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着色性干皮病又称DE Sanctis-Cacchione综合征,于1870年由Kaposi首先描述,1882年命名为"xeroderma pigmentosa,XP",是一种临床上较罕见的色素性萎缩性常染色体隐性遗传疾病,由于其对紫外线敏感,皮肤干燥易癌变,眼及神经系统受累等特殊的临床表现[1-2],严重影响患者身心健康及正常的社交活动,也给临床治疗及护理造成极大的困难.本文总结了1例伴颌面部皮肤恶性肿瘤反复发作的中年XP患者的围手术期护理及心理干预的过程,现报道如下. 相似文献
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1病历摘要女,52岁。因左上唇肿物半个月就诊。16岁始因暴晒后面部皮肤开始发红,后逐渐出现雀斑样皮损,随年龄增长,皮损渐增大,增黑变多,且逐渐发展至双手、四肢等暴露部位。1998年患者来我院皮肤科就诊,诊断为着色性干皮病,嘱防止日光照射,外涂避光软膏等。1999年因左鼻背部皮肤肿物住我科,活检示鳞癌,遂行左鼻背部肿物扩大切除加全厚皮移植术。2002年又因右面部鳞癌放疗后效果差在我科行右面部皮肤癌扩大切除加局部皮瓣转移术。术后移植皮片及皮瓣均成活良好,术区未再发现病变复发。半个月前患者右上唇出现一米粒大小肿物,硬,发痒,肿物生长… 相似文献
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1病例报告男,30岁。因头面部肿块破溃,经久不愈3年于1999年3月20日入院。患者3岁开始皮肤暴露部位出现雀斑样斑点、红斑,日渐加重,融合形成不规则色素沉着斑,持续不退。3年前发现头顶、右眼下、左侧颊部出现肿块,破溃后不易愈合,遂来就诊。家族史:父母为近亲结婚,患者兄弟姊妹6人,其中3人有类似病史。入院体格检查:神志清晰,发育正常,全身浅表淋巴结无肿大。头颅无畸形,五官端正。胸廓对称,呼吸平稳,双肺未闻及干、湿性啰音。心脏听诊未闻及杂音,心律整齐。腹部平软,全腹无压痛、反跳痛,未扪及包块,肝、… 相似文献
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着色性干皮病为一种少见的常染色体隐性遗传病。在该病基础上伴发无色素性恶性黑色素瘤更为少见。现将我科所遇1例报告如下。患者男,24岁。自3岁起暴露处皮肤出现红斑、水疱。红斑不易消退,渐变乃褐色斑;鼻周及前胸出现疣状皮疹。半年前右下睑疣状疹增大、破溃。体检:全身系统检查无异常所见。皮肤所见: 相似文献
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着色性干皮症,又名萎缩性着色性血管瘤。1964年和1975年,我们先后见到二例本病患者,现将病例作一报告。病案报告病例一。傅××,男,12岁,汉族,天津人,病历号508688。患者生后6个月,面部出现褐色斑点,以后斑点逐渐增多,扩至颈部及机体其它裸露部位。太阳晒后,斑点颜色加深,面及颈部皮肤发红,灼痛,脱 相似文献
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目的:了解四川汉族人群XPC-A2920C和XPC-PAT基因多态性,并与其他地区和国家进行比较。方法:实验于2006-05/10在泸州医学院分子生物学实验室完成。采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法检测四川泸州地区208例健康无血缘关系个体XPC-A2920C和XPC-PAT位点基因型和单倍型频率分布。应用χ2检验分析两位点基因型在四川汉族人群中的分布与其他人群的分布是否有差异,以P<0.05为有统计学意义,SHEsis软件进行连锁不平衡和单倍型分析,以D'>0.5具有连锁不平衡。结果:①A2920C位点检出3种基因型,AA,AC和CC的频率分别为45.7%,43.7%,10.6%。XPC-PAT位点3种基因型PAT-/-,PAT /-,PAT / 的频率分别为45.2%,43.7%,11.1%。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),具有群体代表性。②单倍型APAT-,APAT ,CPAT-,CPAT 频率分别为65.6%,1.9%,1.4%,31.1%。两位点存在连锁不平衡(D'=0.958)。③A2920C基因型频率分布与日本、韩国人群比较有统计学意义(AA:45.7%,12.2%,34.8%;AC:43.7%,45.0%,51.5%;CC:10.6%,42.8%,13.7%;P均<0.01)。XPC-PAT基因型频率分布与美国、西班牙人群比较有统计学意义(PAT-/-:45.2%,34.4%,30.6%;PAT /-:43.7%,49.4%,48.7%;PAT / :11.1%,16.2%,20.6%;P<0.05)。结论:A2920C和PAT多态性均检出3种基因型,其多态性分布存在种族和地区差异。 相似文献
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着色性干皮病基因G组 (xeroderma pigmentosum group G, XPG)是一种结构特异性内切核酸酶,参与核苷酸切除修复(nucleotide excision repair)和转录,对于纠正切除修复缺陷至关重要。XPG单核苷酸基因多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)可能与胃癌(gastric cancer, GC)的遗传易感性有关。XPG在人体细胞基因组的稳定及细胞周期调控起重要作用。XPGSNP多个位点不仅与GC的发生有关,而且影响到GC的治疗及预后。本综述将XPGSNP与GC的相关研究进展进行综述。 相似文献
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孙雪松 《中华现代护理杂志》2009,15(19):2935-2936
患者女性,37岁,孕5产1,孕27周臀位.孕12周时右下腹疼痛剧烈不能缓解,B超查右卵巢7.2 cm×5.4cm×4.3cm肿物,抗感染治疗后腹痛消失.孕期定期复查期间自觉腹部增长迅速,伴有憋气感,于孕26周时B超报:右卵巢肿物17.8 cm×15.1 cm×12 cm,查血甲胎蛋白(AFP)>400UI/ml,血清睾酮185.6 mnol/L,CA-125 25.58 U/ml,于2005年5月在当地医院开腹探查行右侧附件切除术,术后病理报:右卵巢支挣间质细胞瘤合并内胚窦瘤IC期.考虑为恶性肿瘤需化学治疗,患者于术后第12天来我院进行治疗.入院时生命体征正常,胎心144次/min. 相似文献
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孙雪松 《中华现代护理杂志》2009,15(28):2935-2936
患者女性,37岁,孕5产1,孕27周臀位。孕12周时右下腹疼痛剧烈不能缓解,B超查右卵巢7.2cm×5.4cm×4.3cm肿物,抗感染治疗后腹痛消失。孕期定期复查期间自觉腹部增长迅速,伴有憋气感,于孕26周时B超报:右卵巢肿物17.8cm×15.1cm×12cm,查血甲胎蛋白(AFP)〉400UI/ml,血清睾酮185.6nmol/L,CA-12525.58U/ml,于2005年5月在当地医院开腹探查行右侧附件切除术,术后病理报:右卵巢支持间质细胞瘤合并内胚窦瘤IC期。 相似文献
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目的:探讨着色性干皮病基因D(Xeroderma pigmentosum gene D,XPD)和X线交叉互补修复基因1(X-ray repair cross complementing gene 1,XRCC1)的多态性与肺癌之间的相关性。方法:采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术,对150例肺癌患者(肺癌组)以及150例健康志愿者(健康对照组)的XPD-751、XRCC1-399两个多态位点进行基因型分析。结果:肺癌组及健康对照组XPD-751的基因型频率及突变等位基因频率差异有统计学意义(P分别为0.046、0.003);肺癌组及健康对照组的XRCC1-399基因型频率及突变等位基因频率则差异无统计学意义(P分别为0.395、0.105)。非小细胞肺癌组和小细胞肺癌组XPD-751的突变等位基因频率差异有统计学意义(P=0.012),鳞癌组、腺癌组及其他类型非小细胞肺癌组XPD-751的突变等位基因频率差异亦有统计学意义(P=0.023)。吸烟和XPD-751多态性两个危险因素共同存在时,罹患肺癌的相对危险度为2.812(95%CI:0.956~6.415),P=0.336。结论:XPD-751基因多态性与肺癌的发生相关,尤其与非小细胞肺癌中的鳞癌关系密切;而XRCC1-399基因多态性则与肺癌的发生无关;吸烟和XPD-751多态性在肺癌的发生中无交互作用。 相似文献
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外阴癌是一种少见的恶性肿瘤,仅占妇科恶性肿瘤的3%~5%,占女性恶性肿瘤的1%~2%,常见于60岁以上的妇女[1],其发病因素常与性病史、外阴及阴道感染、慢性外阴刺激、糖尿病、高血 相似文献
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任立红 《中华现代护理杂志》2008,14(19):2114-2114
患者,女性,24岁,宫内孕35+4周,主因"运动神经元病,肌萎缩侧索硬化病"于2007年5月入院.主诉孕2个多月因下肢无力下楼时摔倒,伴说话不流利,双手不能伸直,双手肌肉萎缩不能使用筷子,在外院就诊,行肌电图检查为广泛神经元损害,确诊为运动神经元病,肌萎缩侧索硬化症.未治疗,来我院进一步诊治.查体;患者走路缓慢,说话不畅,发音不清晰,舌肌萎缩有纤颤,颈软无抵抗,双手肌群萎缩,手指不能伸直但能屈,上臂及下肢肌肉正常无浮肿,双侧膝腱反射可引出但亢进,吞咽困难,吃饭慢,其他均正常. 相似文献
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总结1例脂质沉积性肌病合并横纹肌溶解患者的护理体会。护理要点为严密观察患者病情变化,做好高血钾和低血压的护理,加强连续肾脏替代疗法的护理、用药护理、皮肤及疼痛护理,注重营养支持和康复锻炼。通过积极的对症治疗和护理,患者住院4周康复出院。 相似文献