Gitelman综合征的临床特点分析

目的探讨Gitelman综合征的临床特点,以提高其诊治水平。方法选择Gitelman综合征患者6例,观察其临床表现及并发症,测量血压,检测血尿生化指标,并进行血气分析。结果患者均有不同程度的肢体乏力,血压正常;实验室检查表现为低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒;血肾素—血管紧张素Ⅱ-醛固酮系统激活;伴桥本甲状腺炎2例,胰岛素抵抗2例。给予门冬氨酸钾铁、氯化钾、醛固酮受体拮抗剂、消炎痛等治疗可缓解临床症状,但血钾、血镁未升至正常水平。结论临床上提示低血钾、低血镁、低尿钙等需考虑Gitelman综合征,治疗上给予门冬氨酸钾铁、氯化钾、醛固酮受体拮抗剂、消炎痛等联合应用,效果良好。     

Gitelman综合征合并甲状腺疾病:两例患者SLC12A3基因分析

对合并甲状腺疾病的2例Gitelman综合征可疑患者及家庭成员进行SLC12A3基因分析,证实2例患者均为SLC12A3基因的复合杂合突变,3个新突变位点被发现.本研究提示Gitelman综合征有时与其他低血钾相关的疾病,如甲亢并存,临床应注意鉴别.     

Gitelman综合征一例报告

1966年,G itelm an报道了3例临床类似Batter综合征(BS)的病人,但同时伴有低血镁、高尿镁、低尿钙,应用保钾利尿剂,尿钾丢失减少,而血镁却不能纠正,以后将这类疾病称之为G itelm an综合征(GS)。GS与BS均为常染色体隐性遗传的肾小管疾病,GS曾被认为是轻型或变异型的BS,随着分子生     

Gitelman综合征伴2型糖尿病一例报道

59岁女性患者因"反复低血钾24年,多尿、口干、多饮2个月"入院.实验室检查示低钾血症性碱中毒、低镁血症、继发性醛固酮增多症、低尿钙以及血糖偏高.第一代测序检测到SLC12A3基因有2个杂合突变,即外显子4区c.506?1G>A和c.536T>A,诊断为Gitelman综合征伴T2DM.经降糖、补钾、补镁联合醛固酮拮抗...     

Gitelman综合征9例临床分析

目的分析Gitelman综合征的临床特点。方法回顾性分析解放军总医院近25年9例住院治疗的Gitelman综合征病例。结果9例Gitelman综合征患者发病年龄14～33岁,男女比例为8：1。临床上以双下肢无力、发作性四肢软瘫、多饮、多尿、夜尿增加、手足抽搐等为主要表现,9例均有不同程度的下肢乏力,其中软瘫4例;实验室检查均表现为低血钾、代谢性碱中毒（9／9）,卧立位醛固酮试验显示,血肾素活性（9／9）、血管紧张素Ⅱ（9／9）及醛固酮（5／9）明显升高,而血压正常;血尿电解质检查显示,尿钾排出增加、低血镁、高尿镁、低尿钙、低尿钙肌酐比（〈0．2,5／5）;肾脏病理表现为肾小球旁细胞增生（2／2）;单纯补钾或联合消炎痛、安体舒通和门冬氨酸钾镁片等药物治疗后症状缓解,但血钾、血镁未升至正常（8／9）水平。结论Gitelman综合征的临床特点包括双下肢乏力、低血钾、高尿钾、血压正常,检查血镁、尿钙、尿镁或尿钙肌酐比和血肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮水平可明确诊断;本病治疗应补钾、补镁、前列腺素合成酶抑制剂、醛固酮拮抗剂等多种药物联合应用,预后良好。     

Gitelman综合征二例

<正>病例1,男,33岁,因“左侧肢体乏力伴胸痛3天”于2019年7月5日收入我科。患者3天前因受凉出现左侧肢体乏力,伴左侧胸痛及左肩疼痛,深呼吸、体位改变时可加重,至外院就诊,查胸部CT提示双肺多发肺段感染,查血钾低,后入我科进一步诊治。患者既往身体健康,否认长期呕吐、腹泻、应用泻药、利尿剂等病史,否认特殊遗传性疾病家族史。入院体格检查：T 37.8 ℃,P 102次/分,R 20次/分,Bp 120/70 mmHg。双肺呼吸音粗,     

Gitelman综合征

1966年，Gitelman等首次报道了3例22～47岁的女性患者，临床表现类似Bartter综合征（Bs），但同时伴有低血镁、低尿钙。随后，存在这一系列异常的患者被称为Gitelman综合征（GS）。     

Gitelman综合征合并Graves病一例

<正>1 病例介绍患者,女,24岁,以“间断四肢无力4年余”入院。患者2017年间断出现四肢无力,伴四肢麻木及多汗,偶有双手搐搦,呈爪型,无法伸展。患者自诉多于感冒及腹泻后出现上述症状,伴心慌、手抖。曾查血钾2.2 mmol/L,于外院诊断为“甲亢并低钾性周期性麻痹”,给予“氯化钾缓释片(3 g/d)”补钾,并给予“丙硫氧嘧啶片(50 mg, 3次/d)”抑制甲状腺素合成,甲状腺功能正常。血钾仍偏低,     

Gitelman综合征1例报告

Gitelman综合征(家族性低钾低镁血症)是一种以远曲小管NaCl重吸收障碍导致低钾血症、代谢性碱中毒为特征的肾脏疾病,同时伴有低镁血症和低尿钙症.我科于2006年1月收治1例,现报道如下.     

Gitelman综合征伴胰岛素抵抗1例

本文对1例Gitelman综合征(GS)伴IR患者进行报道。患者女,27岁,以低血钾(2.62mmol/L)、低血镁(0.33mmol/L)、代谢性碱中毒(HCO-327.7mmol/L)、低尿钙(1.25mmol/24h)、肾素及醛固酮增高、BP正常为主要特点。血糖正常,存在IR、Ins高峰后移、胰岛素曲线下面积(AUCi)为388.6,经补钾、补镁治疗效果好。故临床低血钾、低血镁患者,应注意鉴别排除GS。     

Gitelman综合征伴胰岛素抵抗1例

本文对1例Gitelman综合征（GS）伴IR患者进行报道。患者女,27岁,以低血钾（2.62 mml/L）、低血镁（0.33 mmol/L）、代谢性碱中毒（HCO3—27.7 mmol/L）、低尿钙（1.25 mmol/24 h）、肾素及醛固酮增高、血压正常为主要特点。血糖正常,存在IR、Ins高峰后移、胰岛素曲线下面积（AUCI）388.6,经补钾、补镁治疗效果好。故临床低血钾、低血镁患者,应注意排除GS。     

干燥综合征合并获得性Gitelman综合征二例并文献复习

目的 提高对干燥综合征(SS)合并获得性Gitelman综合征的认识,了解其特点及治疗.方法 报告2例SS合并获得性Gitelman综合征病例的临床资料,并结合相关文献进行分析.结果 2例患者均为首次就诊的老年女性,临床以低钾血症及相关肌炎症状、肌酶学改变为特点入院.虽口干、眼干症状不典型,但查体及实验室等相关检查诊断SS明确,伴低血镁、代谢性碱中毒、高肾素-血管紧张素-醛固酮,且无高血压,符合Gitelman综合征改变,因此考虑为SS合并获得性Gitelman综合征.结论 在符合Gitelman综合征临床特点基础上,诊断应完善肾活检.SS患者合并的Gitelman综合征少见,其发生机制与SS的关系有待进一步探讨.     

Gitelman综合征伴Graves病一例

女性患者，20岁，未婚，汉族，湖南永州人，因反复四肢软瘫10年，多食、体重下降1年，于2004年4月步行入院。患者10岁起无明显诱因反复双下肢乏力、肌肉酸痛，进而发展到四肢软瘫，活动障碍，以远端为甚。无手足抽搐。无多饮、多尿，夜尿1—2次／晚。自认为是缺钙引起，自服钙片治疗无好转。2003年4月起，渐出现多食、多汗及体重下降约5kg，未重视。同年9月，因四肢软瘫再次发作收入本院神经内科，查血钾2．5mol／L，神经肌电图正常，FT3、FT4升高，TSH降低。诊断为“低钾性周期性麻痹”，“Graves病”。经补钾同时予以“他巴唑”抗甲亢治疗1周后，血钾恢复正常出院。     

Gitelman综合征的临诊应对

对二例通过基因诊断的Gitelman综合征患者的临床特点进行分析,并就该病发病机制、临床表现、生化检验、基因诊断以及治疗的国内外研究进展进行讨论.     

Gitelman综合征误诊为肾小管酸中毒1例

患者:女性,60岁,汉族。因"发作性四肢抽搐、乏力14年"入住我院。14年前反复出现发作性四肢抽搐,但不伴神志不清、双眼凝视、意识障碍,当时查血钾2.9 mmol/L,血钙1.4 mmol/L,考虑为肾小管间质性肾病、原发性甲状旁腺功能减退症,予以口服氯化钾、门冬氨酸钾镁、维生素D治疗,曾一度好转,后又反复。13年前再次因发作性四肢抽搐入住外院,测血压在正常范围,查血钾2.53 mmol/L,血钙2.44 mmol/L;尿pH 7.69、可滴定酸0(参考范围9.15～30.7) mmol/     

以假性痛风为首发表现的Gitelman综合征1例

<正>患者：男性,59岁。因“右踝关节反复肿痛10个月”入院。10个月前患者在无明显诱因下出现右踝关节疼痛,伴有局部红肿、活动受限,无畏寒、发热。曾在开化县中医院门诊初步诊断为“痛风”,给予地塞米松及双氯芬酸钠缓释胶囊等对症处理后稍好转。此后病情反复,右踝关节疼痛反复发作。为进一步诊疗,于2021年7月底拟“痛风”入住浙江大学医学院附属第二医院肾内科。既往有反复低钾血症病史2年余,间断服用氯化钾片治疗,未予重视进一步检查明确病因。否认高血压、糖尿病等病史;否认特殊药物治疗史。已婚,育有2女,配偶及女儿均身体健康。入院体格检查：血压120/70 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),右足内踝肿胀、压痛阳性,双膝关节无肿胀、压痛,浮髌试验阴性,肌力、肌张力正常,病理征阴性。     

以顽固性低血钾为表现的糖尿病酮症酸中毒合并Gitelman综合征一例

笔者报道1例以酮症酸中毒起病,治疗过程中出现顽固性低血钾的糖尿病患者,同时伴有高尿钾、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性升高和代谢性碱中毒等特点,并最终经基因检测发现1个新的突变c.635G>T(p.G212V),从而确诊为Gitelman综合征。该病例提示在糖尿病酮症酸中毒治疗过程中如出现常规治疗无法纠正的低钾血症,同时合并低血镁、低尿钙、低血氯的患者需考虑合并Gitelman综合征的可能。     

Gitelman综合征合并亚临床甲状腺功能减退症一例

<正>患者,女,42岁,因“间断乏力5年,加重10天”于2019年3月9日入院。患者5年前无明显诱因出现全身乏力,每20天发作1次,发作后上楼困难,伴恶心、纳差,无恶心、呕吐及头晕、意识障碍,于外院查电解质提示血钾偏低(具体数值不详),予以输液补钾治疗1天后症状好转,出院后患者间断补钾治疗,感觉乏力时自行服用氯化钾缓释片(具体剂量不详),近半年未坚持服用。入院前10天患者再发上述症状,来我院门诊查电解质：     

Gitelman综合征的遗传和临床研究进展

Gitelman综合征（Gitelman syndrome,GS）是一种常染色体隐性遗传的肾小管病变,以低钾代谢性碱中毒、低镁血症和低尿钙为特征。除SLC12A3基因外,CLCNKB基因和HNF1B基因也可能与GS相关。GS主要发生在青春期或成年早期,也可以在儿童中发病,其临床表现多不典型,受多种因素的影响,呈现出很强的异质性。典型的GS患者可通过临床表现和实验室检查来明确临床诊断,但其最终确诊则需要行基因检测。文章总结了GS的致病基因、发病机制、临床表现、实验室检查以及诊治的相关进展,以期提高对GS及其并发症的早期诊断和预防,改善GS患者的生活质量。     

复合杂合新突变Gitelman综合征合并妊娠1例报告并文献复习

<正>Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种由编码噻嗪敏感氯化钠共转运蛋白(NaClcotransporter,NCCT)的SLC12A3基因突变引起的常染色体隐性肾小管疾病，由Gitelman等于1996年首次报道，其特征为低钾血症、低镁血症、低尿钙症和代谢性碱中毒^[1]。各国发病率虽不同，但无种族及性别差异。我国关于GS对妊娠结局的影响报道较少，既往研究认为妊娠期间GS的症状可能会加重^[2]，因此应加强对电解质紊乱的防治从而避免其对母亲和胎儿可能造成的不良后果。本研究中，我们报道了1例在孕早期被诊断为GS的孕妇，