内瑟顿综合征：3例表现为发育停滞、免疫缺陷和佝偻病婴儿红皮病类型的报道

本文报道患内瑟顿综合征的2例男孩病例和1例女孩病例。2例男孩表现为先天性非大疱性红皮病,根据毛发活组织检查,早期诊断为内瑟顿综合征。该2例患有严重的发育迟缓、过敏性体征、多次发生细菌性感染和佝偻病(其中1例血中维生素D浓度高,另外1例血中维生素D浓度则不足)。第3例在3     

内瑟顿综合征:报道2例患有葡萄球菌烫伤样皮肤综合征的台湾双胞胎及其SPINK5位点的点突变

内瑟顿综合征(NS)是一种严重的常染色体隐性鱼鳞病,其特征为先天性鱼鳞病样红皮病,套叠性脆发症,迂回线状鱼鳞病,遗传过敏性体质及多发细菌感染。最近已识别N S的发生源于SPIN KS突变,SPIN K S编码淋巴上皮kazal型相关抑制因子(LEKTI),一种新型的调节表皮屏障形成及免疫的丝氨酸蛋白酶抑制剂。作者报道2例患有内瑟顿综合征的中国台湾双胞胎兄弟具有NS的典型临床表现,即遗传过敏性体质以及反复发生葡萄球菌感染,包括生后即有葡萄球菌烫伤样皮肤综合征(SSSS)。通过对患者及正常对照的皮损进行皮肤活检后获得的角质层进行电镜检查以…     

由SPINK5中的一个纯合子的移码突变产生的具有广泛脱屑及发育停滞的内瑟顿综合征

背景:内瑟顿综合征(NTS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性多系统疾病,以先天性鱼鳞病样红皮病、毛干异常及免疫失调为特征。本病由编码丝氨酸蛋白酶抑制因子LEKTI的SPINK5基因中的有害突变所造成。目的:研究Peeling skin综合征的红皮病型变种是否也由SPINK5基因突变所致以及本病对婴儿智力发育的影响。方法:在1例具有广泛红皮病、脱屑及发育停滞的婴儿患者中,作者通过直接DNA测序以及应用弥散加权影像进行反复脑M RI检查研究了SPINK5基因的致病突变。结果:作者在西印度岛民的SPINK5的外显子5中发现4个碱基对的纯和插入,它引入…     

皮肤LEKTI免疫组化检测:一种内瑟顿综合征的潜在诊断方法

背景:内瑟顿综合征(N S)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,该病以鱼鳞病样红皮病、套叠性脆发以及异位性表现为特征。在本病的早期阶段诊断困难。编码丝氨酸蛋白酶抑制物LEKTI的SPIN K5基因的突变与NS的发病相关。这些突变产生的早期终止密码导致NS患者的LEKTI的缺失或异常表达。目的:研究NS患者皮肤的LEKTI表达,并与正常皮肤以及其他皮肤病(异位性皮炎、银屑病和非大疱性鱼鳞病样红皮病)的表达相比较。方法:用兔抗人LEK TI多克隆抗体对4例NS患者、4例正常皮肤、4例异位性皮炎、2例银屑病和2例非大疱性鱼鳞病样红皮病进行…     

表现为变异性红斑角化病样鱼鳞病的Chanarin-Dorfman综合征

中性脂质贮积病(Chanarin-Dorfm an综合征)是一种常染色体隐性遗传的伴有先天性鱼鳞病和多系统不同细胞内中性脂质(脂肪滴)沉积的代谢性疾病,其临床表现被认为符合非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病。作者报道1例4岁男患儿,呈泛发性鱼鳞病样表现,移行性鳞屑斑块和正常皮肤交替出现,     

1例患有内瑟顿综合征的小女孩发生的急性胰腺炎

急性胰腺炎在15岁以下的儿童中是很少见的。本文报道首例与内瑟顿综合征有关联的急性胰腺炎病例。内瑟顿综合征是一种遗传性皮肤病,它以鱼鳞病样红斑、特异性的毛发缺损(竹节样毛发)、遗传性过敏为特征。一个14岁大具有急性胰腺炎症状和体征的女孩在本科被确诊。所有诊断性检查     

伴鱼鳞病的中性脂质贮存异常的发病机制和屏障功能障碍(Chanarin-Dorfman综合征)

伴鱼鳞病的中性脂质贮存异常(NLSDI;Cha-narin-Dorfm an综合征)是一种鱼鳞病样综合征,经常伴有脂质水解酶CG I-58的突变。组织活检经油红O染色证实存在中性脂滴,以及(或)在血涂片中可见白细胞,同时伴有多系统相互异常的影响和瘙痒性鱼鳞病样红皮病,这些都可以作为NLSDI的诊断依     

角膜炎-鱼鳞癣-耳聋(KID)综合征的眼部表现

目的:角膜炎-鱼鳞癣-耳聋(KID)综合征是一种罕见的先天性外胚叶发育不良疾病,以皮肤过度角化、中重度感觉神经性耳聋、血管化角膜炎为特征。在若干例KID患者中发现存在连接蛋白26的编码基因GJB2突变,而连接蛋白26是上皮细胞缝隙连接的组成部分。本文报道了3例经分子遗传学证实为KID综合征患者的多种眼部表现。设计:回顾性病例研究。方法:对年龄分别为5、13和41岁的3例KID综合征患者进行临床检查及GJB2基因突变的分子遗传学分析。结果:视力正常至视力丧失。眼部体征包括眉毛和睫毛脱落、眼睑增厚角化、倒睫、复发性角膜上皮缺损、浅…     

1例日本患先天性鱼鳞病样红皮病新生儿被诊断为Netherton综合征

作者报道日本1例出生6天的新生儿出现泛发性红皮病伴黄色剥脱性鳞屑,以面部和头皮为重。组织学分析显示银屑病样皮炎伴表皮棘层肥厚和角质层过早脱落。与年龄匹配的对照组相比,患者角质层胰岛素样水解活性的测量显示是对照组六倍多。DNA分析显示SPINK5基因第5和11外显子上两处突变,分别是375位缺失AT碱基、966位插入碱基C。尽管患儿4周时仍因太小而未能表现特征性毛发异常或特应性体质,但作者基于酶测定和DNA分析诊断为Netherton综合征。1例日本患先天性鱼鳞病样红皮病新生儿被诊断为Netherton综合征@Mizuno Y.$Department of Derma…     

对一系列先天性非大疱性鱼鳞癣样红皮病患者的结构、酶和分子的研究

大多数先天性非大疱性鱼鳞癣样红皮病(N BCIE)病例都没有发现病因性基因缺损。本研究的目的是进一步阐明NBCIE的发病机制。对4个N BCIE家族中的5例患者做了免疫组化实验、超微结构观察、转谷氨酰胺酶活性检测以及TGM1序列测定。所有患者均表现出转谷氨酰胺酶1(TGase1)、外皮蛋白和兜甲蛋白表达及原位转谷氨酰胺酶活性。5例患者中有2例超微结构在角质化细胞的角化过程中显示出其被膜(CCE)的不完全增厚,另外3例的角质化细胞显示出异常脂滴和形态异常的层粒。直接序列分析未发现4个家族中有任何TGM1突变。Tgase1正常的N BCIE病例…     

表现为丘疹结节样嗜酸性蜂窝织炎(Wells综合征)

嗜酸性蜂窝织炎(W ells综合征)是一种发病机制不明的罕见疾病。本病以红色斑片为特征,其组织学改变为火焰状嗜酸粒细胞浸润。作者报道了1例以丘疹结节改变为主,与肝功障碍相关的少见的嗜酸性蜂窝织炎的变型。表现为丘疹结节样嗜酸性蜂窝织炎(Wells综合征)@Ghislain P.- D.$Department of Dermatology, 55 bd Dolez, B- 7000 Mons, Belgium @Van Eeckhout P. @潘敏     

淋巴上皮样T细胞淋巴瘤复发的皮肤表现

Lennerts淋巴瘤(Lennerts lymphoma,LL)是一种以非典型T淋巴细胞伴有组织细胞和上皮样肉芽肿为特点的T细胞淋巴瘤。患者表现为以颈部为主的浅表淋巴结受累,罕有胸腺病及深在腹部淋巴结受累。皮肤受累少见,据报道仅发生于4%～11%的患者,且复发时首发体征为皮肤损害的更为少见。作者报道了1例以躯干上肢的丘疹和结节为首发表现的女性复发性LL患者。淋巴上皮样T细胞淋巴瘤复发的皮肤表现@Massone C.$Department of Dermatology, Medical University of Graz, Auenbruggerplatz 8, A-8036 Graz, Austria @Basso M. @Rongioletti…     

新生儿先天性鱼鳞癣一例报告

新生儿先天性鱼鳞癣又名“丑胎”为一种少见的遗传性疾病,患儿周身复盖一层厚如皮革样的皮肤,并有深而出血的皲裂,由于皮肤过度角化失去弹性形成两眼睑外翻,口唇张开,面容甚丑,鼻及耳壳坚硬如蜡,多半死于出生前后,故又有尸蜡之称,较轻者虽能成活,全愈希望甚     

1例免疫活性患者的侵袭性皮肤癣菌病累及淋巴结

1例23岁男性患者,近5年来于躯干及四肢末端皮肤出现环形及弓形癣样红斑、色素沉着、瘙痒,近1年半来皮疹逐渐变为疣状丘疹及结节,伴腹股沟及腋下淋巴结无痛性肿大。皮损和淋巴结活检显示肉芽肿样炎症,特殊染色显示长的有间隔的菌丝,组织培养为癣状毛癣菌,患者服用伊曲康唑(itraconazole)100m g,2次/d,8个月后皮损完全消退。1例免疫活性患者的侵袭性皮肤癣菌病累及淋巴结@Tejasvi T @Sharma V.K$Department of Dermatology and Venereology, All India Institute of Medical Sciences, New Delhi 110 029, India @Sethuraman G …     

硬斑病样表现的常染色体隐性遗传的浆细胞脂膜炎

两同胞双大腿内侧出现有色素沉着的硬结,延伸至小腹部。皮肤活检表现为浆细胞脂膜炎,并符合深在性硬斑病的诊断。患者有近亲结婚的家族史,但是其双亲未受累。截至目前,这是第1例伴有硬斑病样表现的常染色体隐性遗传的浆细胞脂膜炎的报道。硬斑病样表现的常染色体隐性遗传的浆细胞脂膜炎@Hamadah I.R$Section of Dermatology, Department of Medicine, King Faisal Specialist Hospital, Riyadh, Saudi Arabia Dr. @Banka N. @李晓莉…     

慢性苔癣样角化病

慢性苔癣样角化病(KLC)是一种罕见的慢性角化异常疾病,以进行性红斑鳞屑性丘疹和紫红色苔癣样角化性丘疹、结节和嵴为特征。这些皮损最常对称分布于躯干和肢体,呈一致性线状和(或)网状排列。KLC的病因未明,而且皮损较难控制。作者报道1例KLC患者,系统应用维甲酸治疗好转。慢性苔癣样角化病@Miller T.D. @Chilukuri S. @Bayer-Garner I.B. @Hsu S. $Dr.Department of Dermatology, One Baylor Plaza, Houston, TX 77030, United States @张宪旗…     

胎儿镜

胎儿镜是一种窥视子宫内胎儿与胎盘的内窥镜，可观察胎儿有无脊柱裂、六指等先天畸形；可做胎儿的皮肤活检以诊断鱼鳞癣、红皮病或大疱性表皮松解；可采取胎儿血样以诊断血红蛋白病、血友病、α抗胰蛋白酶缺乏症、慢性内芽肿瘤、先天性嗜中性粒细胞缺乏症及测定红细胞抗原等。     

巨大先天性黑色素细胞痣中增殖性结节伴细胞气球样变

气球细胞痣在100多年前被首次报道。迄今为止,黑色素细胞的细胞气球样变已在多个肿瘤报道中提到,包括黑色素瘤、蓝痣和Spitz痣。这些改变是否代表细胞恶变或增殖改变尚存争议。作者报道1例巨大先天性黑色素细胞痣的增殖性结节中发现细胞气球样变。巨大先天性黑色素细胞痣中增殖性结节伴细胞气球样变@McGowan J.W. @Smith M.K. @RyanM. @Hood A.F.$A.F. Hood, Department of Dermatology, Eastern Virginia Medical School, 700 Olney Road, Norfolk,VA23507,United States @李政霄…     

先天性恶性黑色素瘤1例报道

先天性恶性黑色素瘤(MM)是一种不常见疾病,即出生时发现MM。其发病率不确定,因为这种病的病例报道不多,而且诊断困难。通常,Spitz痣与黑色素细胞瘤在临床表现和组织病理上有很多相似,很难将二者区分开来。作者报道的1例罕见的先天性MM,其与Spitz痣的鉴别诊断很难。此外,文章回顾了三型先天性及婴儿期MM不同预后的相关文献和并加以评论。先天性恶性黑色素瘤1例报道@Asai J. @Takenaka H. @Ikada S. @S. Kishimoto$Department of Dermatology, Graduate School of Medical Science, Kyoto Pref. University of Medicine…     

淋巴瘤样丘疹病伴有甲状旁腺结节性增生1例报道

皮肤淋巴细胞增生性疾病伴有原发性甲状旁腺功能亢进症很少见,目前仅报道3例。作者报道1例淋巴瘤样丘疹病,患者继发甲状旁腺结节性增生出现高钙血症。回顾文献没有发现相似的病例报道,因此作者认为这是淋巴瘤样丘疹病伴有甲状旁腺结节性增生的首例报道。淋巴瘤样丘疹病伴有甲状旁腺结节性增生1例报道@Aguilar-Bernier M.$Department of Dermatology, Hospital Universitario, Avda. Ramon y Caj al 3, 47005 Valladolid, Spain @Bassas-Vila J. @Bordel-Gomez M.T. @马慧群…