宁夏回、汉族舌运动类型的遗传学研究

目的 调查分析宁夏回、汉族舌运动类型的遗传学特征.方法 采用随机整体抽样的方法对宁夏汉族（共808例,男412例,女396例）和回族（共492例,男312例,女180例）人群的舌运动类型（卷舌、翻舌、叠舌、三叶舌）进行问卷调查.结果 卷舌、翻舌、叠舌、三叶舌出现率在汉族依次为74.75%、35.27%、26.11%、2.35%;回族依次为81.30%、26.02%、28.25%、4.47%.回族在卷舌、叠舌、三叶舌出现率均高于汉族,翻舌出现率低于汉族;宁夏回、汉族之间卷舌、三叶舌及翻舌的出现率有统计学意义（P＜0.05,P＜0.01）.结论 1.宁夏回、汉族舌运动类型在性别间没有统计学意义;2.卷舌、翻舌、叠舌、三叶舌4种舌运动类型有明显相关性.     

贵州汉族5项人类学特征的研究

目的：了解贵州汉族部分遗传性状的分布特征。方法：采用整群随机抽样方法,对贵州684名汉族人群（男性186人,女性498人）的卷舌、叠舌、前额发际、发旋、耳耵聍5对遗传性状进行调查。结果：贵州汉族卷舌、叠舌、前额发际、发旋、耳耵聍显性性状出现率分别为67.5%、18.0%、37.1%、60.4%、30.8%。其中,男性分别为68.8%、23.1%、38.7%、64.5%、33.9%,女性分别为67.1%、55.6%、16.1%、36.5%、58.89%、29.7%。叠舌率存在性别间差异（P〈0.05）,卷舌与叠舌、耵聍与前额发际之间存在相关性（P〈0.05或P〈0.01）。结论：贵州汉族5项遗传性状的性别间差异不明显,且彼此相关性极小。     

河南汉族城乡40岁以上高血压人群16项体质特征

目的了解河南汉族城乡40岁以上高血压人群的体质特征。方法运用分层和整群抽样方法调查河南汉族40岁以上人群个人基本情况,测量血压、身高、坐高、体重、肩胛下皮褶、髂前上棘皮褶、胸围、吸气胸围、呼气胸围、腹围、臀围、WHR、身体脂肪率、内脏脂肪率、BMI、基础代谢率、身体年龄。结果共调查高血压人群740人(城市290人,农村450人),正常血压840人(城市240人,农村600人)。高血压与正常血压人群在男性有WHR等10项有差异(P<0.05),女性有BMI等10项有差异(P<0.05)。城乡人群比较,有体重等10项有差异(P<0.05)。结论河南汉族40岁以上高血压人群体质指标中,身高、肩胛下皮褶、髂前上棘皮褶、腹围、臀围、身体脂肪率、内脏脂肪率、基础代谢率是高血压人群的重要特征,而体重、胸围、吸气胸围、呼气胸围不是该人群关联体质特征。     

河南汉族人群10对遗传性状的调查

目的研究河南汉族人群10对遗传性状基因频率分布特点。方法采用群体遗传学公认方法,调查了新乡医学院2008级和2007级586人的10对遗传性状频率,采用SPSS 13.0统计软件包进行数据处理。结果男女间前额发际、眼睑、睫毛和眼裂4对性状的出现频率差异有显著性(U=2.796～8.150,P<0.05),男女间其他性状的出现频率差异无显著性(P>0.05)。结论河南汉族人群10对遗传性状的性别分布特征存在一定差异,且10对遗传性状彼此相关性较大。     

河南汉族人群11个STR基因座在排除父权方面的应用

目的 :分析 11个短串联重复序列 (shorttandemrepeats,STR)D12S391、vWA、D5S818、D16S5 39、D7S82 0、F13A0 1、D13S317、FESFPS、CSF1PO、TPOX、THO1在河南省汉族群体亲子鉴定事件中排除父权方面的应用价值。方法 :对 30 4例做亲子鉴定的河南汉族个体的DNA样本应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法 ,结合PowerStatssoftware软件 ,分析上述 11个STR的观察杂合度 (Ho)、个体识别率 (DP)、多态性信息含量 (PIC) ,并计算其参与联合排除父权的比率。结果 :11个STR参与 36例联合排除父权的比率依次为 6 9.4 % ,5 2 .8% ,4 7.2 % ,4 7.2 % ,4 4 .4 % ,33.3% ,33.3% ,33.3% ,2 7.8% ,2 2 .2 % ,16 .7% ,其中 6个 (D12S391、D7S82 0、vWA、D5S818D13S317、D16S5 39)Ho>0 .7、DP >0 .9、PIC >0 .7。结论 :短串联重复序列D12S391、D7S82 0、D5S818、vWA、D16S5 39可作为亲子鉴定的首选基因座 ,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值     

河南汉族人群PentaD和PentaE基因座的遗传多态性

目的调查分析PentaD和PentaE 2个5核苷酸短串联重复序列遗传标记在河南汉族人群中的遗传多态性分布。方法酚氯仿法提取河南汉族群体155名无关个体血样本基因组DNA,PentaD和PentaE用PowerPlexTM16试剂盒进行扩增,AB13130xl全自动遗传分析仪检测聚合酶链反应产物。结果 PentaD和PentaE 2个基因座的等位基因及基因型频率在河南汉族群体中分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。PentaD基因座观察到9个等位基因和29个基因型;PentaE基因座观察到20个等位基因和82个基因型。PentaD、PentaE 2个基因座的杂合度、个体识别率、非父排除概率分别是0.845 2和0.916 1,0.943 0和0.984 0,0.685 0和0.828 0;累积非父排除概率和累积个体识别率分别是0.945 8和0.999 1。结论 PentaD和PentaE在河南汉族群体中具有较高的遗传多态性,在法医学个体识别中具有应用价值。     

河南汉族14个Y-STR基因位点单倍型的遗传多态性

目的:检测河南汉族群体14个Y-STR位点单倍型的遗传多样性,探讨其在法医物证学中的应用价值。方法:应用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带技术,分析DYS713、DYS720、DYS635、DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、H4、DYS460(A7.1)、DYS391、DYS448、DYS393、DYS439及DYS392等14个Y-STR位点单倍型在203名河南汉族无关个体中的分布,并用于2例法医物证检案的判定。结果:203例样本中共检出203种单倍型,单倍型多样性高达1,个体识别率为0.999976。应用于2例法医物证检案,得到准确判断。结论:构建的Y-STR复合体系具有较高单倍型遗传多态性和个体识别力。     

贵州汉族4项群体遗传学特征的研究

目的：了解贵州汉族部分遗传性状的分布特征。方法：对684名贵州汉族（男性186人,女性498人）睫毛、眼色、眼裂开度、眼裂方向4项群体遗传学特征进行活体观察。结果：贵州汉族长睫毛、黑眼色、宽眼裂、水平型眼裂方向的出现率分别为67.5%、71.3%、72.4%、68.7%。其中,男性分别为68.3%、18.3%、71.5%、73.7%,女性分别为67.3%、32.5%、72.7%、66.9%。结论：贵州汉族4项遗传特征的性别分布存在差异,且彼此间具有一定相关性。     

p53 Arg/Pro基因多态性及吸烟对河南汉族人群肺癌发病的影响

目的:检测p53基因第4外显子的第72密码子Arg/Pro多态性及吸烟对河南汉族人肺癌发病的影响.方法:采用PCR-限制性片段长度多态性技术检测124例肺癌患者和128名对照(病例和对照均为河南汉族人)p53基因Arg/Pro多态性,同时调查两组人群的吸烟状况,比较基因多态性和吸烟在两组中的分布情况.结果:对照组和肺癌组人群Pro/Pro基因型频率分别为15.6%和28.2%,与携带Arg/Arg和Arg/Pro基因型者比较,携带Pro/Pro基因型个体患肺癌危险增加且其调整OR(95%CI)为2.11(1.12～3.97).以不吸烟和非Pro/Pro基因型者为参照,Pro/Pro基因型和吸烟单独作用的调整OR(95%CI)分别为0.93(0.36～2.38)和2.27(1.13～4.54),二因素共同存在时的调整OR(95%CI)为10.49(3.42～32.23),Pro/Pro基因型与吸烟存在交互作用(χ2=5.209,P=0.023).结论:吸烟、p53 Pro/Pro基因型及其二者交互作用可能是河南汉族人群肺癌发病的危险因素.     

朝鲜族和汉族居民不同类型高血压患病现况调查

[目的]比较分析延边地区朝鲜族和汉族居民不同类型高血压的患病水平．[方法]于2004年8月-2005年8月，在延边地区图们市和安图县4个镇内随机抽取30岁以上朝鲜族和汉族居民1786人，进行血压检查．[结果]朝鲜族男女的高血压粗患病率及标准化患病率均明显高于汉族；朝鲜族男性单纯收缩性高血压粗患病率及其标准化患病率均明显高于汉族男性，汉族女性的单纯收缩性高血压标准化患病率明显高于朝鲜族女性；朝鲜族女性单纯舒张性高血压粗患病率明显高于汉族女性，朝鲜族男女单纯舒张性高血压标准化患病率均高于汉族；朝鲜族男女收缩性及舒张性高血压粗患病率及标准化患病率均明显高于汉族．[结论]延边地区朝鲜族和汉族人群不同类型高血压患病水平存在明显的差异．     

朝鲜族和汉族居民脂质代谢异常水平的比较

[目的]调查延边农村地区朝鲜族和汉族居民脂质代谢异常分布特征.[方法]于2004年8月—2005年8月,在延边地区图们市和安图县随机选择4个镇的30岁以上朝鲜族和汉族居民1 786人,取清晨空腹(禁食12 h)静脉血,测定血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)等指标.[结果]朝鲜族和汉族男性脂质代谢异常的粗患病率分别为64.3%,50.6%,女性分别为76.6%,58.4%;朝鲜族和汉族男性标准化患病率分别为62.7%,50.4%,女性分别为70.2%,58.0%;朝鲜族男女粗患病率及标准化患病率均显著高于汉族.朝鲜族和汉族男性高胆固醇血症的粗患病率分别为15.9%,17.3%,女性分别为24.2%,18.8%;朝鲜族和汉族男性标准化患病率分别为11.9%,15.4%,女性分别为17.7%,18.4%,其中朝鲜族女性粗患病率显著高于汉族女性,汉族男性标准化患病率显著高于朝鲜族男性.朝鲜族和汉族男性高甘油三酯血症的粗患病率分别为43.5%,32.7%,女性分别为42.7%,34.1%;朝鲜族和汉族男性标准化患病率分别为39.3%,33.2%,女性分别为34.7%,33.7%,其中朝鲜族男性粗患病率及标准化患病率均显著高于汉族男性,朝鲜族女性粗患病率显著高于汉族女性.朝鲜族和汉族男性低高密度脂蛋白-胆固醇血症的粗患病率分别为31.5%,20.5%,女性分别为47.0%,29.8%;朝鲜族和汉族男性标准化患病率分别为34.4%,21.1%,女性分别为47.9%,29.5%;朝鲜族男女粗患病率及标化患病率均显著高于汉族.[结论]延边农村社区朝鲜族和汉族人群的不同类型脂质代谢异常分布特征间存在差异.     

河南汉族人群9个STR基因座的遗传多态性

目的　研究河南地区汉族CSF1PO、TPOX、TH0 1、F13A0 1、FESFPS、vWA、D16S5 39、D7S82 0、D13S317等 9个短串联重复序列 (STR)基因座的基因频率分布 ,得到群体遗传学数据。方法　用Chelex10 0快速法提取抗凝血的DNA ,经PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳后 ,银染显带。统计各基因频率 ,计算杂合度、多态信息含量、个人识别概率及亲权否定概率。结果　得到 9个基因座各等位基因的频率 ,分布符合遗传平衡定律 ,具有高的杂合度和多态信息含量。个人识别概率 3组分别为 0 .9972、0 .9980和 0 .9996 ,3组累积个人识别概率为 0 .999999997。亲权否定概率 3组分别为 0 .85 6 5、0 .882 6和 0 .934 3,3组累积亲权否定概率为 0 .9989。结论　 9个基因座具有较高的杂合度 ,是较理想的遗传标记 ,可用于法医学个人识别和亲权鉴定     

中国重庆汉族哮喘遗传病例对照研究

目的探讨重庆地区汉族遗传因素对哮喘发病的影响.方法采用病例-对照研究方法进行哮喘遗传流行病学调查.结果重庆哮喘先证者一级亲属遗传度为(80.56±5.68)%;哮喘患者分离比为0.18;一级亲属的相对危险度为7.38,同胞对的相对危险度4.47.结论重庆地区哮喘遗传方式符合多基因遗传方式,遗传因素是哮喘发病的主要危险因素;可用定位克隆的方法对哮喘易感基因进行定位研究.     

朝鲜族及汉族居民血脂异常分布特征比较研究

[目的]调查延边农村地区朝鲜族及汉族居民血脂异常分布特征．[方法]选择延边地区汪清县大兴沟镇50～60岁朝鲜族及汉族居民455名进行调查，该地区民族比例相近，并均知情同意．取清晨空腹（禁食12h）静脉血，检测血清总胆固醇、三酰甘油及高密度脂蛋白胆固醇等指标．[结果]朝鲜族男女血脂异常率分别为84．1％，88．8％，显著高于汉族男女的30．7％，42．1％（χ^2=48．9，53．4），且高胆固醇血症及低高密度脂蛋白胆固醇血症的患病率亦均高于汉族，朝鲜族女性的高三酰甘油血症患病率高于汉族女性．本地居民的血脂异常类型的构成以低高密度脂蛋白胆固醇血症为主、[结论]延边农村地区汉族和朝鲜族人群血脂异常患病率间存在差异．     

河南汉族女大学生月经初潮年龄相关因素分析

目的调查分析河南汉族女大学生月经初潮年龄及其与成年期体型、运动及饮食习惯的关系。方法对2007级、2008级、2009级的542名新乡医学院河南籍汉族女大学生进行健康调查,对月经初潮年龄、运动情况、饮食习惯进行回顾并测定成年期体型,用SPSS 13.0软件进行统计学分析。结果河南汉族女大学生平均月经初潮年龄为(13.19±1.44)岁,与成年期体质量指数具有相关性(r=-0.425,P<0.01);运动组与非运动组之间月经初潮年龄比较差别有统计学意义(t=3.01,P=0.003);调查中未发现饮食习惯和月经初潮年龄之间的相关性。结论河南汉族女大学生平均月经初潮年龄存在提前趋势,运动可使月经初潮年龄在正常范围内适当推迟,而月经初潮年龄对成年期体型则有明显影响。     

延边农村地区朝鲜族和汉族人群不同类型肥胖分布特征比较

[目的]调查延边农村地区朝鲜族和汉族人群不同类型肥胖分布特征.[方法]于2004年8月—2005年8月间,在延边地区图们市和安图县4个乡镇内采用单纯随机原则抽取30岁以上朝鲜族和汉族人群1786人,测量身高、体重、腰围及臀围等体格指标.[结果]朝鲜族和汉族男性整体型肥胖的粗患病率分别为16.2%,24.1%,女性分别为27.1%,30.8%;男性的标准化患病率分别为19.9%,24.7%,女性分别为26.3%,29.7%;汉族男性粗患病率高于朝鲜族男性,而汉族男女标准化患病率均显著高于朝鲜族男女.朝鲜族和汉族男性以腰围臀围比值(WHR)为诊断指标而诊断为向心性肥胖的粗患病率分别为35.4%,33.9%,女性分别为60.2%,52.4%;,男性的标准化患病率分别为33.9%,31.6%,女性分别为53.4%,51.1%;朝鲜族女性粗患病率高于汉族女性,而朝鲜族男女标准化患病率均显著高于汉族.朝鲜族和汉族男性以腰围身高比值(WHtR)为诊断指标而诊断为向心性肥胖的粗患病率分别为49.5%,47.6%,女性分别为69.8%,60.9%;男性标准化患病率分别为48.8%,44.0%,女性分别为63.7%,60.3%;朝鲜族女性粗患病率高于汉族女性,而朝鲜族男女标准化患病率均显著高于汉族.[结论]延边农村地区朝鲜族和汉族人群的不同类型肥胖水平的分布特征间存在差异.     

新疆伊犁地区锡伯族汉族冠心病患者冠脉病变对比研究

目的对比研究新疆伊犁地区锡伯族、汉族冠心病患者冠状动脉病变情况。方法分析15例锡伯族和45例汉族冠心病患者冠状动脉（冠脉）造影结果,并计算冠脉病变Gensini积分。结果锡伯族患者冠脉病变支数少于汉族,1.73±0.23 vs 2.33±0.12,P〈0.05;锡伯族患者冠脉病变Gensini积分明显低于汉族患者,8.07±1.15 vs14.78±1.40,P〈0.05。结论锡伯族和汉族冠心病患者冠状动脉造影特点存在差异,锡伯族冠心病患者冠状动脉病变严重程度低于汉族冠心病患者。     

延边农村地区朝鲜族与汉族居民代谢异常患病水平的比较研究

[目的]比较延边农村地区朝鲜族和汉族居民代谢异常患病水平.[方法]于2004年8月-2004年9月间,在延边地区图们市选择2个镇,随机抽取30岁以上的朝鲜族和汉族常驻农民.采用面对面询问法收集研究对象的一般人口学特征,测量体格指标,并测定生物化学指标.[结果]完整地完成调查(问卷、体格及生物化学检查)者共有1 120名;朝鲜族男女的HDL-C平均值均显著低于汉族,而朝鲜族男女的SBP,DBP及空腹血糖平均值却显著高于汉族,且差异均有统计学意义;朝鲜族男女的血压、血糖及血脂异常的患病率均显著高于汉族,差异均有统计学意义.[结论]延边农村地区朝鲜族和汉族居民的代谢异常患病水平间存在显著差异.     

河南汉族乙型肝炎e抗原阳性慢性乙型肝炎患者HLA-DRB1基因多态性测定

目的:测定河南地区汉族人群乙型肝炎e抗原阳性慢性乙型肝炎患者HLA-DRBI基因的多态性.方法:应用聚合酶链反应-序列特异性引物技术,对河南汉族38例乙型肝炎e抗原阳性慢性乙型肝炎患者及42例正常健康人(对照组)进行HLA-DRBI*1201/1202、*1301/1302、*1501/1502等位基因检测.结果:对照组HLADRBI*1301/1302等位基因频率高于乙型肝炎e抗原阳性慢性乙型肝炎组,差异有统计学意义(P《0.05);HLADRBI*1201/1202、*1501/1502等位基因频率2组间差异无统计学意义(P均》0.05).结论:HLA-DRBI*1301/1302等位基因是河南汉族乙型肝炎e抗原阳性慢性乙型肝炎患者的一个保护基因.