β-地中海贫血患者血脂及载脂蛋白分析

目的观察 β 地中海贫血患者血脂 (TC、TG、HDL C、LP(a) )及载脂蛋白 (APOAI、APOB10 0 )与健康人之间的变化情况。方法采用酶法和免疫化学法对 2 0例 β 地中海贫血的患者和 2 0例性别相同 ,年龄一致的健康人的血脂及载脂蛋白进行了测定。结果除了APOAI值增高 ,差异具有显著意义 (P <0 0 5 )外 ,其他各项指标 (TC、TG、HDL C、LP(a)、APOB10 0 )与健康人比较均差异无显著意义 (P >0 0 5 )。结论提示可能 β 地中海贫血患者APOAI增高具有抗动脉粥样硬化的血脂优势。     

中重型β-地中海贫血的血液学分析

β-地中海贫血是广东广西常见的遗传性疾病,临床上根据贫血的严重程度分为轻型、中间型及重型地贫。中重型β-地中海贫血中有纯合子和双重杂合子,由于类型组合的不同,临床表现轻重不一,实验结果各异。笔者应用反向点杂交技术共检测出22例中重型β地中海贫血,并对他们进行血液学分析。     

β-地中海贫血的产前基因诊断

目的 开展β－地贫的产前基因诊断。方法 应用PCR－RDB技术，对6个家庭的6例β－地贫高风险胎儿的产前诊断。结果 6例被检胎儿中3例为一种突变类型的杂合子，2例为双重杂合子，1例为正常胎儿。有3例出生后基因分析验证结果与产前诊断完全一致。结论 进行产前诊断能较准确地控制重型β－地贫患儿出生，对实行优生具有重要意义。     

130例β-地中海贫血基因突变类型分析

研究分析β-地中海贫血基因突变类型。以2012年4月至2015年1月来我院诊治的130例携带β-地中海贫血基因患者作为研究对象,采取聚合酶链反应以及反向点杂交技术对患者实施基因分型,观察分析β-地中海贫血患者基因突变情况。130例携带β-地中海贫血基因者中,大部分为婴儿和青少年,有100例为杂合子,6例为纯合子,24例为双重杂合子。突变基因中以TVS-2-654和CD41～42最为常见。β-地中海贫血基因突变类型比较复杂,同时遗传异质性较为显著,在今后地中海贫血遗传咨询以及产前诊断时,应加强该基因突变类型的检测以及筛查,从而为优生优育提供更为合理且全面的指导。     

45例少见β地中海贫血患者β球蛋白基因序列分析

目的研究佛山地区稀有β地中海贫血基因突变。方法对来佛山妇幼保健院产前检查的8400例患者进行血细胞和血红蛋白电泳常规筛查．对其中3600例血象异常怀疑β地中海贫血的患者行反向点杂交检测常见的17种突变,确诊1260例,然后对未发现常见突变的45例可疑患者扩增β球蛋白基因送公司直接基因测序。结果发现了15例稀有β地中海贫血,其中nt-90（C→T）、CD6（GAG→AAG）突变各2例,IVS—Ⅰ-116（T→G）、IVS—Ⅰ-128（T→G）、IVS—Ⅰ-130（G→C）突变各1例,CD113（GTG→GAG）突变8例。结论针对未发现常见17种β地中海贫血基因突变的可疑患者采用β球蛋白基因直接基因测序鉴定可以发现稀有突变,并为患者更好地提供产前基因诊断服务。     

β-地中海贫血患儿31例红细胞参数分析

目的:探讨血常规红细胞参数分析在筛查β-地中海贫血患儿中的价值.方法:用全自动血细胞分析仪对62例-地中海贫血患儿和60例正常对照者检测血常规,比较红细胞参数中红细胞计数(red blood count,RBC)、血红蛋白含量(hemoglobin,HGB)、红细胞体积(mean corpusanlar volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均血细胞血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)、网织红细胞(retiaclocyte,RET％)等指标.结果:β-地中海贫血患儿的HGB、MCV、MCH、MCHC、RET％等指标均明显异常,与对照组比较P＜0.01.结论:RBC、HGB、MCV、MCH、MCHC、RET％等指标是大规模筛查β-地中海贫血患儿最经济有效的方法,适合在基层医院推广应用.     

β-地中海贫血34例临床与实验室特点分析

目的：讨论地中海贫血基因型与临床表现的关系及常见基因型别。方法：测定34例患儿血液分析、血清铁、血红蛋白电泳、HbA2,详细记录临床表现,使用β-地中海贫血寡核苷酸探针阵列用荧光斑点杂交法对患者进行基因分析,并进行统计学处理。结果：患儿的临床表现、发病时间与β-地中海贫血基因突变的数量有关,而与基因型别无关。结论：β-地中海贫血均为小细胞低色素性贫血,多有HbF与HbA2增加,重型多为HbF增加,而轻型HbA2都超过3.5%。本组患儿基因型以17（A-T）、41-42（-TTCT）多见。     

幼儿β-地中海贫血实验室诊断的临床意义

目的探讨β-地中海贫血实验室诊断的临床意义。方法曲靖市第二人民医院2008-03-2009-12用日本东亚希森美康XT2000i血细胞仪进行血液细胞分析,对检测结果红细胞指数异常者,Hb〈110g/L、MCV〈70fl、RDW-CV〈16.5的14例幼儿进行了血红蛋白电泳、抗碱血红蛋白实验、不稳定血红蛋白测定。结果通过实验室诊断14例患儿中检出5例β-地中海性贫血幼儿。结论当血常规显示明显小细胞低色素性贫血时,RDW-CV正常或稍偏高患者必须做HB电泳分析,以鉴别血红蛋白疾病还是缺铁性贫血,对于暂时无条件开展基因检测的情况下,对小细胞低色素性贫血鉴别诊断有积极的临床意义。     

羟基脲合滋补肝肾方治疗β-地中海贫血疗效观察

目的 评价羟基脲合滋补肝肾方治疗β-地中海贫血的临床疗效.方法 本院90例β-地中海贫血患者依据治疗方法不同分为中西医结合治疗观察组和单纯西医治疗对照组,采用回顾性分析的方法比较两组临床数据.结果 观察组红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、网织红细胞计数(Ret)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)均较对照组改善明显(P＜0.05),同时观察组治疗后临床症状评分明显低于对照组(P＜0.05),观察组临床疗效明显优于对照组(P＜0.05),差异均有统计学意义.结论 羟基脲合滋补肝肾方治疗β-地中海贫血临床疗效良好,可供临床参考.     

益髓生血颗粒治疗β-地中海贫血的分析

目的探讨益髓生血颗粒治疗β-地中海贫血患者的治疗效果。方法分析35例β-地中海贫血患者临床资料,依据治疗措施不同进行临床分组,对照组(安慰剂组)5例和观察组(益髓生血颗粒组)30例。结果观察组β-地中海贫血患者治疗后血红蛋白、红细胞、网织红细胞、胎儿血红蛋白明显优于对照组,P<0.05,研究结果的差异有统计学意义。结论益髓生血颗粒治疗β-地中海贫血患者各项指标改善明显,预后良好,值得临床推广应用。     

湖南地区206例儿童β-地中海贫血基因突变类型分析

目的分析湖南地区儿童β-地中海贫血患儿珠蛋白基因缺陷类型,为开展相关的研究与治疗提供依据。方法通过血液常规检查、血红蛋白电泳和红细胞渗透脆性分析筛查地中海贫血患儿,用PCR法扩增目的基因,使用反向膜杂交技术检测靶基因,判断基因突变类型,检测中国人8个常见及9个罕见β-地中海贫血基因突变位点。结果206例儿童β-地中海贫血中突变基因类型共有17种,分别为纯合子13例,基因型是CD41-42（2.43％）,IVS-2-654（3.39％）和CD17（0.49％）;杂合子175例,常见的基因型是CD41-42（40.77％）,ⅣS-2-654（22.81％）,CD17（7.76％）,-28（7.28％）,CD71-72（2.43％）;双重杂合子18例,基因型是CD41-42／IVS-2-654（2.43％）,IVS-2-654／-28（1.94％）.CD41-42／CD17（1.46％）。IVS-2-654／CD17（0.97％）,CD41-42／CD27-28（0.49％）.IVS-2-654／CD71-72（0.49％）,ⅣS-2-654／-29（0.49％）,CD41-42／-28（0.49％）。结论本研究发现湖南地区儿童β-地中海贫血患儿β-珠蛋白基因缺陷类型共有17种,β-地中海贫血基因突变类型分布存在区域差异。     

造血干细胞移植-β地中海贫血基因治疗的曙光

目前，世界上已知引起β地中海贫血的基因突变近百种，其中中国人有15种，我国南方各省区更为常见。作为一种隐性遗传性溶血病，β地中海贫血重症患儿只能靠输血维持生命，但仍活不到成年，一直以来，寻求β地中海贫血的有效治疗手段已经成为全球医学者们巨大的任务和患者及家属们期望的曙光……     

红细胞参数对β-地中海贫血筛查的价值

目的对β-地中海贫血患者的红细胞参数进行分析,探讨红细胞参数分析对β-地中海贫血患者的临床意义。方法分析49例0．地中海贫血患者的红细胞平均容积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）、红细胞与红细胞体积比值（RBC／MCV）。结果各种检测方法均具有显著差异性（P〈0．05）。结论血液分析仪的红细胞参数分析对β-地中海贫血筛查有较高的诊断灵敏度,可以满足临床对β-地中海贫血的筛查。     

血常规红细胞参数对β-地中海贫血诊断、筛查价值分析

目的探讨β-地中海贫血检测的过程中,红细胞参数检测方法的临床应用价值,以及其对诊断、筛查β-地中海贫血的意义。方法选择广东省惠州市惠东县妇幼保健院2005年10月至2010年10月收治的β-地中海贫血患者70例,对其RBC、MCV、MCH、RDW红细胞参数进行分析,对各指标在β-地中海贫血诊断、筛查中的临床应用价值进行探讨。结果β-地中海贫血轻、重组与贫血对照组部分红细胞参数结果比较重型β-地中海贫血与贫血对照组比较RBC、MCV、Hb、MCH明显降低(P<0.001),与贫血对照组相比,MCHC、RDW显著升高(P<0.001);轻型β-地中海贫血与贫血对照组比较Hb、RBC显著升高(P<0.001),与贫血对照组比较MCH、MCV明显降低(P<0.001),其中降低最明显的是MCV,与贫血对照组比较,RDW、MCHC差异无统计学意义(P>0.05);轻、重型β-地中海贫血组各指标比较差异有统计学意义(P<0.001)。结论临床在轻型β-地中海贫血的筛查和诊断中,利用血常规红细胞参数进行检测具有较高的临床价值,对重型β-地中海贫血的患者,血常规红细胞参数因其独特的血流学特征对诊断有辅助价值。红细胞参数因其操作简单、价格低廉被广泛应用于人群的筛查工作,使β-地中海贫血患儿的出生率降低,提高了人口质量。     

西藏地区所见β地中海贫血一例

我们最近在高原红细胞增多症患者中发现一例轻型β地中海贫血,与平原地区所见者不完全相同,报告供参考。病例摘要患者男,22岁,汉族,四川省莲溪县人(住院号21096)。于1974年3月进藏,驻地海拨高度4500米。同年9月感胸闷,心慌、气促、头痛、头昏,活动后加重,有时四肢末端发麻,失眠、食差。以往无血尿、鼻衄等出血史,也无接触特殊化学药物及过敏史。父母兄妹6人均健康,无类似症状。体检:多血貌,皮肤未见黄染、皮疹及出血     

β-地中海贫血的铁超载及去铁治疗

β-地中海贫血是一种常见的遗传性疾病,在我国的发病率为0.67%[1],以广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。它是由于β-珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白肽链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。定期输血使血红蛋白维持在较高的水平是目前治疗地中海贫血的常用方法。长期反复的输血可以纠正地中     

反向点杂交技术应用于β-地中海贫血基因研究

目的 应用反向点杂交技术(RDB)建立敏感、特异、简便的检测方法来同时检测17种不同的β-珠蛋白基因突变。方法 应用反向点杂交技术对734例来我院做产前检查的高危患者进行检测，发生突变位点共68例，占92.6％。其中，654／N 18例占2.45％，41-42／N 31例占4．22％，22-28/N 5例占0.6％，BE／N 5例占0．41％，-28/N 4例占0.54％，17／N 4例占0.5％，14-15／N 1例占0．14％，-29／41-42 1例占14％，71-72／N 1例占0．14％。结论 反向点杂交方法应用于进行β-地中海贫血的血液学筛查、基因诊断、携带者检出具有简便、快捷、准确的特点。     

反向点杂交技术应用于β-地中海贫血基因研究

目的 应用反向点杂交技术(RDB)建立敏感．特异、简便的检测方法来同时检测17种不同的β-珠蛋白基因突变。方法 应用反向点杂交技术对734例来我院做产前检查的高危患者进行检测。结果 发生突变位点共68例,占9.26％。其中,654／N18例占2．45％,41～42／N31例占4．22％,22～28／N5例占0．68％,BE／N5例占0．41％,-28／N4例占0.54％,17／N4例占0．54％,14～15／N1例占0．14％,-29／41～421例占14％,71～72／N1例4占0．14％。结论 反向点杂交方法应用于进行β-地中海贫血的血液学筛查、基因诊断、携带者检出具有简便、快捷、准确的特点。     

α-地中海贫血基因检测结果分析

目的:通过分析本公司α-地中海贫血(α-地贫)基因检测结果,了解当地该基因分布情况,为地贫防控与遗传咨询提供实验室依据。方法:采用PCR-反向点杂交法对1551例标本中的α-地中海贫血基因缺失突变(--~(SEA)、-α~(3. 7)、-α~(4. 2))与位点突变(CS、QS、WS)进行检测。结果:1551例标本共检测出α-地中海贫血共112例,阳性率占7.2%,共检出7种基因型。结论:α-地中海贫血中主要以右缺失型(-α~(3. 7)/α)和东南亚型缺失型(--~(SEA)/αα)为主。