致密性骨发育不全一例报告

致密性骨发育不全症（Pycnodysorstosis)，系较为少见的以侏儒，骨发育不全伴全身骨硬化，骨脆性增加的常染色体隐性遗传性疾病，1962年由Marioteux和Famy首先提出并命名，迄今为止，国外报告已有百余例，国内报告减少，我院收治1例，具有典型的临床及X线表现，现报告如下。     

致密性骨发育不全一例报告

致密性骨发育不全系一种罕见的骨密度增高性疾患,为常染色体隐性遗传。其主要特点为侏儒、普遍性骨质硬化、骨发育不全和容易骨折等特点,类似石骨症和颅锁骨发育不全、软骨发育不全等。Ｍａｒｏｔｅａｕｘ１９６２年首先将其列为独立的疾患,并命名为致密性骨发育不全。现国内报告仅有３例,我院发现一例,其临床Ｘ线表现均较典型报告如下： 患者女,１３岁。因活动后双侧足背肿痛三个月,而来我院就诊。查体：身材较矮,身高１２２ｃｍ,营养中等,头大面小,鼻梁塌陷,突眼,眼距较宽,颅缝未闻合,手足指处粗短,指甲平坦,下颌角消失…     

致密性骨发育不全二例

致密性骨发育不全（pyenodysostosis）是一种罕见的骨发育障碍,笔者遇到2例。报告如下。     

致密性成骨不全临床及X线诊断(附2例报告)

致密性成骨不全是一种罕见的骨骼发育异常骨病,以往文献报道多误诊为软骨发育不全、颅锁骨发育不全或石骨症等.1923年,Montanari首次报道本症,以后Maroteaux和Lamy又确认为一种独立疾患,并命名为致密性骨发育不全症.     

多发性骨骺发育不良的X线诊断——附二例报告

多发性骨骺发育不良又叫遗传性软骨内骨发育不全,属先天发育异常,较罕见。于1935年由Fairbank最早发现并于1947年命名为本病。近年来国内有报告.最近我们遇见两例,报告如下。     

颅骨—锁骨发育不全三例报告

颅骨—锁骨发育不全症,又称遗传性颅骨锁骨发育不全,骨-牙形成障碍,全身性骨发育障碍,骨盆、颅锁骨发育不全。我们发现一家族3个病例,报道如下: 例1,男,15岁。生后发现两肩内收隆起,活动范围     

致密性骨发育不全1例

女,14岁,主诉左髋痛1年.查体:身高124 cm,头大面小,均匀性侏儒,问答切题.X线检查:双侧上下肢、脊柱、肋骨、骨盆及头颅骨密度弥漫性增高,骨皮质增厚,骨髓腔狭窄;颅骨发育不全,前、后囟未闭,明显扩大呈湖泊状,见缝间骨,下颌角消失;双侧锁骨远端发育不全,肩锁关节间隙增大;双手末节指骨末端发育不全,变尖、部分缺损;脊柱椎体呈"夹心椎".     

家族性颅骨锁骨发育不全的影像学表现(附6例分析)

目的探讨家族性锁骨颅骨发育不全的X线及CT表现特征。方法分析6例(2个家庭)锁骨颅骨发育不全的临床、X线及CT表现,并从遗传学角度进行探讨。结果家族性锁骨颅骨发育不全的X线及CT表现主要为颅顶膨隆或下陷、囟门未闭、颅缝增宽、多发缝间骨、颅底相对较窄,蝶骨短、蝶窦小,颅底骨明显增厚,并呈棉花团状改变,边缘模糊、牙齿发育不良、锁骨发育不全或缺如、全身骨骼发育不全。结论家族性锁骨颅骨发育不全的X线及CT表现具有特征性,能够作出正确的诊断。     

示指拇化矫正成年漂浮拇畸形3例

漂浮拇畸形属于重度拇指发育不全,不仅畸形拇指完全丧失功能,且伴有第一掌骨缺如,有些患者还合并腕骨发育不全。目前国际上将拇指发育不全分为五型[1],漂浮拇属于Ⅳ型。因为存在骨及关节的缺损,且漂浮拇内无屈伸肌腱,故治疗较为困难。笔者2005年10月-2009年1月对收治的3例成年漂浮拇畸形患者实施示指拇化手术,术后功能恢复良好,现报告如下。     

假性软骨发育不全（附两例报告）

本病为罕见的软骨发育障碍疾患。1959年Lamy等首先报道3例，1960年Maroteaux对脊柱骨骺发育不良予以分类，将本病命名为脊柱骨骺发育不良－－假性软骨发育不全型，1961年Ford又报告3例，国内尚未见公开报道。我们得见两例，报道如下。     

多选题(MCQs in Radiology)(连载)

4.31 Sprengel's肩A.总是发生在单侧B.伴有臂骨发育不全C.伴发先天性短颈畸形D.肩胛抬高但不旋转E.锁骨不受累4.32 下列有关血管瘤的描述是正确的     

顺序和针对性图像分析方法诊断内耳畸形

目的:探讨内耳畸形的颞骨CT诊断和术前评价意义。方法:采用顺序性和针对性图像观察方法回顾性分析26例内耳畸形的颞骨CT表现.与原诊断报告的描述进行比较,并进行一致性检验。结果:26例(共52侧耳)内耳畸形患者中耳蜗发育不全15例、前庭导水管扩大19例、半规管发育不良和前庭扩大11例,这4种畸形单发或联合者占所有骨迷路畸形的80%。原诊断报告中主要遗漏了半规管发育不良4侧耳、前庭导水管扩大7侧耳、耳蜗发育不全6侧耳。采用顺序性图像观察方法,两位阅片者诊断内耳畸形的Kappa值为0.97;与原诊断报告的Kappa值分别为0.51和0.55。人工耳蜗植入术前评价发现耳蜗及前庭与内听道底部骨质缺损17侧耳、半规管骨壁缺损2侧耳、面神经管迷走6侧耳。结论:高分辨力颞骨CT扫描对详细了解内耳畸形的程度、部位及类型具有重要意义。采用顺序性观察方法可避免内耳畸形的漏诊;针对性的评价对充分做好人工耳蜗植入术前准备具有指导意义。     

指甲－髌骨综合征（附一家三例报告）

指甲－髌骨综合征（附一家三例报告）刘永红，王世山指甲－髌骨综合征（ｎａｉｌ－ｐａｔｅｌｌａｓｙｎｄｒｏｍｅ）又称为骨－指甲发育不全，是一种包括髂骨角、肘、膝和指甲四联畸形的先天性家族性疾病。国内有少数报道￣［１～３］，且只有髌骨和时及指甲的改变。笔者...     

Treacher-Collins综合征头颅X线象

Treacher-Collins综合征(鳃弓综合征、眼睑、颧骨、下颌发育不全综合征),是罕见的先天性颌面部发育缺陷。作者X线检查(包括颅的全景摄影和断层摄影)18例,男8例,女10例,年龄15～34岁。见到,由于面中部骨发育不全或向后移位,面颅中部的长、宽和高度都缩小。完全没有颧骨5例,颧骨没有和上颌骨体联合10例,颧骨缩小3例。眶底位置低于正常。完全没有颧弓4例,颧弓很细小9例,颧弓中部骨质缺损5例。上颌骨明显缩小5例,轻度发育不全13例。单侧或双侧泪骨缺     

颅锁骨发育不全一例

颅锁骨发育不全是一种多发性骨发育障碍疾病,此病少见。我科遇到1例,现报道如下。     

家族性致密性骨发育不全：附二家族四例分析

家族性致密性骨发育不全（附二家族四例分析）曹庆选惠生才赵岗致密性骨发育不全系家族性遗传性骨病，甚为少见。我们搜集到来自两个家族的兄弟俩和姐弟俩共４例，表现典型。例１男，１３岁。自幼身材矮小，因生长缓慢而就诊。体检：身高１．２５ｍ，体重２５ｋｇ，头大面...     

胎儿软骨发育不全一例报告

孕妇23岁，顺产。停经4O周。应用ALOKASSD—620B型超声诊断仪，线阵探头，频率3．SMHZ。取仰卧位，于腹部做各方向扫查超声征象：单胎，头位，双顶径9．scm（见图）。腔骨长径4．ocm，胖骨长径3．scm。胶骨长径4．Icm，尺骨长径3．scm。骨路后方声影明显，未见骨折征象，胎心搏动规律，139次／分。胎盘位于子宫后壁，羊水最大暗区约11．Zcm。诊断：足孕，四肢短肢畸形（软骨发育不全），羊水过多，产后经X线检查征象为头颅呈短头型，颅盖骨膨大。四肢长骨对称性变短，干骰端增宽，X线诊断：软骨发育不全。讨论：软骨发育不全为常染…     

肾脏发育不全的CT诊断(附8例分析)

肾脏发育不全是较少见的先天性发育异常,以往由于检查方法的限制,临床上多难予诊断。随着B超、CT和MR的广泛应用,本病发现率明显增多。本文报告由CT诊断肾发育不全8例,并对其CT诊断价值予以探讨。     

同胞三兄弟患外胚层发育不全综合征

同胞三兄弟患外胚层发育不全综合征靳玉普外胚层发育不全综合症是一种罕见的先天性疾病，国内报道不多［１，２］，且多为个案，我们遇到同胞三兄弟患外胚层发育不全综合征，现报道如下。病例报告例１男，１５岁。身高１４７ｃｍ，发育较差，营养一般，头发稀少而黄、干枯...     

软骨发育不全(achondroplasia)(附四家族10例分析)

软骨发育不全(achondroplasia)系一种四肢短小,而躯干近于正常的、不成比例的矮小畸形。有遗传性和家族性,但也可散发。此病系软骨内化骨障碍及骨骺过早愈