孕中期B超筛查胎儿畸形与出生缺陷发生率变化的研究

为避免缺陷儿出生做好筛查与干预工作，借助城区健全的妇幼保健网络，我们对城区孕20-24周孕妇进行了集中上转筛查、咨询指导、追踪反馈等工作，现将结果报道如下。     

孕中期B超筛查在控制出生缺陷发生率中的作用

据我市妇幼保健所提供的2000年出生缺陷监测报表显示，占70％的前5位大体出生缺陷可以利用B超技术在孕中期进行筛查，作出产前诊断，并在28周前终止妊娠，从而降低出生缺陷发生率和婴儿死亡率。由于B超检查经济、简便、快捷，没有创伤，易为孕妇接受，为此，根据我市的实际情况，我们于2001年制定下发了，《关于加强B超产前诊断及终止中期以上妊娠管理的通知》，开启了孕中期B超出生缺陷筛查工作。现将此项工作及对出生缺陷发生率的作用总结如下。     

孕前优生检查筛查对出生缺陷发生率的影响

目的 探讨孕前优生检查筛查对出生缺陷发生率的影响.方法 选取2019年5月-2020年2月商丘市梁园区人口和计划生育宣传技术站计划怀孕的274对育龄夫妇.按照有无优生检查分为对照组(n = 115)和实验组(n = 159).实验组孕前进行优生检查筛查,对照组孕前无优生检查;观察比较两组胎儿出生缺陷类型及发生率情况.结...     

孕中期产前筛查产前诊断在减少出生缺陷中的作用

目的:研究孕中期产前筛查产前诊断在减少产生缺陷中的作用.方法:随机选取我院2014年8月-2015年8月所收治的150例孕中期的孕妇为主要研究对象,对其进行血清甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素的定量检测,对所有孕妇进行跟踪直至新生儿出生,以确定产前筛查与产前诊断在降低出生缺陷率的价值.结果:150例孕妇中筛查出高风险7例,高危率4.76%,其中21-三体高风险5例,高危率3.33%,18-三体高风险1例,高危率0.67%,开放性神经管畸形高风险1例,高危率0.67%.通过羊水染色体或高分辨超声检查,确诊21-三体综合征2例,18-三体综合征1例,神经管畸形3例.结论:孕中期进行产期筛查是十分必要的,对减少缺陷儿的出生率具有积极作用,可有效提升人口素质,值得在临床广泛推广应用.     

B超筛查出生缺陷3178名报告及在出生缺陷干预方面的应用价值的探讨

目的本文回顾性地分析了全部病例的诊断方法及过程,旨在评价超声诊断在出生缺陷筛查与诊断方面的意义及应用价值。针对特异性较强的胎儿先天畸形声像图表现,及时做出正确判断。我站自1992年至2000年期间巡回下乡,为全县23个乡镇的3178名孕24～39周的孕妇进行了大面积的出生缺陷筛查。共检出各类胎儿先天畸形43例,诊断准确率达到95%,效果显著,均经引产证实。其应用前景广阔,有不可替代的价值。资料：选择我站自1992年至2000年下乡巡回筛查期间,孕24～39周的孕妇3178名,对其进行的常规超声检查。方法瞩受检者适度充盈膀胱,取平卧位,常规扫查胎头、脊柱、四肢及腹腔脏器、羊水等。结果 3178名受检者中检出胎儿先天畸形43例,占受检者总人数的1.3%。其中无脑儿18例,脑积水13例,脊柱裂合并脊髓膜膨出4例,无脑儿合并脊柱裂3例,内脏外翻3例,短肢畸形2例。结论胎儿先天畸形绝大多数具有较高的特异性声像图表现,B型超声诊断在这一领域具有显著的作用和不可替代的价值。     

抚顺市农村孕妇孕中期免费超声筛查出生缺陷项目成效评估

目的评估抚顺市开展农村孕妇孕中期免费超声筛查出生缺陷项目三年项目成效。方法对2010~2012年期间农村孕妇孕中期免费超声筛查情况进行回顾分析。结果孕中期超声筛查可有效提高胎儿畸形的检出率,提高出生缺陷28周前确诊率及终止妊娠率,2010~2012年围产儿出生缺陷发生率分别为117.9/万、105.9/万和93.5/万(P<0.01)。在胎儿畸形的类型和构成比中,泌尿系统畸形11例最多,占22.9%;其次为复合畸形8例,占16.7%;之后依次为神经系统畸形、颜面部畸形、肌肉骨骼肢体畸形、消化系统畸形、心脏、心血管畸形、胸腔畸形、前腹壁畸形2例、胎儿腹腔肿物。结论农村孕中期免费超声筛查胎儿出生缺陷三年中取得良好成效,应持续长久开展下去。     

孕中期超声筛查胎儿畸形1198例结果分析

目的:探讨利用彩色超声对孕中期妇女进行胎儿畸形筛查的可行性和临床价值.为全面开展孕中期超声筛查胎儿畸形工作提供可靠依据.方法:应用三维彩超对孕20～28周前孕妇进行胎儿畸形筛查.结果:符合条件的共计筛查1198例,确诊胎儿畸形20例,检出率1.67%.结论:孕中期彩色超声筛查技术可有效提高胎儿畸形的检出率,对减少畸形儿的出生具有重要意义.     

系统彩超筛查孕中期胎儿形态结构胎儿畸形的临床意义

目的于产前以彩超对胎儿的形态结构进行系统评估,全面提升胎儿畸形的检出率与准确率。方法对在本院进行孕检并在本院分娩或引产的产妇于孕中期进行系统彩超筛查,分析胎儿的形态结构。将彩超诊断结果与最终分娩或引产结果进行对比。结果彩超筛查诊断准确率为90％,与分娩或引产结果间具有完全正相关性,r=1,P〈0．01。结论于孕中期以彩超对胎儿进行系统检查,可最大程度的检出胎儿畸形,提高胎儿畸形的检出率与准确率。     

腹部B超筛查胎儿畸形38例临床分析

目的探讨B超筛查胎儿畸形的价值。方法回顾性分析2000年6月至2005年6月B超室筛查出的38例畸形胎儿,并追踪治疗性引产后的附合情况。结果在13 546例孕妇中,筛查出胎儿畸形38例,单胎妊娠检出率为2.45‰,双胎妊娠检出率为36.8‰;神经管缺陷畸形26例,检出率为1.92‰;其他畸形12例。结论B超筛查胎儿畸形安全、经济、方便,并能提供有价值的临床诊断依据,值得推广。     

B超检查在胎儿畸形筛查中的应用价值

目的:总结B超检验在胎儿畸形筛查中的应用价值,保证新生胎儿的健康.方法:从该院2015年3月至2016年3月期间接诊的产妇中选择100例产妇实施产前超声检查.于产妇分娩完成后,对比B超检查结果、新生儿畸形情况.结果:3例产妇于产前经B超查出畸形情况,所以选择终止妊娠.于产妇分娩后,仍发现1名先天性心脏病畸形儿.B超检查结果与产妇分娩结果无统计学差异(P＞0.05).畸形儿中,其中1例于12～14周查出,另外2例分别于18 ～24周以及28 ～32周查出,其中,出现2例先天性心脏病、1例唇裂.结论:孕期检查非常重要,利用B超能够对胎儿畸形问题有明确的了解,降低新生儿畸形问题,保证新生儿健康以及家庭幸福指数.     

彩色B超筛查胎儿畸形最佳检查孕期选择的研究

目的:探讨孕期利用彩色B超筛查胎儿畸形的最佳时期.方法:对该院2014以来经彩色B超进行胎儿畸形筛查的1800例孕妇资料进行统计,分别统计晚孕期和中孕期的胎儿畸形检出率,同时对中、晚孕期胎儿畸形漏检率进行统计分析,最终确定胎儿畸形最佳检查孕期.结果:在彩色B超检查的1800例孕妇中,共筛查出胎儿畸形7例,胎儿畸形超声检出率为3.89‰.中孕期与晚孕期分别检出胎儿畸形5例(2.78‰)与2例(1.11‰).胎儿畸形漏诊、误诊共计3例,超声漏误诊率为1.67‰,其中孕中期漏误诊1例(0.56‰),孕晚期漏误诊2例(1.11‰).结论:中孕期是彩色B超筛查胎儿畸形的最佳孕期.因此,中孕期产妇应当接受全面详细的彩色B超胎儿畸形筛查,必要情况下晚孕期产妇应进行复查.     

彩色B超筛查胎儿畸形最佳检查孕期选择的探讨

目的探讨彩色B超筛查胎儿畸形的最佳孕期。方法对经彩色B超检出的79例胎儿畸形病例进行统计分析,总结检出胎儿畸形的孕期规律。结果检出各类型胎儿畸形病例79例,其中孕早期检出率为1.27%;孕中期检出率为83.54%;孕晚期为15.19%。漏误诊共8例,其中孕中期漏误诊2例;孕晚期漏误诊6例。结论孕中期是彩色B超对胎儿畸形检出率最高的阶段。因此孕中期是最佳的孕期选择,并于孕晚期进行复查和动态观察。     

腹部B超在筛查胎儿畸形100例临床分析

目的：探究腹部B超筛查胎儿畸形在临床上的价值。方法对行腹部B超检查的2000例患者,其中检查出胎儿畸形的100例患者的临床资料进行回顾性的分析总结。结果在2000例孕妇均进行腹部B超检查出胎儿畸形率为5%,孕早期检出畸形16例;孕中期检出畸形58例;晚孕期检出畸形26例。各系统畸形中,消化系统畸形9例,生殖泌尿系统畸形17例,神经系统畸形24例,心血管系统畸形26例,颜面部畸形5例,腹壁畸形4例。其他畸形合计15例,占总畸形人数的15%。在100例畸形胎儿中,严重畸形55例。孕早期检查出严重畸形15例;孕中期检查出严重畸形30例;孕晚期检查出严重畸形10例;其中畸形程度在各个孕期进行两两比较,严重畸形早中期比较,中晚期比较差异有统计学意义（P<0.05）;轻微畸形中晚期比较差异均有统计学意义（P<0.05）;严重畸形早晚期比较差异无统计学意义;轻微畸形早晚期比较,早中期比较差异均无统计学意义。结论腹部B超对于畸形胎儿的筛查具有安全、经济、高效、方便的特点,对临床诊断具有重要意义。     

13116例产前筛查与B超、羊水产前诊断的研究

在我国发达地区,产前筛查工作现已渐渐推广和普及。作为产前筛查的目标疾病:21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷亦随之渐渐于产前阶段被检出。为了降低出生缺陷的发病率,我院于2000年开展了产前筛查、B超产前诊断、羊水产前诊断工作,不仅检出了5例21-三体综合征,2例18-三体综合征,17例开放性神经管缺陷目标疾病,还检出了其他:平衡易位1例,罗伯逊易位2例,颈部、头部淋巴瘤4例。     

唐氏高风险胎儿孕中期超声筛查的研究分析

目的探讨孕中期超声筛查在诊断唐氏高风险胎儿中的作用和意义。方法对15~20周孕妇抽血进行血清标记物甲胎蛋白(AFP)、β绒毛膜促性腺激素(β-hCG)筛查,以1:300为切割值,对唐氏高风险者建议孕中期超声筛查及羊膜腔穿刺。结果血清筛查唐氏高风险682例,其中184例同意羊水穿刺,发现21三体4例,阳性率2.17%。孕中期超声筛查635例,发现胎儿异常标记37例,异常检出率5.83%。其中21例分娩,16例引产。结论孕中期超声筛查可检出胎儿结构畸形和软指标异常,联合血清标记物和羊水穿刺可有效减少唐氏儿的出生。     

B超对胎儿先天性心脏病初步筛查的临床研究

目的:探讨B超用于胎儿先天性心脏病初步筛查的价值。方法:收集2010年1月至2013年12月期间,我院接受产检显示为胎心异常者44例,采用彩色B超仪进行先天性心脏病筛查。结果:本组44例胎心异常患者中,10例为单心室,9例为三尖瓣闲锁合并大动脉转位,8例为心内膜垫缺损,5例为心室发育不良,5例室缺,5例为单心房,2例为法洛四联症。经上级医院及手术病理结果分析显示,2例诊断错误,42例诊断准确,准确率为95.45%。结论:B超可早期筛查胎儿先天性心脏病,准确率较高,值得推广应用。     

2458例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的筛查分析

目的:探讨孕妇孕中期血清标志物筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法:应用Beckman Coulter公司Access全自动分析仪对2458例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、总β绒毛膜促性腺激素(T-βHCG)及游离雌三醇(uE3)3项指标检测,并用专用软件分析,预测胎儿患DS的风险,风险率>1:385定为筛查阳性,再作羊水检查以确认。结果:2458例孕妇中筛查为阳性者62例(2.52%),通过自愿作羊水染色体检查,检出唐氏综合征胎儿3例,遗漏1例,检出率为(1.22‰)。结论:孕中期孕妇血清三联筛查胎儿唐氏综合征是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规手段。     

中孕急诊B超33例的体会

目的:了解中孕急诊B超的病因及其超声图像特征,提高诊断准确率。方法:回顾性分析近5年来我院中期妊娠因阴道流血、腹痛或其它不适来院就诊并做急诊B超33例的图像特征,全部病例均经手术病理或临床随访证实。结果:33例中孕急诊B超可分为宫内性与宫外性原因两大类。宫内性有晚期流产3例占9.1％,胎死宫内4例占12.1％,胎盘前置状态5例占15.2％,胎盘早剥5例占15.2％,宫颈机能不全2例占6.1％,葡萄胎1例,宫颈息肉1例,各占3.0％。宫外性有急性阑尾炎3例占9.1％,急性胰腺炎1例占3.0％,泌尿系结石2例占6.1％,附件肿块3例占9.1％,胆囊结石或炎症2例占6.1％,肠梗阻1例占3.0％。并各有其超声图像特征。超声诊断符合率达87.9％。结论:超声对中孕急诊有很高的诊断价值,但有一定的假阴性,应引起重视。     

内蒙古地区孕中期产前筛查研究分析

目的: 通过对我院孕中期孕妇的血清学筛查结果进行分析,探讨出生缺陷的阳性检出率特征,为最
大限度降低出生缺陷率提供产前干预依据。方法: 采用全自动时间分辨荧光免疫分析法( DELFIA) 对孕中期孕
妇血清进行三联筛查,利用美国Lifecycle 风险评估软件计算21 － 三体综合征( Down`s sgndrome DS) 、18 － 三体综
合征( Edward) 、神经管畸形( neural tube defects NTD) 等缺陷在胎儿中的风险率,高风险者进一步行B 超检查、羊
水核型检测等方法进行诊断处理。结果: 本组8100 例筛查者中,高风险者共检出251 例,阳性率为3． 09%,其中
21 － 三体综合征、18 － 三体综合征和NTD 的筛查阳性率分别为2． 21% ( 179 /8100) 、0． 35% ( 28 /8100) 和0． 54%
( 44 /8100) ; 251 例确定高风险者,经产前诊断,结果确认3 例21 － 三体综合征,1 例NTD,1 例18 － 三体综合征及
1 例臂间倒位; 对低风险孕妇随访后发现漏筛1 例DS。结论: 以21 － 三体综合征( DS) 为主的先天缺陷儿发病率
较高,孕中期产前血清学筛查是预测出生缺陷的重要手段之一,对于降低出生缺陷率具有重要的临床价值。