重型β-地中海贫血合并急性自身免疫性溶血性贫血(附一例报告)

重型卜地中海贫血（简称重型卜地）合并自身免疫性溶血性贫血（AIHA）少见，国内未见报道。作者等在临床工作中遇见一例，现报道如下：病例女，IM岁，于出生后4月出现面色苍黄，进行性加重。3周前外院曾输同型全血300ml，贫血改善。人院前4天出现咳嗽、流涕，无发热，面色苍黄明显加重，烦躁不安，气促，尿茶色。入院体查：重度贫血貌，全身皮肤、巩膜轻度黄染，无皮肤瘀点，淋巴结无肿大，心率140次／分，双肺无罗音，肝肋下3cm、脾肋下0．scm、质软。实验室检查：血红蛋白（Hb）699／L，小细胞低色素性贫血；尿潜血（BLD）2＋、胆红…     

重型β地中海贫血合并自身免疫性溶血2例报告

重型 β地中海贫血是一种遗传性疾病 ,主要表现为慢性血管外溶血[1] 。合并感染常加重贫血 ,但罕见引起急性血管内溶血。关于 β地中海贫血合并自身免疫性溶血的报道国内外均少 ,现将我院近期诊治的 2例分析报告如下。1　临床资料　　例 1,女 ,6 .5岁。确诊重型 β地中海贫血6     

重型β地中海贫血并发糖尿病4例

地中海贫血(简称地贫)是一种遗传性血液病,是珠蛋白合成障碍性贫血.重型β地中海贫血并发糖尿病及糖尿病酮症酸中毒临床上早已有报道,其发病机制与患儿体内含铁血黄素沉着于胰腺等内分泌组织有关.     

骨髓移植治疗重型β地中海贫血二例报告

重型地中海贫血(简称地贫)是一组以骨髓无效造血为临床特征的遗传性溶血性贫血病,骨髓移植是本病最有效的治疗手段。我们应用同胞骨髓移植的方法成功治疗重型β地贫患儿2例,报告如下。对象和方法1患儿情况:(1)例1男,4岁,体重17ｋｇ。生后2个月开始发病,血红蛋白65ｇ/Ｌ左右,血红蛋白电泳ＨｂＡ:48.1%、ＨｂＡ2:4.2%、ＨｂＦ:47.7%,基因检测结果为β地中海贫血纯合子,突变型为:ＣＤ4142,ＴＴＣＴ/ＣＤ4142,ＴＴＣＴ(父母均为ＣＤ4142,ＴＴＣＴ/Ｎ杂合子)。诊断为重型β地贫。定期输血和铁鳌合剂维持治疗,每月输红细胞悬液50～200ｍｌ,维持血…     

慢性重型再生障碍性贫血伴β地中海贫血1例

患儿,男,26个月,因发现面色苍黄7 月,加重1月,发现皮肤出血点1 周入院。入院前7 月,患儿感冒,家长发现其面色苍黄,呈进行性加重,伴发热,40℃,无畏寒及寒颤,否认皮疹及出血倾向,尿色深黄,否认葡萄酒样小便及血尿。病程中有反复发热,每月2~3次,每次2~3天,均为高热。否认咳嗽、咯血,发热时觉面色苍黄加重,伴尿色加深,仍为黄色,清亮,无鼻衄及牙龈出血等出血倾向。1 周前,患儿双下肢及腹部少许针尖大小出血点,无其他出血倾向,入院当日院外查血常规Hb28g/L、RBC0.55×1012/L、RC2.9%、MCV110.9fl、MCH50.9pg、WBC5.0×109/L、PLT3×109/L…     

重型β地中海贫血的治疗进展

地中海贫血是β-珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中β-珠蛋白链合成减少或缺乏,红细胞寿命缩短的一种遗传性溶血性贫血。临床表现轻重不一,重型患者可因贫血、脓毒症和全身衰竭死亡。输血、袪铁、脾切除术等为既往常用的治疗方案。因铁过载、免疫功能低下和治疗效果欠佳等原因,新的治疗方案应运而生,包括药物诱导γ-珠蛋白基因活化、异基因造血干细胞移植以及基因治疗。文章综述重型β地中海贫血治疗的研究进展。     

羟基脲治疗重型β地中海贫血

目的观察羟基脲治疗重症β-地中海贫血患儿的疗效并且对其不良反应进行评估。方法对15例重症β地中海贫血患儿应用羟基脲[10~20mg/(kg·d]治疗,治疗期间对患儿全血细胞计数、血红蛋白F、肝肾功能进行监测,治疗后6个月对疗效进行评估。结果治疗后5个月患儿血红蛋白及血红蛋白F较治疗前明显升高(72·5±6·1)vs(93·6±11·9),(45·58±15·79)vs(73·37±23·89),P<0·05;而网织红细胞值明显降低(32·17±10·74)vs(15·87±7·29),P<0·05。治疗期间未见明显的不良反应。结论羟基脲可改善重症β-地中海贫血患儿的贫血状态且无明显的不良反应。     

重型β地中海贫血的输血治疗

<正>地中海贫血(地贫)又称珠蛋白生成障碍性贫血,是我国南方最常见的遗传性疾病,地贫是由于珠蛋白基因发生突变导致血红蛋白(Hb)合成缺陷,红细胞易破裂引发慢性溶血性贫血[1]。     

重型β地中海贫血的右心室功能障碍

本文对22例重型β地中海贫血,通过多门电路放射性核素心血管造影术(MUGA)进行双心室功能的研究,6例有症状,5例在输血时发生充血性心力衰竭,另1例有频发室性期外收缩。平均左室射血分数(LVEF)为63.0±7.6%,只1例LVEF在正常水平以下(<50%),平均右室射血分数(RVEF)为33.3±9.4%,只3例RVEF正常(>40%),1例RVEF在30%以下。心律失常、充血性心力衰竭和心包炎等心脏的合并症是纯合子β地中海贫血最常见的死因,有人认为     

重型β地中海贫血并发甲状腺功能低下1例

患儿,男,2岁。因腹胀、纳差、面黄18个月入院。体检:T38℃。消瘦,面黄,唇色苍白,皮肤可见出血点。前囟1.5cm×1.5cm,眉、眼距增宽,眼睑浮肿。心音低,心尖部闻及收缩期杂音Ⅲ级。肺无殊,腹膨隆,脐疝,肝右肋下5cm,脾下界抵盆腔,C线过中线9cm,肝脾均有叩痛。反     

造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血

自1982年美国Thomas等首例报道用异基因骨髓移植(allo-BMT)成功治愈一例14月龄的重型β地中海贫血(简称β地贫)患儿以来，目前全世界已有超过1500例重型β地贫患者接受各种造血干细胞移植(HSCT)。供体造血干细胞的来源包括骨髓、动员后的外周血造血干细胞(mPBSC)和脐带血(UCB)。近20年的临床研究经验表明HSCT是目前能根治重型β地贫血的方法，本文将就如何选择合适的患者／供体和预处理方案、移植物抗宿主病(CVHD)预防及移植效果等作一介绍。     

造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血

自 1 98 2年美国Thomas等首例报道用异基因骨髓移植 (allo -BMT)成功治愈一例 1 4月龄的重型 β地中海贫血 (简称 β地贫 )患儿以来 ,目前全世界已有超过 1 5 0 0例重型 β地贫患者接受各种造血干细胞移植 (HSCT)。供体造血干细胞的来源包括骨髓、动员后的外周血造血干细胞 (mPBSC)和脐带血(UCB)。近 2 0年的临床研究经验表明HSCT是目前能根治重型 β地贫血的方法 ,本文将就如何选择合适的患者 /供体和预处理方案、移植物抗宿主病(GVHD)预防及移植效果等作一介绍。一、受体的选择接收移植治疗的重型 β地贫患者病情程度与移植效果…     

规范儿童重型β地中海贫血的诊治

地中海贫血(thalassemia)是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病,由于一种或一种以上珠蛋白基因突变或缺失造成血红蛋白珠蛋白肽链合成受抑制从而导致肽链失平衡.尽管目前我国尚无重型β地中海贫血的流行病学调查资料,但从临床诊疗经验来看,病例数一直没有减少.造血干细胞移植是临床治愈重型β地中海贫血的惟一途径,但对绝大多数患儿而言,规范性长期输血和去铁治疗是本病关键的治疗措施.由于普通临床医师和患儿家长对本病认识不足,以及我国社会经济发展水平的限制,误诊或延误诊断的病例并不少见,治疗也不规范,直接导致患儿夭折或生存质量严重下降.为此,由中华医学会儿科学分会血液学组和<中华儿科杂志>编辑委员会共同起草,制定了<重型β地中海贫血的诊断和治疗指南>,旨在规范我国儿童重型β地中海贫血的诊断和治疗,降低幼年死亡率,延长生存期,改善患儿的生存质量.     

造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血

地中海贫血(地贫)包含多组以珠蛋白肽链合成减低为特征血红蛋白异常疾病,中国南部是地贫高发区.构成血红蛋白的β肽链合成缺失导致了肽链失衡,过剩的a链沉积在红细胞前体和红细胞使之破坏,这种无效红细胞生成导致红系在髓内和髓外极度增生和溶血性贫血而必须输血.无效红细胞生成和长期输血均导致铁过载,后者使许多器官进行性损伤导致生活质量下降,甚至死亡.尽管规律输血和使用除铁剂使生活质量提高和生存期延长,但来自英国的报告显示.     

造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血

<正>造血干细胞移植(HSCT)通过预处理克服受者免疫屏障,然后输注正常供体的造血干细胞(HSC),替代重型β-地中海贫血(β-地贫)受者体内基因缺陷的HSC,从而重建受者正常红系造血,是目前临床唯一可根治重型β-地贫的治疗方法。1982年Thomas等报道同胞骨髓移植(BMT)治疗一例重型β-地贫首获成功,迄今为止全世界已有超过3000例重型β-地贫患者接受各种HSCT[1]。供体HSC的来源由最初单一骨髓发展到动员的外周血造血干细胞(PBSC)和脐带血。     

造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血

近 1 0年的临床研究经验表明 :造血干细胞移植纠正缺陷的造血功能是目前根治本病的最佳方法。一、骨髓移植 (ＢｏｎｅＭａｒｒｏｗＴｒａｎｓｐｌａｎｔａｔｉｏｎＢＭＴ)1 982年美国Ｔｈｏｍａｓ等首例报道用异基因ＢＭＴ(ａｌｌｏ—ＢＭＴ)成功治愈了 1 4月龄 (未输过血 )重症β地贫 (ＴＭ)患儿。至目前全世界超过 1 0 0 0例ＴＭ接受ＢＭＴ ,我国第一军医大南方医院报道治疗 5例ＴＭ患儿 ,死亡 2例 ,恢复地贫状态 3例。从现有的临床移植的研究发现重症β地贫的造血干细胞移植有其自身特点。(一 )受体的选择移植前病者按三个危险因素评分标…     

重型β地中海贫血的筛查及产前诊断

<正>地中海贫血(地贫)是我国南方最常见的一类单基因遗传病。β-地贫是由于血红蛋白β链合成障碍所致的一类溶血性贫血。根据临床表现严重程度将β-地贫分为轻型β-地贫、中间型β-地贫和重型β-地贫。β-地贫的高发区主要分布在我国长江以南各省(区),包括广东、广西、海南、云南、四川、湖南、江西、福建和湖北等省(区),其中尤以广东、广西和海南三省(区)为甚。部分学者调查发现,两广和海南三省(区)的β-地贫携带率为0.5%～6%,推算这些