肝豆状核变性误诊一例

【病例】　男 ,2 9岁。 1个月前出现呕血、便血 ,在当地医院住院治疗。胃镜提示食管静脉曲张。B超示 :肝硬化 ,门脉高压 ,脾大 ,腹水。治疗 1周病情好转。半个月前出现言语不清 ,继而失语、不自主苦笑、痴笑、流涎、张口及进食困难、手舞足蹈、行走困难 ,收入我院。既往有“乙型肝炎”病史。家族史无特殊。查体 :体温 3 6℃ ,脉搏 82 /min ,呼吸 2 0 /min ,血压 10 0 / 5 3mmHg。消瘦 ,贫血貌 ,意识清楚 ,反应迟钝 ,定向力及视力正常 ,苦笑面容 ,流涎 ,张口困难 ,不能伸舌 ,构音障碍 ,结膜苍白 ,双侧瞳孔等大等圆 ,心肺未见异常。腹壁静脉…     

肝豆状核变性一例误诊

【病例】　男,2 3岁。因头痛5天,加重1天入院。5天前患者自觉头痛,以两侧为重,呈持续性胀痛,伴轻度畏寒、鼻塞、口干,自服药物治疗无效,症状进一步加重。既往有急性肝炎病史。查体:体温、脉搏、呼吸、血压均正常。意识清楚,心肺听诊未闻及异常,腹部稍饱满,脾大平脐,表面光滑,质地中等,无触痛,移动性浊音可疑阳性。头颅CT、脑电图、脑彩色多普勒超声检查均未见异常,5次血常规均示全血细胞减少,4次尿蛋白( 2 ) ,红细胞( 3 )。2次粪常规正常。乙、丙、戊肝炎病毒标志物均阴性,免疫球蛋白正常。肝功能示总蛋白、白蛋白、球蛋白明显减少,肾功…     

肝豆状核变性一例误诊分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,其由于患者排铜障碍,造成铜过度沉积于肝、脑、肾等重要脏器而引起相应组织变性.由Wilson于1912年首次描述,故又称为Wilson病.临床少见,且临床表现多样,病初容易误诊.我科近期收治1例,现报告如下.     

肝豆状核变性误诊2例

1病例报告 例1：男，17岁。主因神志不清1个月入院。入院前1个月与他人发生争执后出现神志不清，无抽搐及呕吐，无流涎及颜面紫绀。被送至当地某医院，查头颅CT示：两侧基底节区对称性低密度改变，少量硬膜下积液。诊断：（1）中毒代谢性疾病？（2）外伤性疾病？治疗1个月（用药不详）。病情无改善。来我院。既往无药物、毒物接触史，家族中无遗传病史。查体：营养欠佳，呈浅昏迷状态，面部、双小腿皮肤黝黑、粗糙．双眼向右侧凝视，     

肝豆状核变性误诊12例

肝豆状核变性（hepatolenticucar degeneration,HLI））是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,由于铜在体内过度蓄积,导致不同程度肝脏损害、脑退行性病变和角膜K-F氏环。发病率报道不一,国外为1／3万～1／10万。国内尚无明确统计资料,但该病并不罕见。本病临床表现复杂多样,差异很大,可累及各个系统,误诊相当普遍。本院自1990～2004年共收治HLD 21例,其中误诊12例,误诊率57％。现分析报告如下。     

肝豆状核变性误诊1例

患儿,女,10岁,因全身水肿伴少尿、巩膜黄染1月余,于1995年4月12日收入我院。院外查尿常规:蛋白(±),红细胞1～6佃,颗粒管型0～2/HP,诊为急性肾小球肾炎,给予抗炎、利尿等治疗,病情渐重,出现明显腹水。入我院后,查体:颜面水肿,巩     

肝豆状核变性误诊1例

肝豆状核变性又称Wilson是一种常染色体阴性遗传的铜代谢障碍性疾病。现将我院误诊1例分析如下。     

肝豆状核变性误诊1例

1病例报告 女，9岁。因腹痛，水肿．皮肤黄染，解酱油样小便半月余第2次入院。半月前因进食豌豆出现乏力，皮肤黄染，解酱油样小便2d，以（1）溶血性贫血；（2）黄痘原因待诊第1次收住我科。入院后诊为蚕豆病给输同型血200ml，贫血好转，但黄痘不退，进一步经B超发现胆囊内胆汁滞留，又诊为出血性胆囊炎而转普外科住院治疗，原准备手术治疗，但病因不清．又转上级州医院儿科住院治疗6d，诊为肝豆状核变性，家属因经济困难而自动出院回家。回家后病情进一步变化，腹痛，全身水肿，     

肝豆状核变性误诊1例

患，男性20岁，未婚，农民，浙江绍兴人。2000年7月出现双膝关节僵硬，屈曲困难，活动时疼痛，当地医院双膝关节X线未见异常，诊断为生长发育引起的关节疼痛，建议休息。半年后关节疼痛僵硬自愈。2002年7月出现语言模糊，讲话不流利，在绍兴某医院五官科诊断为慢性咽喉炎，与消炎润喉治疗，无效。转投多家医院五官科检查治疗，行副鼻窦CT未见异常。2003年11月钊上海某医院五官科求诊，诊断为精神性构音障碍，建议心理治疗。因家在农村，无条件而未作治疗。2003年底出现排尿不畅，但一直未作诊治。     

肝豆状核变性一例

患者王某，男，1982年5月无明显诱因出现黄疸，腹水，脾功能亢进，在某院行脾切除术，2002年4月患者出现上肢麻木、手颤、流涎、语言不利、记忆力减退，就诊于运城市人民医院内科，经头部CT检查，未见异常，经详细询问病史及神经系统检查疑为肝豆状核变性，急查血清铜兰蛋白，结果明显低于正常值，同时请眼科会诊查眼底有明显角膜色素环，遂确诊该病例为肝豆状核变性。     

肝豆状核变性误诊研究

目的 :分析我院肝豆状核变性的临床特点和误诊情况。方法 :回顾 1983- 0 1/ 2 0 0 0 - 0 4我院 12 8例肝豆状核变性患者的情况 ,分析比较患者的临床特点、诊断方法和误诊情况等。结果 :112 8例患者中 ,6 4例以肝功能受损为首发症状 ,5 2例患者首发症状为中枢神经系统的损害 (P>0 .0 5 )。其他 12例为肾脏、骨骼或其他系统表现 ;2肝脏受累的患者较为年轻 (平均 13岁 ) ,而神经系统受累患者的平均年龄为 2 3岁 (P<0 .0 5 ) ;3角膜凯氏环阳性率为 96 .8% (12 4/12 8)。114例患者铜氧化酶吸光度的平均值为 0 .0 5 1± 0 .0 2 4,阳性率为 93% (10 6 / 114) ;4本病总误诊率较高 ,12 8例中有5 5例首诊误诊 (4 2 .9% )。 1990年以前的误诊率为 42 .3% (2 2 / 5 2 ) ,而 1990年以后的误诊率为 43.4% (33/ 76 ) ,两个时间段的误诊率相似 ;5 12 8例中 ,年龄 >18岁者 43例 ,<18岁者 85例。两个年龄组患者的误诊率分别是 39.5 % (17/ 43)和44 .7% (38/ 85 ) ,年龄 <18岁组患者的误诊率稍高 ,但两组没有显著性差异 (P>0 .0 5 )。结论 :肝豆状核变性临床表现多样 ,除了肝脏和神经系统受累为主外 ,还可以单纯累及肾脏或骨骼系统等。提高对本病的认识和对可疑患者进行角膜凯氏环和酮氧化酶吸光度检查将有助于降低本病的误     

肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性又称威尔逊氏病，是一种遗传性铜代谢异常的疾病，其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织。由此引起一系列临床症状。早期的临床症状各例不一．约占50％以上的病例以肝脏的症状开始，约20％以神经系统异常为首发症状．其余约30％以肝脏病和神经系统的混合表现开始．此外有一部分疾病以溶血型贫血为首发表现．少数以骨关节症状．血尿和精     

肝豆状核变性二例误诊报告

男，15岁。患者于入院前1个月无意中发现左上腹部有一肿块，约拳头大小，可随呼吸上下移动，在外院诊断为“班替综合征”后转入我院。平时偶有鼻腔及牙龈出血。查体：贫血貌。腹壁静脉轻度曲张，腹软，无压痛，肝区、脾区叩击痛( )，腹水征(-)。神经系统检查未见异常。医技检查：肝、肾功     

肝豆状核变性误诊18例分析

对我院1992-01～2001-12肝豆状核变性误诊18例分析如下。     

肝豆状核变性误诊34例分析

我科自 1992～ 2 0 0 2年共诊治肝豆状核变性 (HL D)也称Wilson病 (WD) 10 3例 ,早期误诊 34例 ,分析如下。1　临床资料本组男 2 3例 ,女 11例 ,最大年龄 6 7岁 ,最小年龄 13岁 ,平均 4 0岁。误诊率 30 .1%。误诊为帕金森病 8例 ,小舞蹈病 2例 ,小脑性共济失调 2例 ,精神障碍型误诊精神分裂症 9例 ,神经衰弱 2例 ,肝型误诊肝硬化 5例 ,肝炎 4例 ,癔症 2例。2　讨论2 .1　误诊原因分析　 1本病临床表现复杂多变 ,首发症状及临床表现不一。陈氏报告 WD92例 ,锥体外系症状 98.9% ,有K- F环者 89.1% ,精神症状者 83.7% ,肝损害者 2 7.2 % ,…     

肝豆状核变性28例误诊分析

肝豆状核变性（ＨＬＤ）是一种少见的常染色体隐性遗传病,其治疗效果与诊断早晚有密切关系,故早期诊断尤为重要。现就近年来我院收治２８例误诊病例进行分析,以从中吸取教训。１临床资料１．１一般资料按《临床肝胆病学》提出的诊断标准［１］,我院１９８９年２月～１９９９年３月共收治肝豆状核变性４９例,初诊误诊２８例,误诊率５７％。２８例中男１５例,女１３例;年龄４～１４岁,平均８．９岁。临床表现以肝脏症状首发１３例（４６％）,溶血症状首发４例（１４％）,以蛋白尿首发３例（１１％）,有骨关节症状５例（１８％）,…     

肝豆状核变性误诊4例分析

肝豆状核变性（wilson’s disease）是一种常染色体隐性遗传性先天性铜代谢障碍性疾病。目前已有较好的治疗方法，诊断越早疗效越佳。但由于本病早期表现复杂，儿童尤不典型，早期诊断较难，以致延误治疗时机。我院1996年至今共收治本病25例，其中早期诊断为肝炎、肾炎、溶血性贫血，佝偻病等18例，现将其中少见误诊类型典型4例分析如下。     

肝豆状核变性误诊1例分析

对肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration，HLD）误诊1例分析如下。     

肝豆状核变性二例误诊探讨

肝豆状核变性(HLD)是一种常染色体隐性遗传性代谢性疾病,非典型病例或疾病早期易误诊,现报道二例,并就此问题予以讨论。例1.男性,23岁,四肢关节游走性疼痛2年余,言语不清、咽下困难2月,于1985年3月7日入院。曾查血沉正常,抗“O”最高达800单位(正常333单位以下),经青、链霉素治疗后降至正常。关节疼痛以右侧肢体明显、活动受限。近两月来双髋、膝、踝关节疼痛,言语不利,咽下困难,右手