IL-6、IL-1O基因多态性与小儿热性惊厥相关性研究

目的探讨白介素-6（IL-6）基因-572C／G多态性和白介素-10（IL-10）基因-1082A／G多态性与小儿热性惊厥（FS）的关系。方法选取2013年1月2013年6月我院FS患儿50例作为实验组,选取同期50名健康体检儿童作为对照组。应用酶联免疫法分别检测血清中1L-6与IL-10的含量,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法（PCIK-RFLP）检测IL-6基因-572C／G位点和IL-10基因-1082A／G位点的基因型。分析血清中IL-6与IL-10的含量水平和基因型频率与小儿热性惊厥相关性。结果实验组血清IL-6含量明显高于对照组,而IL-10含量低于对照组。实验组患儿IL-6基因-572位点基因分布频率分别为CC42％,CG36％,GG22％,与对照组比较CC型和GG型均有显著差异。实验组IL-10基因-1082位点基因分布频率分别为AA46％,AG38％,GG16％,与正常对照组比较从型和GG型均有显著差异。结论IL-6和IL-10的基因多态性与FS密切相关,有助于FS发病机制和病因的临床研究,在遗传学方面有-定的指导意义、     

白细胞介素-6-572C-G基因多态性与小儿复杂型热性惊厥及症状发作后脑损伤关系临床研究

目的:探究白细胞介素-6-572C-G(IL-6-572C-G)基因多态性与小儿复杂型热性惊厥(CFS)及发作后脑损伤的相关性。方法:收集150例热性惊厥FS患儿和50例健康志愿小儿(对照组)为对象,依据FS发病类型将其分为单纯组和复杂组。测定比较各组IL-6-572C-G基因型频率和等位基因表达频率。比较CFS发作后脑损伤患儿与无脑损伤患儿IL-6-572C-G基因型频率和等位基因表达频率差异,分析影响CFS发作后脑损伤形成的危险因素。结果:复杂组CC基因型频率和C等位基因频率明显低于单纯组,单纯组明显低于对照组(均P<0.05),复杂组GG基因型频率和G等位基因频率高于单纯组,单纯组高于对照组(均P<0.05),复杂组和单纯组CG基因型频率均高于对照组(均P<0.05)。CFS发作后脑损伤患儿CC基因型频率和C等位基因频率明显低于无脑损伤者,GG基因型频率和G等位基因频率高于无脑损伤者(均P<0.05)。Logistic回归分析显示,IL-6基因型CG+GG是CFS发作后脑损伤形成的危险因素(P<0.05)。结论:CFS患儿IL-6基因型异于单纯型FS...     

IL-6基因多态性与类风湿性关节炎易感性关系的系统评估

目的：系统评估国人白细胞素‐6（IL‐6）基因多态性与类风湿性关节炎（RA ）易感性的关系。方法计算机检索Pubmed 、Cochrane library 、Sciverse 、CNKI 、VIP 、CBM 及万方数据库,检索时间均从建库至2013年9月。获取 IL‐6基因多态性与RA 易感性关系的病例对照研究。由2名研究者独立筛选文献。 Meta 分析采用 Revman 5．0软件处理,采用 Stata 11．0软件评估发表偏倚。结果共纳入3个病例对照研究。 Meta 分析显示：IL‐6‐174基因多态性 G 等位基因和隐性模型（GG vs ．GC ＋ CC）与RA 易感性存在一定的关系（均 P＜0．01）,然而显性模型（GG ＋ GC vs ．CC）和纯合型（GG vs ．CC）却不表现出此联系作用（P＝0．18,P＝0．13）。在 IL‐6‐572多态性位点中,纯合型、隐性模型、显性模型及等位基因均与 RA 易感性不相关（P ＝0．64,0．92,0．05）。结论国人 IL‐6‐174G／C 基因多态性 G 等位基因和隐性模型与 RA 的易感性可能相关。     

热性惊厥患儿白细胞介素-6基因多态性分析及血清神经元特异性烯醇化酶水平的研究

目的 探讨白细胞介素-6（IL-6）基因多态性及血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）水平与小儿热性惊厥（FS）的关系.方法 选择2011年6月～2013年4月江西省儿童医院收治的FS患儿90例为FS组,同期门诊健康体检儿童70例为对照组.采用PCR/RFLP对FS组与对照组小儿的IL-6基因的-572位点基因进行分析;同时采用ELISA法对患儿的NSE进行测定.结果 IL-6基因-572位启动区-572位点存在C→G单核苷酸替换多态性,在FS组与对照组间分布差异有统计学意义（P＜0.05）,FS组-572位点G等位基因频率均显著高于对照组（P＜ 0.05）;FS组NSE水平明显高于对照组（P＜0.01）.结论 IL-6基因-572C/G多态性可能是儿童FS发病的遗传危险因素之一;惊厥患儿易发生脑损伤,应尽早检测血清NSE,且尽早进行干预治疗.     

IL-10基因-819T>C位点多态性与中国人牙周病易感性的Meta分析

目的:通过Meta分析研究IL-10基因-819T>C位点多态性与中国人群牙周病易感性的相关性。方法:检索PubMed,CNKI和万方数据库中有关IL-10基因-819T>C位点多态性与中国人群牙周病易感性相关文献,以OR值和95%的可信区间为效应指标,应用STATA 11.0软件进行Meta分析,并对发表偏倚及敏感性分析进行检验。结果:纳入5篇文章,6个病例对照研究,共计827例牙周病患者和683例正常对照,Meta分析结果显示,总人群中,IL-10基因-819T>C位点多态性与牙周病风险之间没有显著关联(C vs.T:95%CI=0.848-1.152,P=0.882,Pheterogeneity=0.448;TCvs.TT:95%CI=0.705-1.092,P=0.241,Pheterogeneity=0.717;CCvs.TT:95%CI=0.780-1.606,P=0.541,Pheterogeneity=0.329;TC+CC vs.TT:95%CI=0.740-1.124,P=0.388,Pheterogeneity=0.595;CC vs.TT+TC:95%CI=0.856-1.694,P=0.286,Pheterogeneity=0.407)。在针对病种的亚组分析中,仍没有发现IL-10基因-819T>C位点多态性和中国人群的发病风险具有相关性。结论:IL-10基因-819T>C位点多态性多态性可能与中国人群牙周病的发生无关。     

IL-1α-889基因多态性与慢性牙周炎易感性的Meta分析

目的探讨白细胞介素-1α(IL-1α)-889基因多态性与慢性牙周炎(chronic periodontitis,CP)易感性的相关性。方法系统检索中国生物医学文献数据库(CBM)、中国期刊全文数据库(CNKI)、PUBMED、MEDLINE和EMBASE数据库。对纳入研究的文献采用Newcastle-Ottawa量表进行质量评价。Meta分析采用RevMan 5.1.2和Stata 11.0进行。合并效应采用比值比(OR)和95%可信区间(95%CI)进行评价。发表偏倚通过绘制漏斗图直观判断和Egger回归法、Begg秩相关法进行量化检测。敏感性分析为剔除不符合HW平衡的文献后重新进行Meta分析。结果 19个研究纳入Meta分析,共有慢性牙周炎患者1 949例,健康对照1 455例。IL-1α-889基因多态性与CP易感性相关(等位基因模型:OR=1.41,95%CI=1.17～1.70,P=0.000 3;加性模型:OR=1.58,95%CI=1.20～2.10,P=0.001;显性遗传模型基因型:OR=1.61,95%CI=1.27～2.05,P<0.000 1;隐性遗传模型基因型:OR=1.39,95%CI=1.07～1.79,P=0.01)。结论IL-1α-889多态性与慢性牙周炎易感性相关联,T等位基因携带者遗传易感性上升。     

IL-10基因多态性与麻风易感性研究进展

白细胞介素-10是具有免疫调节性质的抗炎因子,可抑制细胞免疫和诱导体液免疫,与麻风病易感性相关。IL-10启动子基因多态性可能通过影响转录水平而影响IL-10分泌,与麻风病发病及病情进展相关。现就IL-10启动子基因多态性与麻风病易感性研究作一综述。     

IL-10基因多态性与麻风易感性研究进展

白细胞介素-10是具有免疫调节性质的抗炎因子,可抑制细胞免疫和诱导体液免疫,与麻风病易感性相关。IL-10启动子基因多态性可能通过影响转录水平而影响IL-10分泌,与麻风病发病及病情进展相关。本文就IL-10启动子基因多态性与麻风病易感性研究作一综述。     

白细胞介素-8-251T/A基因多态性和肺癌易感性的 Meta 分析

目的：本研究对白细胞介素-8-251 T/ A（interleukin-8-251 T/ A,IL-8-251 T/ A）（rs4073）与肺癌发生风险相关性文献进行Meta 分析来评价两者相关性特征。方法检索2013年12月1日之前 PubMed 中白细胞介素-8-251 T/ A（interleukin-8-251 T/ A, IL-8-251T/ A）（rs4073）基因多态性与肺癌发生风险相关性病例对照研究的文献。应用 Stata11.0软件合并计算 A/ A 纯合子和携带 A 等位基因（ T/ A ＋ A/ A）杂合子与野生型 T/ T 纯合子肺癌发生的比值比（ odds ratios,OR）及95%置信区间（ confidence intervals,CI）,并按照亚裔与非亚裔人群进行亚组分析,评价 IL-8-251T/ A（rs4073）不同基因亚型与肺癌发生的相关性及与不同种族肺癌发生的相关性。结果共有6篇文献符合纳入标准。合并计算所有纳入文献中的 IL-8-251T/ A（rs4073）A/ A 纯合子和携带 A 等位基因（T/ A＋A/ A）杂合子与野生型 T/ T 纯合子肺癌发生的 OR 值,肺癌组3265例 OR =1.03（95% CI =0.92~1.14,异质性 P=0.235）,对照组3607例 OR=1.07（95% CI=0.96~1.19,异质性 P=0.245）,IL-8-251T/ A（rs4073）基因多态性与肺癌发生无相关性。当按亚裔与非亚裔人群进行亚组分析后,发现亚裔人群中携带 A 等位基因（T/ A＋A/ A）杂合子（OR =1.48,95%CI=1.04~2.11,异质性 P=0.030）和 A/ A 纯合子（OR=1.35,95% CI=1.02~1.92,异质性 P=0.090）与 T/ T 纯合子肺癌发生风险有着显著的相关性。结论 IL-8-251T/ A（rs4073）基因多态性在全部人群中与肺癌发生风险无相关性,但是在亚裔人群中 A 等位基因的存在与肺癌发生显著相关。     

热性惊厥儿童IMPA2基因多态性分析

目的:分析IMPA2基因多态性与儿童热性惊厥易感性的关系。方法:采用病例-对照研究方法和聚合酶链反应-限制片断长度多态分析技术(PCR-RFLP),检测热性惊厥病例组和健康对照组的IMPA2基因多态性。结果:IMPA2基因单核甘酸多态性位点159T>C病例组与对照组基因型分布无显著差异,而单核甘酸多态性位点558C>T病例组与对照组基因型分布有显著差异(P<0.01)。结论:IMPA2的基因位点558C>T可能是热性惊厥的多基因遗传位点之一。     

IL-6基因多态性与短暂性脑缺血发作的关系

目的:研究IL-6基因启动子区域 (-174)位点G/C碱基多态性与短暂性脑缺血发作（TIA）的发病率及其临床进程之间的关系。方法:临床确诊的121例TIA患者和114例同年龄段、同性别组成的健康对照者,采血并用MS-PCR法对基因型进行检测,随访3个月,记载3个月内进展为脑梗塞的情况。结果:TIA患者的GG型基因比例（54.6%）明显高于对照组（38.6%）(P<0.05),也明显高于其他两型（GC 30.6%,CC 14.9%）(P<0.05)。GG型患者66例,3个月内发展为脑梗塞者28例（42.4%）,与GC型(16.2%,6/37)、CC 型（16.7%,3/18）相比,差异有显著性（P<0.05)。 结论:IL-6基因启动子区域GG型与TIA的发病及预后有明显的相关性。     

乳铁蛋白基因rs1126478多态性与龋病易感性的Meta分析

目的：系统评价乳铁蛋白（LTF）基因rs1126478多态性与龋病易感性的关系。方法计算机检索Pubmed,Webof science ,Embase ,EBSCO ,Springerlink ,中国知网（CNKI）,维普（VIP）,万方及中国生物医学文献数据库（CBM ）,收集发表的有关LTF基因rs1126478多态性与龋病发病风险的文献,以 OR及其95％ CI为效应指标,运用RevMan 5.2及Stata 12.0软件进行统计学分析,并进行偏倚评估及敏感性分析。结果共纳入5个病例对照研究,累积病例720例,对照412例,M eta分析结果显示,4种模型中LTF基因rs1126478多态性与龋病发病风险相关性无统计学意义（GG+ AG vs .AA ：P＝0.75,OR＝0.93,95％ CI＝0.59～1.46;G vs .A ：P＝0.88,OR＝0.97,95％ CI＝0.68～1.38;GG vs .AA ：P＝0.84,OR＝1.07,95％ CI ＝0.57～1.99;GG vs .AG+ AA ：P＝0.52,OR＝1.12,95％ CI ＝0.79～1.58）,按人种进行亚组分析结果显示,在Caucasian及Asian人群中LTF基因rs1126478多态性与龋病发病风险相关性亦无统计学意义（P＞0.05）。结论乳铁蛋白基因rs1126478多态性可能与龋病易感性无关。     

复杂型小儿高热惊厥转化为癫痫的影响因素分析

目的探讨复杂型小儿高热惊厥转变为癫痫的影响因素.方法对162例复杂型高热惊厥患儿的临床资料,进行调查及回顾性分析.结果162例患儿发展为癫痫的共32例(19.75%),其中有癫痫家族史的35例,转化为癫痫的15例(42.86%);有影响神经系统发育因素的55例,转化为癫痫20例(36.36%);发热距惊厥发作的时间越短转化为癫痫的比例越高.结论有癫痫家族史及有影响神经系统发育因素的、发热与出现惊厥的间隔时间均为复杂型高热惊厥发展成癫痫的重要因素.     

IL-1基因多态性与胃癌易感性关系的研究进展

胃癌是危害人类生命健康的主要恶性肿瘤之一,其病因复杂,是遗传因素和环境因素综合作用的结果。近年来的研究表明,细胞因子白细胞介素1(IL-1)的基因多态性,可能在胃癌的发生、发展中起一定作用。本文就该方面的研究进展进行综述。     

Megsin基因3个多态性位点与亚洲人群IgA肾病易感性关联的Meta分析

目的 通过Meta分析评估亚洲人群Megsin基因3个多态性位点(rs1055901、rs1055902和rs2689399)与IgA肾病易感性的关联.方法 通过中国知网、维普、万方数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Web of Science和Google学术数据库数据库,电子检索关于亚洲人群Megsin基因rs1055901、rs1055902和rs2689399多态性位点与IgA肾病相关性的研究,检索年限为1960年1月1日开始至2016年5月2日.采用Stata12.0软件计算合并比值比(OR)和95％置信区间(CI),并进行敏感性及发表偏倚分析.结果 最终纳入6篇文献(含9项研究),包含2 179例IgA肾病患者和1 769例健康对照.Meta分析结果显示,Megsin基因rs1055901、rs1055902多态性位点与亚洲人群IgA肾病易感性无明显关联.然而,Megsin基因rs2689399位点与亚洲人群IgA肾病易感性呈显著负相关(G和C:OR=0.754,95％CI 0.592～0.961,P=0.022;GG和CC:OR=0.506,95％CI0.287～0.892,P=0.019;GG和GC+CC:OR=0.551,95％CI 0.316～0.961,P=0.036).结论 Megsin基因的rs2689399位点的G等位基因、GG基因型可能是亚洲人群IgA肾病的保护因子.     

IL-4-590C/T基因多态性与儿童支气管哮喘关系的Meta分析

目的 探讨白细胞介索4(IL-4)基因-590C/T(rs2243250)多态性与儿童支气管哮喘(简称哮喘)发病风险的相关性.方法 计算机检索CNKI期刊全文数据库、万方医学期刊数据库、维普医药信息资源系统、Pubmed、百度学术、谷歌学术有关IL-4基因-590C/T多态性与儿童哮喘发病风险的病例-对照研究,检索时限均为从建库至2016年1月.采用RevMan 5.2软件和Sta-ta12.0软件进行Meta分析,计算合并OR值以及95％可信区间(CI).结果 最终纳入7个病例对照研究,共计哮喘患者1 167例为病例组和1 101例健康者为对照组.Meta分析结果显示,5种遗传基因型CT+ CC和TT,CC和CT+ TT,CC和TT,CC和CT,C和T都可增加儿童支气管哮喘发病风险,5种基因型的OR(95％CI)分别为0.7(0.57～0.85),0.56(0.43～0.72),0.46(0.33～0.64),0.64(0.48～0.85),0.45(0.27～0.77);人种亚组分析结果显示,在亚洲人群中基因型CC和CT+ TT,CC和TT,CT和TT,C和T与儿童支气管哮喘发病风险存在相关性,OR(95％CI)分别为0.50(0.35～0.72),0.50(0.27～0.95),0.61(0.41～0.92),0.47(0.23～0.95),P值分别为0.01、0.04、0.02、0.03,在非亚洲人群中基因型CC和CT+ TT,CC和TT,CC和CT与儿童支气管哮喘发病相关OR(95％CI)分别为0.63(0.44～0.90),0.49(0.25～0.96),0.67(0.45～0.98),P值分别为0.01、0.04、0.04.结论 IL-4基因-590C/T多态性与儿童支气管哮喘易感性相关.     

慢性心力衰竭与IL-17A基因rs2275913、rs4711998位点多态性的关系

目的?探讨辽宁地区汉族人群慢性心力衰竭（CHF）发病与IL-17A基因rs2275913、rs4711998位点单核苷酸多态性（SNP）的关系。方法?选取2018年2月—2019年3月于锦州医科大学附属第一医院心内科就诊的CHF患者131例作为CHF组,另选取同期该院健康体检者80例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性方法检测IL-17A基因rs2275913（G-197A）、rs4711998（-877A/G）位点SNP多态性。结果?CHF组IL-17A基因rs2275913、rs4711998实际与预期基因频率比较,差异无统计学意义（P?>0.05）,对照组实际与预期基因频率比较,差异无统计学意义（P?>0.05）。两组IL-17A基因rs2275913位点AA、AG及GG基因型频率分布比较,差异有统计学意义（P?<0.05）,且其A、G等位基因的频率分布比较,差异有统计学意义（P?<0.05）。IL-17A基因rs2275913位点携带AA基因型的个体患CHF的风险是携带GG基因型个体的4.410倍（95% CI：1.846,10.535）。CHF组IL-17A基因rs2275913（G-197A）位点携带A等位基因频率高于对照组（P?<0.05）。未发现IL-17A基因rs4711998位点SNP与CHF发病的相关性（均P?>0.05）。结论?IL-17A基因rs2275913（G-197A）位点多态性可能与CHF的发病有关,且A等位基因携带者更容易患CHF。rs4711998（-877A/G）位点与CHF的发病无相关性。     

SCN1A基因多态性位点rs2126152与全面性癫痫伴热性惊厥附加症的相关性研究

目的:筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患者的SCN1A基因,并探讨GEFS+与SCN1A基因的关系。方法:收集60例GEFS+患者及104例正常对照组血样,应用PCR扩增SCN1A基因的26个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子,进行测序筛查。结果:未发现SCN1A基因突变,但发现1个单核苷酸多态性(SNP)位点:EXON14-37A>C(rs2126152),有2种基因型A/C杂合子和C/C纯合子,两组间基因型比较差异无统计学意义(χ2=0.21,P>0.05),等位基因频率的分布差异也无统计学意义(χ2=0.18,P>0.05)。结论:SCN1A基因单核苷酸多态位点EXON14-37A>C与GEFS+无相关性。