皮肤僵硬综合征1例

患儿男,9岁。出生后9个月时被发现双侧臀部皮肤坚硬如石,并逐渐累及双侧髋部、腰部及大小腿。双侧臀上部、臀外侧及股外侧皮肤毳毛增多、增粗。皮损组织阿新蓝染色显示真皮内有黏多糖沉积。诊断:皮肤僵硬综合征。     

皮肤僵硬综合征1例

皮肤僵硬综合征(stiff skin syndrome,SSS)可能属于黏多糖病类,又称黏多糖病异型,属于一种罕见的常染色体显性遗传或隐性遗传.临床表现为皮肤变硬,局部色素沉着、毛发增多,关节活动受限.易与硬肿病、嗜酸性筋膜炎、硬斑病等混淆.现报告1例SSS. 1 病历摘要 患儿女,5岁.因双下肢皮肤变硬4年,腰骶部皮肤变硬伴脊柱前凸16个月就诊.患儿1岁时右大腿开始出现皮肤变硬,逐渐由腹股沟向下发展,未予重视,皮损渐发展至双下肢,以右大腿为主,双侧腹股沟皮肤凹凸不平.16个月前患儿家长发现患儿腰骶部皮肤也出现类似皮损,脊柱前突引起腹部膨隆.曾在外院做病理活检,诊断为"硬皮病",予中药、甲泼尼龙、复方甘草酸苷等药物口服,皮损无明显好转.     

皮肤僵硬综合征1例

报告1例皮肤便硬综合征。患儿女,14岁。幼年起左下肢外侧自觉部至踝上方出现大牌褐色斑,边界清梦,质坚如石,皮损表面毛发增多。皮损组织病理检查示真皮增厚,胶原纤维增粗,呈均质化,胶原束间阿新蓝染色阳性。     

皮肤僵硬综合征国内首例报告

皮肤僵硬综合征是以在出生时或婴儿早期出现的皮肤局限性硬化 ,伴有关节活动受限和轻度多毛为特征的一种罕见的先天性皮肤疾病。我们首次诊治 1例幼儿皮肤僵硬综合症患者 ,具有典型的临床表现和组织病理 ,阿新兰染色阳性 ,给以丹参等治疗 ,症状缓解。     

局部有疝囊样表现的皮肤僵硬综合征

报告1例皮肤僵硬综合征.患儿女,14岁.因双侧臀部皮肤变硬13年,腰背部皮肤变硬伴局部膨隆1年就诊.皮损呈淡褐色,表面毛发轻度增多,局部质硬如石,边界不清.腰背部皮损表面凸凹不平,局部呈疝囊样,质地较软,与正常皮肤一致.脊柱侧弯,弯腰受限.皮损组织病理检查示真皮增厚,胶原纤维增粗,胶原束间阿新蓝染色有阳性物质沉积.     

皮肤僵硬综合征21例分析

目的 探讨皮肤僵硬综合征患者的临床及组织病理特征.方法 回顾分析21例皮肤僵硬综合征患者临床及组织病理特点.结果 21例中男7例,女14例,平均发病年龄（5.2±4.2）岁.发病部位包括臀股部、腰部、肩背部,表现为皮肤硬化、局部多毛、色素沉着,部分患者出现关节活动受限.组织病理表现为真皮内胶原纤维增多增粗,无炎症细胞浸润.结论 皮肤僵硬综合征多发生于出生时或者儿童早期,以皮肤硬化、毛发增多、关节活动受限为最常见的临床表现.     

皮肤僵硬综合征1例并文献复习

患儿女,2岁8个月,左躯干、双下肢硬化性褐色斑1年余,毳毛轻度增多.皮损组织病理示:真皮内胶原增生,胶原束间黏蛋白沉积.诊断:皮肤僵硬综合征.本病尚无特效治疗,应尽早康复锻炼.     

节段型皮肤僵硬综合征一例

我们报道一例节段型皮肤僵硬综合征。患者,男,14岁。腹部皮肤硬化6年。病理活检示：真皮深层胶原纤维增生,成纤维细胞增多,散在的脂肪细胞灶,浅筋膜胶原纤维粗大,阿新蓝染色阴性。     

僵硬皮肤综合征一例

患儿男,9岁,因腰、臀、大腿、膝部皮肤硬化9年入院，患儿出生11个月时因肌内注射困难发现臀部皮肤硬化，此后皮肤硬化范围逐渐向腰部、大腿扩展，因行走和活动无明显异常而一直未予治疗。无反复发热、关节痛、吞咽困难、雷诺征病史。父母为姨表近亲结婚，家族中无类似病史。     

节段性皮肤僵硬综合征一例

患儿,男,5岁。左股部皮肤硬化、多毛4年余。皮损组织病理示:真皮胶原纤维增多、增粗,排列紊乱,缺乏炎症,胶原纤维间可见脂肪细胞。阿新蓝染色:真皮内黏蛋白增多。诊断:皮肤僵硬综合征。     

Stiff skin syndrome

Stiff skin syndrome is a rare disorder characterized by pronounced skin induration, mild hypertrichosis and limited joint mobility, predominantly on the buttocks and thighs. Many heterogeneous cases have been reported under the name of stiff skin syndrome. We present a case of stiff skin syndrome from China, the diagnosis based on the patient's typical clinical and histopathological features.     

节段性皮肤僵硬综合征一例

患儿,男,8岁。因右侧股部、臀部及腰部皮肤触之僵硬8年就诊。患者皮损呈单侧分布,伴有轻度多毛和色素沉着。病理活检示表皮过度角化,基底层色素增加,真皮中层胶原纤维增粗、致密,呈均质化,无炎症细胞浸润,附属器未见异常。阿新蓝染色呈阳性。综上诊断为节段性皮肤僵硬综合征。     

Stiff skin syndrome: a case report

Stiff skin syndrome (SSS) is a disease similar to scleroderma with an unknown etiology. Stone-hard areas of skin are observed from birth or in early childhood. In this article we describe a 15-year-old girl with skin hardening and limitation of movement. We diagnosed the case as SSS, of which we have not encountered a similar report in the Turkish literature.     

Segmental stiff skin syndrome treated with secukinumab

Segmental stiff skin syndrome is a rare fibrosing scleroderma-like disorder characterized by progressive indurations of the skin leading to joint contractures, decreased mobility, and pain. Treatment options are limited; we report a patient that showed improvement with anti-IL17 biologic therapy.     

多发性皮肤平滑肌瘤一例

患者,女,50岁.左颈部、背部结节伴痒痛20余年,加重10余年.20年前因"子宫肌瘤"行"子宫全切术".组织病理活检考虑毛发平滑肌瘤.根据临床表现及组织病理学检查诊断为多发性皮肤平滑肌瘤.     

Cronkhite-Canada综合征

报告1例Cronkhite-Canada综合征.患者男,36岁.味觉减退、腹泻1个月余,面部、四肢末端皮肤变黑20d,脱发10d人院.皮肤科检查:面部、四肢末端色素沉着,指(趾)甲变薄脆裂,普秃.内镜检查发现全肠道息肉.出院2个月后症状自行缓解.1年后因肠道息肉增大行右半结肠切除术.