遗传性小脑共济失调10个家族发病分析

报道了遗传性小脑共济失调１０个家族发病情况，在１１０人中共４９人罹病。根据临床特点及遗传方式分析，有８个家族，４４例患者为成年期（２３－４６岁间）发病；以ＯＰＣＡ为主要表现的有５个家系；以Ｈｏｌｍｅｓ型为主要表现有３个家系，家系分析属常染色体显性遗传。其余２个家族，５例，属常染色体隐性遗传，均在幼年期５岁左右发病。其中１个家族的２例患者表现除小脑损害外，还有基底节、脑干、大脑皮质、周围神经等广泛病损临床特点，另一个家系的２例患者伴心肌损害及锥体外系症状，这２个系患者，均有骨骼畸形的表现。     

湖北土家族先天性遗传性皮肤病流行病学调查分析

本文采用整群随机抽样方法，对湖北省巴东县两个区共５３２０２人进行先天性遗传性皮肤病流行病学调查研究，共检出病种１２种，患者１０２人，总患病率为１．９２‰。男性患病率为２．２８‰，女性患病率为１．５２‰，男女患病率差异有显著性（Ｐ＜０．０５）。疾病的遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性遗传和Ｘ连锁隐性遗传等。     

Y连锁遗传的视网膜色素变性一家系

Ｙ连锁遗传的视网膜色素变性一家系夏洪喜，赵国镛视网膜色素变性（ｒｅｔｉｎｉｔｉｓｐｉｇｍｅｎｔｏｓａ）是眼科常见的单基因遗传病［１］，其遗传方式已证实有常染色体隐性、常染色体显性及Ｘ连锁隐性遗传［２，３］。我们于１９８７年发现了一家族４代２１人，其中...     

原发性高血压病遗传学研究

对５０例有家族史的遗性高血压患者进行家系、遗传度的调查及ＨＬＡ单倍型的关联分析，并以２１例无家族史的非遗传高血压及１００例正常无关人对照，结果发现：（１）遗传性高血压以多基因遗传为主，遗传度的加权平均值为５９．７２±８．１２％；（２）遗传性高血压与ＨＬＡ－Ｂ７５，ＤＲ１，ＤＱ７显著相关，Ｂ７５－ＤＱ７是连锁不平衡，非遗传传高血压ＨＬＡ－Ｂ８抗原偏高，提示原发性高血压具有遗传基础，ＨＬＡ基因可能存在     

多指(趾)家系疾病相关基因排除性定位分析

目的 定位一个常染色体显性跗多指（趾）家系中的疾病相关基因。方法 采用已经报道的７号染色体上７个微卫星ＤＮＡ标记及２号染色体上１个微卫星标记对该 家系进行连锁分析。结果 ７号染色体上７个位点的Ｚ值均小于１，与该 谊系致寅基因不连锁；２号染色体上的１个位点与致病基因明显不连锁。结论 该家系的致病基因很可能是一个新基因痤。     

家族性自发性气胸

本文分析我院１９８０－１９９０年共收治的自发性气胸１４３例，其中发现Ａ（李家），Ｂ（刘家），Ｃ（马家）三家系１２例病人罹患此病。认为本病具有家族聚集现象。通过家系调查和系谱分析指示家族性自发性气胸的遗传方式属于常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和Ｘ连锁遗传。     

中国人遗传性痉挛性截瘫spastin基因突变研究

目的 探讨中国人遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia,HSP)spastin基因的突变特点，为该病的基因诊断提供依据。方法 应用聚合酶链反应—单链构象多态性(PCR—single strand conformation polymorphism，PCR—SSCP)结合DNA序列分析方法，对22个常染色体显性遗传HSP家系的先证者和9例散发性HSP患者的spastin基因进行研究，对发现异常SSCP条带的家系内成员进行突变研究。结果 在22例常染色体显性遗传HSP家系的先证者和9例散发性HSP患者中发现异常SSCP条带6例，进行DNA序列分析，共发现3种spastin基因突变，为外显子8的T1258A和A1293G，外显子14的1667delACT或1668delCTA或1669delTAC，均未见报道，突变位点均位于spastin基因功能区域，其中两个家系存在同一种突变(T1258A)，各突变家系内患者存在同样的异常SSCP条带。结论 中国人遗传性痉挛性截瘫患者存在spastin基因突变，该基因在中国人常染色体显性遗传的遗传性痉挛性截瘫家系中的突变率较低(18．2％)，点突变是主要的突变形式，外显子8可能是中国人spastin基因的突变热点。     

一个遗传性脊髓小脑型共济失调大家系的致病基因分析

目的探讨一个遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）大家系的遗传特点和基因突变分析。方法对一个遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）大家系进行家系调查,绘制系谱图,抽取家系成员外周血,采用聚合酶链反应和毛细管电泳对致病基因进行分析检测。结果该家系的遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）为常染色体显性遗传,6代45人中有15人为SCA患者,4人为携带致病基因的无症状患者。患者ATX3基因的CAG三核苷酸重复65-73次。结论该家系为常染色体显性遗传的SCA3型（SCA/MJD）,患者基因突变检测分析显示异常扩增的CAG突变数与发病年龄呈明显的负相关。基因突变检测在疾病诊断和早期发现无症状患者方面有重要作用,从遗传生殖角度阻断该病的遗传有重要意义。     

遗传性牙釉质发育不全家系的调查与分析

采用家系调查方法对一牙釉质发育不全患者的家系情况进行了调查 ,并绘制成系谱图进行遗传学分析。结果发现该家系中连续 5代都出现该病患者 ,且患者子女中发病率近 1 /2 ,亦无性别差异 ,其传递方式符合常染色体显性遗传的特点 ;根据患者的临床表现 ,按照Witkop对该类口腔疾病的分类方法 ,该家系的疾病属于遗传性牙釉质发育不全中的第三种类型 ,即遗传性牙釉质矿化不全症     

肝豆状核变性二家系报告

肝豆状核变性二家系报告福建省立医院神经内科（３５０００１）王清珍，周秀珍福建省立医院内科除鸣钦肝豆状核变性系Ｗｉｌｓｏｎ１９１２年首次描述［１］，为一种常染色体隐性遗传，铜代谢障碍性家族性疾病。现将我们发现约有较完整资料的两个家系共５例报告如下。病例...     

常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征DJ1基因突变研究

目的探讨常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征（autosomal recessive early-onset Parkinsonism，AR—EP）DJ1基因的突变特点。方法 应用聚合酶链反应结合DNA直接序列分析方法，对11个常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征家系先证者的DJ1基因进行突变研究。结果本组AR-EP患者未发现DJ1基因的致病突变，在内含子区发现6个多态，分别为IVS1→15T→C、IVS4＋30T→G、TVS4＋45G→A、IVS4＋46G→A、IVS5＋31G→A和g．168-185del，其中3个（IVS1-15→C、IVS4＋45G→A、IVS4＋46G→A）为新发现的多念。结论中国人常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征患者DJ1基因突变可能罕见。     

14例粘多糖病的家系调查与其遗传学分析

在我市８００万人口的遗传病普查中，共发现粘多糖９个家系１４例患者。本文探讨了该病遗传方式，按Ｗｅｉｂｅｒｇ先证法ｆ＝０．２６９，基本符合常染色体隐性遗传，但经显性分离分析ｘ２＝０．２９，Ｐ＞０．０１提示该病亦符合常染色体显性遗传。本病在我市群体发病率为０．１７５／１０万，低于文献报告。我们资料以Ⅰ型最多（８５．７％），平均死亡年龄为１０．５７±３．５岁，与国外文献相符。目前本病无特殊治疗，家族发病率又高，对有家族史者应劝其绝育为佳。     

特发性癫痫遗传方式的研究

目的为了探讨特发性癫痫（ＩＥＰ）的遗传方式。方法采用家系分析、多基因分析和分离分析的方法，对山东省遗传病群体调查中发现的２１０个ＩＥＰ家系进行了研究。结果ＩＥＰ不符合多基因遗传，而主要为常染色体隐体遗传。分离分析结果显示，Ｕ×Ｕ多发家庭组和Ｕ×Ａ家庭组可以接受常染色体隐性遗传的假设；部分Ｕ×Ｕ组的家庭可以接受常染色体隐性遗传的假设，但是大多数Ｕ×Ｕ组的家庭为散发病例，散发病例比例为７８．５％。结论散发病例和Ｕ×Ｕ（ｆ）家庭组可能存在遗传异质性，其原因有待进一步的研究。     

328例非特异性精神发育迟滞的隐性基因分析

采用分离分析和血缘分析方法，对山东省遗传病调查中发现的３２８个父母双方均正常的中、重度非特异性精神发育迟滞（ＮＳＭＲ）家系进行了分析。结果表明，多发家庭先证者的平均近婚系数显著高于一般群体，分离比接近０．２５。提示隐性基因在中、重度ＮＳＭＲ发生中起一定作用。在重度ＮＳＭＲ，散发病例占４０．７％，Ｘ连锁隐性遗传占９．１２％，常染色体隐性遗传占５０．１８％。常染色体隐性基因位点数的最小估计值为２４，各位点的平均基因频率为０．００３５，携带者总频率为１７．５４％；在中度ＮＳＭＲ，散发病例占６１．５％，Ｘ连锁隐性遗传占１１．５３％，常染色体隐性遗传占２６．９７％，常染色体隐性基因位点数的最小估计值为１３２，各位点的平均基因频率为０．００２１，携带者总额率为５４．９５％。     

遗传性脊髓小脑型共济失调的CAG三核苷酸突变检测

目的 评价ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、ＳＣＡ３／ＭｊＤ、ＳＣＡ６、ＳＣＡ７和ＤＲＰＬＡ的ＣＡＧ三核苷酸异常扩增突变「（ＣＡＧ）ｎ」,在中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ｓｐｉｎｏｃｅｒｅｂｅｌｌａｒ ａｔａｘｉａ,ＳＣＡ）患者的分布频率。方法 经聚合酶链反应、变性聚丙烯酰按凝胶电泳和银染显带技术,检测分析了８５个中国人常染色体显性遗传ＳＣＡ家系（其中患者１６７例）和３７例散发ＳＣＡ患者的ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、     

X连锁隐性遗传鱼鳞病基因突变研究进展

X连锁隐性遗传鱼鳞病(XLRI)是一种常见的遗传角化障碍性皮肤病,以皮肤干燥,大块状,深褐色鳞屑脱落为主要表现.皮肤以外的特征包括：角膜混浊和隐睾症等. 1978年已经有研究阐述了类固醇硫酸酯酶(steroid sulfatase, STS)的缺陷与XLRI发生 的内在关系。STS基因定位于X染色体短臂XP22.3.该区域逃避了X染色体失活,具有很高的缺失频率,约90%的患者存在STS基因的完全缺失。男性患者的诊断和携带者的筛查主要依赖于生化检测和遗传学分析.目前已经有很多关于XLRI病分子遗传学的研究.本文主要就X连锁隐性遗传性鱼鳞病基因突变特点和基因诊断综述如下：     

先天性角化不良遗传学研究进展

先天性角化不良是一种具有特征性皮肤黏膜损害、常伴有多系统损害的罕见的遗传性综合征。其遗传方式有3种：X染色体隐性遗传；常染色体显性遗传；常染色体隐性遗传。对本病的研究主要侧重于对其遗传特征以及伴发系统损害的机制研究，特别是对于以X染色体隐性遗传为特征疾病的研究近年来取得了突破性进展。本文重点对本病的遗传学研究进展以及发病的病理生理学机制进行了综述。     

遗传性鱼鳞病一家系的临床表现及遗传分析

鱼鳞病(ichthyosis)是一类遗传性皮肤角化异常的病变.其主要临床表现为皮肤干燥、粗糙,具有暗褐色的鱼鳞状鳞屑.根据其遗传特点、临床表现和组织病理,可分为寻常型鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病和性连锁遗传寻常鱼鳞病3种类型[1].其中性连锁遗传寻常鱼鳞病(X-linked ichthyosis)(MIM 308100)为X连锁隐性遗传,仅见于男性,出生后或婴儿期发病.与寻常鱼鳞病相比,除了遗传方式的不同之外,二者在临床表现和组织学上也有所不同.X连锁的鱼鳞病患者发病早,其皮疹鳞屑较大,呈红褐色或污黑色大片鱼鳞状,遍布全身,头、耳、颈及腋窝,月国窝、肘窝等部位均可受累;腹部病情较背部严重,但一般不发生毛囊角化[2].     

英国SCA患者FA基因1、2、3、6型DRPLA和FA基因的分析

遗传性共济失调（ＳＣＡ）是一组神经变性疾病，以不同程度脑干和小脑病理形态异常和机能障碍为特征，常于３０岁～４０岁后出现临床症状，除小脑损害表现外尚有构音障碍、痴呆、椎体束征、动眼神经和脊髓功能障碍等。显性遗传性ＳＣＡ是一组表型异质的疾病，难于诊断。在过去的３０年中，至少已经遗传学定位６个ＳＣＡ位点（ＳＣＡ１５、７），并确定了４种引起疾病发生的基因（ＳＣＡ１、２、３、６），ＦＡ有一表型可与常染色体显性ＳＣＡ重叠，但区别在于ＦＡ以隐性方式遗传并且通常发病年龄较早。ＦＡ是一种进行性共济失调，出现于２…     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩症二家系调查

婴儿脊髓性肌萎缩症及少年型家族性进行性脊肌萎缩症均属运动神经元疾病之一，是一种常染色体隐性遗传病，其临床特点是广泛的肌萎缩和弛缓性瘫痪，我们近年来发现两个家系现报道如下。病例与家系家系一：熊氏家系是江西新建县望城岗人，三代共１２人，先证者为第Ⅲ代中两...