新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的了解大庆地区新生儿苯丙酮尿症的发病状况。方法采集新生儿出生72小时、充分哺乳6次以上的足跟血滴于专用滤纸片上,采用荧光读数仪测定血片中苯丙氨酸（pho）的含量。结果2005年1月-2008年1月共筛查99268例新生儿,筛出20例苯丙酮尿症（PKU）患儿,发病率为1／4963。结论大庆地区新生儿苯丙酮尿症发病率高于全国平均水平。     

新生儿苯丙酮尿症筛查有关问题的探讨

我们１９９３年３月～１９９５年３月Ｇｕｔｈｒｉｅ细菌抑制法对我院出生的２５２０例新生儿进行ＰＫＵ筛查，经复查中发现一例新生儿ｐｈｅ浓度为４ｍｇ／１００ｍｌ，没有发现一例ＰＫＵ阳性的新生儿，在门诊ＰＫＵ可疑的患儿中查到一例ＰＫＵ阳性患儿，本文结合我们开展新生儿ＰＫＵ筛查的情况，对筛查中可能出现的一些问题进行了讨论，并提出了解决这些问题的可能方法。     

朝阳市新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的 探讨朝阳市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发生分布及流行病学情况.方法 采用干血片滤纸片法,对122662例出生72h,充分哺乳8次以上的新生儿采集足跟血,用细菌抑制法检测血中幕丙氨酸(phe)浓度水平.结果 PKU筛查阳性率为1/4543临床流行病学调查27例患几分布在全市的市区及5个县的23个乡镇(街道),其中4个乡镇各有2例患儿.在男女性别及城乡分布上均无显著性差异(P>0.05).1例有家中两孩全发病,1例双胎.结论 PKU在朝阳市呈散发生分布,对新生儿进行早期筛查.早期诊断.早期治疗是提高人口素质的主要措施.     

248672例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:总结和分析泰州市苯丙酮尿症的筛查和治疗情况。方法:采集新生儿出生72 h,充分哺乳6次以上,采取3滴足跟血滴在滤纸片上,采用时间分辨免疫荧光法,对泰州市248 672例新生儿测定血苯丙氨酸(phe)水平。结果:对248 672例新生儿进行筛查,筛查出苯丙酮尿症9例,发病率为1/27 630。早发现、早治疗取得明显效果。9例患儿中的8例智商均达到正常水平,只有1例治疗时间较晚,造成智力低下。结论:泰州市的新生儿疾病筛查率逐年提高,PKU的患病率低于全国平均水平,早发现、早治疗可取得明显效果。     

124810名新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的了解泰州地区苯丙酮尿症（PKU）的发病率、临床类型以及治疗情况。方法取出生后72h、充分母乳喂养或高蛋白奶粉6次以上的124810例新生儿足跟血,应用时间分辨免疫荧光法测定血苯丙氨酸（phe）水平,对PKU患儿给予低phe饮食。结果 124810例新生儿确诊PKU患儿5例,其中经典型4例,暂高1例,总发病率为1/24962。PKU患儿经专用奶粉及特殊食物干预治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常。结论泰州地区PKU发病率低于全国平均水平,对PKU患儿采用的治疗方法适用、有效。     

广西柳州市新生儿苯丙酮尿症的筛查

目的 总结近6年来柳州市新生儿疾病筛查中心苯丙酮尿症（PKU）的筛查情况。方法采集柳州市辖区内150个接产机构采集的166826份足跟滤纸干血片,用荧光法进行苯丙氨酸（Phe）的定量检测筛查苯丙酮尿症。阳性切割值为21mg／L。初筛阳性者招回复查确诊。结果初筛阳性506人,初筛阳性率为0．3％。检出PKu病例4例。本地区PKU发病率为1：41707。结论使用荧光法进行PKU筛查,为PKU患儿的早诊断早治疗提供了很好的检测手段。     

53903例新生儿苯丙酮尿症筛查分析

苯丙酮尿症 (PKU)是一种氨基酸代谢障碍性疾病 ,为儿科较常见的常染色体隐性遗传性疾病。目前世界上发达国家已将PKU筛查列入新生儿法定检查项目。我国自 1 995年《母婴保健法》实施以来 ,也已在全国普遍开展了新生儿PKU的筛查〔1〕。我省 1 999- 0 7～ 2 0 0 2 - 0 7在省新生儿疾病筛查中心 ,共筛查了 5 390 3例新生儿 ,确诊并治疗了PKU 9例。现将筛查结果 ,报告如下。1　对象与方法1 1　对象1 999- 0 7～ 2 0 0 2 - 0 7,在我省范围内住院分娩的新生儿 ,共采集血样 5 390 3例。1 2　方法1 2 1　采血方法 :新生儿出生 72h ,充分哺…     

59万新生儿苯丙酮尿症筛查的回顾性分析

目的:总结分析苯丙酮尿症(PKU)的筛查与发病情况,避免或减轻该病对患儿体格和智能发育的影响。方法:采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中Phe浓度。结果:筛查591 222例,其中筛查出高Phe的患儿共105例,确诊105例,发病率为1/5 631。结论:宿迁市是PKU的高发区,患儿呈散在分布,扩大筛查范围提高筛查率是发现PKU患儿的唯一有效手段。     

潍坊市新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查

目的对全市新生儿进行先天性甲状腺功能低下及苯丙酮尿症两病筛查，探讨潍坊市两病的发病率。方法CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)测定血促甲状腺激素(TSH)浓度。PKU筛查使用Cuthrie's法(细茸抑制法)及DELFIA法测定新生儿血片中的苯丙氨酸(Phe)含量，试剂由美国金桥公司提供。结果潍坊市先天性甲低的发病率随着新筛率的提高而提高，甲状腺功能低下的发病率为1／6259，苯丙酮尿症的发病率为1／9911。结论新生儿筛查的数量和新生儿筛查覆盖面是影响新生儿疾病筛查发稿率准确性的两个重要因素。局部的高筛查率并不能反映全市新生儿的发病率，只有大范围的高筛查率才能反映全市新生儿实际发病情况．才能达到开展新筛工作的真正目的和意义。     

实施海南省新生儿苯丙酮尿症筛查的建议

我国《新生儿疾病筛查管理办法》在2009年6月1日实施后,苯丙酮尿症已是新生儿疾病筛查的必筛病种之一,此种常染色体隐形遗传性疾病会对新生儿造成不可逆的智力损害,严重威胁出生人口素质.海南省新生儿疾病筛查中心作为海南省内唯一筛查机构,涉及到全省300余家卫生助产单位,苯丙酮尿症筛查必然是一个多环节,大批量筛查性实验,如何保证筛查质量是应该解决的问题.     

The screening diagnosis of tetrahydrobiopterin deficient phenylketonuria

Summary Since 1990, 20 diagnostically confirmed phenylketonuria (PKU) patients have been screened with a tetrahydrobiopterin (BH₄) loading test, in which plasma phenylalanine and urinary pterin metabolites were investigated, and activity of dihydropteridine reductase (DHPR) was determined as well. The results showed that there was no statistical difference between the concentrations of plasma phenylalanine before and after BH₄ (20mg/kg) administration in all patients, and values of urinary neopterin and biopterin were within the range of classic PKU. All patients but one had normal activity of DHPR in red cells. This suggests that incidence of BH₄ deficiency in PKU patients amounts to five percent (l/20) which is almost the same as reported abroad.     

潍坊市2000~2014年苯丙酮尿症筛查资料回顾分析

目的 了解潍坊市2000~2014年苯丙酮尿症(PKU)的筛查和确诊患儿情况。方法 查阅潍坊市15年来新生儿疾病筛查年报和患儿病历档案,对PKU筛查和确诊患儿情况进行统计分析。结果 潍坊市PKU筛查覆盖率呈逐年上升趋势,2012年达到最高的99.15%;共确诊患儿136例,检出率为1.22/万,以经典型为主,男性居多,农村患儿数多于城市;规范治疗率69.85%,患儿治疗前后的血苯丙氨酸水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论 潍坊市PKU筛查推广工作取得了明显成效,但需加强资料统计工作,实施安全有效治疗、规范随访,可较好改善患儿预后。     

广西客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查分析

目的：了解广西客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症情况。方法对2012年广西博白县和陆川县客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查资料进行统计分析。结果2012年博白县和陆川县客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查共35108例,初筛阳性2009例,阳性率为5.72%;其中,博白县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共16398例,初筛阳性997例,阳性率为6.08%;陆川县客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查共18710例,初筛阳性1012例,阳性率为5.41%。结论广西客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查在广西内筛查阳性检出率处较低水平状态,以口头及书面方式及时告诉筛阳性患儿家属要避免特定的食品及药品,避免急性溶血反应的发生,确保儿童健康成长。     

湖南省新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查分析

目的：了解湖南省新生儿先天性甲状功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病情况,早期诊断和治疗。方法：采用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）测定促甲状腺素（TSH）浓度,使用盖塞利细菌抑制法或荧光法测定血苯丙氨酸（Phe)浓度。对TSH≥20μU/L或Phe≥0.26mmol/L(2mg/dl)者,进行确诊检查,确诊后给予治疗并随访。结果：湖南省部分地区46323例新生儿,确诊为CH28例（包括3例TSH延期上升型CH）,PKU患儿1例。经治疗随访患者智能体格发育正常。结论：新生儿筛查能早期发现PKU和CH患儿,及时诊断、治疗和预防智力低下发生,值得大力推广。     

新疆地区36955例新生儿PKU和CH筛查结果分析

目的了解新疆地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）及先天性甲状腺功能低下症（CH）的发病率及新生儿疾病筛查的情况,探讨提高筛查率的干预措施。方法对新疆地区53家提供生育医疗服务机构2010～2013年度新生儿筛查资料进行回顾性分析。结果PKU的发病率是1：7833,CH的发病率是1：1566,明显高于全国水平。结论通过新生儿疾病筛查可早期发现、早期诊治PKU、CH患儿,可有效降低患儿残疾发生率,提高出生人口素质。     

新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下筛查分析（附38286例报告）

目的：探讨新生儿苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下筛查的应用价值。方法选择2012年8月至2013年8月38286例新生儿,对其干血样进行新生儿疾病筛查。苯丙酮尿症筛查指标为血苯丙氨酸（phe）,实验室方法用免疫荧光分析法。先天性甲状腺功能低下筛查指标为血促甲状腺素（TSH）,实验室方法用时间分辨免疫荧光分析法。结果苯丙酮尿症筛查38286例,初筛阳性130例,阳性率3.395‰;确诊9例,确诊率69.230‰;发病率0.235‰。先天性甲状腺功能低下筛查38286例,初筛阳性60例,初筛阳性率1.567‰,确11例,初筛阳性确诊率183.333‰,发病率0.287‰。结论开展新生儿疾病筛查对降低出生缺陷,提高我国人口素质有重要意义。     

5769例新生儿心脏彩超筛查结果分析

目的 了解新生儿先天性心脏病的患病情况,为制定和采取干预措施提供依据.方法 对2015年10月-2016年9月分娩的5 769名新生儿进行心脏彩超检查,根据筛查结果进行统计分析.结果 共筛查出182例新生儿先天性心脏病,患病率3.15%,先天性心脏病新生儿中女婴比例较高,差异边缘显著,早产儿比例较高,差异有统计学意义,产母年龄和正常组分布相近.先天性心脏病类型中室间隔缺损和房间隔缺损的构成比分别排第一位(48.90%)和第二位(38.46%),严重先天性心脏病仅占5.43%.结论 新生儿先心病的发病率较高,采用心脏彩超筛查可尽早发现先心病患儿,同时需做好先心病患儿的随访工作,及时进行干预.     

潍坊市新生儿疾病筛查苯丙氨酸切值的探讨

目的探讨通过检测新生儿足跟全血干血片苯丙氨酸（Phe）水平筛查新生儿苯丙酮尿症（PKU）的切值。方法采用连续流动荧光分析仪测定新生儿72 h足跟全血干血片Phe水平。结果正常新生儿Phe频数呈正偏态分布,99%分位数为42.1 mg/L,共筛查40 096例新生儿,确诊5例典型PKU,1例高苯丙氨酸血症（HPA）。结论本地区筛查PKU切值以40.0 mg/L为宜。     

5180例新生儿听力筛查临床分析

目的对新生儿听力筛查情况进行探讨,达到早发现、早诊断听力障碍的患儿,以便及时干预治疗。方法采用瞬态诱发耳声发射（transit evoked otoacoustic emission,TEOAE）听力筛查仪进行初筛,未通过的在生后42 d左右进行复筛,复筛未通过则转诊至上级医院进行确诊和治疗。结果听力筛查初筛率99.62%,初筛通过率96.53%;复筛率98.89%,复筛通过171例,复筛通过率96.07%;异常率0.58‰,异常发生率低于国内发生率（0.3%）。结论新生儿听力筛查十分重要和必要;TEOAE具有客观、敏感、准确、操作简便、无创等特点,是一种适用于临床的新生儿听力筛查首选方法,值得推广应用。