BIRC5基因rs9904341多态性与乳腺癌易感性的关联研究

目的 探索BIRC5基因-31G＞C(rs9904341)位点多态性与乳腺癌易感性的关联.方法 采用病例对照研究设计,纳入新发女性乳腺癌患者709例和749例健康对照,提取研究对象外周血细胞基因组DNA,通过聚合酶链反应-连接酶反应(PCR-LDR)对rs9904341位点进行基因分型,多因素Logistic回归分析-31G＞C(rs9904341)位点多态性与乳腺癌易感性的关联.结果 病例组中GG、GC、CC基因型分布分别为191(26.9％)、354(49.9％)、164(23.1％);对照组中GG、GC、CC基因型分布分别为184(24.6％)、382(51.0％)、183(24.4％).基因型频率分布差异无统计学意义(P =0.566).基于共显性、显性、隐性、等位基因模型,rs9904341位点与乳腺癌易感性均无显著性关联(P＞0.05).在＞50岁年龄组和已绝经女性人群,显性模型中显性基因者(GC+CC)相比于GG基因型者患乳腺癌的风险显著降低,效应值分别为:校正OR =0.61,95％ CI=0.38 ～0.96,P=0.031以及校正OR=0.63,95％ CI=0.42 ～0.95,P=0.029.结论 BIRC5基因-31G＞ C(rs9904341)位点多态性与乳腺癌易感性无显著关联,在＞50岁年龄组和已绝经女性人群中,C等位基因携带者(CG+CC)较GG基因型者患乳腺癌易感性显著降低.     

CDKAL1基因rs7756992位点A>G多态性与2型糖尿病易感性的meta分析

目的 系统评价CDKAL1基因rs7756992位点A＞G多态性与2型糖尿病(T2DM)易感性的关系.方法 制定原始文献的纳入、排除标准及检索策略,通过检索学术期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库及EMBASE、PubMed、ScienceDirect等数据库,收集有关CDKAL1基因rs7756992位点A＞G多态性与T2DM易感性的病例对照研究,以病例组与对照组CDKAL1基因rs7756992位点各种基因模型的比值比(OR)及其95％置信区间(CI)为效应指标进行meta分析,并根据研究人群种族不同进行亚组分析.结果 本研究共纳入15篇文献,T2DM组和对照组病例数分别为24 315例和35 132例.Meta分析显示,CDKAL1基因rs7756992位点A＞G多态性与T2DM易感性有关联[等位基因模式(G vs A):OR=1.171,95％CI 1.122～1.223,P＜0.001;共显性模式(GG vs AA):OR=1.380,95％CI1.258～1.515,P＜0.001;共显性模式(AG vs AA):OR=1.131,95％CI 1.089～1.176,P＜0.001;显性模式(AG+GGvs AA):OR=1.168,95％CI 1.101～1.240,P＜0.001;隐性模式(CG vs AA+AG):OR=1.343,95％CI 1.282～1.405,P＜0.001].亚组分析显示,亚洲人群和白种人群中携带CDKAL1基因rs7756992位点G等位基因的人群发生T2DM的风险增加(P＜0.05);而非洲人群中携带CDKAL1基因rs7756992位点G等位基因与A等位基因的人群发生T2DM风险的差异无统计学意义.结论 在亚洲人群及白种人群中CDKAL1基因rs7756992位点A＞G等位基因的突变可能是T2DM发病的危险因素之一.     

SOCS1基因单核苷酸多态性与凉山彝族人群肺结核发生风险的关联性研究

目的 研究SOCS1基因的2个标签单核苷酸多态性位点(tag single nucleotidepolymorphisms,Tag SNP) rs243327、rs33932899与凉山彝族人群肺结核发生风险的遗传关联性.方法 2015年3月至2016年6月在凉山彝族自治州共采集188例彝族肺结核患者(肺结核组)和229例彝族健康人(健康对照组)全血样本.运用直接测序法对rs243327、rs33932899进行基因分型,应用哈-温平衡检验所选样本的群体代表性,采用卡方检验比较肺结核组和健康对照组之间基因型和等位基因频率分布的差异,评价SOCS1基因SNP与肺结核发生风险的关联性.结果 rs243327、rs33932899在肺结核组和健康对照组中的基因型分布均符合哈-温平衡.在rs243327位点处肺结核组CC基因型频率显著高于健康对照组(CC vs CT:OR=1.611,95％ CI=1.058-2.453,P=0.026;CC vs CT+TT:OR=1.651,95％CI=1.107-2.461,P=0.014),提示rs243327位点CC基因型可能增加凉山彝族人群肺结核的发生风险,可能是凉山彝族人群肺结核的易感基因型;C等位基因频率亦显著高于健康对照组(CysT:OR=1.516,95％CI=1.089-2.109,P=0.013),提示C等位基因可能是凉山彝族人群肺结核的易感等位基因.在rs33932899位点处基因型和等位基因分布在肺结核组和健康对照组之间均无统计学差异(GG vs CG:OR=1.148,95％CI=0.762-1.731,P=0.436;GG vs CC:OR =2.184,95％CI=0.874-5.454,P=0.088;GG/CG +CC:OR=1.229,95％CI=0.875-1.928,P=0.193;GvsC:OR=1.290,95％CI=0.932-1.785,P=0.124),提示rs33932899位点可能与凉山彝族人群肺结核的发生风险无相关性.结论 SOCS1基因单核苷酸多态性可能与凉山彝族人群肺结核的发生发展存在遗传关联.     

p53基因codon72多态性与亚洲人群前列腺癌发病风险的Meta分析

目的 利用Meta分析的方法系统评价p53基因codon72多态性与亚洲人群前列腺癌发病风险的关系.方法 检索PubMed、Medline、Ovid、万方和CNKI数据库,筛查p53基因codon72多态性位点与亚洲人群前列腺癌易感性关联的病例-对照研究.采用Stata 12.0软件对获得的各项研究数据进行统计分析,并评估数据的可靠性和统计文献的发表偏倚等.结果 Meta分析显示,p53基因codon72多态性与亚洲人群前列腺癌发病风险无明显相关性.对对照组来源进行亚组分析结果显示,基于医院来源的亚组,codon72多态性在Pvs.A[OR=0.680,95％CI(0.546,0.847),P=0.001]、PP vs.AA[OR=0.409,95％CI(0.260,0.645),P=0.000]、PA+PP vs.AA[OR=0.513,95％CI(0.350,0.749),P=0.001]等模型中均能显著降低亚洲人群的前列腺癌易感性.然而,在对照组来源基于普通人群的亚组中,codon72多态性位点在PA vs.AA[OR=1.664,95％CI(1.272,2.177),P=0.000]和PA+PP vs.AA[OR=1.314,95％CI(1.020,1.693),P=0.003 6]的基因型中却增加了亚洲人群前列腺癌发生的危险性.根据是否符合HWE平衡进行了亚组分析,结果发现,在不符合HWE平衡的亚组中,p53基因codon72多态性在PP vs.AA[OR=0.251,95％CI(0.135,0.467),P=0.000]和PA+PP vs.AA[OR=0.564,95％CI(0.330,0.964),P=0.036]的基因型中是降低亚洲人群前列腺癌易感性的一个保护因素.结论 p53基因codon72多态性与亚洲人群前列腺癌易感性无关.     

MiR-146a rs2910164基因多态性与胃癌易感性的系统评价

目的 评价miR-146a rs2910164 G/C基因多态性与胃癌易感性的相关性.方法 全面检索Pubmed、Excerpta Medica Database （Embase）、Chinese Biomedical Literature Database （CBM） and the Cochrane Library、维普、万方数据库,收集研究miR-146a rs2910164 G/C基因多态性与胃癌易感性相关性的文献.对miR-146a rs2910164 G/C各基因型的比较模型（G vs C、GG vs CC、GG vs GC、GC vs CC、GG＋GC vs CC、GGvs GC＋CC）进行定量综合分析.结果 共纳入8篇文献,共有胃癌患者4198例,健康对照5853例.Meta分析结果发现MiR-146a rs2910164 G/C基因多态性与胃癌易感性之间具有相关性（GG vsGC：OR=1.14,95％ CI：1.03～1.27,P=0.01;GG vs GC＋ CC：OR=1.17,95％ CI：1.06 ～ 1.29,P=0.002）.在亚组分析中也有相似的结论.结论 本研究发现miR-146a rs2910164基因多态性与胃癌易感性之间具有相关性,并且miR-146a rs2910164的等位基因G可能是胃癌的危险因素.     

Semaphorin5A(SEMA5A)基因中rs7702187位点的多态性与帕金森病遗传易感性关系的meta分析

目的 运用meta分析的方法综合评价探讨Semaphorin 5A(SEMASA)基因中rs7702187位点的多态性与帕金森病(PD)易感性的关系。方法 检索PubMed、Medline和Embase,纳入内容涉及SEMA5A基因中rs7702187的多态性与帕金森病易感性的独立病例对照研究。各文献符合研究方法相似和有综合的统计指标等纳入标准,语种不限,排除不符合纳入标准和未涉及SEMA5A基因中rs7702187位点的多态性的对照研究。应用RevMan4.2软件进行统计分析。结果 7篇文章共12组不同种族人群纳入分析,共有PD组3539例,对照组3250例。在西方人群中,SEMA5A基因rs7702187位点的从基因型分析：OR=0.99,95％CI=[0.69,1.43],P=0.96;A等位基因分析：OR=0.87,95％CI=[0.79,0.961,P=0.008;T等位基因分析：OK=1.02,95％CI=[0.82,1.27],P=0.88。在东方人群中,从基因型分析：OR=1.05,95％CI=[0.93,1.52],P=0.16;A等位基因分析：OR=1.05,95％CI=[0.93,1.52],P=0.16;T等位基因分析：OR=0.84,95％CI=[0.70,1.00],P=0.05。结论 在东方人群中,SEMASA基因rs7702187位点的多态性与PD的易感性无关联。在西方人群中,SEMA5A基因m7702187位点的A等位基因与PD的易感性有关,携带A等位基因的人群患PD的风险增加。     

MBL2基因P57位点多态性与结核易感性关系的Meta分析

目的系统评价甘露糖结合凝集素2(mannose-binding lectin 2,MBL2)基因P57位点多态性与结核易感性的相关性。方法检索Pub Med、CNKI、Wan Fang Data、CBM、EMbase、VIP等数据库,检索时限为建库至2016年6月20日。查找所有研究MBL2基因P57位点多态性与结核易感性关系的相关文献,采用Rev Man 5.3软件进行Meta分析。结果共纳入8篇英文文献,均为病例对照研究,结核组共1 375例,对照组共1 465例。经异质性检验,各研究之间不存在统计学异质性(P≥0.1),故总体分析采用固定效应模型。Meta分析结果显示:在总体人群中,MBL2基因P57位点与结核易感性关联无统计学意义(CC+AC vs AA:OR=0.84,95%CI:0.68~1.04,P0.05)。亚组分析结果显示:在亚洲人群中,MBL2基因P57位点多态性与结核易感性关联无统计学意义(CC+AC vs AA:OR=1.46,95%CI:0.82~2.60,P0.05);在高加索人群中关联也无统计学意义(CC+AC vs AA:OR=0.80,95%CI:0.33~1.92,P0.05);在非洲人群中,MBL2基因P57位点多态性可能降低结核易感性,结果有统计学意义(CC+AC vs AA:OR=0.77,95%CI:0.61~0.97,P0.05)。结论MBL2基因P57位点多态性可能降低非洲人群结核发病风险,与亚洲人群和高加索人群结核的发病风险可能不存在相关性,但该研究样本量较小,需扩大样本量进一步确认。     

IL-6基因rs1800796多态性与小儿热性惊厥易感性的Meta分析

目的 系统评价白细胞介素-6(IL-6)基因-572C/G(rs1800796)多态性与小儿热性惊厥易感性的关系.方法 计算机检索PubMed,Web of Science,Embase,Cochrane Library,中国知网(CNKI),万方,维普(VIP)及中国生物医学文献数据库(CBM),收集发表的IL-6基因rs1800796多态性与小儿热性惊厥易感性的相关文献,以OR及其95％CI为合并效应量,采用RevMan 5.2软件进行统计学分析,以STATA12.0软件进行发表偏倚分析.结果 根据纳入及排除标准,本研究共纳入7项独立的病例-对照研究,累计病例516例,对照528例.结果显示IL-6基因-572C/G(rs1800796)多态性与小儿热性惊厥易感性之间具有显著关联(GG+CG vs.CC:OR=2.22,P=0.05;G vs.C:OR=2.44,P<0.01;GG vs.CC:OR=3.69,P=0.03;GG vs.CG+CC:OR=3.43,P<0.01).根据可能的重要的混杂因素进行亚组分析,结果显示,在中国人群中,该基因多态性与小儿热性惊厥发病风险具有显著关联(GG+CG vs.CC:OR=3.32,P<0.01;G vs.C:OR=3.23,P<0.01;GG vs.CC:OR=7.27,P<0.01;GG vs.CG+CC:OR=5.17,P<0.01:CG vs.CC:OR=2.56,P=0.02).而在其他人群中除在隐形模型(GG vs.CG+CC:OR=2.40,P<0.01)外,其他遗传模型均未显示明显相关性.根据FS诊断标准进行亚组分析,结果发现,依据中国标准进行诊断时,该基因多态性与小儿热性惊厥发病具有显著相关性(GG+CG vs.CC:OR=4.57,P<0.01;G vs.C:OR=4.36,P<0.01;GG vs.CC:OR=12.75,P<0.01;GG vs.CG+CC:OR=8.60,P<0.01:CG vs.CC:OR=3.40,P<0.01).结论 IL-6基因-572C/G(rs1800796)多态性可能与小儿FS易感性有关,G等位基因可能是FS发病的危险因子.     

CTLA-4基因rs231775位点多态性与原发性高血压易感性的关系

目的:探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因rs231775位点多态性与原发性高血压(essential hypertension,EH)易感性的关系.方法:采用病例一对照研究方法,运用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)对406例EH患者(病例组)和723例健康对照者(对照组)的CTLA-4基因rs231775位点进行多态性检测,分析基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组中的分布,研究其基因型和等位基因与EH易感性的关系.结果:CTLA-4基因rs231775位点的基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05);与AA基因型相比,AG或者GG基因型与EH患病风险无统计学关联(校正OR=0.751,95％CI 0.498～1.134,P=0.174;校正OR=0.772,95％CI 0.505～1.179,P=0.230),携带等位基因G亦与EH患病风险无关联(校正OR=0.760,95％CI 0.515～1.122,P=0.168).结论:CTLA-4基因rs231775位点多态性与原发性高血压易感性可能无关.     

XRCC1 Arg194Trp位点基因多态性与结直肠癌易感性的Meta分析

目的:运用Meta分析探讨X射线交叉互补修复基因1(X-ray cross-complementing group 1,XRCC1)Arg194Trp位点基因多态性与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)易感性的关系。方法:检索中国期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、维普科技期刊全文数据库(VIP)、万方、Pub Med、EMBASE等数据库中与XRCC1 Arg194Trp位点多态性与结直肠癌易感性有关联的研究,按照纳入和排除标准筛选文献、提取数据,采用Stata12.0软件进行Meta分析。以OR值及其95%可信区间为效应指标,根据异质性检验结果,选择固定效应模型或随机效应模型对OR值进行合并。结果:纳入27个病例对照研究,病例组6 314例,对照组9 946例。Meta分析结果显示,总体人群中XRCC1 Arg194Trp位点基因多态性与CRC易感性有关(TT vs.CC:OR=1.19,95%CI=1.03~1.38,P=0.021)。按人种亚组分析结果显示,与亚洲人群的结直肠癌易感性有关(TT+CT vs.CC:OR=1.18,95%CI1.01~1.37,P=0.034;TT vs.CC:OR=1.28,95%CI=1.00~1.68,P=0.048;T vs.C:OR=1.16,95%CI=1.02~1.32,P=0.023),与高加索人群结直肠癌易感性无关。敏感性分析显示结果稳定性较好,发表偏倚检验结果显示不存在发表偏倚。结论:XRCC1 Arg194Trp位点基因多态性与亚洲人群结直肠癌易感性有关,携带T等位基因的亚洲人群发生结直肠癌的风险较高;但XRCC1 Arg194Trp位点基因多态性与高加索人群结直肠癌易感性不相关。     

汉族人群Megsin基因C-25663G多态性与IgA肾病的关系

目的研究兰州地区汉族人群Megsin基因C-25663G多态性与IgA肾病的关系。方法采集兰州地区汉族的IgA肾病患者44例及体检正常的兰州地区汉族健康体检人群100例作为对照组的Megsin基因C-25663G,应用聚合酶链反应（PCR）进行检测和分析。结果 IgA肾病组与健康对照组的Megsin基因C-25663G多态性检测结果显示,CC基因型、CG基因型、GG基因型和C型、T型等位基因型均没有显著性差异（P〈0.01）。结论 Megsin基因C-25663G多态性与兰州汉族人群IgA肾病的发病可能无关。     

乳铁蛋白基因rs1126478多态性与龋病易感性的Meta分析

目的：系统评价乳铁蛋白（LTF）基因rs1126478多态性与龋病易感性的关系。方法计算机检索Pubmed,Webof science ,Embase ,EBSCO ,Springerlink ,中国知网（CNKI）,维普（VIP）,万方及中国生物医学文献数据库（CBM ）,收集发表的有关LTF基因rs1126478多态性与龋病发病风险的文献,以 OR及其95％ CI为效应指标,运用RevMan 5.2及Stata 12.0软件进行统计学分析,并进行偏倚评估及敏感性分析。结果共纳入5个病例对照研究,累积病例720例,对照412例,M eta分析结果显示,4种模型中LTF基因rs1126478多态性与龋病发病风险相关性无统计学意义（GG+ AG vs .AA ：P＝0.75,OR＝0.93,95％ CI＝0.59～1.46;G vs .A ：P＝0.88,OR＝0.97,95％ CI＝0.68～1.38;GG vs .AA ：P＝0.84,OR＝1.07,95％ CI ＝0.57～1.99;GG vs .AG+ AA ：P＝0.52,OR＝1.12,95％ CI ＝0.79～1.58）,按人种进行亚组分析结果显示,在Caucasian及Asian人群中LTF基因rs1126478多态性与龋病发病风险相关性亦无统计学意义（P＞0.05）。结论乳铁蛋白基因rs1126478多态性可能与龋病易感性无关。     

TNIP1基因多态性与系统性红斑狼疮易患性的系统评价

目的探讨TNIP1基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)易患性的关系。方法计算机检索数据库,时间为1990年1月至2013年8月收集有关TNIP1基因多态性与SLE易患性病例对照研究,提取纳入文献的相关数据进系统评价,以病例组与对照组TNIP1基因位点模型的比值比(OR)为效应指标,漏斗图检测发表偏倚。结果共6篇研究符合纳入标准,累计病例数2556例,对照组3158例。Meta分析表明TNIP1基因rs7708392多态性与SLE易患性有统计学意义[纯合子比较模型(GG vs CC):OR=0.57,95%CI 0.39⁰.83,P=0.003;杂合子比较模型(CG vs CC):OR=0.72,95%CI:0.580.83,P=0.003;杂合子比较模型(CG vs CC):OR=0.72,95%CI:0.58⁰.89,P=0.003;显性遗传模型(CG+GG vs CC):OR=0.70,95%CI 0.550.89,P=0.003;显性遗传模型(CG+GG vs CC):OR=0.70,95%CI 0.55⁰.87,P=0.002;隐性遗传模型(GG vs CC+GC)OR=0.70,95%CI 0.580.87,P=0.002;隐性遗传模型(GG vs CC+GC)OR=0.70,95%CI 0.58⁰.85,P=0.0003]。结论 TNIP1基因rs7708392多态性与SLE易患性有明显关联性。     

rs671和rs1801157基因多态性与云南汉族人群心肌梗死的易感性分析

目的对云南高海拔地区汉族人群rs671 和rs1801157 单核苷酸多态性（SNP）进行分析,探讨其与心肌梗死（MI）易感性的关系。方法Sequenom MassArray 系统基因分型方法对500 例云南高海拔地区汉族MI患者和350例对照组患者671和1801157的基因多态性进行检测,结合患者CAD/MI主要独立危险因素（性别、年龄、高血压、糖尿病、脂质浓度、肥胖程度、烟酒史及家族史等）,分析MI 与SNP变化之间的潜在关联性。结果rs671 和rs1801157 基因型在MI组和对照组中达到遗传平衡（P >0.05）。MI 组中rs671AA、AG 及A 等位基因频率与rs1801157的、及等位基因均高于对照组,而rs671的基因型和rs1801157的AA频率、等位基因低于对照组（P <0.05）。加性模型下,rs671 A等位基因能增加MI的患病风险[OR=2.57（95%CI：1.96,3.37）P <0.05],而 1801157基因型G等位基因能增加MI的患病风险[OR=2.68（95%CI：1.84,3.15）P <0.05];在显性模型下,671 A 等位基因能增加 MI 的患病风险[OR=3.69（95%CI：2.68,5.08）P <0.05];在隐性模型下,rs671和 rs1801157 与 MI 无相关,OR=3.86（95%CI：0.88,17.03, P=0.074）和 2.06（95%CI：0.68,4.89, P=0.12）。在非饮酒患者中 671 A 等位基因能增加 MI 的患病风险[OR=1.27（95%CI：1.05,2.93）P =0.032];在饮酒患者中 671A 等位基因不能增加 MI 的患病风险OR=1.58（95%CI：0.84,1.87,P =0.36）,在饮酒与否的患者中 rs1801157 均不增加MI 的患病风险。结论rs671 和rs1801157 位点的多态性变异与MI 遗传易感性相关,rs671A 和rs1801157 等位基因能增加MI 患者的患病风险。     

二甲基精氨酸二甲胺水解酶1 rs3087894C/G 单核苷酸多态性与 我国肝细胞癌遗传易感性的相关性

目的探讨二甲基精氨酸二甲胺水解酶1(DDAH1)rs3087894C/G单核苷酸多态性与我国汉族人群中肝细胞癌(HCC)遗传易感性的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)法对120例HCC患者(病例组)和70例健康对照者(对照组)进行基因型分析。结果病例组DDAH1 rs3087894C/G位点CC+CG、GG基因型频率分别为33.3%和66.7%,对照组基因型频率分别为7.1%和92.9%,2组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。与GG基因型相比,CC+CG基因型个体患HCC的风险度高(OR=3.793,95%CI=1.589～8.307)。DDAH1 rs3087894C/G单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒感染、甲胎蛋白水平有相关性(P<0.05),与患者性别、年龄、肿瘤大小、分化程度、淋巴结转移无相关性(P>0.05)。结论 DDAH1 rs3087894C/G单核苷酸多态性与我国HCC发生有相关性。     

PNPLA3rs738409G/C基因多态性与肝癌易感性关系的Meta分析

目的 探讨PNPLA3基因多态性与肝癌易感性关系。方法 计算机检索数据库,收集有关PNPLA3基因多态性与肝癌病易感性关系病例对照研究,提取纳入文献的相关数据进行Meta分析,以病例组与对照组PNPLA3各种基因模型的比值比（OR）为效应指标,Egger''s检验和Bgger''s检验偏倚。结果 共8篇研究符合纳入标准,累计病例数1266例,对照组3529例。Meta分析表明PNPLA3基因多态性与肝癌病易感性有明显关联性。结论 PNPLA3基因多态性与肝癌病易感性明显关联性［GG vs CC：OR=3.05,95%CI：2.42～3.86;CG vs CC：OR=1.30,95%CI：1.13～1.50;CG/GG vs CC：OR=1.39,95%CI：1.23～1.57;GG vs CG/CC：OR=2.90,95%CI：2.32～3.63］。     

TCF7L2基因rs3814570多态性与新疆维吾尔族人群T2DM的相关性研究

目的 探讨新疆地区维吾尔族人群转录因子7类似物2(TCF7L2)基因的rs3814570位点与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 采用病例-对照研究设计,以经确诊的949例T2DM患者作为观察组,选取963例健康体检者作为对照组.应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术(MALDI-TOF)对TCF7L2基因多态性进行检测.结果 两组对象rs3814570位点基因型CC、CT和TT,等位基因C和T的分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05),CT基因型携带者患T2DM的风险是CC基因型携带者的0.331倍(OR=0.331,95％CI:0.166～0.661,P=0.002),TT基因型携带者患T2DM的风险是CC基因型携带者的0.539倍(OR=0.539,95％CI:0.348～0.834,P=0.005),T等位基因携带者患T2DM的风险是C等位基因携带者的0.501倍(OR=0.501,95％CI:0.377～0.664,P＜0.01).两组对象中,TCF7L2基因rs3814570位点的CT+ TT基因型组的空腹血糖(FPG)水平均明显低于CC基因型组(P＜0.05).结论 TCF7L2基因的rs3814570位点可能与新疆维吾尔族人群T2DM的发生相关,T等位基因和TT基因型可能是T2DM发生的保护因素.