非酒精性脂肪肝脂联素SNP+45、SNP+276与脂联素水平以及相关指标的相关关系

目的探讨非酒精性脂肪肝脂联素基因SNP+45、SNP+276单核苷酸多态性与非酒精性脂肪肝(NAFLD)相关指标以及血清脂联素(APN)水平的相关关系。方法从2011年新疆克拉玛依地区非酒精性脂肪肝流行病学调查中随机选出符合NAFLD纳入标准的NAFLD组255例,健康对照组405例。采用聚合酶链限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法鉴定APN基因SNP+45、SNP+276核苷酸多态性。结果SNP45G、SNP276G位点的Age、BMI、WHR、SBP、DBP、FBG、AST、TG、CHO、APN、SUA偏高,HDL偏低。SNP45G携带者NAFLD患病率高于TT携带者(41.1%>36.9%),差异无统计学意义(P>0.05);SNP276T突变基因携带者NAFLD患病率低于GG携带者(32.8%<43.5%),差异具有统计学意义(P<0.05)。NAFLD组和对照组人群中SNP+45多态性位点分布为:TT型50.4%和55.3%,GT型43.1和41.5%,GG型6.7%和3.2%;SNP+276多态性位点分布为:TT型9.8%和12.6%,GT型29.4%和37.8%,GG型60.8%和49.6%。两组SNP+45多态性位点基因型频率及等位基因频率的分布差异无统计学意义(P>0.05);NAFLD组SNP+276出现突变基因型的频率明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,APN276T等位基因、血清脂联素水平是NAFLD发病的独立保护因素;Age、WC、BMI是NAFLD发病的独立危险因素,而APN45T>G基因多态性与非酒精性脂肪性肝病的发病无相关关系(P>0.05)。结论 APN+276G/T多态性与NAFLD的发生有关,APN276T突变等位基因是NAFLD的独立保护因素;未发现APN+45多态性与NAFLD的发病有关。APN+45、+276多态性影响血清脂联素的表达,携带非突变的45T与突变的276T等位基因的个体血清脂联素水平高。     

白癜风患者维生素D受体BsmI基因多态性的研究

目的 探讨维生素D受体BsmI基因多态性与白癜风的相关性.方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法 , 对46例白癜风患者和50 例健康人的维生素D受体BsmI基因型进行分析.结果 维生素D受体BsmI位点Bb基因型在寻常型白癜风患者中频率较高.结论 携带维生素D受体Bb基因型可能会增加患白癜风的易感性.     

脂联素基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

目的研究脂联素(APN)基因+45位点与+276位点单核苷酸多态性(SNP)与中国浙江地区汉族人群2型糖尿病肾病(DN)的关系。方法根据尿白蛋白排泄率(UAER)将82例2型糖尿病患者分成糖尿病正常白蛋白尿组、微量白蛋白尿组和大量白蛋白尿组;用直接测序法分析SNP+45和+276两位点基因型和等位基因频率,并分析与其他指标的关系。结果脂联素基因SNP+45和+276两多态性位点的基因型和等位基因频率分别在正常白蛋白尿组、微量白蛋白尿组和大量白蛋白尿组3组间无统计学差异(P>0.05)。结论脂联素基因SNP+45T/G和SNP+276G/T与浙江地区汉族人群中2型糖尿病肾病无相关性。这两位点的基因多态性不能预测2型糖尿病肾病的易感性。     

白癜风患者维生素D受体BsmI基因多态性的研究

目的探讨维生素D受体BsmI基因多态性与白癜风的相关性。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法,对46例白癜风患者和50例健康人的维生素D受体BsmI基因型进行分析。结果维生素D受体BsmI位点Bb基因型在寻常型白癜风患者中频率较高。结论携带维生素D受体Bb基因型可能会增加患白癜风的易感性。     

延边农村地区朝鲜族居民代谢综合征易感性与脂联素基因多态性的相关性

[目的]探讨延边农村地区朝鲜族人群脂联素基因外显子4个位点基因SNPs与代谢综合征(MS)易感性的关系.[方法]在延边农村地区筛选出197例MS病例组及147例同性别及年龄的非MS对照组.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测脂联素基因SNP+45,SNP+276,SNP-11 377,SNP-11 391的基因型.[结果]MS组脂联素基因SNP+45TT,TG,GG基因型的分布频率分别为50.3%,43.1%,6.6%,非MS对照组分别为51.0%,41.5%,7.5%(P>0.05).MS组和非MS对照组T,G等位基因频率均为71.8%和28.2%(P>0.05).MS组脂联素基因SNP+276位点GG,TG及TT基因型的频率分布分别为65.5%,26.5%,7.6%,非MS对照组分别为48.3%,42.9%,8.8%(P<0.01).MS组T,G等位基因频率分别为21.1%,78.9%,非MS对照组分别为30.3%,69.7%(P<0.01).MS组脂联素基因SNP-11 377位点CC,CG,GG基因型的频率分布分别为62.4%,31.5%,6.1%,非MS对照组分别为44.2%,49.0%,6.8%(P<0.01).MS组C,G等位基因频率分别为78.2%,21.8%,非MS对照组分别为68.7%,31.3%(P<0.01).MS组脂联素基因SNP-11 391位点AA,GA,GG基因型的频率分布分别为8.1%,28.9%,62.9%,非MS对照组分别为9.5%,44.9%,45.6%(P<0.01).MS组A,G等位基因频率分别为32.0%,68.0%,非MS对照组分别为22.6%,77.4%(P<0.01).[结论]延边农村地区朝鲜族人群存在脂联素基因+45位点、+276位点、-11 377位点、-11391位点单核苷酸多态性,而且4个位点基因型的MS易感性不同.     

2型糖尿病合并非酒精性脂肪肝患者脂联素基因多态性与CT肝/脾比值的相关性研究

目的探讨2型糖尿病（T2DM）合并非酒精性脂肪肝（NAFLD）患者的脂联素基因（apM1）多态性与CT肝/脾比值的关系。方法运用PCR直接测序法检测184例无亲缘关系宁波地区汉族人（T2DM合并NAFLD者95例,健康体检者89例）的脂联素基因+45T/G与+276G/T的多态性,并用逻辑回归法分析基因多态性分布与CT肝/脾比值及胰岛素抵抗指数（IR）程度、血糖之间的关系。结果T2DM合并NAFLD患者中,脂联素基因+45和+276位点有T/G单核苷酸多态性（SNP）存在。+45位点的T/G等位基因分布与健康体检者差异有统计学意义（P＜0.05）,基因型T/G与G/G的突变型人群T2DM合并NAFLD易感性增加（OR=1.947,95%CI=1.082~3.503）,+45位点基因突变与患病人群CT肝/脾比值呈负相关（P＜0.05）,与BMI、稳态胰岛素评价指数（HOMA-IR）、糖化血红蛋白（HbA1c）均无关（均P＞0.05）。apM1+276位点亦存在SNP,但与健康人群相比无统计学差异（P＞0.05）。结论脂联素基因+45位点T/G、G/G基因突变型人群T2DM合并NAFLD易感性增加,且随着患者的CT肝/脾比值下降,该人群中突变基因型分布增多。     

脂联素基因多态性与原发性高血压的关系

目的探讨脂联素单核苷酸多态性SNP45T→G和SNP276G→T与原发性高血压之间的关系。方法原发性高血压病患者80例,正常对照160例,以聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术,对脂联素基因SNP45、SNP276多态性位点进行基因分型。结果SNP45和SNP276两个多态性位点的基因型和等位基因频率在原发性高血压和正常对照组中的分布无显著差异(>0.05)。结论脂联素基因SNP45和276多态性可能不是武汉地区汉族人群中原发性高血压发病的遗传学标志。     

广西壮族及汉族代谢综合征患者的脂联素水平及其基因-11377C/G和+276G/T多态性

目的 分析广西壮族及汉族代谢综合征(MS)患者的脂联素水平及其基因位点+276G/T和-11377C/G的多态性.方法 壮族MS患者(壮族MS组)、壮族正常人(壮族正常组)、汉族MS患者(汉族MS组)和汉族正常人(汉族正常组)各100例,采用酶联免疫吸附试验检测血清脂联素浓度,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测脂联素基因位点的多态性.结果 (1)与同族正常组比较,两个MS组HDL-C和脂联素均显著降低(P＜0.05),而体重指数(BMI)、空腹血糖(FPG)、收缩压、舒张压、TG、TC、LDL-C明显升高(P＜0.05);两个MS组间的FPG、BMI、收缩压、舒张压、TG、TC、HDL-C、LDL-C和脂联素水平比较,差异无统计学意义(P＞0.05).(2)4组的脂联素+ 276和-11377基因型及等位基因分布频率符合H-W群体遗传平衡法则(P＞0.05).与同族正常组比较,壮族、汉族MS组的脂联素+276GT和TT基因频率明显升高(P＜0.05).4组的脂联素-11377位点绝大部分是野生型CC基因型,等位基因分布频率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).(3)壮族、汉族MS组中脂联素+276位点携带GG型的患者血清脂联素水平显著高于基因型为GT和TT型的患者(P＜0.05).壮族、汉族MS组脂联素+276位点GT型的患者脂联素水平较TT型患者略高,但差异无统计学意义(P＞0.05).汉族MS组脂联素+276位点GG、GT、TT基因型患者的脂联素水平明显低于壮族MS组相同基因型患者(P＜0.05).两个MS组中脂联素-11377位点CC型和CG型患者的脂联素水平比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 广西壮族和汉族MS发生可能与脂联素+276位点T基因型导致血清中脂联素水平降低有关.脂联素+276基因位点可作为MS的筛选基因之一.     

脂联素基因多态性与代谢综合征的相关性研究

目的 探讨脂联素基因多态性与代谢综合征(MetS)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测脂联素基因单核苷酸多态性位点(SNP)SNP 45和SNP 276在昆明地区代谢综合征患者和正常对照者的分布,从而探讨脂联素基因多态性与代谢综合征的相关性.结果 脂联素基因SNP 45和SNP 276的基因型、等位基因及单倍型频率在代谢综合征组和正常对照组无统计学差异.结论 脂联素基因SNP 45和SNP 276及其单倍型与代谢综合征无相关性.     

海南地区汉族人脂联素基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的研究脂联素基因单核苷酸多态性（SNP45T→G和SNP276G→T）两个位点与海南地区汉族人2型糖尿病之间的关系。方法采用病例对照研究方法,以聚合酶链式反应—限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术,对106例2型糖尿病患者和58例正常对照者脂联素基因SNP45、SNP276多态性位点进行基因分型。结果SNPS45和SNPS267两个多态性位点的基因型和等位基因频率在2型糖尿病组和正常对照组中的分布差异无统计学意义。各组中TG单倍型纯合携带者（TG／TG）与TG单倍型杂合携带者（TG／X）或未携带者（X／X）的体重指数比较差异均无统计学意义。结论脂联素基因的SNP45和SNP276多态性位点与海南地区汉族人群中2型糖尿病无明显相关性。     

脂联素基因Gly15Gly多态性与非酒精性脂肪肝病的关系

目的：研究脂联素基因外显子2的Gly15Gly多态性与非酒精性脂肪肝病（NAFLD）的关系.方法：采用聚合酶链反应限制性片段长度多态法检测并比较107名NAFLD和112名对照者脂联素基因外显子2的Gly15Gly基因型和等位基因频率,并根据体重指数（BMI）分为非肥胖组（BMI＜25 kg/m^2）和肥胖组（BMI≥25kg/m^2）进行分层分析.结果：非肥胖NAFLD39例和对照者72例中TT、TG、GG基因型分别为35.9%、48.6%和48.7%、44.4%和15.4%、7%,两组等位基因频率（x^2=2.09,P＞0.05）和GG基因型频率（x^2=0.64,P＞0.05）差异无显著性;肥胖NAFLD68例和对照者40例中TT、TG、CG基因型分别为55.9%、37.5%和30.9%、55%和13.2%、7.5%,NAFLD组GG基因型频率高于对照组（x^2=6.159,P＜0.05）,两组等位基因频率差异无显著性（x^2=0.941,P＞0.05）.结论：脂联素基因外显子2的Gly15Gly多态性与NAFLD相关.     

宁夏回族人群脂联素水平及基因单核苷酸多态性与冠心病相关性研究

目的探讨宁夏回族人群血浆脂联素(APN)水平及其单核苷酸基因多态性(SNP45T/G和SNP276G/T)两个位点与冠心病(CHD)之间的关系。方法将193例回族研究对象根据造影结果和临床资料分为2组:CHD组95例和正常对照组98例;应用酶联免疫吸附法及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测回族正常对照组及CHD组血浆APN水平及APN2个位点基因多态性。结果回族CHD组APN水平降低;回族CHD组SNP+45TG+GG基因型和G等位基因的分布频率明显高于正常对照组,回族CHD组SNP+276TG+TT基因型和T等位基因的分布频率明显高于正常组,差异均有统计学意义(P<0.05)。回族SNP+45TG+GG基因型血浆APN水平低于TT基因型者,回族SNP+276TT+TG基因型APN水平低于GG基因型,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论回族CHD组APN水平降低;回族CHD组SNP+45TG+GG基因型和G等位基因的分布频率明显高于正常对照组;回族CHD组SNP+276TG+TT基因型和T等位基因的分布频率高于正常组。     

脂联素基因多态性和非酒精性脂肪肝发病易感性的关系

目的：研究脂联素基因T45G多态性与广东省一般人群非酒精性脂肪肝病（NAFLD）发病易感性的关系。方法：对正常对照组人群507例随访4年,基线和终点均进行问卷调查、体检、血生化和B超检查,终点时人群分为NAFLD组（185例）与正常对照纽（322例）,采用聚合酶链反应限制性片段长度法（PCR—RFLP）检测基因多态性,分析2组间基因型和等位基因的频率分布,用多因素Logistic回归分析新发脂肪肝的危险因素。结果：NAFLD组与正常对照组基因型（TT：47．57％US50．93％,TG：45．40％vs42．24％,GG：7．03％US6．83％）和等位基因（T：70．27％掷72．05％,G;29．73％US27．95％）差异无统计学意义（P〉0．05）。按体重指数（BMI）正常与否分层后,2组间3种基因型频率的分布差异也无统计学意义（P〉0．05）。结论：脂联素基因T45G多态性与NAFLD的发病易感性不相关。     

脂联素基因多态性与新疆地区哈萨克族2型糖尿病的相关性研究

 目的 研究脂联素基因（APM-1）45T/G单核苷酸多态性（SNPs）与新疆地区哈萨克族人2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法：采用病例-对照研究方法,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,比较新疆地区哈萨克族人正常糖耐量组（NGT）和T2DM组APM-1 SNP45基因型与等位基因分布频率差异;比较不同基因型血清APM-1水平以及NGT组不同基因型体测与生化指标的差异。结果：NGT组与T2DM组相比较,APM-1 SNP45位点基因型与等位基因频率以及血清APM-1水平差异均无统计学意义（P>0.05）;NGT组TG+GG基因型者体重指数（BMI）、腰围（WAIST）、腰臀比（WHR）及血清甘油三酯（TG）、总胆固醇（CH）和低密度脂蛋白（LDL）水平显著高于TT基因型者（P<0.05）,高密度脂蛋白（HDL）水平显著低于TT基因型者（P<0.01）。结论：APM-1 SNP45T/G多态位点可能与新疆地区哈萨克族T2DM无相关性。     

EFFECTS OF VITAMIN D RECEPTOR GENE POLYMORPHISMS ON SUSCEPTIBILITY TO TYPE 1 DIABETES MELLITUS

TYPE1diabetes mellitus ( T1DM) is now be-lieved to be an autoimmune disease mediatedmainly by autoreactive T cells·It is widely regar-ded that both genetic and environmental factors contributeto the immune pathogenesis of T1DM·Recently, it hasbeen found…     

维生素D受体基因多态性与新疆南疆地区维吾尔族小儿上尿路含钙结石易感性的关系研究

目的：探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与新疆南疆地区维吾尔族小儿上尿路含钙结石的关系。方法选择新疆南疆地区维吾尔族上尿路含钙结石患儿89例（病例组）和同地区正常儿童121例（对照组）,提取外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测并分析 VDR的ApaI、TaqI、FokI基因多态性的分布频率及其与小儿上尿路含钙结石的关系。结果病例组和对照组 VDR基因的Fok I等位基因多态性分布频率差异有统计学意义（χ2＝15．04;P ＜0．001）,两组ApaI和TaqI等位基因多态性分布频率差异无统计学意义（χ2＝0．350,P ＝0．552;χ2＝2．930,P ＝0．093）;两组FokI的基因型差异有统计学意义（χ2＝11．621,P ＜0．001）,两组ApaI和TaqI的基因型分布频率差异无统计学意义（χ2＝0．287,P ＝0．592;χ2＝2．483,P ＝0．115）。FokI基因型的分布频率在男性中有统计学意义（χ2＝8．497,P ＝0．004）,在女性中无统计学意义（χ2＝3．230,P ＝0．072）;ApaI和TaqI基因型分布频率无论在男性还是女性中均没有统计学意义（χ2＝1．938,P ＝0．164;χ2＝0．828,P ＝0．363和χ2＝1．667,P＝0．197;χ2＝0．937,P ＝0．333）。结论维生素D受体（VDR）的FokI基因多态性可作为新疆维吾尔族小儿上尿路含钙结石的基因标记物,f等位基因可作为含钙结石危险因素的标志;ApaI和TaqI基因多态性与含钙结石的形成没有关系。     

维生素D受体基因Bsm1多态性与非小细胞肺癌易感性的关系

目的探讨维生素D受体基因Bsm1位点多态性与非小细胞肺癌遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链限制性片段长度多态性技术,对140例非小细胞肺癌患者和132例健康对照者的维生素D受体基因Bsm1位点多态性进行分析。结果维生素D受体基因Bsml酶切位点基因型和等位基因的频率在非小细胞肺癌和正常人二组之间的差异无统计学意义。结论维生素D受体基因Bsml酶切位点的多态性可能与非小细胞肺癌的遗传易感性无关。