肺癌的细胞遗传学初步研究

我们用细胞遗传学方法分析了6例肺癌患者原发肿瘤的G带染色体,结果表明:6例肿瘤均有染色体数目和结构异常;染色体数目分布范围广(从38～180),除1例染色体众数是亚二倍体外,其余各例均为高异倍体。结构方面:每例有3～4个标记染色体和各种异常染色体,其中1q等臂染色体是出现频率较多的标记染包体(4/6),1p等臂染色体亦在3例中可见,其次受累的染色体是3、5、9、11、13号等。 虽然1号染色体的变化与多种肿瘤有关,而在肺癌方面更似有明显的关系,其断裂点在1q~(11)或1p~(11),断裂后形成恒定的标记染色体。我们提出:1q~(11)和1p~(11)的断裂与肺癌的发生有一定的联系。     

急性非淋巴细胞性白血病骨髓细胞染色体异常对诊断和预后的意义

作者研究了28例急性非淋巴细胞性白血病(ANLL)骨髓细胞染色体(26例系急性粒细胞性白血病,简称AML;2例系急性粒-单核细胞性白血病,简称AMMOL),其中19例发现有染色体异常;11例为以前未曾报道过的染色体组型的异常。2例骨髓细胞有8—21易位,其中一例女性病人伴有同种x染色体;另一例男性病人伴9q~(13)-和Y染色体缺失。通常认为有8—21易位的AML病人预后良好;然     

染色体与血液疾病(讲座)

染色体的研究为血液疾病的诊断,治疗及判断予后提供了重要依据。本文就观察到染色体异常的血液疾病简介如下: 一、白血病 1、慢性粒细胞性白血病(CML) 1960年Nowell和Hungerford二氏在美国弗城首先发现CML患者血细胞中期分裂相中,虽染色体数目仍为46个,但G组中有一个部分长臂缺失的特殊标记染色体(所谓标记染色体,一般是指某一患病个体的细胞中,可以恒定地出现的形态异常的染色体)。这种标记染色体属于22号,即22号染     

急性白血病的染色体改变——42例G显带分析

采用G显带技术对42例急性白血病进行了染色体检查。22例(54.4％)的核型完全正常;11例(26.2％)核型完全异常;9例(21.4％)既有正常又有异常核型。文中分别描述了不同类型急性白血病的染色体改变。     

细胞遗传学和荧光原位杂交检测恶性血液病8号染色体三体及单体

近来我们在常规细胞遗传学检查中，发现4例8号染色体增加(8三体)，其中2例为骨髓增生异常综合征(MDS)伴环形铁粒幼红细胞增多(MDS-RAS)和2例急性单核细胞白血病(M5)；另外，还发现2例8号染色体缺失，1例M5和1例急性粒细胞白血病(M1)，对上述6例患者采用8号染色体着丝粒探针，应用分子细胞遗传学即荧光原位杂交(FISH)技术检测，结果均被FISH所证实，现报道如下。     

血小板增多症患者染色体检查的临床意义

目的探讨血小板增多症患者染色体检查的意义。方法对84例初次就诊时进行了染色体检查的血小板增多症患者进行回顾性分析。结果 74例患者染色体正常,10例表现为染色体异常。染色体正常的血小板增多症患者主要为原发性血小板增多症、风湿性疾病、真性红细胞增多症等。染色体异常患者中,4例为慢性粒细胞白血病核型:3例t(9;22)(q34;q11),1例为t(8;9;22)(q22;q34;q11);3例表现为染色体缺失:1例为-18,1例为-19,1例为-21;2例表现为染色体增加:1例为+8,1例+9;另外1例为复杂核型。结论染色体检查对于血小板增多症患者的诊断及鉴别诊断有一定意义。     

27例慢性粒细胞性白血病染色体畸变分析

目的通过染色体核型分析,了解本地区慢性粒细胞性白血病细胞遗传学特点。方法采用培养的骨髓细胞,G显带技术进行染色体核型制备、分析。结果在全部29例慢粒患者中共检出27例Ph染色体阳性患者,检出率为93．1％,其中具有典型t（9;22）（q34;q11）易位即简单型25例,2例涉及其他染色体异常的复杂型分别为伴6号染色体臂间倒位和6号染色体短臂部分缺失各1例,简单型和复杂型所占比例分别为92．6％（25／27）和7．4％（2／27）。结论本地区Ph染色体阳性慢粒患者染色体核型仍以简单型为主,但复杂型与以往其他地区报道的核型不同。     

宫内诊断染色体异常9例分析

本文综合报道重庆优生科研协作组采用羊水穿刺术,对688例有产前诊断指征的孕妇,进行羊水细胞培养及AFP测定,发现9例染色体异常的胎儿,其中18-三体征2例,21-三体征1例,嵌合体及性染色体异常4例,9号长臂缺失、1号部分三体各1例．其中6例引产后,经病理检查及细胞培养证实,     

细菌人工染色体微球技术在产前诊断中的应用

目的 总结细菌人工染色体标记磁珠鉴别/分离技术(BACs-on-Beads,BoBs)应用于产前诊断的结果.方法 采集190例孕18～ 24周孕妇的羊水标本,应用BoBs技术快速检测13、18、21、X、Y染色体异常及9种染色体微缺失,并与常规羊水染色体核型的G显带分析结果及荧光原位杂交(fluorescence in-situ hybridization,FISH)结果进行比较.结果 BoBs检出的染色体异常包括:21号染色体三体40例;18号染色体三体4例;13号染色体三体2例;性染色体数目异常6例;猫叫综合征1例.BoBs对于染色体非整倍体的检出情况与常规羊水染色体核型分析及FISH结果一致,且检出常规手段无法检出的猫叫综合征1例.结论 BoBs作为一种新的高通量分子检测技术,具有快速、简便、准确率高等优点,适用于产前诊断.     

31例慢性淋巴细胞白血病的染色体研究

本文报道应用多种多克隆B细胞激活剂(PBA)对31例法国慢性淋巴细胞白血病患者进行染色体检查的结果。其中25例(80％)获得成功。R带分析揭示13例核型正常,12例有克隆性核型异常(48％),其中2例沙及3号染色体,4例涉及11号染色体,3例涉及12号染色体(其中2例有“ 12”)。核型异常检出的机会以晚期病例为高。作者还发现TPA是本组采用的PBA中最有效的一种,它具有培养成功率高(80％)、分裂相产量多和异常核型检出率大(31.8％)等优点。     

300例新生儿脐血的染色体检查分析

用G带法,对300例新生儿染色体分析,我们发现一例47,ⅩⅩ+21;一例12号染色体长臂内倒位;一例17号染色体长臂末端断裂;一例Ⅹ-染色体长臂末端缺失。染色体畸变率为0.33％。     

急性单核细胞白血病核型分析

目的:急性单核细胞白血病(M5)核型分析及其临床意义。方法:采用R显带法对56例M5患者进行核型分析。结果:M5患者中异常染色体的检出率为57.14%(32/56)。异常核型组完全缓解率25.00%(8/32),明显低于正常核型组的58.33%(14/24)(P<0.05)。核型异常涉及最多的是8号染色体(11/32),表现为±8、t(8;16)和t(8;21)。结论:核型异常的M5患者预后不良。     

小Y染色体对男性生育力的影响及临床效应分析

目的 探讨小Y染色体对男性生育能力的影响及临床效应分析。 方法 收集因不孕不育或配偶有不良孕产史就诊的男性患者1 804例(实验组),分为2组,其中A组1 269例,拟行体外授精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)技术; B组535例,配偶既往均有不良孕产史或羊水穿刺提示胎儿染色体异常等。对照组为行羊水穿刺诊断结果为正常的男性病例656例。采用染色体G显带技术对两组患者进行核型分析,筛选小Y染色体。对检出的小Y患者应用PCR荧光探针法检测Y染色体无精子因子(AZF)的相关序列标签位点。 结果 实验组共检出小Y染色体44例,其中A组31例,B组13例(已剔除1例); 对照组检出6 例。A组及B组的小Y染色体检出率与对照组比较,差别均有统计学意义(P<0.05),而A组与B组间差别无统计学意义(P>0.05)。Y染色体微缺失检测发现,A组AZF微缺失3例,其中2例为AZFc缺失,1例为AZFb+c复合缺失,B组未发现AZF微缺失,AZF微缺失发生率为6.81%(3/44)。 结论 小Y染色体可能与男性不育及不良妊娠结局的发生有关,存在潜在的临床效应。     

染色体和遗传

02158‘16,例染色体异常核型分析—附4例世界首报核型/王凤菊…//现代妇产科进展一2002,11(3)一201一202,205 对疑有染色体异常的患者进行外周血淋巴细胞培养,常规G显带,必要时C显带。结果:2800例中发现169例异常核型,异常率6%。涉及到的染色体有1,4,5,6,9,10,12,13,14,15,16,17,20,21,22,X,Y。包括染色体数目异常、缺失、倒位及嵌合。结论:染色体异常是重复流产、智力低下、闭经及胎儿畸形的主要原因之一,具有重要的临床意义。表1参6(周继铭)02】587胚胎着床前遗传学诊断概况/李宏军…//生殖医学杂志一2002,11(2)一124一127 本综述系统介…     

5309对不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞培养及G显带染色体核型分析

目的探究不良孕产史与染色体异常的关系。方法选取我院2016年1月—2019年3月5309对(10618例)不良孕产史夫妇,进行外周血淋巴细胞培养、G显带染色体核型分析。结果 5309对不良孕产史夫妇中,染色体异常患者684例(6.44%),其中胚胎停育、习惯性流产398例,占58.19%(398/684);染色体异常儿孕产史158例,占23.10%(158/684);畸胎史50例,占7.31%(50/684);其他78例,占11.40%(78/684)。684例染色体异常中,数目、结构异常184例,其中数目异常47例,超雄或超雌12例,特纳或超雌嵌合体22例,Y染色体倒位13例;结构异常137例,72例染色体平衡易位,16例罗伯逊易位,17例倒位,11例染色体增加,10例染色体重复,5例染色体缺失,6例标记染色体;染色体多态性500例,1号、9号、16号、Y染色体次缢痕增加共330例,9号染色体倒位114例,染色体随体柄增加36例,染色体随体增加20例。结论夫妇染色体异常为引起不良孕产史的重要因素,同时应充分重视染色体多态性对不良孕产史的影响。     

运用FISH和多重PCR技术检测Y染色体的分子细胞学异常对生育的影响

目的通过运用FISH和多重PCR技术,对不育和配偶难免流产的男性患者进行细胞染色体检查和Y染色体分子学方面的检测和比较,了解Y染色体异常对生育造成的影响。方法对研究对象分为3组,无精症组16例,少精症组11例;另有7例配偶难免流产的男性患者,进行外周血细胞培养和染色体G显带、C显带分析,并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hyh-dizacion,FISH)和多重PCR检测分子学异常。结果 3组病人中无精症患者组中细胞染色体异常率最高(31.25%,5/16),其中3例为47,XXY及嵌合体;1例46,XX性发育异常,SRY阳性,AZFa,b,c区段完全丢失;1例46,X,del(Y)(q11.2)伴AZFb,c区段丢失;弱精少精症中微缺失检出1例(9.09%,1/11);难免流产组中FISH检出染色体异常1例,为46,XY/47,XXY。结论染色体异常和AZF微缺失是导致男性不育,尤其是无精症的重要原因,常规染色体检查及Y染色体异染色体长度占总Y染色体比率、FISH技术及多重PCR技术对AZF微缺失的系统检测可以男性不育患者明确病因,为临床诊断和遗传咨询提供帮助。     

慢粒急变嗜碱性粒细胞白血病伴罕见染色体畸变一例并文献复习

目的报道1例CML急变嗜碱性粒细胞白血病罕见染色体异常并分析其急变的分子遗传学机制。方法采用常规方法检查CML患者外周血和骨髓细胞,应用G-显带技术分析骨髓细胞核型。结果患者具CML急变嗜碱性粒细胞白血病典型的外周血和骨髓象特征,Ph（＋）,伴有8号染色体三体和四体、19号染色体三体、20号染色体三体、22号染色体三体、i（17q）等附加染色体畸变。结论8．9、17及22号染色体畸变致BCR／ABL、p53、C—mye和p16等基因的异常表达可能是CML急变的分子遗传学基础。     

染色体核型异常和Y染色体微缺失在男性不育中的临床研究

目的 探讨染色体异常及Y染色体微缺失在男性不育中的临床意义.方法 选择2013年1月至2015年6月来大连市妇女儿童医疗中心生殖与遗传医学中心要求助孕的90例无精子症患者(无精子症组),62例严重少精子症患者(严重少精子症组)及50例已有生育史或精液常规检查正常男性自愿者(正常对照组),采用外周血常规染色体制备方法对染色体进行核型分析.其中无精子症组56例,少精子症组42例,正常对照组30例,采用多重聚合酶链反应进行Y染色体无精子因子(AZF)微缺失检测.结果 90例无精子症者检出染色体核型异常16例,异常率为17.8％,均为性染色体异常;62例严重少弱精子症者检出染色体核型异常9例,异常率为14.5％,分别为性染色体异常6例(9.7％),常染色异常3例(4.8％);三组组间比较差异均有显著性意义(P＜0.01).9例无精子症及4例少精子症患者检测出Y染色体AZF微缺失,缺失位点为AZFb 1例、AZFc 10例、AZFd 1例、AZFc+d 1例,30例对照组未见缺失.结论 染色体异常与Y染色体微缺失是男性不育的重要病因,其检测为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据.     

急性髓细胞白血病细胞遗传学的研究进展

急性髓细胞白血病(AML)的发病率占整个急性白血病的77%,染色体异常涉及到FAB的各型。染色体异常不仅有数量的改变,而且有结构的变化,二者可同时发生,也可单独存在,在白血病获得完全缓解(CR)后可消失,复发时再出现,甚至出现新的染色体改变。1　数目异常8号染色体三体性( 8)　是AML中最常见的染色体异常[1]。可单独或同时伴有另外的染色体异常。大约17%的M3患者初诊时有 8,同时伴有t(15;17)。 8并非只见于某一特定的FAB的亚型,但在M1、M2和M5中多见,应用荧光点杂交技术能提高检出率[2]。除 8外,在AML中4、11、13、21和22号染色体的三…     

土耳其斯坦东毕吸虫结节变种的染色体核型

本文首次报道了土耳其斯坦东毕吸虫结节变种的染色体数目为2n=14,n=7。其核型分为 A、B、C 三组。A 组,1—2号染色体,1号为亚端着丝粒,2号为亚端着丝粒或亚中着丝粒。B 组,3—5号染色体,为亚端着丝粒或亚中着丝粒。C 组,6—7号染色体均为端着丝粒。A 组第2号染色体为性染色体。