诱导型一氧化氮合酶基因多态性与冠心病的关联性研究

目的探讨一氧化氮合酶(i NOS)基因多态性与冠心病的关联性。方法病例组为291例冠心病患者,年龄、性别匹配的健康体检者487例为对照组。采用Taqman探针荧光定量PCR技术检测rs2779248 C/T、rs1137933 C/T的基因型分布情况。结果经校正传统危险因素后,携带rs2779248 TT基因型的个体患冠心病的风险比携带CC基因型的高2.58倍(95%CI:1.01~6.67);而携带rs1137933 CT+TT基因型的个体患冠心病的风险比携带CC基因型的高1.36倍(95%CI:1.00~1.85),突变T等位基因可能增加冠心病发病风险(OR=1.36,95%CI:1.04~1.77)。各基因型间空腹血糖水平存在明显差异。结论 i NOS基因多态性与中国汉族人群冠心病发病风险相关,i NOS基因可能通过调节血糖影响冠状动脉粥样硬化斑块形成,进而增加冠心病的发病风险。     

武汉汉族人群rs1799983基因多态性和肥胖在冠心病中交互作用研究

目的探讨武汉汉族人群rs1799983多态性与冠心病关联性及其与肥胖交互作用。方法选取2014年2月~2015年8月于武汉市第五医院心血管科住院CHD患者120例作为实验组,同时选取体检中心健康汉族个体140例作为对照组,均为武汉籍汉族。采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析120例CHD患者(实验组)和140名正常对照rs1799983基因型(对照组)。非条件Logistic分析各基因型与发病中易感性关系以及与肥胖的交互作用。结果携带C(CC/CT)基因个体患病风险较非C基因携带者(TT)风险明显增加1.55倍(OR=1.55,95%CI:1.41~3.71,P0.001;校正OR=1.79,95%CI:1.51~4.01,P0.001);非条件Logistic分析表明携带CC/CT基因型肥胖个体CHD罹患风险是携带TT基因非肥胖个体的3.88倍(OR=3.88,95%CI:2.72~5.76,P0.001);RERI=2.51,95%CI:1.22~3.80;AI=0.54,95%CI:0.34~0.74;S=1.56,95%CI:1.12~2.83。结论 e NOS rs1799983多态性增加武汉汉族个体CHD罹患风险,且与肥胖存在CHD发病中存在协同效应。     

恩施土家族人群eNOS rs1799983基因多态性和肥胖在原发性高血压中的交互作用

目的 探讨恩施土家族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)rs1799983多态性与原发性高血压(EH)关联性及其与肥胖交互作用。方法 采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析127例EH患者和127名正常对照eNOS rs1799983基因型。非条件Logistic分析各基因型与发病中易感性关系以及与肥胖的交互作用。结果 携带C(CC/CT)基因个体患病风险较非C基因携带者(TT)风险明显增加1.35倍(OR=1.35,95%CI: 1.22,2.56,P<0.01;校正OR=1.61,95%CI: 1.21,3.01,P<0.01);非条件Logistic分析表明携带CC/CT基因型肥胖个体EH罹患风险是携带TT基因非肥胖个体的3.39倍(OR=3.39,95%CI:2.66,5.36,P=0.000)(RERI=1.94,95%CI:1.41,2.77;API=0.59,95%CI:0.33,0.84;S=1.46,95%CI:1.37,2.66)。结论 eNOS rs1799983多态性增加恩施土家族个体原发性高血压罹患风险,且与肥胖存在原发性高血压发病中存在协同效应。     

转化生长因子β1-509C/T基因多态性与冠心病遗传易感的相关性分析

目的探讨中国汉族人群转化生长因子(TGF)-β1-509C/T基因多态性与冠心病遗传易感的关系。方法选择冠心病患者340例为冠心病组,非冠心病患者271例为对照组,利用聚合酶链反应连接酶检测反应分析技术对TGF-β1-509C/T(rs1800469)多态位点进行分型,采用非条件logistic回归分析统计该多态位点与冠心病易感的相关性。结果冠心病组与对照组CC、CT和TT基因分布比较,差异无统计学意义,-509C/T多态位点与冠心病无易感相关性(χ2=2.813,P=0.245)。在不吸烟患者中,CT和TT基因型均显著增加个体患冠心病的风险(OR=1.98,95%CI:0.98～4.02,P=0.059、OR=2.49,95%CI:1.20～5.17,P=0.014),T等位基因明显增加个体患冠心病的发病风险(OR=1.49,95%CI:1.07～2.08,P=0.019)。结论 TGF-β1-509C/T(rs1800469)多态位点在不吸烟人群中与冠心病的遗传易感有关,并且T等位基因是个体患冠心病的危险因素。     

ABCA1 R219K、-565 C/T基因多态性与早发冠心病的相关性研究

目的 通过分析ABCA1基因多态性（R219K、-565 C/T）与血脂水平及炎症介质等临床指标的关系，明确其对早发冠心病发病风险的影响。方法 收集本院心内科2020年5月～12月住院的120例早发冠心病患者为pCAD组；同时期88名本院体检中心的冠脉正常者为对照组，采用PCR-RFLP方法检测全血ABCA1(R219K、-565 C/T)基因多态性分型。结果 与对照组相比，pCAD组219KK+RK基因型（P<0.01）、K等位基因（P<0.05）以及-565C等位基因（P<0.05）含量降低，而219R等位基因、-565CT+TT基因型及T等位基因频率较高（均P<0.05）。219 RK+KK基因型患者血浆HDL-C水平高于RR型患者（P<0.05），而TC、TG、LDL-C、ABCA1含量及炎症介质在不同基因型组间均无统计学差异。Logistic回归分析显示，与219RR基因型比较，KK及RK基因型的个体发生pCAD的风险分别降低70.7%(P<0.01)和62.1%(P<0.05)，而ABCA1-565C/T不同基因型对pCAD发生风险...     

ADIPOR1 基因多态性与冠状动脉多支血管严重病变合并心功能不全的相关性

目的 对比研究冠状动脉多支血管严重病变合并心功能不全的患者与正常人群ADIPOR1基因多态性的差异。方法 连续选取2017年2月至2018年4月于我病房住院行冠状动脉造影提示多支血管严重病变且合并心功能不全（以下简称冠心病）的62例患者作为冠心病组,另选取同期住院行冠脉造影的51例非冠心病非糖尿病患者为正常对照组,分析ADIPOR1基因的12个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)与冠心病、冠心病合并2型糖尿病的关系。 结果 ①rs7529354、rs7514221、rs2275737、rs12045862的风险等位基因在冠心病组出现的频率更高（P均＜0.05）。②进一步将冠心病组患者分为单纯冠心病组（单纯CAD组）、冠心病合并2型糖尿病组（CAD+T2D组）,将两组患者的基因型分布分别与正常对照组进行比较发现,rs7529354的G等位基因携带者（GG+AG）患冠心病的风险是AA基因型携带者的9.7倍(OR=9.7,95%CI 1.0-91.2,P=0.047);rs7514221的A等位基因携带者（AA+AG）患冠心病合并2型糖尿病的风险是GG基因型携带者的8.2倍(OR=8.2,95%CI 1.6-42.0,P=0.012)。rs2275737的G等位基因携带者（GG+TG）患冠心病的风险是TT基因型携带者的3.7倍(OR=3.7,95%CI 1.0-13.2,P=0.046),其患冠心病合并2型糖尿病的风险是TT基因型携带者的4.9倍(OR=4.9,95%CI 1.2-20.1,P=0.029);rs12045862的A等位基因携带者（AA+AG）患冠心病合并2型糖尿病的风险是GG基因型携带者的3.5倍(OR=3.5,95%CI 1.2-10.1,P=0.023)。rs1342387的G等位基因携带者（GG+AG）发生冠心病的风险是AA基因型携带者的2.6倍(OR=2.6,95%CI 1.1-6.3,P=0.035)。③单倍型分析中,由rs2275737（T＞G）、rs7514221（G＞A）及rs7529354（A＞G）构成的保护性单倍型AGT与CAD合并T2D的易感性呈负相关（OR=0.09,95%CI 0.02-0.48,P=0.006）。结论ADIPOR1基因 rs7529354、rs7514221、rs2275737、rs12045862 、rs1342387多态性可能与汉族人群冠心病的易感性相关。     

CDKN2B-AS1基因多态性与女性早发冠心病的相关性研究

目的:探讨CDKN2B-AS1基因位点rs4977574单核苷酸多态性(SNP)与女性早发冠心病的相关性。方法:采用病例对照研究,连续入选女性早发(65岁发病)冠心病患者226例(病例组)和同期冠状动脉造影阴性、年龄匹配的女性患者79例(对照组),采用小测序法(SNa Pshot技术)检测CDKN2B-AS1基因位点rs4977574多态性,同时测定血浆中总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、甘油三酯(TG)、血尿酸(UA)、空腹血糖(FPG)及糖化血红蛋白(HbA1c)水平,评估rs4977574多态性与上述生物标志物的相关性。结果:与对照组相比,病例组血TG、UA、FPG、HbA1c水平明显升高(P0.05),校正年龄、体重指数、相关病史及危险因素后,高HbA1c(HbA1c6.2%)明显增加女性早发冠心病的发生风险(OR=3.35,95%CI:1.41~8.00,P=0.006);rs4977574基因型及等位基因频率在病例组和对照组中分布有显著差异(P0.05),病例组等位基因G频率明显高于对照组(OR=1.24,95%CI:1.05~1.48,P=0.019)。进一步分析发现,rs4977574多态性与高HbA1c相关;与AA基因型受试者相比,(GG+GA)基因型受试者中高HbA1c的发生率明显增加(OR=2.08,95%CI:1.11~3.89,P=0.022)。结论:CDKN2B-AS1基因SNP位点rs4977574多态性与女性早发冠心病相关,并与高HbA1c相关。     

hTERT rs2736098、rs2075786及rs2736100位点多态性与中国人群肝癌易感性的meta分析

目的研究端粒酶逆转录基因多态性与中国人群肝癌易感性的关系。方法计算机检索中国知网(CNKI)、万方、pubmed、Web of science、EMBASE等数据库有关端粒酶逆转录基因多态性与中国人群肝癌易感性相关性的研究,按照标准纳入文献,提取数据,采用RevMan5.3和stata15.1软件进行meta分析。结果共纳入7篇文献,累计病例数2 564例,对照组2 770例。meta结果显示,rs2736098位点上,携带至少一个等位基因A的个体肝癌发病风险是携带GG基因型个体的1.28倍[OR=1.28,95%CI(1.01,1.62)];携带GA或AA基因型的个体罹患肝癌的风险是携带GG基因型个体的1.25倍[OR=1.25,95%CI(1.01,1.54)]。rs2075786位点上,携带等位基因T罹患肝癌的风险是携带等位基因C个体的1.92倍[OR=1.92,95%CI(1.52,2.43)]。结论 hTERT rs2736098位点,rs2075786位点多态性与中国人群肝癌易感性有关,rs2736100位点多态性并不能增加罹患肝癌的风险。     

氯离子通道-6基因位点rs3737964单核苷酸多态性与冠心病的关系

目的:探讨氯离子通道-6基因位点rs3737964单核苷酸多态性与冠心病发生的关系。方法:本研究收集冠心病患者1 193例(冠心病组)和非冠心病1 200例(对照组)。采用修订后的Inter-hearnt调查表进行流行病学调查,应用实时荧光定量多聚酶链反应技术之TaqMan探针法检测所有研究对象氯离子通道-6基因rs3737964位点多态性。结果:研究对象中氯离子通道-6基因多态性位点rs3737964的T和C等位基因的频率分别是10.4%和89.6%,各基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P=0.178)。rs3737964位点基因型TT频率分布在冠心病组(2.3%)明显高于对照组(1.0%),与基因型为CC者相比,基因型为TT者其患冠心病的危险性增加(OR=2.318,95%CI=1.168~4.063,P=0.016 3),调整混杂因素后差异仍有统计学意义(OR=2.925,95%CI=1.287~6.65,P=0.010 4)。分层分析结果显示:rs3737964位点的TT基因型在60岁以上人群中患冠心病的危险性明显增加(调整混杂因素后OR=3.597,95%CI=1.191~10.858,P=0.023 2)。在男性人群中TT型基因型患冠心病的危险性明显增加(OR=3.669,95%CI=1.401~9.608,P=0.008 1)。在吸烟的人群中TT基因型者患冠心病的危险性明显增加,调整混杂因素后差异仍有统计学意义(OR=3.187,95%CI=1.038~9.787,P=0.042 9)。结论:氯离子通道-6基因位点rs3737964多态性可能是罹患冠心病的遗传易感性基因之一,60岁、吸烟及男性人群中TT基因型者更易患冠心病。     

MKL1-184C>T基因多态性与冠心病的关联研究

目的:通过研究MKL1-184C>T基因多态性与中国河南地区汉族人群冠心病之间的关系,探讨冠心病的遗传易感性。方法:采用病例-对照研究的方法,选取彼此无血缘关系的237例冠心病患者作为病例组,164例排除冠心病者作为对照组。采用TaqMan探针法对所有研究对象进行单核苷酸多态性检测。结果:MKL1-184C>T基因多态性分布在各研究组符合Hardy-Weinberg平衡定律。MKL1-184C>T的基因型频率分布在病例组与对照组差异有统计学意义(P=0.003)。病例组T等位基因频率显著高于对照组(21.5%∶11.3%,P=0.000)。Logistic回归分析显示,校正传统危险因素对冠心病的影响之后,CT基因型者患冠心病的风险是CC基因型者的2.241倍(OR=2.241,95%CI:1.219～4.122),TT基因型者患冠心病的风险是CC基因型者的2.477倍(OR=2.477,95%CI:1.011～6.066),至少携带一个T等位基因者(CT或者TT型)患冠心病的风险是CC纯基因型者的2.308倍(OR=2.308,95%CI:1.354～3.936)。结论:MKL1的-184C>T单核苷酸多态性是中国河南地区汉族人群冠心病遗传易感性的一个重要位点,其中T等位基因可能是中国河南地区汉族人群冠心病发生的独立危险因素。     

State of knowledge of helminth fauna of freshwater fishes of Poland

A total 89 fish and lamprey species has been recorded from Polish freshwater habitats. Twenty-seven of them (30.3%) have not been surveyed for parasitic helminthes. Some of the latter fishes are either rare or not easily accessible. Other live only in specific habitats in scattered localities. An important obstacle for studying parasite faunas of some fishes may be their status on an endangered species. Among the non-surveyed fishes, are those which have been relatively recently introduced to Poland or migrated there on their own. The present paper attempts to review all hitherto not studied helminthologically fish species, their habitats, localities and current protection status.     

高血压降压治疗目标的再认识

根据传统的高血压水平的定义,1993年WHO高血压治疗指南提出血压控制目标为<140/90mm Hg(1mm Hg=0.133kPa),但是并非所有患者都必须将血压降至同一水平,而应根据患者情况进行个体化治疗。Framingham进行的一项长达10～12年的心血管事件研究发现,第5年后,正常上限血压[收缩压(SBP     

Lack of correlation of degree of villous atrophy with severity of clinical presentation of coeliac disease

BACKGROUND AND AIM: Both the clinical presentation and the degree of mucosal damage in coeliac disease vary greatly. In view of conflicting information as to whether the mode of presentation correlates with the degree of villous atrophy, we reviewed a large cohort of patients with coeliac disease. PATIENTS AND METHODS: We correlated mode of presentation (classical, diarrhoea predominant or atypical/silent) with histology of duodenal biopsies and examined their trends over time. RESULTS: The cohort consisted of 499 adults, mean age 44.1 years, 68% females. The majority had silent coeliac disease (56%) and total villous atrophy (65%). There was no correlation of mode of presentation with the degree of villous atrophy (p=0.25). Sixty-eight percent of females and 58% of males had a severe villous atrophy (p=0.052). There was a significant trend over time for a greater proportion of patients presenting as atypical/silent coeliac disease and having partial villous atrophy, though the majority still had total villous atrophy. CONCLUSIONS: Among our patients the degree of villous atrophy in duodenal biopsies did not correlate with the mode of presentation, indicating that factors other than the degree of villous atrophy must account for diarrhoea in coeliac disease.