遗传性血管性水肿患者血清补体测定的诊断价值

本文报道6例遗传性血管性水肿(HAE)患者的家系调查,发现两个高发病家系,18例患者其中4例死于喉阻塞。对此6例患者和家系调查中3例患者血清中补体含量测定结果表明C_1酯酶抑制剂(C_(1-INH)明显低下,可作为诊断HAE的特异性指标;C_4亦明显低于正常,可作为一种初筛试验;B因子、C_3和C_(1?)在正常范围内,提示旁路途径未受影响和HAE是一种遗传性疾病。本文还报道了HAE患者在发病期、缓解期和治疗期间血清中C_(1-INA)、C_4含量的动态变化。     

遗传性血管性水肿和慢性肾小球肾炎

C_1抑制物的遗传缺陷是遗传性血管性水肿(HAE)的基本特征。因C_1抑制物缺乏所致补体过度活化可引起肾脏疾患。本院大约有10％的HAE病例合并有慢性肾小球肾炎。本文报告一个HAE家系,在四代中发现14名患者,其中2例于数年前死于喉水肿。存活的12例中,有3例发生慢性肾小球肾炎。其中1例做了肾活检,病理诊断为系膜增生性肾小球肾炎,其母患HAE并因慢性肾小球肾炎导致慢性肾功能衰竭,其表兄患HAE伴蛋白尿及管型尿。HAE的发作可加重肾脏疾患,故应予以长疗程的丹那唑治疗。     

遗传性血管性水肿的临床表现及诊治进展

遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,1888年由Oslar首次报道,其发病机制为C1酯酶抑制物(complement 1 esterase inhibitor,C1-INH)基因缺陷导致血浆C1-INH含量和(或)功能低下[1],发病率万1/5万[2].     

遗传性血管神经性喉水肿的救治(附2例报告)

遗传性血管神经性喉水肿（HALE）是较罕见的遗传性疾病,是由于C1酯酶抑制剂（C1-INH）缺乏或功能不全所致的常染色体显性遗传性疾病。C1-INH是一种α2球蛋白,含量不足或活性降低,导致过敏毒素和缓激肽释放过多,使血管通透性增加,产生水肿。水肿多发生于喉面部,严重的喉水肿危及生命。该病发病率为1／50万旧,但死亡率高达54％。     

遗传性非息肉病性大肠癌临床表型分析

目的 探讨我国遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）患者的临床表型,为临床辨认HNPCC家系提供依据。方法 选择符合阿姆期特丹Ⅱ和日本的HNPCC标准的34个HNPCC家系为研究对象。研究发病的一般规律：（1）确诊时的年龄和性别;（2）绘出家系图;（3）肿瘤发生的部位（包括肠外癌）;（4）同时多原发结肠癌;（5）异时多原发结肠癌;（6）临床表现。结果 （1）34个家系中,18岁以上的家族成员共612人,确诊HNPCC的患者140例,女性47例,男性93例。（2）34个家系均为常染色体显性遗传。（3）确诊时的中位年龄为45．3岁,50岁以前发病者占62．1％,60岁以前发病者占87．1％;（4）154个原发癌灶中,肠外癌灶31个（20．1％）,其中胃癌占肠外癌的41．9％（13／31）,大肠癌灶123个（79．9％）。116例大肠癌患者中,右半结肠癌占66．4％（77／116）,左半结肠癌占33．6％（39／116）。（5）同时多原发癌5例,其中2例为3次多原发癌,3例为2次多原发癌;异时多原发癌6例（含肠外癌）。结论 本组HNPCC的临床特点为（1）发病年龄比西方患者更年轻;（2）右半结肠癌的比例高;（3）大肠癌的垂直传递特征突出;（4）肠外癌以胃癌比例较大;（5）同时原发癌和异时原发癌较多。     

腹腔镜手术联合曲普瑞林治疗卵巢子宫内膜异位症88例

目的：探讨腹腔镜手术联合曲普瑞林治疗卵巢子宫内膜异位症的临床效果.方法：选择经腹腔镜手术诊断并治疗的卵巢子宫内膜异位症患者248例,均有生育要求,其中不孕24例,术后分为3组：曲普瑞林组（88例,含不孕10例）术后第3天开始皮下注射曲普瑞林3.75 mg,此后每月1次;达那唑组（80例,含不孕8例）术后第3天开始服达那唑0.2g,2次/d,两药均连用3～6个月;未用药组（80例,含不孕6例）.所有患者随访12个月,观察疗效.结果：曲普瑞林组、达那唑组、未用药组有效率分别为86.36％,85.0％,58.75％;术后1年妊娠率分别为36.36％,35.00％,5.00％.在治疗效果方面,两用药组与未用药组比较差异均有统计学意义（均P＜0.05）,但用药组之间比较差异无统计学意义（P＞0.05）.曲普瑞林组、达那唑组肝功能损害率分别为13.63％,50.0％,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论：腹腔镜联合曲普瑞林治疗卵巢子宫内膜异位症疗效确切,提高妊娠率,且不良反应小,使用方便.     

长春新碱、达那唑联用治疗慢性特发性血小板减少性紫癜32例

目的：探讨长春新碱与达那唑联用治疗慢性ITP临床疗效。结果，32例中有效并维持半年以上6例（18．8％），血小板可暂时上升，但数月后逐渐下降17例（53．1％），无效4例（12．5％），达那唑发生肝损率62．5％。长春新碱与达那唑联用治疗慢性ITP临床上有一定缓解率，可试用于强的松和脾切除无效患者，但要重视其肝损副作用。     

Ⅲ Ⅳ期原发肝癌的治疗探讨

目的：报告61例Ⅲ Ⅳ期肝癌的生存率，其中53例采用不同方法治疗，探讨合理的治疗方法。方法：17例单纯肝动脉导管化疗栓塞（HAE）；17例单纯放疗（RT）和6例低剂量放疗（LDRT）；12例HAE＋RT；8例未做特殊治疗（NT）；1例单独免疫治疗（BRM）。结果61例的1、2、3年绝对生存率是47．5％、24．6％、8．6％，治疗47例的1、2、3年生存率是61．7％、31．9％、11．4％，HAE＋RT组；RT组：HAE组；NT和LDRT组的1、2、3年生存率分别是83．3％、58．3％、27．3％；64．7％、35．3％、6．7％；41．2％、5．9％、0；HAE＋RT组，HAE组与HAE之间生存率对比有明显差异（P＜0．05）。结论：HAE＋RT组疗效好于HAE组，HAE组与RT组的接近，各治疗组结果均优于LDRT和NT组。笔者提出对晚期肝癌仍要采取积极治疗，但要根据肝功能和全身情况给予合理和适量的治疗，主张合理程序的综合治疗措施联合采用：HAE、RT、BRM。     

米非司酮、达那唑在重度盆腔子宫内膜异位症术后的临床应用

目的：探讨米非司酮及迭那唑用于盆腔子宫内膜异位症（以下简称内异症）术后辅助治疗的疗效及安全性。方法：回顾分析了136例盆腔内异症患者术后随访资料，比较术后应用米非司酮、达那唑及未用药组的复发率及药物副反应。结果：米非司酮组、达那唑组复发率分别为3．92％、10．53％，低于未用药组34．04％（P〈0．05，P（0．05）。米非司酮组肝功损害发生率3．92％显著低于迭那唑组39．47％。结论：米非司酮、达那唑用于盆腔内异症的术后辅助治疗是有效的，米非司酮副反应较少。     

腓骨肌萎缩症的临床表现和分型及遗传学

总结５２例（４６个家系）腓骨肌萎缩症患者的临床特征，其中遗传性运动和感觉神经病（ＨＭＳＮ）Ｉ型２５例（２０个家系）ＩＩ型９例（８个家系），未明１８例；平均发病年龄１２．７岁，其中１～２０岁起病者占６１．５％，ＨＭＳＮＩ型病较ＩＩ型早；所有患者均有双下肢远端肌无力和肌萎缩，上肢受累占６１．５％，感觉障碍，踝反射消失或减弱和弓形足分别占４４．２％，１００％和６９．２％，肌酶增高占４２．３％，家族史阳性     

Hereditary angioedema: diagnosis and management

Hereditary angioedema is a rare autosomal dominant disorder due to the deficiency of functionally active C1-inhibitor. It is characterised by recurrent episodes of subcutaneous and mucosal edema. We report a case of hereditary angioedema presenting with the classic features of recurrent swelling of the extremities, abdominal pain and laryngeal edema. Serum complement C3 level was normal but C4 was low. She responded well to danazol and had no further attacks of angioedema.     

Low dose danazol in the treatment of the premenstrual syndrome.

This double-blind, randomized, crossover study compared the efficacy and safety of danazol (100 mg twice daily) with matching placebo in the treatment of severe premenstrual syndrome. Nineteen patients were randomly allocated to receive danazol for 3 months followed by placebo, and 18 to receive treatment in the reverse order. Assessments of overall condition showed improvement to be statistically significantly more likely with danazol than with placebo (P less than 0.001) after 3 months' treatment. Furthermore, daily visual analogue scale assessments demonstrated statistically significantly better premenstrual scores with danazol in comparison to placebo for breast discomfort, irritability, depression, anxiety, mood swings, crying, depressed libido and abdominal swelling. It is concluded that danazol provides effective and generally well tolerated treatment for severe premenstrual syndrome.     

综合医院28例腹盆腔癌症终末期患者的安宁疗护实践

目的 总结28例腹盆腔癌症患者终末期的安宁疗护护理,便于指导安宁疗护临床实践。 方法 选取2017年5月至2018年12月西南医科大学附属医院肿瘤科收治的28例腹盆腔癌症终末期患者,对患者及其家属实施以护士为主导的医护一体、多学科合作的安宁疗护共照团队护理,分别对患者实施症状管理、舒适护理、心理照护、死亡教育,对患者亲属实施哀伤辅导等。结果 总结安宁照护行为对其结局指标的影响,28例患者均制定预立医疗照护计划。通过症状管理,25例(89.28%)患者腹胀症状明显缓解,28例患者疼痛得到有效控制,NRS评分维持在0~3分,水肿症状得到有效缓解,5例双下肢水肿患者出现张力性水泡,护理后无一例出现皮肤破溃和感染。25例(89.28%)患者在家属陪伴及医护见证下对生命末期治疗及护理、死亡地点的选择、抢救与否、遗体处置等事宜作出安排。临终治疗抉择:仅3例(10.71%)选择心肺复苏;1例(3.57%)选择气管插管;0例选择电击除颤和入住ICU病房;其中1例在安宁疗护共照团队协助下完成眼角膜捐献。结论 通过构建以护士为主导的医护一体、多学科合作的安宁疗护共照团队模式,可以提高腹盆腔癌症终末期患者舒适感,缓解症状,帮助患者及家属正确面对死亡。     

Newly Found C1 Inhibitor Gene Mutation in Hereditary Angioedema Patients

Hereditary angioedema （HAE） is an autosomal dominant condition that affects one in about 50 000 persons, characterized by recurrent episodes of subcutaneous or submucosal swelling involving the hands, feet, limbs, face, intestinal tract, even larynx and trachea.     

肝动脉灌注化疗和栓塞治疗原发性肝癌的初步报告

对30例原发性肝癌患者进行49人次肝动脉灌注化疗和栓塞。19例作灌注化疗加明胶海绵栓塞综合治疗,栓塞后造影可见周围或近端肝动脉栓塞,随访性血管造影见肿瘤血管减少或完全消失,肿瘤缩小,肿瘤坏死区扩大;另11例作单纯性灌注。所有栓塞的病例均有栓塞后综合征,平均存活期半年。灌注化疗加栓塞综合治疗优于单纯性灌注化疗。本文就肝动脉灌注化疗和栓塞的治疗价值、栓塞后综合征、并发症和禁忌症及影响治疗的因素进行讨论。     

四君子汤合五苓散加减辨治肝硬化腹水临床研究

目的:观察用以四君子汤合五苓散为基础方加减而成的中药汤剂辨治脾虚水停证肝硬化腹水患者的临床效果。方法:选择2010年4月—2013年11月于我院就诊的经彩超、肝功等检查,并经中医临床辨证为脾虚水停证肝硬化腹水患者73例为研究对象,随机分为对照组36例和治疗组37例。对照组患者给予加强营养、利尿、保肝,维持水电解质和酸碱平衡等常规西医基础治疗;治疗组患者在常规西药治疗的基础上给予以四君子汤合五苓散为基础方加减而成的中药汤剂内服治疗,2周为1个疗程。治疗1个疗程后,观察两组患者腹大胀满、颜面下肢浮肿、脘腹痞胀、食少便溏、倦怠懒言等临床症状改善情况,比较两组患者体重、腹围、尿量的变化情况,肝功能变化情况等,比较两组治疗的有效率。结果:经治疗后两组患者腹大胀满、颜面下肢浮肿、脘腹痞胀、食少便溏、倦怠懒言等症状均有所改善;对照组的有效率为66.7%,治疗组的有效率为86.5%,治疗组的有效率明显高于对照组,两组患者的有效率比较有显著的差异性(P0.05)。与治疗前相比,两组患者体重、腹围均有所减少,排尿量有所增多,肝功能均有所改善,腹水均有所消退,但是以治疗组的变化程度更加明显,且差异性显著(P0.05)。结论:四君子汤合五苓散加减功可益气健脾、利湿行水,该方对脾虚水停证肝硬化腹水患者进行治疗,能有效改善患者腹大胀满、颜面下肢浮肿、脘腹痞胀、食少便溏、倦怠懒言等症状,降低患者的体重和腹围,提高肝脏的功能,利于患者腹水的消退,凸显出中医药辨证论治的优势与特色,值得临床深入研究应用。     

MSCT对脑过度灌注综合征的预测、预防以及动态观察的意义

目的：探讨MSCT对脑过度灌注综合征(cerebral hyperperfusion syndrome,CHS)的预测、预防以及动态观察的意义。方法回顾性分析8例CHS患者的临床资料及影像学资料。结果8例中,动脉溶栓术后及DSA筛查术后各发生3例、颈动脉支架植入术后及动脉瘤弹簧圈填塞术后各发生1例。分别观察其超早期(1小时内)、早期(24小时内)、中期(1-5天)和晚期(＞5天)的MSCT动态表现：4例脑梗死患者术后超早期发生急性脑出血,3例脑出血逐渐吸收;1例脑出血早期增多并伴脑疝形成,中、晚期逐渐加重后死亡。4例脑出血患者术后,2例超早期出现脑水肿及脑肿胀,其后逐渐吸收至恢复;1例出血量逐渐增多,晚期略有吸收;另1例出血量在超早期明显增多并出现脑水肿及脑肿胀,其后症状无改善,家属最终放弃治疗后死亡。结论 MSCT在预测、预防CHS的发生、发展中具有重要价值,应列入常规检查;MSCT动态观察是显示CHS演变过程的最可靠、最直观的检查手段,可为治疗和判断预后提供重要依据。     

37例胃肠道间质瘤的临床诊治分析

目的探讨胃肠道间质瘤（GIST）的临床表现特点和治疗方法。方法对37例胃肠道间质瘤患者的临床资料进行回顾性分析。结果 37例中有34例有明显的临床症状（91.9%）,19例因消化道出血就诊,18例因发现腹部肿块或有腹痛、腹胀等不全性梗阻症状就诊,3例无明显临床症状,体检时发现。37例患者均行手术治疗,CD117阳性37例（100%）。结论早期较难诊断,通过病理组织学及免疫组化检查可明确本病的诊断,手术是主要的治疗方法。对于有脏器转移者应高度重视。