双白蛋白血症—家系10年追踪调查分析

目的为探讨双白蛋白血症与恶性疾病之间的关系。方法采用家系调查。蛋白电泳分析和资料检索查新等方法，对一个双白蛋白血症家族进行了10年追踪研究。结果该家系直系三代查出7／14例双白蛋白阳性，其中2例死于恶性伴发病：1例伴MM；1例伴肝癌。资料检索发现国内从1976年至今正式发表的研究文章有十四篇17个家系，其中有四位研究者在不同地域先后检出4例双白蛋白血症者均伴发恶性血液病：2例同伴MM；2例同伴白血病。结论提示双白蛋白血症与恶性疾病（恶性血液病）的发生有密切关系。     

遗传性双白蛋白血症一家系初步调查分析

目的探讨分析双白蛋白的遗传特点类型及与疾病的关系。方法采用蛋白电泳分析、家系调查分析等方法,对双白蛋白血症家族进行了初步调查分析。结果遗传性双白蛋白血症群体发病频率为1/3043,直系三代发病率61.54%(8/13),且连续传递。结论该家系双白蛋白血症符合常染色体显性遗传病,为慢泳率型(As),可能与感染有关,是否与原发性高血压、糖尿病、某些血液病有关,需进一步积累资料。     

双白蛋白血症一例家系调查分析及其基因表达特征

Knedel首先发现双白蛋白血症（Bisalbuminemia）者的血清经电泳后可分离出2条白蛋白区带。其遗传方式由常染色体的1对等位基因控制，并在白蛋白合成中有相同作用；当1个等位基发生遗传变异时，可产生2种白蛋白（杂合子），若1对等位基因同时发生变异，可产生单一异型蛋白（纯合子）。本院于2006年1月发现1例双白蛋白血症患者，通过追访调查确定为双白蛋白血症家系，且先证者出现明显临床症状。     

双白蛋白血症一例报告及其家系初步调查

双白蛋白血症是人血清在碱性缓冲液中电泳后存在有两个白蛋白成分,其中一个成分的电泳迁移率比正常白蛋白较快或较慢,并以此分为3种类型:1.持续慢速型,2.持续快速型,3.暂时快速型。前两种是遗传性异常双白蛋白血症,为常染色体显性遗传。本症在人群中较罕见。1986年9月我们发现1例持续慢速型双白蛋白血症,并作了家系调查,报告如下。     

遗传性双白蛋白血症一家系的调查分析

目的 探讨分析1例遗传性双白蛋白血症的类型与临床关系.方法 用家系调查、全自动电泳系统等方法,一家系中4例双白蛋白血症患者进行检测分析.结果 遗传性双白蛋白血症群体发病频率为1/8863,病例后代发病率为57％(4/7),符合染色体显性遗传.4例患者双白蛋白血症类型均属As型(慢泳率).结论 该例双白蛋白血症为遗传性双白蛋白慢泳率型.     

双白蛋白血症一家族报告

双白蛋白血症是一种家族性血清白蛋白的异常现象，它与遗传有关。国内外曾有一些报道，我院多年来只发现一例，笔者进行了其家系调查，现报告如下：1病例资料患者于素勤，女性，28岁，浙江人，以乙型肝炎、表面抗原阳性收住我院传染科。蛋白电泳发现双白蛋白阳性。其父于淙理，59岁，母亲周进花，57岁，其妹于素珍，26岁，外甥女徐妮娜，4岁，其弟已死亡。家系调查结果如图。2实验方法取患者血清用醋酸纤维薄膜蛋白电泳发现在白蛋白位置出现双峰形白蛋白区带，经查阅有关文献”’，认为这是异常的双白蛋白，同时与正常人血清白蛋白电泳对照…     

十二指肠球后狭窄46例分析

十二指肠球后狭窄临床报道较少；本院1992年10月至2006年10月治疗十二指肠球后狭窄患者46例，疗效满意，报告如下。 1资料与方法 1．1一般资料 46例患者，男35例，女11例；年龄19～82岁，平均39．2岁。所有患者均有不同程度的腹胀、腹痛、呕吐症状，进食后症状加重，其中伴呕血1例；伴黑便或大便潜血强阳性10例；伴黄疸7例；伴低热4例、中等热2例；伴有消瘦、低蛋白血症及贫血5例。[第一段]     

双白蛋白实验室检查的进展

1955年Scheurlen 首先报告用pH7.8纸电泳发现分开的两条白蛋白区带,随后,Knedel 报告了一个家系发生这种类型的双白蛋白,Wieme 描述了第二个家系,Tarnoky 报告了第三个家系双白蛋白血症。以后陆续有一些报告。国内奚为乎及杨忠义先后报道了五个家系双白蛋白血症。     

恶性血液病弥散性血管内凝血引起死亡发生率

弥散性血管内凝血（DIC）是血液系好恶性疾病的严重并发症，也是恶性血液病死亡原因之一，本文分析不同恶性血液病及不同年龄病人DIC引起死亡的发生率。1材料和方法1．1一般资料：1990年1月～1995年12月在本院血液科住院诊断为恶性血液病并死亡的病人119例，其中男69例．女50例     

多发性骨髓瘤97例误诊原因分析

多发性骨髓瘤 (multiplemyeloma,MM)是克隆性浆细胞异常增生性疾病 ,约占恶性肿瘤的 1% ,占恶性血液病的 10 %左右 ,近年来发病率有增多趋势[1] 。典型的MM诊断并不困难 ,但由于MM起病隐匿 ,临床表现复杂多样 ,且无特异性 ,极易漏诊和误诊。我院 1997年 11月～ 2 0 0 2年 9月共收治MM 190例 ,其中误诊 97例 ,误诊率 5 1 1%。现报告如下。1　临床资料1 1　一般资料　 97例中男 6 6例 ,女 31例 ,男女之比为2 1∶1;年龄 2 8～ 82岁 ,中位数年龄 6 1岁。 97例均符合国内MM的诊断标准[2 ] 。临床分期 :Ⅰ期 15例 ,Ⅱ期 4 5例 ,Ⅲ期 37例。1 …     

恶性血液病患儿医院感染因素分析

恶性血液病为儿科最常见的恶性肿瘤 ,发生于造血系统 ,造成机体抵抗力低下而易合并感染。为探讨小儿恶性血液病医院感染的特征和防治措施 ,加强血液病患儿的护理 ,减少医院感染的发生 ,对 1990年— 2 0 0 1年在我院住院的 2 86例血液病患儿医院感染因素进行分析 ,并提出相应的护理措施。1　资料与方法1.1　一般资料　 2 86例血液病患儿为我院 1990年 1月— 2 0 0 1年 12月经临床骨髓细胞形态学、组织化学确诊的急性血液病住院患儿。男 178例 ,女 10 8例 ;年龄 5个月至 13岁 ,平均 6岁。按性质分 :恶性血液病 12 8例 ,其中白血病 86例、再生…     

伴复杂核型异常的髓系恶性血液病8号染色体异常分析

为研究伴复杂核型异常（complex chromosome abnormalities，CCA）的髓系恶性血液病的8号染色体异常，采用常规染色体分析和多重荧光原位杂交技术检测81例伴CCA的髓系恶性血液病患者的染色体异常，其中急性髓系白血病（AML）25例、慢性髓系白血病（CML）35例和骨髓增生异常综合征（MDS）21例。结果表明：81例标本中CCA涉及所有染色体，而8号染色体异常发生率为35．8％（29／81），其中AML为56％（14／25）、CML为28．6％（10／35）、MDS为23．8％（5／21），CML加速期、急变期发生率分别为20％（1／5）、33．3％（9／27）。29例伴8号染色体异常的髓系恶性血液病中有15例为非平衡易位，占51．7％。结论：8号染色体异常是伴CCA的髓系恶性血液病中常见的染色体异常，可能与疾病进展相关，多为不平衡性易位。     

恶性血液病患者乳酸脱氢酶水平的临床分析

目的探讨恶性血液病患者血清乳酸脱氢酶(LDH)水平变化情况。方法选择2015—2018年在我院及咸阳市中心医院诊治的56例恶性血液病患者,其中急性白血病(AL)19例,多发性骨髓瘤(MM)29例,非霍奇金淋巴瘤(NHL)8例。以同一时期60例健康体检者作为对照组。采用全自动生化检测仪测定患者初诊时、第一次完全缓解时(CR1)及复发时的LDH水平,并与对照组进行比较。结果AL、MM和NHL患者初诊时的LDH水平均明显高于对照组(P<0.05);AL、MM和NHL患者CR1时的LDH水平与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05);恶性血液病患者初诊时及复发时的LDH水平明显高于CR1时及对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论血清LDH可作为反映机体肿瘤负荷的一项重要指标,可判断恶性血液病患者的疗效和预后。     

多发性骨髓瘤的诊断探讨

多发性骨髓瘤（MM）又名浆细胞骨髓瘤[1]，是临床较常见的恶性血液病，也是容易发生误诊的疾病之一。为提高认识，现报道我院有完整病历记载的24例MM患者，结合文献分析讨论。豆！临床资料1．1一般资料我院自1980年1月一1999年1月期间共收治MM24例，男20例，女4例，男女比为6：l。年龄40－68岁，平均年龄SO．8岁。确诊前病程已超过3月一18月不等。平均生存时间3．sa。1．2临床表现起病较慢，首发症状：骨痛18例（7％），主要在胸、腰椎及肋骨等。纳差ZO例（83．3％），浮肿12例（SO．O％），粘膜出血6例（25．0％），反复咳嗽2例（8．…     

婴儿双白蛋白血症一例报告

<正>1957年Knedel[1]首先明确了双白蛋白血症,1976年我国的应启龙在国内首次报道了双白蛋白血症[2],之后国内此类报道相继出现,但大多为慢泳率型双白蛋白(As)。我们最近发现了1例快泳率型双白蛋白(Af),现报道如下。1病例资料男,9个月。因发热、咳嗽2 d入院。患儿于入院2 d前无明显诱因出现发热,体温最高39.0℃,伴咳嗽,喉中痰鸣,流清涕,无喘憋、发绀、呕吐、腹泻及     

恶性血液病患者血液流变学变化相关性分析

目的 探讨3种恶性血液病患者血液流变学指标变化的规律及临床意义。方法 通过血液流变学测试仪测定60例恶性血液病及50例正常人血液粘滞度，并进行多因素相关性分析。结果 （1）与对照组比较：急性白血病（AL）全血低切粘度（r／b）降低，血浆粘度（r／p）正常；慢性粒细胞白血病（CML）ηb正常，ηp升高；多发性骨髓瘤（MM）全血低切粘度（ηL）、ηp均升高。（2）组间比较：高白细胞组ηL、化疗后组ηL和ηp均升高，FⅦ降低组ηL和ηp、FⅦ降低组曲、缓解组Ⅶp、1周内死亡组ηb和ηP均降低。结论 3种恶性血液病存在不同特征的血液流变学异常。后者与临床多种因素相关，分析其变化有利于对病情的判断和指导治疗。     

恶性血液病患者骨髓AnnexinⅡ基因的表达

本研究探讨恶性血液病患者骨髓细胞annexinⅡ基因的表达水平及其在恶性血液病发生发展中的作用。用实时定量PCR方法检测了81例初治急性白血病患者、6例多发性骨髓瘤患者（MM）及20例缺铁性贫血患者（对照）骨髓annexinⅡmRNA的表达水平。结果显示：annexinⅡ在初治AML—M3患者骨髓中的表达显著高于其它类型恶性血液病患者和对照者,此外在初治AML—M5、AML—M4、MM患者骨髓中也有较高表达,而在初治AML—M,以及AML—M,患者中表达量与对照者相比无统计学差异。结论：annexinⅡ除在AML—M,中高表达外,在临床观察具有高度侵袭浸润能力的类型M5、M4、MM中也有较高表达,推测annexinⅡ可能通过增强恶性血液病细胞降解细胞外基质等机制参与恶性血液病侵袭、浸润过程。     

多发性骨髓瘤24例分析

多发性骨髓瘤（MM）是一种浆细胞克隆性恶性增生性疾病，发病年龄高峰45～60岁，男女之比约为1．5：1，约占恶性血液病的10％。近二三十年来，MM的发病率呈上升趋势。临床表现复杂多样，易误诊或漏诊。现将我院I998／2008-11住院多发性骨髓瘤24例分析如下。     

新型亚甲基四氢叶酸还原酶单核苷酸多态性研究方法检测恶性血液病易感性

本研究探讨一种新型亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）单核苷酸多态性（SNP）检测方法，并用其检测恶性血液病遗传易感性。根据cDNA芯片原理制作一种目的基因芯片，利用双色荧光探针杂交进行SNP位点检测，测序法对该芯片检测结果的准确性进行验证，并以此对来自中国江苏地区的157例健康对照和127例恶性血液病患者（30例多发性骨髓瘤，28例非霍奇金淋巴瘤，22例急性淋巴细胞白血病，40例急性髓系白血病，7例慢性髓系白血病）的MTHFR基因C677T多态位点进行检测。结果表明，为野生型、杂合型和突变型的叠加荧光分别显示为绿色、黄色和红色。测序结果与芯片结果吻合。677C和677T在病例和对照组的基因频率分别为58．7％、66．9％、41、3％和33、1％，差异有显著性（χ^2=4．077，P=0．043）。677TT基因型发生MM相对风险明显增加（OR=4．21；95％CI=1．50-11．83；P=0．006）。结论：本芯片检测方法准确、高通量且价格低廉，适用于大规模样本SNP调查；C677T多态改变影响恶性血液病的发病风险。677TT基因型是MM的易感因素。     

血液系统疾病医院内感染临床分析

我们对 1993～ 1998年在我院住院的血液系统疾病患者医院内感染情况进行总结 ,分析探讨血液系统疾病医院内感染的特点。1　资料与方法1.1　一般资料　我院 1993～ 1998年共收治血液系统疾病 42 6例 ,年龄 6～ 72岁 ,男 2 2 1例 ,女 2 0 5例。其中恶性血液病组 15 4例 ,非恶性血液病组 2 72例。1.2　诊断标准　所有病例均符合医院内感染标准 [1 ]。1.3　统计学方法　采用 χ2检验。2　结　　果2 .1　感染率　 42 6例发生院内感染 85例 ,91例次 ,院内感染率19.95 % ,院内感染例次率 2 1.36 % ,恶性血液病组院内感染率40 .2 6 % ,院内感染例次…