Marfan综合征1家系调查报告

Marfan氏综合征即先天性中胚叶营养障碍综合征,以晶状体异位、先天性心脏病以及细长体型与蜘蛛指(趾)为其特点.笔者对一家系四代17人中有7人患病,且均伴有心血管、骨骼肌肉、眼部广泛中胚层发育异常的家系跟综随访14年,现报告如下.     

Marfan综合征出现双眼晶体异位伴左眼视网膜脱离1例

患者男 ,15岁 ,曾确诊为Ｍａｒｆａｎ综合征 ,眼部无外伤和手术史。自诉左眼视物不清来院就诊。视力 :右眼 0 .3,左眼无光感。眼压 :右眼 2 1.7ｍｍＨｇ ,左眼6ｍｍＨｇ ,裂隙灯检查 :双眼无晶体。使用法国产ＢＶＩＣｏｍｐａｃｔ眼科专用Ａ/Ｂ超机 ,探头频率 10ＭＨｚ。患者取仰卧位 ,轻闭双眼 ,眼睑皮肤涂超声藕合剂 ,增益 85ｄＢ。右眼玻璃体腔后部偏颞侧靠近球壁可见一 4.5ｍｍ× 5 .7ｍｍ的椭圆形中高回声区 ,边界清楚 (图 1) ,在左眼相同的位置也可见一 3.19ｍｍ× 3.6 7ｍｍ的椭圆形中高回声区 ,边界清楚 ,左眼玻璃体腔内还可见一与…     

1例Marfan综合征患者的临床护理

目的对Marfan综合征患者实行系统治疗,探讨临床护理要点。方法根据对典型病例的临床护理体会,总结严密监测生命体征,做到早诊断、早治疗、及早发现并发症,提高患者的远期存活率。结果患者病情好转出院,达到治疗目标。结论密切观察病情变化,给予周到、细致、个性化的护理,同时积极配合医生做好治疗和抢救,是提高治疗效果和抢救成功率的关键。     

Marfan‘s综合征晶状体脱位继发青光眼的护理

Ｍａｒｆａｎ ｓ综合征是主要累及全身结缔组织的常染色体显性遗传病 ,临床主要表现为心血管、骨骼和眼的畸形[1] 。发病率国内报道为 17 2 / 10万[2 ] ,临床上较为少见 ,而以眼部症状为主要表现者更为罕见。 1991年 1月至 1999年 5月我们共收治 4例 ,均以晶状体脱位继发青光眼为主要临床表现 ,现将护理体会报告如下。1　临床资料本组 4例中男 1例 ,女 3例 ,10～ 49岁 ,平均 32 5岁 ,均以单眼视力下降伴胀痛入院 ,同时伴明显头痛、恶心、呕吐。查体 :患眼视力在 10ｃｍ手动与 30ｃｍ指数之间 ,眼压均明显增高 ,在 7 5 / 2 =5 6ｋＰａ与 10…     

Marfan综合征病人的护理

Marfan综合征是家族遗传性疾病,蜘蛛样指趾、晶状体异位、骨细长,常伴主动脉进行性扩张引起主动脉瓣关闭不全和二尖瓣关闭不全。这类病人会出现一系列需要特殊护理、内科和手术中注意的问题。这些病人一生中都将面临许多挑战,其中一些挑战可能会威胁到生命,因而需要得到一个专业队伍的不断支持和教育。护士在护理Marfan综合征病人及其家属方面有极其重要的作用,这些作用不仅表现在医疗和手术护理方面,更重要的是对生活方式,比如饮食、锻炼、习惯、养育以及心理状态等方面的干预。     

应用后房人工晶状体缝线固定术治疗儿童Marfan综合征双眼晶状体半脱位1例

作者应用后房人工晶状体缝线固定术治疗儿童Marfan综合征双眼晶状体半脱位1例，结合文献复习，报告如下。     

马凡综合征FBN1突变的一个家系分析及产前诊断

目的对一马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)个例进行原纤维蛋白-1基因(FBN1)突变分析并对该家系的1例MFS孕妇进行产前诊断。方法提取先证者及其家族成员外周全血基因组DNA,先证者羊水细胞DNA和培养后羊水细胞的RNA。用PCR和DNA双向测序技术检测存在于FBN1外显子中的潜在突变。RT-PCR扩增RNA检测所发现突变的相应外显子并进行基因测序。结果发现该先证者FBN1基因外显子23错义突变c.2785AC(p.Thr929Pro),其患MFS的父亲和哥哥发现同样突变。该家族其他表型正常的成员该位点未发现突变。胎儿羊水细胞的DNA与羊水培养细胞RNA均未发现该位点的突变。结论 FBN1错义突变c.2785AC(p.Thr929Pro)为该家族的致病原因,该MFS孕妇的胎儿未遗传该FBN1的致病突变。     

1例Marfan's综合征并双眼晶状体全脱病人的护理

总结1例Marfan′s综合征并双眼晶状体全脱位于前房病人的围术期护理,护理重点是做好术后护理,密切监测眼压,及早发现并发症,注重心理护理及出院指导。     

无脾综合征1例

无脾综合征为先天性脾脏发育异常伴有多个内脏畸形和心血管畸形的综合征。该病罕见，预后极差。现将我院近来收治的1例报道如下。     

马凡综合征眼部手术2例围术期护理

目的:探讨马凡综合征眼部手术患者的围术期护理方法.方法:对2例马凡综合征眼郝异常患者行手术治疗,并给予精心围术期护理.结果:晶状体脱位、视网膜脱离是马凡综合征患者眼部常见症状,通过手术治疗及精心护理,患者视力均明显提高.结论:精心的术前准备、术后护理、心理护理及健康教育,对提高手术疗效具有重要意义.     

Marfan综合征伴发脊柱侧凸患者行矫形内固定术术后护理12例

Marfan综合征是遗传性基因缺陷导致结缔组织异常而产生的一系列疾病，它是常染色体显性遗传疾病。临床表现多样，可累及骨骼、肌肉、心血管系统及眼睛等多种器官和脏器。75％的Marfan综合征患者伴脊柱侧凸，Marian综合征伴发的脊柱侧凸病程进展早而快，侧凸角度大，如及时进行外科矫治可改善患者心肺功能，提高患者的生存质量。我院2000年1月-2005年8月收治12例Marfan综合征伴发脊柱侧凸行矫形内固定术患者，获得了满意疗效，现报道如下。     

双眼急性视网膜坏死综合征1例

急性视网膜坏死（acute retina necrosis syndrome，ARN）是由疱疹病毒感染引起，是一种以视网膜坏死、视网膜动脉炎、玻璃体混浊和后期视网膜脱离为特征的疾病。其起病急、发展快，治疗困难，视功能损害严重。2005年6月我科收治了一位ARN患者，报道如下。     

Marfan综合征晶体半脱位合并视网膜脱离8例的护理

Marfan综合征又名蜘蛛指（趾）综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。跟部表现为晶状体脱位（60％～80％）,多为双侧性、半脱位;5％～10％的患者发生视网膜脱离,以周边部裂孔及全脱离多见;其他眼部表现包括虹膜异常、瞳孔不能充分散大、眼球震颤、眼轴拉长等。     

异基因造血干细胞移植治疗骨髓增生异常综合征

异基因造血干细胞移植(Allo-HSCT)是骨髓增生异常综合征(MDS)最有效的治疗方法。影响移植结果的因素很多。通过对这些因素的研究，可以对移植结果进行预测，同时可以通过改善可调控因素来提高治疗效果。这些影响因素又可以称作预报因子。骨髓原始细胞比例、细胞遗传学、外周血细胞减少程度、预处理方案强度、HLA相合程度、病因学和移植物来源等都是重要的预报因子。低毒预处理方案及外周血干细胞移植的应用、HLA配型技术的提高，为更多的患者接受Allo-HSCT治疗提供可能。     

巨大耳廓蔓状血管瘤1例围术期护理

马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病。特点是：肌肉骨骼异常[蜘蛛脚样指（趾）、身材高、脊柱侧凸、胸廓畸形],心血管异常（主动脉瓣关闭不全、主动脉瘤、心力衰竭）。该病极为罕见。2009年4月,我科收治1例马凡综合征患者,现将护理体会报告如下。     

13长臂缺失综合征超声表现1例

孕妇26岁，孕23.5周，产前超声检查：胎儿双顶径5.70cm,小脑略扁呈“香蕉状”，横径2.41cm，各脑室未见扩张：心血管系统无明显结构异常；胎动微弱，稀少，脊柱平直，无生理性弯曲，胎儿前额小而低平，     

网脱术后并发Brown综合征1例

患者，男，50岁，因“左眼视力障碍一周”以“左眼原发性视网膜脱离”收住院。入院后发现左眼外上象限网脱，于赤道部呈放射状马蹄形裂孔。入院后3天，在局麻下行左眼巩膜外冷冻加硅海绵垫压术，于1点角膜缘后10mm至15mm放射状垫压硅海绵一条。术中先切断上直肌后原位吻合。术后第三天视力恢复至0．1。但患者述出现复视，查：第一眼位正常，左眼内转时呈下斜状，内转时上转受限，在局麻下作牵拉试验，术眼内转位向上牵拉试验阳性，诊断为“巩膜外垫压导致医源性Brown综合征”因考虑网脱的恢复，未作特殊处理，口服肌甙、B族维生素，一月后视力恢复至0．7，     

异基因造血干细胞移植治疗ASXL1基因突变的骨髓增生异常综合征患者的效果

目的 探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗ASXL1基因突变(ASXL1⁺)的骨髓增生异常综合征(MDS)患者的疗效及影响因素。方法 对247例初诊为MDS患者进行二代测序技术检测22种基因突变情况。根据治疗方式分为化疗组和移植组,比较两组总生存期(OS)、无进展生存期(PFS)的差异,并对移植患者预后的影响因素进行分析。结果 75例(30.36%)患者检测到ASXL1⁺,中位突变比例为42.93(18.10,58.39)%。其中10例接受支持治疗,43例接受化疗,22例接受allo-HSCT,移植组2年OS及PFS率较化疗组显著增加(P <0.05);移植组ASXL1低突变负荷组(VAF≤42.93%)2年OS率较ASXL1高突变负荷(VAF> 42.93%)组显著增加(P <0.05)。在ASXL1⁺患者接受allo-HSCT的背景下,RUNX1基因突变(RUNX1⁺)或U2AF1基因突变(U2AF1⁺)患者的2年OS率及PFS率显著减低(P...     

1例重度妊娠高血压综合征并发产后出血、视网膜脱离产妇的护理

妊娠高血压综合征是指妊娠20周以后出现高血压、水肿、蛋白尿三大症候群,严重时可出现抽搐、昏迷、心肾衰竭,甚至发生母婴死亡。重度妊娠高血压综合征和双胎妊娠容易出现产后出血（胎儿娩出后24h内出血量超过500mL）,产后出血是分娩期的严重并发症,是我国孕产妇死亡的首位原因。由于妊娠高血压综合征病人的血压短时间内急剧升高,血管痉挛,血浆蛋白下降及血管通透性增加,使视网膜水肿、渗出,