Peutz-Jeghers综合征临床病理分析

目的 探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)临床病理特征、更完善的临床诊治及随访方案.方法 回顾性分析2001～2007年10月我院确诊的71例PJS患者临床及病理特点.结果 有明确家族史者26例,占36.6%,病理以错构瘤为主.可与腺瘤性息肉、增生性息肉、幼年性息肉等多种类型息肉并存,合并恶性肿瘤者5例,占7.0%,家族直系亲属中发生恶性肿瘤者9例,占12.7%.结论 除错构瘤性息肉外,PJS病人还可合并存在有多种类型息肉,PJS是一种癌易感综合症.不仅患者有一定癌变倾向,其家族肿瘤患病率也明显高于正常人群,应加强随访.     

Peutz-Jeghers综合征一家系报告

Peutz-Jeghers综合征（PJS）,即黑斑息肉综合征。是一种常染色体显性遗传性疾病．足错构瘤性病变,可累及胃至直肠的整个消化道．具有3个临床特征：（1）胃肠道多发性息肉;（2）特定部位的皮肤、黏膜黑色素斑;（3）具有遗传性。本科2008年10月治疗PJS患者1例．追查其家系共5例．报告如下。Peutz—Jeghers综合征（PJS）,即黑斑息肉综合征。是一种常染色体显性遗传性疾病．足错构瘤性病变,可累及胃至直肠的整个消化道．具有3个临床特征：（1）胃肠道多发性息肉;（2）特定部位的皮肤、黏膜黑色素斑;（3）具有遗传性。本科2008年10月治疗PJS患者1例．追查其家系共5例．报告如下。     

多发性消化道息肉综合征

多发性消化道息肉综合征主要累及小肠、结肠的多发性息肉病,大部分与遗传相关,并有肠道外表现。病理类型可为腺瘤、错构瘤、增生性息肉、炎症性息肉、幼年性息肉,以错构瘤性、腺瘤性息肉综合症最为常见,分别以Peutz—Jeghers综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）、家族性结肠息肉病（familial adefloma-tous polyposis,FAP）最为典型,现就PJS、FAP的定义、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及预后综述如下。     

黑斑息肉综合征临床病理分析(附2例癌变报告)

黑斑息肉综合征(peate-jaghers syndrome,PJS)亦称PJS综合征,是一种少见的以胃肠道多发错构瘤性息肉合并皮肤黏膜色素沉着为特征的家族性常染色体显性遗传性疾病,由Peate于1921年发现,1949年由Jaghers定名.文献报道美国大约每6～30万人中有1例PJS患者[1],国内对该病发病率的报道仍较低[2].因其息肉可癌变,故早期诊断和早期治疗具有重要的临床意义.本院收治2例PJS癌变患者,现进行回顾性分析.     

7例散发Peutz-Jeghers综合征临床诊断分析

Peutz-Jeghers 综合征(PJS),又称为黑斑息肉综合征,是一类少见的以皮肤黏膜黑色素沉着和消化道多发性息肉为特征的疾病.PJS 患者可以是家族性或散发的,以常染色体显性遗传方式传播,男女患病无差别性.南昌大学第一附属医院 2005-2009年共收治7例散发PJS患者,现结合文献探讨PJS的特点和诊治方法.     

Peutz-Jeghers综合征1例及其基因诊断

Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种常染色体显性遗传病,现行的临床诊断条件为消化道2个或2个以上经组织学证实的错构瘤性息肉、皮肤或黏膜色素沉着以及家族史[1]。研究[2]发现STK11基因是PJS的致病基因,主要参与调控细胞周期、代谢和极性等。由于PJS患者的临床表现存在异质性,因此其确诊需借助于基因诊断。     

Peutz-Jeghers综合征胃肠道息肉及癌变机制的研究进展

Peutz-Jeghers综合征(PJS)亦称黑斑息肉病,是一种较少见的常染色体显性遗传疾病,约40%的患者有阳性家族史,现已证实部分PJS患者的发病与丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶基因的突变有关。PJS的临床表现以皮肤黏膜色素沉着、消化道多发错构瘤性息肉和癌症易患性为主要特征,严重影响患者的生活质量。现对PJS胃肠道息肉的病理类型、好发部位、息肉的癌变情况等国内外研究成果进行综述。     

P-J综合征9例临床分析

目的:探讨黑斑息肉病(Peutz-Jeghers综合征,PJS)的临床特征、诊断及治疗。方法:统计2000~2005年收治的黑斑息肉病患者9例,对其临床表现及治疗对策进行分析。结果:内镜检查发现9例均有结、直肠息肉;小肠造影提示2例同时伴有胃和小肠息肉,4例伴小肠息肉;病理检查均为错构瘤;其中1例患者出现癌变,2例患者合并有腺瘤;2cm以下息肉在内镜下分批行电凝、电切治疗,1例癌变转外科手术。结论:内镜治疗对PJS疗效满意,同时鉴于PJS与恶性肿瘤密切相关,长期监测、定期复查有利于恶性病变的早期发现与治疗。     

黑斑息肉综合征6例临床分析

目的探讨黑斑息肉综合征(PJS)的临床表现及治疗方法。方法回顾性分析6例PJS的临床资料、病理类型及治疗方法。结果 4例内镜下治疗胃肠道息肉,2例配合外科手术治疗,病理结果均有错构瘤,有1例大肠息肉伴腺瘤。结论 PJS病变广泛,胃肠息肉以内镜下治疗为主,出现严重并发症需考虑外科手术治疗。     

二例P-J综合征引发的思考

Peutz—Jeghers综合征（PJS）,又称黑斑息肉综合征,即黑色素斑一肠息肉综合征,是一类少见的胃肠道错构瘤性多发性息肉综合征,我科从2008～2009年共收治患者2例,现结合文献对其发病情况、诊断、治疗及预后报道如下。     

Peutz-Jeghers综合征错构瘤性息肉APC,NGAL,COX-2基因表达及意义

目的:研究APC,NGAL,COX-2基因在Peutz-Jeghers综合征(PJS)错构瘤性息肉中表达及在PJS息肉发生、发展中的意义. 方法:24例PJS患者28个PJS错构瘤性息肉,23例大肠癌和20例正常结肠粘膜组织石蜡包埋切片,经免疫组织化学SP法染色,显微镜下观察阳性蛋白表达情况. 结果:APC在正常结肠粘膜表达全部阳性,PJS息肉组表达阳性率89.3%(25/28),大肠癌组为43.5%(10/23),3组间率的差异有统计学意义(P＜0.05). NGAL在正常结肠粘膜组表达阳性率10%(2/20),PJS息肉组表达阳性率71.4%(20/28),大肠癌组阳性率为73.9%(17/23),三组间率的差异有统计学意义(P＜0.05). COX-2在正常结肠粘膜组全部阴性,PJS息肉组表达阳性率67.9%(19/28),大肠癌组为82.6%(19/23),3组间率的差异有统计学意义(P＜0.05). 结论:APC失表达可能未在PJS息肉发生、发展中起主要作用. NGAL,COX-2可能与PJS息肉发生、发展有关.     

抑癌基因LKB1与Peutz-Jeghers综合征的研究进展

黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病,以皮肤黏膜存在黑色素斑点、消化道多发性息肉和非消化道存在多发性息肉为特征.早期研究认为该病息肉癌变的可能性不大,但是随着对其研究的增多,人们发现不仅PJS 患者消化道息肉的癌变风险率较高,而且PJS患者还常常伴发生殖系统和其他许多器官的良性或恶性肿瘤.临床上PJS 主要表现为胃肠道多发性息肉,腹部症状以反复肠套叠、消化道出血和阵发性腹痛为主[1],PJS息肉可发生在胃肠道任何部分,以空肠和回肠为主,其次是结肠和胃.1998年Jenne和Hemminki等研究发现了PJS的发生与19号染色体短臂(19p13.3)的肿瘤抑癌基因LKB1(又名LKB1/STK11,即丝氨酸-苏氨酸激酶11,serine/threonine kinase)有关,突变以移码突变和无义突变为主[2].     

胃息肉合并上消化道大出血的黑斑息肉综合征

黑斑息肉综合征（Peutz—Jeghers syndrom，PJS）是一种少见的以胃肠道错构瘤性息肉和皮肤、黏膜黑斑为特征的常染色体显性遗传病HJ。胃肠道多发息肉以腹痛、肠梗阻、便血等症状为多见。最近，我们收治1例胃息肉合并上消化道大出血的PJS患者，复习10余年来的文献，近100例PJS患者中未见类似病例，现报道如下。     

Peutz-Jeghers综合征行全结肠切除1例

目的:提高对Peutz-Jeghers综合征(PJS)的临床手术方式的认识。方法:对我院明确诊断的1例PJS的临床资料进行回顾性分析。结果:本例发现黑色素斑,肠镜示大肠多发息肉,并有家族聚集现象,行全结肠切除后,治疗效果良好。结论:PJS患者息肉巨大者,息肉癌变可能性大,对于有癌变倾向者,手术干预效果确切。     

黑斑-息肉综合征22例临床分析

目的探讨黑斑-息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）的临床诊治。方法对2000年至2010年收治的22例黑斑-息肉综合征患者临床资料进行回顾性分析。结果本组中有典型黑斑和息肉21例,10例有PJS家族史;胃、小肠、大肠息肉15例,胃、小肠息肉17例;胃、大肠16例,小肠、大肠息肉3例,单纯胃、十二指肠息肉1例。经内镜下切除19例,外科手术治疗2例,均无并发症发生。6例术后复发,1例合并癌变。结论消化道内错构瘤样息肉与黏膜黑斑是PJS的特征性表现,在诊断上应综合考虑临床症状、家族史、详细的体格检查和胃肠镜全消化道检查;治疗上以内镜下切除为主,也可考虑外科手术治疗;治疗后应定期复查及随访。     

黑斑息肉综合征123例综合分析

目的探讨黑斑息肉综合征（PJS）的临床表现、病理特征、内镜表现及治疗方法。方法检索国内2006～2009年文献及我院收治的PJS患者共123例,对其临床资料进行分析。结果123例病人均有皮肤、黏膜色素沉着,有胃肠道息肉112例,有家族史58例;以腹痛、便血为主要临床表现;因肠梗阻45例、肠套叠接受外科手术者3例;息肉恶变10例。病理诊断为错构瘤样或增生性息肉或腺瘤。内镜下息肉摘（切）除和部分肠袢手术切除效果良好。结论黑斑息肉综合征以特殊部位的皮肤、黏膜黑斑和消化道多发性息肉为特征;腹痛、便血、肠梗阻为其主要表现;治疗以内镜下摘（切）除胃肠息肉为主。重视定期随访,以早期发现息肉恶变和胃肠道内外并发的恶性肿瘤。     

Peutz-Jeghers综合征的临床及小肠CT三维成像特点(附18例分析)

目的探讨小肠CT三维成像对Peutz-Jeghers综合征的诊断及临床应用价值。方法搜集长海医院收治的经病理证实的PJS患者18例,男女各9例,所有病例均行小肠CT三维检查,分析其CT表现,并结合临床资料进行回顾性分析。结果18例均有皮肤色素沉着,18例均以反复腹痛为首发症状,8例有黑便,6例有肠梗阻病史,5例有肠套叠病史,2例肠镜后出现肠穿孔。1例伴发左乳纤维腺瘤。错构瘤性息肉12例(66.7%),炎性息肉3例(16.7%),绒毛-管状腺瘤2例(11.1%),增生性息肉1例(5.5%)。息肉累及胃9例,小肠18例,结肠16例。息肉大小(1.0-4.5)cm,有或无蒂,类圆形或分叶状,增强后见条状小血管由肠壁进入息肉内。肠套叠可见典型的"靶征"、"双肠管征"。结论Peutz-Jeghers综合征临床表现特异,小肠CT三维成像诊断胃肠道息肉及有无肠套叠准确性高,同时作为一种无创检查,利于定期复查。     

Hedgehog信号通路中SHH蛋白及其下游转录因子GLI1在Peutz-Jeghers综合征中的表达及意义

目的检测Hedgehog信号通路中SHH蛋白及其下游转录因子GLI1蛋白在人Peutz-Jeghers综合征(PJS)息肉中的表达,探讨其在PJS发生及恶变中的作用。方法采用免疫组织化学方法检测PJS息肉(20例)、正常肠黏膜组织(20例)、大肠腺瘤性息肉(25例)、大肠腺癌(25例)组织中SHH和GLI1蛋白的表达和分布,并比较表达程度的差异。结果免疫组织化学检测SHH蛋白和GLI1蛋白的阳性着色主要分布于胞膜和胞质,腺癌中GLI1蛋白的胞质和核染色增加。SHH蛋白和GLI1蛋白在正常肠黏膜组织、PJS息肉组织、腺瘤组织及腺癌组织中的阳性表达率和表达强度依次增高,差异具有统计学意义(Kruskal-Wallis H test,P<0.001)。SHH与GLI1的蛋白表达在PJS中经Spearman等级相关分析呈正相关(rp=0.503,P=0.024)。结论 SHH/GLI1在正常肠黏膜组织、PJS息肉组织、腺瘤组织及腺癌组织中均有表达,且表达水平依次增高,提示SHH-GLI1信号通路可能与PJS息肉的发生及恶变有关。     

Peutz—Jeghers综合征

色斑息肉综合征 (Peutz-JeghersSyndromePJS)是一种少见的多发性息肉综合征 ,是以皮肤粘膜色素斑和常染色体显性遗传为特征的胃肠错构瘤。目前认为PJS具有癌变倾向。     

46例黑斑息肉综合征的诊治

目的：探讨黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的临床特点、病理特征、基因检测结果、诊断治 疗及预后。方法：对2007—2017年收治的46例PJS患者的临床资料进行回顾性分析。 结果：46例患者均存在口唇黏膜 黑斑及消化道多发息肉,黑斑多于5岁以内出现,14例有家族史。临床上表现为黑斑、腹痛、便血、贫血等。病理学 检查可表现为错构瘤(20例)、腺瘤(18例)、炎性息肉(14例)及锯齿状息肉(10例)等。11例患者行遗传性结直肠癌易感 基因(20个)检测,结果提示5例有丝/苏氨酸蛋白激酶(serine/threonine kinase 11,STK11)基因突变,其中3例STK11基因 致病证据明确者均有肠套叠及外科手术史。治疗以内镜下微创为主,出现并发症及息肉过大时行内镜和腹腔镜联合 或外科手术治疗。随访发现3例患者发生恶性肿瘤。结论：PJS以特殊部位的皮肤、黏膜黑斑和消化道多发息肉为特 征。病理学表现以错构瘤及腺瘤多见。STK11基因致病证据明确者发生肠套叠及外科手术风险较大。PJS早期治疗以 内镜下微创为主,因增加恶性肿瘤风险,容易复发,应密切随访。