线粒体tRNA^Len（UUR）基因点突变与1型糖尿病

目的 线粒体ｔＲＮＡ＾Ｌｅｕ（ＵＵＲ）基因３２４３位点Ａ→Ｇ突变是糖尿病的致病基因之一。本研究是为了了解该基因的突变在中国１型糖尿病患者中的情况以及与自身免疫导致１型糖尿病有无关联。方法 对１１６例随机收集的１型糖尿病患者用聚合酶链反应－限制性内切酶消化作该点突变的筛选：８２例患者同时进行了谷氨酸脱羧酶（ＧＡＤ）抗体的测定。结果 发现１例该点突变（０．８６％），４８例ＧＡＤ抗体阳性（５８．５％）。     

线粒体基因np3316G→A突变与糖尿病

目的 了解线粒体ＮＡＤＨ脱氢酶亚单位１（ＮＤ１）基因中的３３１６位点Ｇ→Ａ突变在我国ＤＭ患者中的存在情况。方法 对随机收集的无血缘关系的２６２例２型ＤＭ、０１７例１型ＤＭ患者进行了研究，同时选择我无糖尿病家中占１．９％（５／２６２），１型ＤＭ中占３．６（４／１０９）。在ＧＡＤ抗体阳性的１型ＤＭ中占８．５％（４／４７），而１２２例非糖尿病患者未检出该突变（Ｐ〈０．０１）。结论 ＮＤ１基因３３１６Ｇ→     

线粒体基因突变与糖尿病

线粒体ｔＲＮＡ（ＬＥＵ（ＵＵＲ））的保留位置３２４３核苷酸的基因发生突变（Ａ→Ｇ）可致糖尿病，该类糖尿病主要发生在ＮＩＤＤＭ患者中，为母系遗传方式。线粒体糖尿病具有一系列的临床特征。     

线粒体tRNA^Leu（UUR）基因突变糖尿糖—患病率估测,临床特点及…

用基因诊断技术在２０７例无亲缘关系的非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）患者中，筛查线粒体ｔＲＮＡ＾Ｌｅｕ（ＵＵＲ）基因突变糖尿２，２例基因诊断阳性。本病在具有不常临床表现的ＮＩＤＤＭ亚群中占２．４％－１１．１％。对２例阳性者的家系进行临床及基因分析，检测２６个家系成员中，１０个基因诊断阳性，提出于起病早、对口服降糖药继发失效需改用胰岛素治疗、有胰β细胞功能明显减退、消瘦、神经性耳聋、有糖尿病及／或     

线粒体tRNA~（Leu（UUR））基因突变糖尿病──患病率估测、临床特点及基因诊断途径

用基因诊断技术在２０７例无亲缘关系的非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）患者中，筛查线粒体ｔＲＮＡＬｅｕ（ＵＵＲ）基因突变糖尿病，２例基因诊断阳性。本病在具不常见临床表现的ＮＩＤＤＭ亚群中占２．４％～１１．１％。对２例阳性者的家系进行临床及基因分析，检测２５个家系成员中，１０个基因诊断阳性。提出对于起病早、对口服降糖药继发失效需改用胰岛素治疗、有胰岛β细胞功能明显减退、消瘦、神经性耳聋、有糖尿病及／或听力障碍家族史且符合或不能除外母系遗传一种或多种情况的ＮＩＤＤＭ者应疑及本病。可用方法简便、易于判断的等位基因特异引物扩增（ＡＳＰＡ）或ＰＣＲ２０６ｂｐ／ＡｐａＩ或ＨａｅⅢ技术进行临床基因诊断。     

线粒体转运核糖核酸亮氨酸基因异常与糖尿病

线粒体ｔＲＮＡＬｅｕ（ＵＵＲ）基因异常是ＮＩＤＤＭ及ＩＤＤＭ的致病基因之一。在２９０例ＮＩＤＤＭ及９０例ＩＤＤＭ中，各检出该基因异常１例，检出率分别为０．３４％及１．１％。在一级亲属或母亲同患糖尿病的ＮＩＤＤＭ和ＩＤＤＭ人群中，检出率分别为２．５％、４％及１０％和２０％。而在无家族史人群中，检出率为０。提示该基因的检测着重于在有家族史甚至是母亲有糖尿病病史的人群是合适的。     

葡萄糖转运蛋白基因多态性与糖尿病和糖尿病肾病的关系

目的：探讨葡萄糖转运蛋白（ＧＬＵＴ１）基因多态性与糖尿病及糖尿病肾病（ＤＮ）的关系。 方法：应用ＰＣＲ方法对１３１例Ⅱ型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）患者ＧＬＵＴ１基因多态性与ＮＩＤＤＭ及ＤＮ发生之间的关系进行了观察，并结合患者体重指数（ＢＭＩ）和胰岛素敏感指数（ＩＳＩ）进行分析。 结果：①ＮＩＤＤＭ组患者Ｘｂａ Ｉ（＋／－）基因型的发生频率明显高于正常人群（６２％ｖｓ３３％，Ｐ〈０．０１），而Ｘｂａ Ｉ（     

线粒体基因突变与糖尿病

线粒体ｔＲＮＡ＾ＬＥＵ（ＵＵＲ）的保留位置３２４３核苷酸的基因发生突变可致糖尿病，该类糖尿病主要发生在ＮＩＤＤＭ患者中，为母系遗传方式，线粒体糖尿病具有一系列的临床特征。     

免疫介导的罕见类型糖尿病

根据１９９８年美国糖尿病学会（ＡＤＡ）关于糖尿病的诊断和分型的报告１型糖尿病是胰岛β细胞损毁导致胰岛素绝对缺乏。１型糖尿病又分为ⅠＡ免疫介导型和ⅠＢ特发型。其中Ｂ类为不明病因的１型糖尿病,虽有持续的胰岛素缺乏和酮症倾向但无自身免疫的证据;虽有很强的遗传特征但无ＨＬＡ相关性。Ａ类以前曾被称为胰岛素依赖型糖尿病、１型糖尿病、青年型糖尿病。自身免疫性胰岛破坏的标志物有岛细胞自身抗体（ＩＣＡｓ）,胰岛素自身抗体（ＩＡＡｓ）,谷氨酸脱羧酶抗体（ＧＡＤ６５）以及酪氨酸磷酸酶ＩＡ－２和ＩＡ－β抗体;大约８５％…     

糖尿病肾病患者血清转化生长因子β1变化及其干预研究

目的 探讨血清ＴＧＦβ１和糖尿病肾病的关系。方法 ４５例２型糖尿病根据尿白蛋白排泄率（ＵＡＥＲ）分为正常蛋白尿组（ＮＡ）、微量蛋白尿组（ＭＡ）、临床蛋白组（ＯＤＮ）。分别检测各组的血清ＴＧＦβ１、空腹血糖（ＦＢＧ）、糖化血红蛋白（ＨｂＡ１ｃ）及肾功能（ＢＵＮ、Ｃｒ、Ｃｃｒ）。ＭＡ、ＯＤＮ分别分为卡托普利治疗组、常规治疗组。结果 糖尿病三组与正常对照组比较血清ＴＧＦβ１有显著性差异,ＯＤＮ与ＭＡ、ＮＡ比较也有显著性差异。相关分析表明血清ＴＧＦβ１与血Ｃｒ、ＨｂＡ１ｃ、ＵＡＥＲ呈正相关。ＭＡ和ＯＤＮ两组中卡托普利治疗前后ＴＧＦβ１有显著性差异。结论 糖尿病肾病患者血清ＴＧＦβ１明显增高,且和糖化血红蛋白、肾功能损害呈明显正相关。血管紧张转换酶抑制剂能部分地纠正ＤＮ患者的血清ＴＧＦβ１变化。