同卵双胞胎迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症病例分析并文献复习

目的：探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTCD）的临床特点、诊治经验,提高对该病的认识。方法：回顾性分析我院确诊的一对同卵双胞胎兄弟OTCD的临床诊疗经过和实验室检查,并结合国内外资料进行文献复习。结果：同胞弟弟,14岁4月,病程1年余,1年前曾出现呕吐,此次仍以呕吐起病,后出现频繁抽搐、昏迷。血氨增高,尿气相色谱-质谱分析提示尿嘧啶和乳清酸增高。同胞哥哥,无明显临床表现,血氨正常,尿气相色谱-质谱分析提示尿嘧啶和乳清酸正常。遗传病医学外显子组基因测序明确其致病位点为鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）基因c.119G>A（p.Arg40His）,患儿母亲携带c.119G>A（p.Arg40His）突变。结论：OTCD临床表现缺乏特异性,易误诊,对于原因不明的神经、精神症状或消化道症状患儿应尽早完善血氨、血尿质谱分析,从而有利于早期诊断,确诊则需要基因检测。治疗上以降低血氨,避免高氨血症对神经系统的损伤为原则,早期干预可改善预后。     

血氨快速微量扩散法180例检验结果分析

目的 用快速微量扩散法检测肝病及上消化道出血患者的血氨结果并进行分析。方法 采用日本AA-4120型血氨仪测定180例肝病有消化道出血患者的血氨结果。结果 149例肝病患者血氨浓度升高者89例,占59．73％。其中中毒性肝炎增高的例数这100％,血氨平均值为194．90μmol／L;肝硬化腹水协高占80％,平均值为90．1μmol／L;肝硬化增高例数为69．1％,平均值为101.6μmol／L,病毒性肝炎增高病例为60．9％,血氨平均值为85．8μmol／L;重症肝炎增高病例为60％,血氨平均值为106.2μmol／L,肝癌增高病例为39％,血氨平均值为72．7μmol／L;肝性脑病均高者占63．63％,血氨平均值为120.70μmol／L;上消化道出血患者血氨直超过正常范围占87．10％,平均值为127．4μmol／L。结论 血氨检测是了解机体对氨的代谢和有否存在氨中毒情况的一个良好指标,但不同肝病和不同情况其增高的比例和增高程度也有很大的差异。上消化道出血病人也可导致血氨升高,出现氨中毒现象。快速微量扩散法测定血氨,简单、快速、准确、适用于临床分析。     

丙戊酸致高氨血症脑病二例并文献复习

目的了解丙戊酸致高氨血症脑病(Valproate-induced hyperammonemic encephalopathy,VHE)的临床特点、发病机制和治疗措施。方法分析2例丙戊酸脑病患者的临床资料并复习文献。结果例1为52岁男性患者,发病初期出现反应迟钝、行为异常,按照非惊厥持续状态治疗后症状加重,发现血氨增高并撤用丙戊酸钠,予降氨治疗,2 d后恢复;例2为22岁女性患者,诊断为青少年肌阵挛,近4年一直服用丙戊酸钠,加用左乙拉西坦后出现共济失调、扑翼样震颤,发现血氨升高,停用左乙拉西坦后恢复正常。结论丙戊酸致高氨血症脑病的临床症状不特异,临床医生对丙戊酸的不良反应及药物相互作用应提高警惕,避免漏诊、误诊。     

新生儿甲基丙二酸尿症七例报告并12例文献复习

目的探讨新生儿甲基丙二酸尿症的临床特点及诊治经验。方法分析2009年1月-2012年10月我院收治的7例新生儿甲基丙二酸尿症资料,并结合近7年来已报道的12例进行文献复习。结果19例患儿中男11例,女8例;发病年龄24 h～27 d;主要临床表现为喂养困难、呼吸困难、抽搐等;常规实验室检查表现为代谢性酸中毒、高氨血症等;气相色谱-质谱法(GC/MS)分析尿有机酸显示19例患儿尿甲基丙二酸浓度均明显高于正常;10例死亡,6例随访2～8个月发育显著迟缓,3例放弃治疗失访。结论甲基丙二酸尿症新生儿期临床表现复杂,早期常出现喂养困难等非特异性症状,常规检查缺乏特异性,致死率及致残率很高,对疑似病例应及时进行血、尿氨基酸检测。     

盐酸精氨酸在临床上的应用

人体内产生的氨可以通过鸟氨酸循环转变为无毒的尿素,最后由尿中排出。精氨酸能催化鸟氨酸循环的进行,促进尿素的形成而使血氨下降。临床上一般用于治疗中枢神经系统因过置血氨引起昏睡,神经紊乱、昏述及惊厥等。但主要用于治疗肝昏迷病人。近     

门冬氨酸鸟氨酸治疗肝性脑病50例疗效观察

目的观察门冬氨酸鸟氨酸治疗肝性脑病的临床疗效。方法将80例重型肝炎、肝硬化并肝性脑病患者分为治疗组50例,在综合治疗基础上加用门冬氨酸鸟氨酸,对照组30例,在综合治疗基础上加用乙酰谷酰氨,治疗7d后观察疗效。监测治疗前后血氨、肝功能及神志变化。结果治疗组降低血氨、总胆红素的效果明显优于对照组（P〈0.01）,治疗组总有效率明显高于对照组（P〈0.05）。结论门冬氨酸鸟氨酸治疗肝性脑病疗效确切。     

门冬氨酸-鸟氨酸治疗肝性脑病的临床疗效观察

目的观察门冬氨酸-鸟氨酸治疗乙型肝炎后肝硬化并发肝性脑病的临床疗效。方法随机选择乙型肝炎后肝硬化并发肝性脑病患者34例,分为两组,治疗组17例,对照组17例。采用门冬氨酸-鸟氨酸治疗。测定患者治疗前、后血清氨的水平,观察疗效。结果乙型肝炎后肝硬化并发肝性脑病患者血氨水平明显增加(P<0.05),与脑病临床分期正相关。结论门冬氨酸-鸟氨酸能显著降低乙型肝炎后肝硬化并发肝性脑病患者的血氨水平,并显著缩短患者神志转清时间;门冬氨酸-鸟氨酸治疗乙型肝炎后肝硬化并发肝性脑病具有明显临床疗效。     

复方氨酚烷胺致60例药品不良反应文献分析

目的 探讨复方氨酚烷胺所致不良反应的特点,为临床合理应用提供参考.方法 检索1990年至2010年国内医药学期刊相关报道并进行统计、分析.结果 复方氨酚烷胺所致不良反应多与超剂量用药有关,临床主要表现为神经系统、泌尿系统、血液系统、循环系统、肝损害以及过敏反应等.结论 应重视复方氨酚烷胺的不良反应,加强合理用药.     

急性心功能不全患者血氨轻度增高引起嗜睡的临床分析

目的探讨急性心功能不全患者并发血氨升高的临床分析,提高对血氨轻度增高引起嗜睡的认识。方法回顾性分析总结12例急性心功能不全患者并发血氨升高的住院患者的临床资料。结果本组观察的患者血氨在80¹20μmol/L,轻度增高出现嗜睡的症状。结论急性心功能不全患者易引起肝功能受损可导致血氨升高;肾脏供血减少,肾小管上皮细胞中谷氨酰胺分解产生的氨增多;患者需要卧床休息同时肠道淤血使肠蠕动减慢,易发生便秘使血氨吸收增多,使血氨在短期内升高引起嗜睡,要早期发现早期治疗。     

门冬氨酸鸟氨酸注射液抗肝性脑病的疗效观察

目的：观察门冬氨酸-鸟氨酸治疗肝性脑病的临床疗效。方法：回顾性分析本院2008年3月～2010年12月收治入院的肝性脑病患者56例,将其随机分为两组,治疗组28例,对照组28例。对照组常规治疗,治疗组采用门冬氨酸-鸟氨酸治疗并测定患者治疗前、后血清氨的水平,观察其临床疗效。结果：肝性脑病患者血氨水平明显增加,且与肝性脑病病情程度相关,两组相比,差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论：门冬氨酸-鸟氨酸治疗后血氨含量下降程度和肝性脑病清醒时间明显优于对照组,门冬氨酸-鸟氨酸对肝性脑病具有明显疗效。     

新生儿时期起病的遗传性代谢病2例并文献复习

目的：探讨新生儿期常见的遗传代谢性疾病临床特点及诊治经验。方法分析该科2例新生儿遗传代谢病资料,并结合近年来国内已报道的相同新生儿病例90例（其中甲基丙二酸血症70例,枫糖尿病20例）进行文献复习。结果92例均有喂养困难,76例在生后一周左右即发病,37例有母亲不明原因死胎、流产或同胞不明原因夭折、智力低下的家族史,92例均行血串联质谱或（和）尿气相色谱-质谱检测,49例MRI/CT有异常信号,67例死亡或放弃治疗。结论新生儿期遗传代谢性疾病如甲基丙二酸血症、新生儿枫糖尿病早期常表现喂养困难、反应差等,但无特异性,易被误诊,儿科医师应重视利用串联质谱和气相质谱技术进行遗传代谢病的筛查。     

医用臭氧盐水灌肠治疗慢性乙型肝炎并发高氨血症患者的疗效观察

目的探讨应用医用臭氧盐水灌肠治疗乙型肝炎高氨血症的临床价值。方法 42例慢性乙型肝炎并发血氨升高的患者随机分为臭氧治疗组和对照组,两组在护肝治疗基础上,对照组加用门冬氨酸鸟氨酸,治疗组加用臭氧盐水灌肠治疗。结果臭氧治疗组在降低血氨和肝性脑病分期方面均优于对照组(P<0.05)。结论医用臭氧盐水灌肠治疗慢性乙型肝炎并高氨血症及肝性脑病的患者的疗效可靠。     

复方氨酚烷胺致中枢神经系统不良反应12例分析

目的 探讨复方氨酚烷胺中枢神经系统不良反应的特点,为临床合理用药提供参考.方法 对12例复方氨酚烷胺致中枢神经系统不良反应的临床资料进行分析.结果 中枢神经系统不良反应多与患者超量用药有关,其次与患者高龄、饮酒相关.结论 应重视复方氨酚烷胺的中枢神经系统不良反应,加强对该类药物监管及促进临床合理用药.     

脑卒中后应激性血糖增高的自然恢复

脑卒中后应激性血糖增高的自然恢复晋华文脑卒中引起血糖增高的应激反应文献常有报道，但对卒中后应激性血糖增高的自然恢复则报道不多。作者对５９例脑卒中（３７例脑出血、２２例脑梗塞）后应激性血糖增高的自然恢复进行观察分析，现将结果报道如下：临床资料一、病例...     

赖氨匹林的罕见不良反应

目的：总结近几年国内文献报道的赖氨匹林罕见的不良反应,供临床参考。方法：检索1989—2005年国内主要数据库,查阅原始文献,对文献报道赖氨匹林的不良反应进行汇总分析。结果：赖氨匹林的罕见不良反应主要包括严重过敏反应、血尿以及精神异常等。结论：应关注赖氨匹林的罕见不良反应,尤其是特殊人群,以保证安全用药。     

雅博司与乳果糖联合治疗失代偿期肝硬化伴高氨血症的疗效观察

肝硬化时 ,由于氨的来源、生成、吸收增加和 /或清除不足 ,引起血中氨浓度增高 ,造成高氨血症。血中氨含量水平的高低是早期测定及诊断肝性脑病及肝功能衰竭的有效指标之一。减少氨生成与吸收 ,降低血中氨的含量 ,从而改善肝脏功能 ,对于肝硬化病人预防肝性脑病的发生起着非常重要的作用。我科在综合治疗的基础上 ,应用德国麦氏大药厂生产的雅博司和中国苏威制药厂生产的乳果糖 ,对 30例肝硬化伴高氨血症病人进行疗效观察 ,现报道如下。1　临床资料1 1　病例选择所选病例为 2 0 0 1年 1月～ 2 0 0 2年 11月在我科住院的肝硬化病人 ,血氨均在…     

注射用氨曲南致过敏性休克2例并文献分析

报道2例使用注射用氨曲南后发生过敏性休克的病例,并检索《中国期刊全文数据库总库》(CNKI网络版)中关于氨曲南致过敏性休克的文献进行分析,以期为该药在临床的使用提供依据。     

血氨测定前的影响因素探讨

血氨测定在临床应用虽不十分普遍 ,但对某些先天代谢缺陷病及肝昏迷等具有独特诊断价值 ,也用于肝肿瘤病人的管理 ,高营养治疗病人氮平衡监测等。血氨测定的准确性在很大程度上决定于标本的收集 ,这也常造成测定结果偏高及参考值难以统一。本文试验了标本收集各因素对血氨测定结果的影响 ,报道如下。1　材料和方法1.1　材料 :血氨试剂盒 ,美国贝克曼公司生产批号 :M90 2 0 0 1;美国贝克曼 CX5 CE全自动生化分析仪 ;武汉致远公司各类真空采血管。1.2　方法 :1.2 .1　标本采集方式 :静脉采血注入 12根 EDTAK2 真空采血管各 1ml,6管去瓶塞 …     

流行性腮腺炎198例临床分析

目的 探讨流行性腮腺炎的流行特征与临床特点.方法 回顾性分析198例流行性腮腺炎的流行特征、临床表现及治疗情况.结果 发病年龄以15岁以下为主,男多于女,人群分布以学生为主体,冬、春、夏季明显.临床特点,初期多有相应的腮腺肿大,部分病例可伴有发热、恶心、呕吐、胸闷、心悸,或表现为头痛、头晕、肌无力、嗜睡等神经系统并发症表现.实验室检查,白细胞（WBC）大多正常范围;血、尿淀粉酶多明显增高;少数病例心肌酶谱、肝功能出现异常.胸部X线、心电图多正常.脑电图异常4例.所有病例经相应的利巴韦林抗病毒治疗,出现并发症的给予相应的对症处理,均痊愈.结论 流行病学上呈局部流行,季节性差异明显,人群以学生为主体.常见的并发症有脑炎、性腺炎、心肌炎、肝炎等,应提倡在学生人群中接种流行性腮腺炎疫苗.     

赖氨匹林的不良反应及原因分析

目的促进赖氨匹林的临床合理应用。方法检索近年来赖氨匹林的不良反应相关文献,对其中具有代表性的案例进行分类汇总,并分析发生原因。结果赖氨匹林的不良反应以变态反应多见,且发生较为迅速;致血尿的临床病例多合用了头孢拉定。结论临床要高度重视赖氨匹林不良反应的严重危害,用药30min内应密切观察患者的临床反应,及早发现并及时处理药物不良反应,避免严重反应的发生;与头孢拉定合用时须谨慎,应调整两者的用量及给药方法;儿童应用时应警惕瑞氏综合征的发生,做好必要的抢救准备。