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SM7微卫星标记快速多态分析行Ⅰ型常染色体显性遗传多囊肾病的基因诊断 总被引:1,自引:0,他引:1
应用聚合酶链反应(PCR)技术对4个Ⅰ型常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKDⅠ)家系24名个体的SM7(一种与ADPKDⅠ基因紧密连锁的微卫星标记)多态性进行连锁分析,其中3个家系得到了明确结果,PCR扩增条带清晰,致病基因连锁关系明确。认为本法是一种快速、廉价、有效的ADPKDⅠ基因诊断方法。 相似文献
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地成人型多囊肾病家系成员进行症前基因诊断 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 探讨对中国成人型囊肾病(APKD)家系成员进行症前基因诊断的方法。方法 应用PCR技术扩增与PKDI位点紧密连锁的微小卫星体DNA遗传传标记,基因连锁的家系分析。结果 对一个APKD家系中的无临床症,且B超检查呈阴性结果的6个孩子做了症前基因诊断;5个孩子(5-15岁)携带PKDI基因;仅1个11岁女孩是正常的个体。结论 能够应用PC译中国的成人型多囊肾病家系成员快速,准确地做出症前基因诊断 相似文献
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超前缺血对培养乳鼠心肌细胞缺血再灌注损伤保护作用的实验研究 总被引:1,自引:0,他引:1
观察超前缺血(preconditioningwithischemia,PCI)对培养乳鼠心肌细胞缺血再灌注(ischemia-reperfusion,I-R)损伤的影响。发现(1)心肌细胞经PCI后,其ATP含量及培养液LDH无明显变化;(2)经PCI诱导的心肌细胞,持续3h缺糖、缺氧,其ATP消耗较对照组显著减少;(3)复灌期PCI组ATP含量增加,LDH下降;(4)在各时相[Ca++]i与对照组比较无明显变化,但LPO于复糖、复氧后显著降低。结果提示:有限次数短暂PCI对心肌细胞代谢及膜通透性无损伤作用;PCI能提高细胞对长时间缺氧的耐受能力,减轻缺氧心肌I-R损伤。其机理可能是:心肌细胞作为一独立的基本功能单位,经PCI诱导,细胞内抗氧自由基系统酶的活性增加,减轻了氧自由基的损伤效应。 相似文献
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观察超前缺血(preconditioningwithischemia,PCI)对培养乳鼠心肌细胞缺血再灌注(ischemia-reperfusion,I-R)损伤的影响。发现(1)心肌细胞经PCI后,其ATP含量及培养液LDH无明显变化;(2)经PCI诱地的心肌细胞,持续3h缺糖,缺氧,其ATP消耗较对照组显著减少,(3)复灌期PCI组ATP含量增加,LDH下降,(4)在各时相(Ca^++)i与对 相似文献
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目的:明确血管紧张素I转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与2型尿病及其肾病发生及进展的关系。方法:ACE基因内含子16的一个287bp的Alu顺序I/D型为多态标志,用聚合酶链反应(PCR)扩增基因片段,1%琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物。结果:(1)221例2例糖尿病与100例正常对照组之间基因型分布无显著性差异;(2)2型糖尿病未合并肾病与合并肾病及肾功不全(RF)等各亚组之间基因型频率和等位基因频率无显著性差异。结论:ACEI/D多态性与2型糖尿病肾病和肾功能不全的发生无关。 相似文献
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肾病综合征患儿人类白细胞抗原—DRB1基因分型 总被引:4,自引:0,他引:4
为进一步明确人类白细胞抗原(HLA)与肾病综合征的关系,应用聚合酶链反应(PCR)/顺特异的寡核苷酸(SSO)探针的方法对23名上海地区激素敏感型肾病综合征患儿进行了HLA-DRB1等位基因的频率分析。发现HLA-DRB107与该病相关,HLA-DRB109与该病的频复发相关,用PCR/SSO分型方法可精确分析与肾病综合征相关的HLA等位基因。 相似文献
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成人型多囊肾病致病基因PKD1区新DNA片段的定位克隆 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 为了分离成人型多囊肾病致病基因PKD1区近侧端新的探针。方法 采用定向跳跃克隆PCR技术分离了一个DNA片段,通过反向PCR、缺失杂交定位,限制性内切酶谱分析以及DNA序列分析,并与PKD1区物理图谱及最新的DNA数据库比较。结果 证实该克隆片是一个新的DNA序列,位于PKD1区NK92.6SH1.0近侧的MluⅠ位点处,距克隆起始位点AJ1约40kb。结论由于位点位于PKD1可能存在的一另 相似文献
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采用左前降支(LAD)梗阻心肌缺血模型,24只杂种犬依冷停搏液灌注方法分为4组,即主动脉灌注(AP)、右房灌注(RAP)、冠状静脉窦灌注(CSP)、主动脉灌注加冠状静脉窦堵塞(APCSO),每组6只。结果表明,冠状静脉灌注(RAP、CSP、APCSO)均明显增加有LAD梗阻时缺血心肌保护。缺血时梗阻LAD区心温维持较低;缺血后心电图恢复正常,心肌组织有氧代谢标志酶—琥珀酸脱氢酶(SDH)保持较高活性(+++~++++),心脏指数(CI)和左室搏出功指数(LVSWI)恢复较佳。相反,AP对梗阻LAD区心肌不能提供足够的心肌保护。缺血时对LAD区降温差;缺血后心电图S-T段明显抬高,SDH活性减弱(+),无氧糖酵解标志酶—乳酸脱氢酶活性增高(+++),CI和LVSWI恢复较差。 相似文献
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慢性肾小球肾炎与HLA免疫遗传强关联 总被引:7,自引:0,他引:7
目的 评估人类组织相容性抗原(HLA)在慢性肾小球肾炎所致肾功能衰竭病人中的免疫遗传学本质。方法 用单抗免疫磁珠HLA-I类分型和PCR-SSP-HLA-Ⅱ类分型技术,对广东地区219例汉族慢性肾小球肾炎病人和406例健康人进行HLA-I,Ⅱ类抗原频率,基因频率,单倍型频率,风险系数等分析,结果 疾病组HLA-B13,B35,B55,DR7,DR10,DR12,DQ7基因频率和All-B60,Al 相似文献
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人膀胱癌多重抗药性逆转的实验研究 总被引:7,自引:0,他引:7
为探讨膀胱癌多重抗药性逆转机理,应用阿霉素(ADM)大剂量短暂冲击结合低浓度持续递增法,获得了具有多重抗药性的BIU87R/ADM细胞。通过测定细胞内ADM聚积量和钙离子浓度,发现BIU87R/ADM细胞内ADM聚积量显著低于BIU87细胞(P<005);维拉帕米(VPL)、奎宁能使BIU87R/ADM细胞内ADM聚积量增加(P<005),两者协同应用基本上可逆转BIU87R/ADM细胞的抗药性。结果表明:(1)细胞内ADM聚积量减少是抗药细胞的重要变化,在细胞抗药性发生机理中可能起主导作用,(2)VPL、奎宁能逆转BIU87R/ADM细胞的抗药性,可能与增加细胞内ADM聚积量有关,与钙通道无关。 相似文献
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肾病综合征患儿人类白细胞抗原-DRB1基因分型 总被引:1,自引:0,他引:1
为进一步明确人类白细胞抗原(HLA)与肾病综合征的关系,应用聚合酶链反应(PCR)/顺序特异的寡核苷酸(SSO)探针的方法对23名上海地区激素敏感型肾病综合征患儿进行了HLA-DRB1等位基因的频率分析,发现HLA-DRB107与该病相关(P校正Pcorr=9.02×10-3,相对危险度,RR=8.15),HLA-DRB109与该病的频复发相关(Pcorr=2.51×10-2,RR=20.77),用PCR/SSO分型方法可精确分析与肾病综合征相关的HLA等位基因。 相似文献
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多普勒能量图监测移植肾急性排斥 总被引:6,自引:0,他引:6
为探讨彩色多普勒能量图(CDE)在监测移植肾急性排斥中的应用价值,对71例移植肾作CDE及常规彩色多普勒血流成像(CDFI)等检查,其中22例经临床及病理证实发生了急性排斥(AR)。结果表明:根据CDE可以诊断急性排斥,其灵敏度比CDFI高。若CDE与CDFI结合,则诊断AR的准确性更进一步提高。多次CDE检查动态观察移植肾可预测AR的转归和监测抗排斥的效果。认为CDE检查是目前肾移植术后较实用的一种监测手段。 相似文献
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维生素E通过抑制二酰基甘油-蛋白激酶C通路对糖尿病大鼠肾脏的保护作用 总被引:4,自引:0,他引:4
近年来,有关细胞内信息传导与细胞功能调节在糖尿病并发症的研究中越来越引起人们的重视。二酞基甘油(DAG)和蛋白激酶C(PKC)是细胞内重要的信息传导系统,DAG-PKC通路活性异常在糖尿病肾病发病机制中起着关键性作用[1]。以往研究发现,维生素E对糖尿病大鼠肾脏有保护作用[2]。本研究中,我们探讨维生素E对肾脏的保护作用是否同纠正DAG-PKC通路活性异常有关。 一、材料和方法 1.实验动物分组及模型制作:体重200~250 g,雄性 WSISI大鼠50只(山东大学实验动物中心提供),随机分为正常对… 相似文献
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目的 观察环孢素A(CsA)霉酚酸(MPA)和雷帕霉素(RPM)对CD28通路共刺激后淋巴细胞IL-4mRNA表达的影响。方法 以PCR扩增方法获得了IL-4特异的cDNA片段,并将其克隆至PGEM-3Z载体中,以此作为探针对RT-PCR产物进行杂交定量,比较三种免疫抑制剂对CD28通路共刺激后淋巴细胞IL-4mRNA表达的影响。结果 以抗CD3mAb+抗CD28mAb共刺激后,发现淋巴细胞稳定地 相似文献
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多药耐药基因在泌尿系统肿瘤细胞系中的表达 总被引:3,自引:0,他引:3
目的检测泌尿系统肿瘤多药耐药基因及其产物的表达。方法对肾颗粒细胞癌细胞系GRC1,肾透明细胞癌细胞系RCC949,膀胱移行细胞癌细胞系BIU87、T24、EJ,前列腺癌细胞系PC3m和对照的白血病细胞系HL60进行免疫细胞化学和逆转录聚合酶链反应(RTPCR)检测。结果只有GRC1同时表达P糖蛋白(PGP)和MDR1基因mRNA,其他肿瘤细胞系均无表达。结论泌尿系肿瘤细胞系多数无PGP也没有MDR1基因mRNA水平的表达,只有GRC1例外 相似文献
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内皮素受体拮抗剂防治缺血性急性肾衰的实验研究 总被引:1,自引:0,他引:1
为探讨内皮素(ET)受体拮抗剂对缺血性急性肾衰(IARF)的防治作用,对大鼠IARF模型,再灌注60分钟自股动脉分别灌入生理盐水,选择性内皮素A受体(ETA)拮抗剂PD147953和非选择性内皮素受体(ETR)拮抗剂PD145065,观察肾皮质血流、肾功能和肾组织学改变。结果:与对照组比较,ETR拮抗剂可明显增加肾缺血再灌注后的肾皮质血流(P<0.01),减轻肾功能损害(P<0.01)及组织学改变,其中以非选择性ETR拮抗剂效果更好。结果认为:ET升高及其两种受体亚型的上调是IARF发生发展的重要因素,外源性提供ETR拮抗剂阻断ET生物学作用是防治IARF的又一新途径。 相似文献