Brugada综合征的分子生物学进展

Ｂｒｕｇａｄａ综合征是以心电图上表现右束支阻滞、Ｖ1至Ｖ3 导联ＳＴ段抬高 ,ＱＴｃ正常 ,多形性室速或室颤发作 ,临床上反复发作心源性晕厥或猝死 ,经心脏超声、心室造影和心肌活检等检查无异常发现为特征的临床综合征[1] 。分子生物学研究发现Ｂｒｕｇａｄａ综合征的发生与心脏钠通道基因ＳＣＮ5Ａ突变有关。迄今为止已发现Ｂｒｕｇａｄａ综合征的相关基因突变位点有 10个 ,都在ＳＣＮ5Ａ基因上 ,通过影响钠通道的功能导致Ｂｒｕｇａｄａ综合征。有的研究指出部分Ｂｒｕｇａｄａ综合征病人发病与ＳＣＮ5Ａ突变无关 ,提示还存在着尚未被…     

Brugada综合征电生理和基因研究

在美国 ,心室颤动 (ＶＦ)引起的猝死每年超过 3 0万人[1,2 ] ,其中约 5 %～ 12 %无器质性心脏病。Ｂｒｕｇａｄａ等[3] 报道一组发作性多形性室性心动过速 (ＶＴ)或ＶＦ患者 ,心电图ＱＴ间期正常 ,右束支传导阻滞及右胸前导联Ｖ1～ 3ＳＴ段持续抬高 ,而心脏超声、心室造影和部分病例心内膜活检均未见异常 ,该组病例被称为Ｂｒｕｇａｄａ综合征。本文就近年该综合征的细胞电生理、基因突变和ＳＴ段抬高的机理研究进行总结。1　心律失常的细胞电生理特点心脏钠通道ＳＣＮ5Ａ基因由α 亚单位和 β 亚单位组成。Ｗａｎｇ等[4] 研究Ｂｒｕｇａｄ…     

Brugada综合征

ＢｒｕｇａｄａＰ ,ＢｒｕｇａｄａＪ ,ＪＡｍｃｏｌｌＣａｒ ｄｉｏ ,1992年首先报导关于心脏结构正常 ,心电图以右束支阻滞伴Ｖ1 ～Ｖ3导联ＳＴ段抬高为特征 ,而心脏结构 ,超声心动图 ,心血管造影 ,心肌活检均未发现器质性心脏病 ,仅有晕厥发作或猝死的 1个新的综合征 ,目前被广泛称为Ｂｒｕｇａｄａ综合征 ,现介绍如下 :1　发生率及临床死亡全世界各地均有过报导 ,其确切发生率不详 ,但主要分布于亚洲 ,尤其东南亚一带。①系为青壮年男性 :Ｂｒｕｇａｄａ报告 6 3例 ,其中男 5 6例 ,女 7例 ,平均年龄为 38岁。我国至目前为止也报导几例 ,…     

Brugada综合征--诊断、鉴别诊断和危险分层

Ｂｒｕｇａｄａ综合征是由于编码心肌离子通道基因突变引起离子通道功能异常而导致的综合征。临床上 ,这个综合征以Ｖ1～ 3 导联ＳＴ段抬高、Ｖ1～ 3 导联ＳＴ段多变、心脏结构无明显异常、多形室性心动过速 (室速 )或心室颤动 (室颤 )和晕厥的反复发作、以及心脏性猝死为特征[1 4 ] 。但由于目前尚无统一的诊断标准 ,对Ｂｒｕｇａｄａ综合征的诊断上 ,临床医生面临较多困惑 ;在Ｂｒｕｇａｄａ综合征的危险分层问题上 ,更存在更大的争议。本文根据 2 0 0 2年国外两大系列研究结果和欧洲心脏病学会 (ＥＳＣ)心律失常分子基础研究组最新发表的…     

巨大异常J波5例和Brugada综合征3例对比分析

巨大异常Ｊ波和Ｂｒｕｇａｄａ综合征较为少见 ,近见国内有零星报告[1～ 2 ] 。两者临床表现类似。 1999年 1月～ 2 0 0 1年 3月收治巨大异常Ｊ波 5例和Ｂｒｕｇａｄａ综合征 3例。报告如下。两类病例的 8例中 ,男 6例 ,女 2例。年龄 2 4～ 78( 49 1± 18 4)岁。重型颅脑挫裂伤伴颅内血肿 3例 ,多灶性脑出血1例 ,原因不明 4例。 8例心电图表现为继发性巨大异常Ｊ波4例 ,特发性异常Ｊ波 1例 ,Ｂｒｕｇａｄａ综合征 3例。除 1例Ｂｒｕ ｇａｄａ综合征外 ,其余 7例均在病程不同阶段 (发现异常Ｊ波或Ｂｒｕｇａｄａ综合征后 10ｍｉｎ～ 72ｈ)出…     

右束支阻滞、ST_(V_1～V_3)抬高和猝死综合征

1992年,发现在心脏结构正常,心电图以右束支阻滞伴STV1～V3抬高为特征,有晕厥或猝死发作的新的综合征,该综合征是常染色体显性遗传形式的基因决定的病症。在一个患者和两个受该综合征影响的家族中,已确定了三种不同突变。所有这三种突变影响了基因SCN5A决定的钠通道结构和功能。其中两种突变引起钠通道功能完全丧失,另一种突变引起钠通道的失活恢复加速。该综合征呈普遍存在,其发病率难以估计,泰国和老挝地区,这种综合症每年可引起4～10例/10000人口猝死。在这些国家,这个综合征是年轻人中最常见的死亡原因。正常心脏每年猝死患者的50%…     

心脏性晕厥或猝死的若干高危心电表现

目的 探讨快速性心律失常所致心脏性晕厥或猝死的高危心电图表现。方法 分析入院时或入院后至少发生1次心脏性晕厥或猝死的33例患者发作时与发作前后的常规12导联心电图或持续心电监护心电图。结果 引起心脏性晕厥或猝死的若干高危心电图表现：①长Q—T间期综合征，②Brugada综合征，③异常J波，④复杂性室性期前收缩，⑤冠心病急性心肌梗死呈广泛前壁心肌梗死伴新出现的右束支传导阻滞及弓背抬高的ST段持续不降，或伴ST—T电交替；或广泛前壁心肌梗死伴墓碑样ST段抬高，⑥扩张型心肌病伴进展性QRS波群低电压。结论 心脏性晕厥或猝死存在多种高危心电图表现。     

Brugada综合征——心电图右束支阻滞伴STV1～V3抬高与心脏性猝死二例

１９９１年ＢｒｕｇａｄａＰ和ＢｒｕｇａｄａＪ报道４例无器质性心脏病的猝死患者有共同的心电图征象：右束支阻滞伴ＳＴＶ１～Ｖ３抬高［１］。此后许多地区有文献报道［２～４］,并将这种临床及心电图征象称为Ｂｒｕｇａｄａ综合征。国内仅见个案报道,现将我们收治的...     

Brugada综合征ST段抬高的电生理机制

Ｂｒｕｇａｄａ综合征于 1992年由西班牙Ｂｒｕｇａｄａ兄弟首先报道 ,患者有心室颤动发作 ,心电图表现为右束支传导阻滞和右胸前导联Ｖ1 Ｖ3ＳＴ段尖峰状或马鞍型抬高 ,Ｔ波倒置。近年来 ,Ｙａｎ和Ａｎｔｚｅｌｅｖｉｔｃｈ证实了关于Ｂｒｕｇａｄａ综合征心电图ＳＴ段改变的电生理机制是由于右心室外膜复极速度加快 ,使外膜与内膜间形成电位梯度而引起 ,表现为心肌外膜动作电位的平台期明显缩短或消失。除此之外 ,也有一些学者调查研究发现 ,Ｂｒｕｇａｄａ综合征患者心内膜单向动作电位有再极化现象 ,但这样也不能完全解释Ｂｒｕｇａｄａ…     

几种特殊类型的多形性室性心动过速分类,诊断及？…

多形性室性心动过速(ＶＴ)是临床上较少见的恶性心律失常,一些存活的患者经详细的临床检查均可找到心脏结构异常的基础。随着电生理学和分子遗传学研究的逐步深入,一些疾病的基因诊断已得到阐明,如长ＱＴ综合征(ＬＱＴＳ)、家族性肥厚性心肌病等。近年来特发性心室颤动(ｉｄｉｏｐａｔｈｉｃｖｅｎｔｒｉｃｕｌａｒｆｉｂｒｉｌｌａｔｉｏｎ,ＩＶＦ)[1]、突发性原因不明夜间猝死综合征(ＳＵＮＤＳ)[2]及Ｂｒｕｇａｄａ综合征[3]的发现和认识,更引起人们对多形性ＶＴ的广泛关注。90年代埋藏式心脏复律除颤器(ＩＣＤ)防止ＶＴＶＦ已在国外较广…     

Brugada综合征

Brugada综合征是一种遗传性心脏离子通道疾病，其临床特征为：①心脏结构正常；②特征性右胸导联（V1～V3）ST段呈下斜型（coved type）或马鞍型（saddleback type）抬高，伴有或不伴有右束支阻滞；③致命性室性快速性心律失常[室性心动过速（简称室速）或心室颤动（简称室颤）]发作引起反复晕厥和猝死。多数发生于青年男性，常有晕厥或猝死家族史，目前唯一被证明能有效预防Brugada综合征发生猝死的措施是埋藏式心脏转复除颤器（ICD）。     

心脏电生理学新概念:(12) Brugada综合征

Ｂｒｕｇａｄａ综合征于１９９２年由西班牙Ｂｒｕｇａｄａ两兄弟首先报道［１］，病人临床上有多形性室性心动过速（ＶＴ）或心室颤动（室颤）发作，心电图表现为右束支阻滞（ＲＢＢＢ）和右胸前导联（Ｖ１～３）ＳＴ段抬高（≥０．ｍＶ），各种检查显示心脏无异常改变，Ｂｒｕｇａｄａ将此种临床表现定义为特发性室颤的一种特殊类型—Ｂｒｕｇａｄａ综合征。１ Ｂｒｕｇａｄａ综合征流行病学1976年到1977年，美国疾病控制预防中心（ＣＤＣ）观察到，在越南战争结束时，大批移民到美国的老挝、柬埔寨难民中年轻男性，存在不寻常的高死亡率…     

短QT综合征的研究进展

现有的研究表明 ,短QT综合征是一种单基因突变引起心肌离子通道功能异常而导致恶性心律失常的家族性遗传性疾病。临床上 ,短QT综合征以QT间期和心室或心房有效不应期 (effectiverefractoryperiod ,ERP)明显缩短、胸导联T波对称性高尖、心脏结构无明显异常、阵发性心房颤动(AF)、室性心动过速 (VT)或心室颤动 (VF)、晕厥的反复发作和心脏性猝死为特征 ,是 2 0 0 0年以来才被逐渐正确认识并引起广泛关注的一种新的、有高度猝死危险的综合征[1 3 ] 。根据目前有限的临床资料 ,可粗略地把短QT综合征患者的主要临床表现概括为[1 3 ] :(1)…     

长QT综合征QT离散的意义

长QT综合征(LQTS)是一种以QT间期延长为特征的遗传性心脏疾病,未经治疗的病人具有晕厥和猝死的高危险性.LQTS常常可致年轻、健康的个体表现为短暂的和突然的意识丧失,此可能导致心脏猝死.关于该综合征可追溯至1957年Jervell和Lange-Nielsen[1]的报道,他们描述了一个家庭有4例耳聋的小孩,其具有不正常的长QT间期和有晕厥事件发生,其中3例突然死亡.其父母和另外的2个小孩听力正常并且ECG正常,提示此病为隐匿性遗传方式.随后Romano等[2]和Ward[3]报道了具有相似心脏不正常特性的病例,但与听力缺陷无联系,表现为显性遗传方式.在这两种形式的疾病中,在身体或心理压力下,交感神经兴奋时可发生晕厥事件和猝死.     

长QT综合征、Brugada综合征—从分子生物学到临床

心脏性猝死的发病率近年来一直高居不下 ,其中不明原因致心律失常的死亡因其不可预测尤其引人注意 ,估计它可占猝死总数的 5 %。在这些无心脏结构性病变的病例中 ,长ＱＴ综合征和Ｂｒｕｇａｄａ综合征的研究进展迅速。本文介绍长ＱＴ综合征、Ｂｒｕｇａｄａ综合征在分子生物学及发病机理方面的最新研究进展。1 长ＱＴ综合征 (ＬＱＴＳ)临床特征 :长ＱＴ综合征是指具有心电图上ＱＴ间期延长 ,Ｔ波异常 ,易产生室性心律失常 ,尤其是尖端扭转性室速 (ＴｄＰ) ,晕厥和猝死的一组综合征。按病因可分为获得性和遗传性两种类型。获得性ＬＱＴＳ通常…     

KQT综合征QT离散的意义

长ＱＴ综合征 (ＬＱＴＳ)是一种以ＱＴ间期延长为特征的遗传性心脏疾病 ,未经治疗的病人具有晕厥和猝死的高危险性。ＬＱＴＳ常常可致年轻、健康的个体表现为短暂的和突然的意识丧失 ,此可能导致心脏猝死。关于该综合征可追溯至195 7年Ｊｅｒｖｅｌｌ和Ｌａｎｇｅ Ｎｉｅｌｓｅｎ[1] 的报道 ,他们描述了一个家庭有 4例耳聋的小孩 ,其具有不正常的长ＱＴ间期和有晕厥事件发生 ,其中 3例突然死亡。其父母和另外的 2个小孩听力正常并且ＥＣＧ正常 ,提示此病为隐匿性遗传方式。随后Ｒｏｍａｎｏ等[2 ] 和Ｗａｒｄ[3 ] 报道了具有相似心脏不正常…     

预激综合征并发心房扑动和完全性房室传导阻滞1例

患者 ,女 ,5 0岁。反复心悸、头昏 7年 ,加重伴反复晕厥 1ｈ ,于 2 0 0 0年 6月 2 8日入院。入院检查 ,心脏彩超见双心房扩大、二尖瓣反流。多次描记心电图 (ＥＣＧ)均为持续性宽ＱＲＳ ,心动过速 ,明显预激波 15 0次 /ｍｉｎ ,无窄ＱＲＳ ,无室性融合波。食管心房ＥＣＧ见室房分离 ,其间见规则Ｆ波 2∶1传导 (见图 1)。头昏晕厥发作时动态ＥＣＧ记录到完全性房室传导阻滞 (Ⅲ度ＡＶＢ) ,心室停搏 30 31ｍｓ ,结性逸搏心律 ,心房扑动 ,以 2∶1经旁路前传引起心动过速 (非房室折返 ) (见图 2 )。诊断预激综合征并发心房扑动和Ⅲ度ＡＶＢ ,心…     

交感性QRS波(176)

<正>近年,国外学者提出"窄高QRS波伴晕厥、猝死综合征"的新概念。顾名思义,这些患者的QRS波时限短,振幅高,有本人及家族成员晕厥或猝死史,并可能是一种新形式的"心脏性猝死综合征"。我们把这一心电现象称为"交感性QRS波",显然交感神经过度兴奋时,发生心脏性猝死的危险增大。[心电图特征]文献报告的1例患者为男、41岁,反复休息时晕厥,父亲42岁猝死。(1)QRS波66±     

先天性长QT综合征分子遗传学与临床研究进展

先天性长ＱＴ综合征 (ＬＱＴＳ)是因编码心肌离子通道蛋白的基因突变导致心肌细胞膜离子通道功能障碍而引起的一组临床综合征[1,2 ] 。是以ＱＴ间期延长和反复发生心律失常性晕厥及猝死为特征的伴先天性耳聋 (Ｊｅｒｖｅｌｌ Ｌｏｎｇｅ Ｎｉｅｌｓｅｎｓｙｎｄｒｏｍｅ ,ＪＬＮＳ)或不伴耳聋 (Ｒｏｍａｎｏ ｗａｒｄｓｙｎｄｒｏｍｅ ,ＲＷＳ)的家族遗传性疾病。是儿童和青少年发作性晕厥和意外猝死的主要病因之一。近 10年ＬＱＴＳ分子遗传学研究取得了突破性进展 ,架起了连接基础与临床心脏病学的桥梁 ,已成为当今心脏猝死和室性心动过速…     

新胸导联在诊断Brugada综合征中的应用

Brugada综合征是1992年Brugada兄弟报道的一种新疾病,表现为晕厥、猝死,心脏结构正常标准心电胸前V1-V3导联ST段呈下斜型或马鞍型抬高,晕厥或猝死由室速或室颤引起。Brugada综合征标准心电表现变异大,间隙期间可完全正常,诊断困难。该研究评价自行设计的新胸导