胎儿心脏肿瘤与结节性硬化症的关系

目的 探讨胎儿心脏肿瘤与结节性硬化症的关系。方法 回顾性分析产前超声发现胎儿心脏肿瘤的13胎超声及MRI资料。结果 13胎心脏肿瘤中,5胎为单发肿瘤,8胎为多发肿瘤;MRI发现颅内结节性硬化6胎,其中2胎心脏肿瘤为单发、4胎心脏肿瘤为多发。结论 胎儿心脏肿瘤多与结节性硬化症有关。产前超声发现胎儿心脏肿瘤时,应行产前颅脑MR检查,以早期诊断结节性硬化症。     

产前超声与MRI联合诊断胎儿中线处硬脑膜窦畸形

目的 观察胎儿中线处硬脑膜窦畸形（DSM）的产前超声与MRI特征。方法 回顾性分析5胎经产前超声及MRI诊断为脑中线处DSM胎儿,并与引产尸检结果对照,观察中线处DSM的产前影像学特征。结果 产前超声诊断3胎DSM,其中1例合并血栓形成;5胎均表现为中线处囊性回声肿物,其中4胎于扩张的静脉窦内见云雾状细密点状回声;合并血栓者于囊性回声区内见高回声团块,CDFI未见明显血流信号。产前MRI诊断5胎均为DSM,其中2胎合并血栓形成;4胎主要表现为中线处窦汇区三角形或楔形瘤样扩张,并向邻近上矢状窦后部延伸,T1WI多呈等或高信号、T2WI多呈低信号,合并血栓时周围可见低信号环绕。5胎均接受引产,1胎尸检见胎儿上矢状窦偏后部及窦汇区呈瘤样扩张及血栓形成。结论 胎儿中线处DSM具有典型产前超声与MRI表现;产前超声不能除外胎儿DSM时,建议行MR检查。     

产前超声诊断早孕期泄殖腔外翻综合征

目的 探讨产前超声诊断早孕期泄殖腔外翻（OEIS）综合征的价值。方法 回顾性分析10胎OEIS综合征胎儿早孕期产前超声声像图特征,并与引产后尸体解剖结果相对照。结果 10胎OEIS综合征胎儿于低位下腹壁见以囊性为主的膨出物;10胎均见脊柱侧弯,3胎见脊柱骶尾段脊髓脊膜膨出。8胎膀胱未显示。5胎颈项透明层增厚,其中1胎合并颈部淋巴水囊肿。1胎合并双足内翻,1胎合并左下肢缺如。10胎均合并脐带过短,4胎合并单脐动脉,1胎合并脐带囊肿。引产后尸体解剖均可见下腹壁缺损、脏器外翻,但未见完整囊性膨出物;10具胎儿均可见耻骨联合分离、无肛门、无明显外生殖器并伴膀胱外翻。结论 胎儿下腹壁囊性为主的膨出物是早孕期OEIS综合征的特征性产前超声表现。     

产前超声检查诊断胎儿先天性膈疝

目的 探讨产前超声检查诊断胎儿先天性膈疝中的应用价值。方法 回顾性分析52胎先天性膈疝胎儿的声像图表现,将产前超声诊断结果与出生后检查、手术或引产后病理结果相对照。结果 52胎先天性膈疝中产前超声诊断正确50胎,漏诊2胎。其中,左侧膈疝45胎(45/52,86.54%),右侧膈疝7胎(7/52,13.46%);合并其他结构异常22胎(22/52,42.31%),合并羊水过多34胎(34/52,65.38%)。结论 产前超声检查可较准确地诊断胎儿先天性膈疝,具有重要的临床应用价值。     

产前超声诊断重复肾畸形及误诊原因分析

目的 探讨胎儿重复肾畸形的产前超声声像图特征,分析误诊原因。 方法 对2007年1月—2010年6月经产前超声诊断的27胎重复肾胎儿的声像图特点与临床资料进行回顾性分析。 结果 产前超声诊断胎儿重复肾27胎,21胎为单侧重复肾,4胎为双侧重复肾,共29侧重复肾;其中12侧合并输尿管扩张,5侧合并输尿管囊肿。4胎合并其他系统器官畸形。产前超声误诊3胎,其中1胎产前诊断为左侧重复肾,出生后复查左肾未见明显异常;1胎产前诊断右侧重复肾,出生后复查为右侧肾上腺血肿;1胎产前诊断为左肾积水合并输尿管扩张,出生后复查为左侧重复肾。 结论 两个不相通的肾盂是胎儿重复肾的主要声像图特征;超声对于中、晚孕期诊断胎儿重复肾有重要的价值。     

超声产前诊断胎儿肾上腺区占位性病变

目的 探讨超声诊断胎儿肾上腺区占位性病变的价值。方法 收集44胎产前超声诊断为肾上腺区占位性病变胎儿影像学资料,分析其超声类型、声像图特征,并与MR的诊断符合率比较。结果 本组166 471胎胎儿(166 471名孕妇)中产前超声检出44胎肾上腺区占位性病变,检出率为2.64/10 000(44/166 471)。其中41胎产后经新生儿彩色多普勒超声或MR或CT检查随访复诊, 24胎诊断为肾上腺血肿(2胎误诊为肾上腺神经母细胞瘤)、14胎为肾上腺囊肿、3胎为肾上腺神经母细胞瘤;3胎经引产、尸体解剖及病理检查结果确诊,其中1胎诊断为肾上腺神经母细胞瘤、1胎为苗勒管囊肿(产前误诊为肾上腺神经母细胞瘤)及1胎为肾上腺血肿(产前误诊为肾上腺神经母细胞瘤)。超声对肾上腺区占位性病变的诊断符合率为90.91%(40/44)。接受MR检查的14胎中,11胎产后经新生儿彩色多普勒超声或MR或CT检查随访确诊, 8胎诊断为肾上腺血肿(2胎产前误诊为肾上腺神经母细胞瘤)、3胎为肾上腺神经母细胞瘤;3胎经引产,尸体解剖及病理检查确诊,其中1胎为肾上腺神经母细胞瘤、1胎苗勒管囊肿(产前误诊为肾上腺神经母细胞瘤)、1胎为肾上腺血肿(产前误诊为肾上腺神经母细胞瘤)。MRI对肾上腺区占位性病变的诊断符合率为71.43% (10/14)。MR与超声诊断符合率比较差异无统计学意义(χ²=1.95,P>0.05)。结论 超声与MRI对胎儿肾上腺区占位性病变的产前诊断及鉴别诊断具有同样的优势。     

产前超声诊断胎儿侧脑室增宽及合并畸形

目的 探讨产前超声诊断胎儿侧脑室增宽合并胎儿结构畸形的临床价值。方法 回顾性分析2006年1月—2010年6月来我院检查的27 027名孕妇中超声检出的293胎侧脑室增宽胎儿的超声检查资料。结果 293胎侧脑室增宽胎儿中,未合并胎儿结构畸形232胎(232/293,79.18%);合并胎儿结构畸形61胎(61/293,20.82%),其中最常见的合并畸形为神经系统畸形(42/61,68.85%),其次为心血管系统畸形(21/61,34.43%)。结论 产前超声检查发现胎儿侧脑室增宽时,应仔细检查胎儿各系统结构,了解有无合并胎儿结构畸形,尤其是神经系统和心血管系统。对于仅有侧脑室轻度增宽而无明显结构畸形的胎儿,在妊娠后期也应加强随访。     

产前超声诊断胎儿永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如畸形

目的 探讨永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如胎儿的产前超声特点及其诊断价值。方法 回顾性分析产前诊断为永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如的8胎胎儿的超声资料,观察其超声表现及合并畸形,并随访其结局。结果 胎儿永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如的超声特征为三血管-气管切面于肺动脉左侧见一血管回声,追踪走行见其汇入增宽的冠状静脉窦,同时主动脉右侧未见右上腔静脉显示。时间-空间关联成像（STIC）联合高分辨血流显像（HDF）可立体显示左上腔静脉与主动脉、肺动脉的空间位置关系。8胎均伴冠状静脉窦增宽,5胎合并其他心内畸形,1胎合并心外畸形。结论 超声可在产前准确诊断永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如及合并畸形。冠状静脉窦扩张是产前超声诊断的重要线索。     

产前超声诊断先天性食管闭锁

目的 探讨产前超声诊断先天性食管闭锁的价值。方法 对22胎疑似食管闭锁的胎儿进行系统、多切面的超声扫查,包括颈部和上纵隔的冠状切面与矢状切面,详细观察食管囊袋声像图特征。结果 11胎产前超声显示食管囊袋,其中9胎产后证实为先天性食管闭锁,2胎失访;11胎未显示食管囊袋的胎儿,产后证实为正常新生儿。最早显示食管囊袋的时间为26孕周。结论 产前超声对先天性食管闭锁的诊断具有重要价值,多切面扫查胎儿颈部和上纵隔,探测食管囊袋,有助于提高食管闭锁的检出率。     

产前超声诊断胎儿外生殖器异常

目的 探讨产前超声诊断胎儿外生殖器异常的价值。方法 回顾性分析外生殖器异常胎儿的声像图特征。结果 10 182胎胎儿中超声诊断外生殖器异常30胎,其中25胎经出生或引产后证实,5胎为假阳性;漏诊1胎两性畸形。此31胎中12胎合并多发畸形。结论 胎儿外生殖器异常具有特征性的超声表现,掌握其产前超声的图像特征,对提高胎儿外生殖器异常的产前诊断有重要价值。     

产前超声诊断胎儿侧脑室周围假性囊肿

目的 评价产前二维超声对胎儿侧脑室周围假性囊肿的诊断价值。 方法 对产前超声发现的7胎胎儿双侧侧脑室周围假性囊肿进行回顾分析。 结果 7胎双侧侧脑室周围假性囊肿均于中晚孕期由超声检出,其中4胎接受产前MR检查。7胎共同声像图特征为双侧侧脑室前角旁区域可见囊肿,其中2胎伴有侧脑室轻度增宽。2胎孕妇终止妊娠,5胎出生后新生儿外观正常,随访至出生后1~3个月未发现神经系统异常表现。 结论 产前超声可以基于特征性声像图表现对胎儿侧脑室周围假性囊肿进行诊断和鉴别诊断。孤立性侧脑室周围假性囊肿预后良好,不影响神经系统发育。     

胎儿胼胝体发育不良的超声和磁共振对比观察

目的 探讨超声与MRI在胎儿胼胝体发育不良(ACC)产前诊断中的应用价值。方法 超声怀疑胎儿ACC孕妇16名,均在超声检查后3天内接受胎儿MR检查。将超声、MRI结果与出生后或引产后结果对照。结果 16名孕妇共检出胎儿16胎,MRI证实14胎为胎儿ACC(出生后随访证实5胎,引产后证实9胎),1胎为单纯双侧脑室扩张伴灰质易位,1胎为脑白质、脑干发育不良。MRI与超声比较,诊断胎儿ACC一致者7胎;超声可疑、MRI肯定者7胎;对于其伴发中枢神经系统畸形,两者一致者7胎,MRI多于超声者4胎。结论 超声检查是产前筛查胎儿ACC的普遍方法;MRI对胎儿ACC的显示明显优于超声,有助于明确诊断胎儿ACC并判断其分型及合并畸形。     

产前超声诊断胎儿肺囊性病

目的探讨超声诊断胎儿肺囊性病,主要是先天性肺囊腺瘤(CCAM)及隔离肺(PS)的临床应用价值。方法对常规产前筛查怀疑先天性肺囊性病的23胎行进一步超声检查,重点观察胎儿肺内病变的回声特征、血供情况,并定期进行超声复查,观察有无纵隔偏移、羊水量增多或腹腔积液等合并症及其他结构异常,随访妊娠结局。结果 23胎于产前诊断为先天性肺囊性病,其中20胎为CCAM(20/23,86.96%),2胎为PS(2/23,8.70%),1胎为CCAM合并PS(1/23,4.35%)。7胎(7/23,30.43%)发生纵隔移位,3胎(3/23,13.04%)出现羊水过多,另有1胎出现腹腔积液(1/23,4.35%)。随访结果表明,9胎(9/23,39.13%)活产,其中5胎病变在产前出现自发性减小甚至消退;其余14胎引产(14/23,60.87%)。结论产前超声对于诊断胎儿肺囊性病有重要临床价值。     

泄殖腔外翻脊柱畸形的产前超声诊断

目的 探讨产前超声诊断泄殖腔外翻（OEIS综合征）脊柱畸形的价值。方法 收集我院经尸体解剖确诊的29胎OEIS综合征脊柱畸形,分析OEIS综合征脊柱畸形的产前超声声像图,并与产后尸体解剖检查、尸体X线表现进行对照研究。结果 尸体解剖检查证实29胎OEIS脊柱畸形均为闭合性脊柱裂,其中26胎经产前超声检出。24胎有包块型脊柱裂均发生于骶尾部,其中9胎脊膜膨出,12胎脊髓脊膜膨出,3胎脂肪脊髓脊膜膨出;16胎合并脊髓栓系、11胎合并脊柱侧弯、3胎骶尾椎发育不良、4胎合并椎体畸形;2胎包块较大脊柱裂的颅后窝消失。2胎无包块型脊柱裂的产前超声显示存在脊髓栓系。尸体解剖检查证实产前超声所见,发现漏诊3胎有脊髓栓系的无包块型脊柱裂。尸体解剖检查及尸体X线发现29胎均有骶尾椎发育不良。结论 OEIS综合征脊柱畸形常为骶尾部有包块型闭合型脊柱裂,颅脑声像多正常,可合并脊髓栓系、脊柱侧弯、椎体异常。产前超声对OEIS综合征有包块型脊柱裂的检出率高;OEIS综合征无包块型脊柱裂的产前超声可检出脊髓栓系。     

产前超声诊断胎儿全前脑及其面部畸形

目的 观察胎儿全前脑畸形(HPE)及其面部畸形的声像图特点,探讨产前超声诊断HPE的价值。方法 回顾性分析我院产前超声诊断或拟诊的15胎HPE的超声表现,与引产后尸体解剖结果进行对照分析。结果 15胎HPE中,无叶型10胎,半叶型5胎,均伴不同程度、不同部位面部畸形,其中独眼畸形7胎、正中唇腭裂4胎、猴头畸形2胎、头发育不全畸胎1胎、轻度眼距过近1胎。27处面部畸形中,以眼、鼻、唇、腭等中轴结构多处受累、多种畸形组合为主,超声诊断符合率为70.37%(19/27)。10胎合并面部以外其他结构异常(共30处),7胎为多发畸形,超声诊断符合率76.67%(23/30)。结论 超声可准确显示HPE的典型颅内改变和特殊的面部畸形,有助于诊断及鉴别诊断。     

产前超声诊断胎儿肾脏多囊性疾病

目的 探讨产前超声检查诊断胎儿肾脏多囊性疾病的临床价值及意义.方法 回顾性分析我院超声科检出的26胎肾脏多囊性疾病胎儿的声像图特点及临床资料.结果 26胎中,婴儿型多囊肾4胎,多囊性发育不良肾16胎,成人型多囊肾4胎,梗阻性囊性发育不良肾2胎.13例孕妇选择终止妊娠,引产后尸体检查证实;另13例孕妇选择继续妊娠,胎儿出生后经超声检查证实.结论 产前超声检查能及时诊断胎儿肾脏多囊性疾病,并为判断胎儿预后及临床早期干预提供重要依据.     

产前超声诊断胎儿泪囊囊肿

目的探讨产前超声诊断胎儿泪囊囊肿的价值。方法回顾性分析12胎产前超声诊断为胎儿泪囊囊肿的声像图特征,并追踪其妊娠结局。结果产前超声检出12胎胎儿泪囊囊肿,孕周为26～36周,其中双侧3胎,单侧9胎。泪囊囊肿典型超声声像图表现为眼眶内下方见囊性无回声。6胎囊肿产前自行消失;1胎经终止妊娠后确定存在泪囊囊肿;2胎分娩后囊肿自行消失;1胎分娩后因新生儿呼吸窘迫而接受外科手术治疗;2胎失访。结论胎儿泪囊囊肿有其特征性超声表现,正确诊断有利于指导临床工作。     

对照分析中晚孕胎儿染色体异常与产前超声特征

目的探讨不同染色体异常胎儿的超声特征。方法分析2007年3月—2011年4月接受产前检查且羊水或脐血穿刺结果均显示染色体异常的胎儿31胎,产前超声检查结果记录完整。结果 31胎染色体异常胎儿中,21-三体12胎,18-三体11胎,13-三体3胎,45,XO 3胎,47,XXX 2胎。产前超声检查共诊断23胎异常胎儿,包括21-三体6胎,18-三体11胎,13-三体3胎,45,XO 3胎,检出率为74.19%(23/31)。结论不同的染色体病超声特征不同,需结合多项指标分析,以提高染色体异常胎儿的检出率。