进行性骨干发育不良的临床及影像学分析

进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)又称Engelman病,其特点是长骨对称性、进行性骨皮质增厚,同时伴有肌肉萎缩和营养不良[1],属常染色体显性遗传病,多为家族发病,国内文献报道较少且多为个案报道.笔者收集近期一家族5例患者的临床及影像资料,结合文献进行分析,以提高对本病的认识.     

家族性进行性骨干发育不良

进行性骨干发育不良又称Engelmann's病,较罕见[1].关于本病的X线表现,国内所见报道仅30余例[2],CT表现报道较少,特别是四肢、头颅、脊柱及骨盆的螺旋CT表现未见报道.本研究结合文献总结分析了我院诊断一家族2例的全身X线片和螺旋CT表现,旨在提高对本病的认识.     

进行性骨干结构不良症（附三例报告）

进行性骨干结构不良症为罕见的骨干发育不良性疾病，X线检查有重要价值，至1980年国外文献已报道近百例（1）。国内迄今报告仅5例（2，3），现将内蒙古医学院遇到的母子2例及抚顺矿务局医院遇到1例报道如下。     

儿童与成人进行性骨干发育不全的诊断与治疗(附2例报告并文献复习)

目的探讨进行性骨干发育不全(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)的临床及影像学表现,提高对该病的诊断与治疗水平。方法回顾性分析2例PDD患者的临床资料,并结合文献进行讨论。结果 2例均是以步态呈"鸭步"状摇摆为主要症状,伴四肢酸痛,并有下肢肌肉萎缩。X线特征性表现为全身管状骨皮质对称性增厚;实验室检查血红蛋白下降、血沉加快、血清碱性磷酸酶升高;四肢酸痛给予一般止痛药、非甾体类抗炎药治疗无效。结论 PDD是一种常染色体显性遗传性疾病,较罕见,临床确诊率低,易与其他骨皮质增厚疾病混淆,治疗尚缺乏经验。     

进行性骨干发育不良的生化改变（附一例报告）

进行性骨干发育不良虽早在1922年即有报告，但迄今国外文献只有100多例报告（1），国内有8例报告（2，3，4），对其病因，临床，病理和X线表现曹氏（3）等做了详尽叙述，国内报道的8例中仅2例提供了血钙，血磷及碱性磷酸酶的检验资料，本文报告一例，并就本病的生化改变做简要叙述。     

儿童先天性肺囊性腺瘤样畸形CT表现

先天性肺囊性腺瘤样畸形(congenital cystic adenomatoid malformation,CCAM)是指细支气管发育停滞,肺泡发育不全,引起的肺间质大量增生[1],发病率为1︰35000~1︰25000,是一种较少见的肺发育异常。本研究收集12例经病理证实的CCAM患者的资料,结合文献报道探讨其CT表现特点。     

家族性进行性骨干发育异常（附一家族3例报告）

家族性进行性骨干发育异常（附一家族３例报告）山东省聊城地区第二人民医院放射科郑春长，周恩荣，姜金凯，沈太春进行性骨干发育异常是以骨干梭形膨大及骨皮质增厚为其特征，常呈对称性发病，属常染色体显性遗传。查阅手头仅有资料，国内文献不足１５例，其中家族性者仅...     

进行性骨化性肌炎的临床和影像学特点

进行性骨化性肌炎( myositis ossificans progressiva,MOP) 义称进行性骨化性纤维发育不良,是一少见病.国内外各类文献报道较少,均是病例报道,其中张浩等[1]对51例MOP的分析是基于阅读所有病例报道基础上的综合描述.笔者通过分析2007年4月至2009年5月本院24例MOP患者的发病机制、临床及影像特点,旨在进一步提高临床及影像等各科对该病的认识,增加诊断的准确性.     

软骨发育不全:有遗传异质性证据的新的疾病分类学

软骨发育不全是一组多种表现的软骨发育不良,特征为矮小躯干、严重小肢体畸形、不成比例的巨颅,以及宫内或生后一小时内致死。根据临床,X 线学及组织病理学特点可区分为Ⅰ型(Pa-renti-Fraccaro)与Ⅱ型(Langer—Saldino)。作者复习79例,认为根据骨骼特征及一种新的参数—股骨圆柱体指数(即股骨的最长长度与骨干中部密度之比),可将软骨发育不全分为四种X 线骨骼原型。Ⅰ型有多发肋骨骨折及最显著的肢体短小,符合于原Ⅰ型(Parenti-Fraccaro)。原先的Ⅱ     

进行性骨干发育不全症1例报告

进行性骨干发育不全症为一罕见疾病,我院遇到1例,现报告如下。 1 病例介绍 患者,女,29岁。近8年来双下肢逐渐发粗,疼痛,四肢乏力,胸痛,消瘦。追问病史幼儿时期走路不稳,步态蹒跚。24岁月经始来潮,25岁结婚,婚后4年未孕。家族史无特殊。