冠心病患者特质焦虑与APOE基因多态性关系的相关及回归分析

目的 探讨冠心病(CHD)患者特质焦虑与载脂蛋白E(ApoE)基因ε4等位基因的相关性.方法对符合诊断标准的107例冠心病患者进行焦虑状态-特质问卷(STAI)评定,以特质焦虑评分＞55分为判定高低特质焦虑的标准,分为高特质焦虑组(n=39)和低特质焦虑组(n=68),同时选择50例健康人群作对照(对照组).以Hhal限制性内切酶酶切及琼脂糖凝胶电泳确定ApoE基因多态性.相关分析和回归方法进行统计分析.结果 ApoE基因的等位基因ε4与冠心病患者特质焦虑成显著相关(OR=9.251,95％CI 2.726～18.266).以等位基因ε2、ε3、ε4频率为自变量,特质焦虑评分为因变量进行逐步多元线性回归分析,等位基因ε4进入方程,Y =30.252 +0.048X3(P＜0.05).结论 冠心病患者的特质焦虑情绪与ApoE基因ε4等位基因具有相关性.     

α1-抗糜蛋白酶信号肽基因及载脂蛋白E基因多态性与帕金森病的关系[郝怡鑫,等.中华医学杂志,2001,81(19):1172]

目的:探讨α1-抗糜蛋白酶(AACT)信号肽基因多态性、载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与帕金森病(PD)发病风险间的关系.方法:采用聚合酶链式反应限制性片断长度多态性方法(PCR-RFLP),在64例PD患者、101例健康老人中对照观察AACT信号肽基因多态、ApoE基因多肽的分布,并通过比值比(OR)对AACT多态、ApoE多态与PD作相关分析.结果:(1)PD患者与正常老人间不存在AACT各等位基因多态分布的差异(χ2=0.83,P=0.363<0.05),但PD患者AACT-AA纯合子基因型与PD呈正关联(OR=2.68, χ2=4.31,P=0.038<0.05).(2)AopE基因多态性与PD之间不存在任何关联(等位基因:χ2=2.85,P=0.241>0.05;基因型:χ2=9.25,P=0.099>0.05).(3)非ApoEε4型AACT-AT杂合子基因型与PD负关联(OR=0.47,χ2=4.10, P=0.043<0.05).(4)AACT-AT杂合子型PD与ApoEε4等位基因正关联(OR=3.26,χ2=5.53,P=0.019<0.05).结论:AACT-AA纯合子基因型、ApoEε4型AACT-AT杂合子基因型均可能是PD发病的风险因子.     

载脂蛋白E基因多态性与散发阿尔茨海默病的关系

目的:探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与散发阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer disease ,SAD)的关系.方法:通过DNA直接测序的方法检查30例SAD和30例正常老人ApoE基因的3个编码外显子.结果:ApoEε4等位基因频率(23.3%,8.3%)及ε4/4,ε3/4,ε2/4基因型合并后其基因型频率(40%,16.7%)在SAD和对照组之间有显著差异(χ2=5.065, P＜0.05;χ2=4.022,P＜0.05);SAD组ε2等位基因频率与对照组相比差异不明显.结论:结果提示ApoEε4等位基因为本地区老年人群的危险因素.     

载脂蛋白E基因多态性与老年人轻度认知功能障碍的关联研究

目的 研究江西省老年人载脂蛋白E基因( ApoE)多态性的分布及其与轻度认知功能障碍( MCI)的关系. 方法以符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版( DSM-IV)诊断标准的120例MCI老人作为患者组,以120例健康体检者作为对照组,使用聚合酶链反应对其进行ApoE基因多态性的检测. 结果 两组人群中ApoEε3/3基因型分布的百分比最大,其次为ApoEε3/4,而ApoEε2/2最少;患者组和对照组ApoEε4基因频率分别为14. 17%、7. 91%,两者比较差异有统计学意义(χ2 =4. 77,P<0. 05),两组人群中ApoEε3等位基因分布的百分比最大;ApoEε4等位基因与MCI呈正相关性(OR =1. 92,P =0. 029). 结论 江西省汉族老人中, ApoEε3/3为最常见的基因型, ApoEε3 为最常见的等位基因,ApoEε4等位基因可能是老年人MCI发病的危险因子.     

载脂蛋白E基因多态性与血脂和冠状动脉粥样硬化性心脏病相关性的研究

目的 探讨载脂蛋白基因多态性对血脂代谢的影响及与冠心病的相关性.方法 对50例冠心病患者和156例正常对照者,测定血浆脂质和载脂蛋白(ApoE)水平.载脂蛋白基因测定采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,HhaI酶切分析、电泳、血脂代谢的相关指标采用生化方法 测定.SPSS12.0软件分析.结果 健康人群ApoE基因型及等位基因频率的分布没有年龄和性别的差异(P＞0.05);健康人群中TC、LDL水平受ApoE基因型影响按由高到低排列依次为E3/4＞E3/3＞E2/3(P＜0.01),而TG、HDL-C水平差异无显著性意义(P＞0.05);各等位基因间TC、LDL水平按由高到低排列依次为E4＞E3＞E2(P＜0.01),两组间TG、HDL-C水平差异无显著性意义(P＞0.05);冠心病组E3等位基因频率明显低于对照组,而E4等位基因频率则明显高于对照组(P=0.02).结论 健康人群ApoE基因型及等位基因频率的分布没有年龄和性别的差异.ApoE基因型频率:E3/3＞E2/3和E3/4＞E2/2、E2/4和E4/4.等位基因频率中,E3最高,其次是E2和E4;健康人群ApoE基因多态性与血脂、栽脂蛋白水平密切相关,ApoE2、ApoE4均有升高甘油三酯的作用,ApoE2有降胆固醇作用,ApoE4有升高胆固醇作用;ApoE4等位基因系冠心病的危险因素,而ApoE2等位基因则具有保护作用.     

2型糖尿病肾病的载脂蛋白E基因多态性研究

目的研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与2型糖尿病肾病的关系.方法采用聚合酶反应(PCR)和限制性片段、长度多态性分析(RFLP)技术,研究58例2型糖尿病肾病患者、56例2型糖尿病未合并肾病患者和76例正常对照者载脂蛋白(ApoE)的基因多态性.结果①2型糖尿病肾病患者ε2等位基因频率(14.6%)高于2型糖尿病非肾病患者(3.6%)(P<0.01,χ2=8.37)和正常对照者(5.7%)(P<0.05,χ2=4.28),3组中ε3和ε4等位基因频率差异无显著性(P>0.05).②携带ε2等位基因的2型糖尿病患者TG水平较携带ε3和ε4等位基因的2型DM患者增高(P<0.01 vs P<0.05),而LDL-C水平降低(P<0.05),携带ε4等位基因的2型DM患者,其TC和LDL-C水平较携带ε2和ε3等位基因的个体增高(P<0.01).③ApoE基因多态性在男女性别上差异无显著性(P>0.05).结论 ApoE基因多态性与2型糖尿病肾病的发生有关,提示ε2等位基因频率越高,发生2型糖尿病肾病的可能性越大.     

早发冠心病与载脂蛋白B、载脂蛋白E基因多态性的关系

目的探讨载脂蛋白B（ApoB）、E（ApoE）基因多态性与早发冠心病的相关性。方法采用基因芯片技术分析24例早发冠心病和66例迟发冠心病的ApoBXbaI、ApoE112/158基因多态性及等位基因频率分布,入选病例均行冠状动脉造影确诊。结果早发冠心病组ApoBXbaI;ApoE112/158基因型分布与晚发冠心病组相比无明显差异（P=0.757;P=0.579）。两组的ApoBXbaI的等位基因频率分布无明显差异（P=0.757）,而早发冠心病组的ApoE112/158的等位基因ε4频率高于晚发冠心病组（P〈0.05）。结论 ApoBXbaI多态性可能不是中国人早发冠心病的危险因素,而ApoE112/158的等位基因ε4可能是一个潜在危险因素。     

精神分裂症与载脂蛋白E基因的关联研究

目的 探讨汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因与精神分裂症的相关性.方法 应用聚合酶链反应扩增技术及限制性片段长度多态性测定100例精神分裂症患者(男女各50例)及64例正常对照(男女各32例)的ApoE基因型分布和等位基因频率.结果 ApoE基因型总体分布患者组(ε2/2,1%;ε2/3,6%;ε2/4,1%;ε3/3,78%;ε3/4,13%;ε4/4,1%)和对照组(ε2/2,0;ε2/3,13%;ε2/4,3%;ε3/3,64%;ε3/4,19%;ε4/4,2%)差异无显著性(P＞0.05),ApoE等位基因总体分布患者组(ε2,5%;ε3,88%;ε4,8%)和对照组(ε2,8%;ε3,80%;ε4,13%)差异无显著性(P＞0.05).女性患者组与女性对照组的ApoE基因型分布存在显著差异,女性病人的ε3/3基因型频率(RR=3.84,P＜0.05)和ε3等位基因型频率(RR=3.06,P＜0.05)明显高于女性对照组.结论 ApoE基因对精神分裂症易患性的影响可能存在性别上的差异,ε3等位基因可能与女性精神分裂症的发病相关联.     

早发冠心病家族史同胞的血脂水平及ApoE基因多态性分析

目的探讨血脂异常及ApoE基因多态性与早发冠心病的关系及疾病的遗传易感性.方法检测63例具有早发冠心病家族史的同胞和49例年龄、性别相匹配的健康对照者的血脂水平,聚合酶链式反应(PCR)和HhaI酶切法测定ApoE基因多态性.结果整体血脂水平上同胞组与对照组比较差异显著(P<0.01).本研究只发现3种常见ApoE基因型ε3/3、ε2/3和ε4/3,两组在基因型频率和等位基因频率分布上无统计学差异(P>0.05);两组中不同基因型亚组间血脂水平无显著差异,ε3/3基因型亚组中同胞组与对照组比较,血脂水平有显著差异(P<0.01).结论具有早发冠心病家族史的同胞具有明显的血脂代谢紊乱,但 ApoE基因多态性不是早发冠心病独立的危险因素.     

血管紧张素原及载脂蛋白E基因多态性与冠心病关系的研究

目的：研究血管紧张素原(AGT)基因M235T多态性及载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与中国人群冠心病的关联。方法:分别用PCR—RFLP技术检测了129例冠心病患者及90例健康人AGT及ApoE基因型。结果：(1)冠心病组ε3/4基因型及ε4等位基因频率显著高于健康对照组，ε3/3基因型及ε3等位基因频率则显著低于对照组;(2)AGT各基因型及等位基因频率在两组间无显著差异;(3)携带ε4等位基因的不同AGT基因型在两组间也无显著差异。结论:(1)ε4等位基因是冠心病的遗传易患因子；(2)AGT基因与冠心病发病无显著关联，与ApoE基因间也无协同作用。     

宁夏回、汉族人群MTHFR基因多态性与冠心病的关联性研究

目的研究宁夏回、汉族亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与冠心病之间的关系。方法对回、汉族186例冠心病患者和175例对照者,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR—RFLP）分析检测MTHFR基因C677T多态性。结果回、汉族冠心病组和对照组MTHFR C677T CC、CT、TT三种基因型分布（回族,χ^2=5．523,P=0．063;汉族,χ^2=3．810,P=0．149）和等位基因频率分布（回族,χ^2=0．000,P=0．984;汉族,χ^2=1．366,P=0．243）差异无统计学意义;冠心病组和对照组内回、汉不同民族基因型分布和等位基因频率分布差异亦无统计学意义。结论亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTHFR C677T存在多态性,回、汉族间差异无统计学意义。     

KPNA1基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨中国北方汉族人群中KPNA1基因上rs3762637位点单核苷酸多态性（SNP）与精神 分裂症的关系。方法：采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）的方法,检测101个精神分裂症核心家系(包括患者、父母)的基因型。结果：rs3762637基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ²=1.431,df=1,P=0.232; χ²=1.212,df=1,P=0.271);等位基因和基因型的频数分布在父母组和患者组中的差异均无显著性(χ²=0.957,P＝0.328; χ²＝3.547,P＝0.170);传递不平衡检验（TDT）显示,杂合父母传递给患病子女与未传递等位基因频数分布差异无显著性 （χ²=1.469,P=0.225）。结论：KPNA1基因上的rs3762637位点可能不是精神分裂症的易感位点。     

高海拔环境下军人状态-特质焦虑的特点研究

目的 研究高海拔环境下军人状态-特质焦虑的特点.方法 采用状态-特质焦虑问卷(state-trait anxiety inventory,STAI),对驻高原地区45个部队6 019名军人进行团体测评,分析军人状态-特质焦虑的特点.结果 ①性别:女性TAI得分显著高于男性(P＜0.01).②职别:军官组SAI和TAI得分显著高于士兵和士官组(P＜0.01).③年龄:＞30岁组TAI得分显著高于25岁以下各组(P＜0.01);＞25 ～30岁组TAI得分显著高于20岁以下各组(P＜0.01).④军龄:TAI得分差异有统计学意义(P＜0.01);＞ 12～16年组和＞16年组TAI得分显著高于≤1年、＞1 ～2年、＞2 ～5年和＞5 ～8年组(P＜0.05,P＜0.01).⑤海拔高度:SAI和TAI得分差异均有统计学意义(P＜0.01);≤2000 m组SAI和TAI得分显著高于＞2 500～3 000 m组(P＜0.01).⑥文化程度:呈现SAI和TAI得分大学及以上组＞高中(中专)组＞初中及以下组的趋势(P＜0.01).⑦非独生子女组SAI得分显著低于独生子女组(P＜0.05).结论 高海拔环境的军人状态特质焦虑在性别、职别、年龄、军龄、文化程度、独生子女情况和海拔高度上差异有统计学意义.     

冠心病患者PCSK9基因V312F位点多态性与斑块性质、脂代谢及细胞因子的相关性

目的分析冠心病患者人枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)基因V312F位点多态性与斑块性质、脂代谢及细胞因子的相关性。方法选择2014年1月-2018年6月陆军军医大学附属新桥医院心内科诊断冠心病患者120例作为冠心病组,另取同期于医院体检的健康者100例作为健康对照组,检测PCSK9基因V312F位点的多态性及血清脂代谢指标、细胞因子的含量,判断冠状动脉粥样斑块的性质。结果冠心病组患者PCSK9基因V312F位点TT+TG基因型的比例、T等位基因的比例明显高于健康对照组,GG基因型的比例、G等位基因的比例明显低于健康对照组(χ~2/P=27.828/0.000、33.131/0.000);不同斑块性质患者PCSK9基因V312F位点TT+TG基因型、GG基因型的比例及T等位基因、G等位基因的比例差异有统计学意义(χ~2/P=6.379/0.041、11.707/0.003);冠心病组中TT+TG基因型患者的血清LDL-C、sdLDL-C、chemerin、M-CSF、IL-6、TNF-α、SDF-1α含量明显高于GG基因型患者(t/P=5.624/0.000、9.880/0.000、7.933/0.000、5.659/0.000、13.723/0.000、12.612/0.000、14.354/0.000),HDL-C、vaspin含量明显低于GG基因型患者(t/P=11.208/0.000、17.264/0.000)。结论冠心病患者PCSK9基因V312F位点等位基因G向T的突变能够降低斑块稳定性、影响脂代谢及细胞因子分泌。     

子宫内膜癌及非典型增生患者血清载脂蛋白AI水平及其模拟肽L4F对子宫内膜癌细胞增殖的抑制作用

 目的 探讨在中国汉族人群中精神分裂症（schizophrenia,SCZ）患者中并发2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus,T2DM）与五羟色胺2C受体（serotonin 2C receptor,5-HTR2C）基因多态性（rs2192371、rs5988072）的关联性。方法 纳入服用氯氮平伴有T2DM（共病组257例）或不伴有T2DM （单纯SCZ组288例）的长期住院SCZ患者,单纯T2DM患者（单纯T2DM组264例）以及正常人群（对照组625例）为研究对象,采用Taqman基因分型技术对5-HTR2C基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点（rs2192371、rs5988072）进行基因分型,比较各研究组的等位基因、基因型及单体型分布频率有无差异。结果 （1）单位点分析显示：共病组与对照组比较,rs2192371（χ²=19.799,df=2,P<0.001;χ²=7.437,df=1,P=0.006）和rs5988072 （χ²=28.682,df=2,P<0.001;χ²=24.127,df=1,P<0.001）基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义;单纯T2DM与对照组比较,rs2192371基因型频率分布差异有统计学意义（χ²=13.715,df=2,P=0.001）,而等位基因频率分布差异无统计学意义,rs5988072等位基因和基因型频率分布差异均有统计学意义（χ²=11.378,df=2,P=0.003;χ²=7.142,df=1,P=0.007）。单纯SCZ组与对照组相比,rs2192371基因型频率及等位基因频率分布差异均无统计学意义（P>0.05）,rs5988072基因型频率分布差异为边缘性（χ²=6.026,df=2,P=0.049）,而等位基因频率分布虽然有差异（χ²=4.964,df=1,P=0.025）,但经过Bonforrnie校正后无差异。而在SCZ患者中,共病组与单纯SCZ组相比,rs2192371 （χ²=11.279,df=2,P=0.003;χ²=8.061,df=1,P=0.004）和rs5988072 （χ²=7.013,df=2,P=0.030;χ²=5.931,df=1,P=0.014）基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义。（2）单体型分析显示：共病组和单纯SCZ组比较,由rs2192371-rs5988072组成的单体型AC （OR=1.351,χ²=5.841,P=0.015）和GT （OR=0.692,χ²=7.592,P=0.004）差异有统计学意义,单体型AT差异无统计学意义。共病组和单纯T2DM组比较,两组间单体型AC、GT和AT差异均无统计学意义。结论 在中国汉族人群中,SCZ并发T2DM与5-HTR2C基因多态性（rs2192371、rs5988072）存在关联,其可能是SCZ患者伴发T2DM的易感基因。     

Association of polymorphism of apolipoprotein E gene with coronary heart disease in Han Chinese

ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｂｅｔｗｅｅｎａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎＥ（ａｐｏＥ）ｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｎｄｃｏｒｏｎａｒｙｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅ（ＣＨＤ）ｉｎＨａｎＣｈｉｎｅｓｅ．Ｍｅｔｈ...     

军校新生急性应激反应的相关因素研究

目的 分析军校新生急性应激反应的相关因素,构建自我效能感、社会支持、应对方式、状态焦虑、特质焦虑与急性应激反应之间的路径模型.方法 采用一般自我效能感量表(GSES),领悟社会支持量表(PSSS),应对方式问卷,状态-特质焦虑问卷(STAI),急性应激反应量表(ASRS),对584名军校新生进行抽样调查.结果 ①急性应激反应量表各因子得分较低,其中认知改变较重[(0.21±0.21)分],病理改变较轻[(0.053±0.114)分].②急性应激反应与自我效能感、社会支持及积极应对、消极应对、状态焦虑和特质焦虑显著相关(P＜0.01).③消极应对(路径系数=0.130)、状态焦虑(路径系数=0.002)和特质焦虑(路径系数=0.005)直接影响新牛的急性应激反应,同时,自我效能感(路径系数=- 1.292)通过状态焦虑间接影响急性应激反应,自我效能感(路径系数=-7.465)以及社会支持(路径系数=-0.294)都通过特质焦虑间接影响急性应激反应.结论 军校新生急性应激反应受消极应对、特质焦虑和状态焦虑的直接影响,其中消极应对方式是导致急性应激反应的最主要原因.     

MTHFR基因多态性与胎儿先天性心脏畸形的关系

目的 研究探讨怀有先天性心脏病胎儿的孕妇叶酸代谢通路基因的多态性,及其与先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)易感性之间的关系。 方法 按照纳入标准收集产前诊断B超彩色多普勒心动图诊断先天性心脏病320例,抽取外周静脉血,采用PCR-RELP方法检测MTHFR677位点和MTHFR1298位点的基因多态性。 结果 ①基因位点多态性:对照组和病例组的C和T等位基因、A和C等位基因,2组差异均有统计学意义(χ2=16.589,P<0.001;χ2=5.078,P=0.020)。②基因型多态性:对照组和病例组的CC、CT、TT基因型,2组差异有统计学意义(χ2=15.282,P<0.001),对照组和病例组的AA、AC、CC基因型2组差异无统计学意义(χ2=5.092,P=0.080)。③分层研究中:在法洛四联症小组,病例组的CC、CT、TT基因型及AA、AC、CC基因型同对照组差异均存在统计学意义(χ2=7.794,P=0.020;χ2=8.998,P=0.010);在室间隔缺损小组,病例组的CC、CT、TT 基因型同对照组差异存在统计学意义(χ2=10.407,P<0.001),而AA、AC、CC基因型同对照组差异无统计学意义(χ2=0.667,P=0.720)。 结论 母亲MTHFR C677T多态性与子代先心病发生相关,且分层研究中提示母亲MTHFR C677T多态性与子代法洛四联症、VSD发生相关。另研究结果示病例组和对照组MTHFR A1298C基因型虽然无明显差异,但等位基因A/C差异有统计学意义,提示等位基因A/C为子代发生CHD的一个危险因素。      

冠心病合并焦虑和/或抑郁情绪患者血清髓过氧化物酶和脂氧素A4水平的变化

目的: 探讨冠心病合并焦虑和/或抑郁情绪患者血清髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)和脂氧素A4(lipoxin A4,LXA4)水平的变化及临床意义。方法: 选择2010年12月至2011年2月在中南大学湘雅二医院心内科住院确诊为冠心病的患者143例为研究对象,并以44例非冠心病者作为对照,使用医院焦虑抑郁情绪评定表(The hospital anxiety and depression scale,HADS)评价患者的心理状态,将冠心病患者分为焦虑抑郁组(n=57)及非焦虑抑郁组(n=86)。测定所有研究对象的血清高敏C反应蛋白(high sensitive C-reactive protein,HsCRP),MPO,LXA4水平,计算LXA4与MPO比值(M/L)。结果: 冠心病两组的血清HsCRP,LXA4,MPO水平和M/L均较对照组明显升高(均P<0.01),其中以冠心病焦虑抑郁组升高更为明显,与非焦虑抑郁组相比MPO和M/L差异有统计学意义(P<0.05)。相关分析发现MPO与HADS总表(HADS total,HADS-t)、焦虑亚量表(HADS-anxiety,HADS-a)或抑郁亚量表(HADS-depression,HADS-d)评分呈正相关,LXA4与HADS-t或HADS-d评分呈负相关。多因素logistic回归分析显示,较高的HADS-t评分、稳定型心绞痛、不稳定型心绞痛和急性心肌梗死是M/L升高的独立影响因子(P<0.05或P<0.01)。结论: 焦虑和/或抑郁情绪可能加重冠心病患者体内的炎症反应,炎症与抗炎之间的失衡可能是其重要机制之一。