胸苷酸合成酶基因多态性与肺癌易感性关系

目的 探讨胸苷酸合成酶(TS)基因多态性与肺癌易感性的关系.方法 应用聚合酶链式反应(PCR)方法检测青岛地区原发性肺癌患者473例及健康对照641人的TS 5’-非翻译区(untranslated region,UTR)多态性分布,以非条件logistic回归模型分析TS基因多态性与肺癌易感性的关系.结果 TS 5’-UTR的3种基因型3R/3R、2R/3R、2R/2R在病例组的频率分别为62.2％、34.0％和3.8％,在对照组中则分别为60.5％、37.0％和2.5％,分布差异无统计学意义(P＞0.05);以携带TS 5’-UTR 3R/3R基因型者为参照,携带TS 5’-UTR 2R/3R基因型者发生肺癌的风险减少,OR值为0.90(95％ CI =0.69 ～ 1.17),而携带TS 5’-UTR 2R/2R基因型者发生肺癌风险增加,OR值为1.64(95％CI=0.80～3.38),但差异均无统计学意义(P＞0.05);以性别、年龄、吸烟、饮酒、病理类型,临床分期分层分析结果表明,TS 5’-UTR基因多态性与肺癌易感性无明显关联(均P＞0.05).结论 TS 5’-UTR多态与肺癌易感性无显著关联,未发现该基因多态性与吸烟、饮酒存在明显的交互作用.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态与胃癌易感性

目的探讨福建省人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T基因多态与贲门癌、非贲门部胃癌易感性关系，及其与叶酸摄入和饮酒的交互作用。方法采用共同对照的病例一对照研究方法，聚合酶链反应．限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测基因型。结果多因素分析结果显示，MTHFR变异基因型(CT或TT)增加非贲门部胃癌发生的危险。变异基因型与新鲜蔬菜、水果摄入少和常饮酒在贲门癌发生中存在交互作用，与豆制品和新鲜水果低摄入在非贲门部胃癌发生中存在交互作用。结论MTHFR变异基因型与低叶酸和常饮酒协同增加贲门癌发生的危险，变异基因型是非贲门部胃癌的危险因素，与低叶酸摄入协同增加非贲门部胃癌的危险。贲门癌与非贲门部胃癌的危险因素不尽相同。     

湖北省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的:分析湖北省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法:采用横断面调查研究方法,以湖北省2 899例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,统计分析基因多态性的分布特征并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果:湖北省汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为16.0%,高于海南省,低于山东省和河南省(P<0.01),与四川省的差异无统计学意义(P>0.05)。MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为4.5%,高于河南省,低于四川省和海南省(P<0.05),与山东省的差异无统计学意义(P>0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率为6.2%,低于海南省(P<0.01),与山东、河南和四川省的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:湖北省汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与宫颈癌易感性

目的探讨山西省人群亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与宫颈癌易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究，调查111例病理确诊的宫颈鳞状细胞癌和111例子宫肌瘤对照可能危险因素的暴露情况，聚合酶链限制性长度多态性的（PCR-RFLP）方法检测MTHFR基因多态性；多因素Logistic回归模型进行危险因素的分析。结果多因素分析结果显示，677TT基因携带者患宫颈癌的危险是677CC型个体的3．29倍（OR=3．29。95％CI=1．33～8．16），是C等位基因（CC＋CT）携带者的2．74倍（OR=2．74，95％CI=1．31～5．74）。结论MTHFR基因C677T多态性可能是宫颈癌发生的易感因素，携带677TT基因型的个体患宫颈癌的危险明显增加。     

烟台市牟平区汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的分析山东省烟台市牟平区女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法以烟台市牟平区529例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区数据进行比较。结果烟台市牟平区汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为33.1%,与山东省淄博市、江苏省镇江市、湖北省武汉市、四川省德阳市、云南省昆明市、广东省广州市和海南省琼海市的分布差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为2.7%,与江苏省镇江市、湖北省武汉市、四川省德阳市、云南省昆明市、广东省广州市和海南省琼海市的分布差异存在统计学意义(P<0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率为8.2%,仅与淄博市和琼海市存在统计学差异(P<0.05)。结论烟台市牟平区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布情况不同于其他地区,具有地域特异性。     

荔波县布依族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布

目的 研究贵州省荔波县布依族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布.方法 选取2017年7月-2020年1月在荔波县中医院进行围孕期保健的457名布依族健康女性,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR检测MTHFR C677T、MTHFR...     

金港镇汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶与甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究

目的:探讨张家港市金港镇汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法:2013年11月~2014年6月对在金港镇人民医院进行孕前与孕期检查的348名汉族女性进行叶酸代谢障碍遗传检测,采用SPSS19.0软件进行统计学分析、应用HaploView4.2软件进行SNPs的Hardy-Weinberg平衡、LD水平和单倍型结构分析MTHFR 677T、al298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果:384名汉族女性的MTHFR 677基因型CC、CT、TT的频率分别是28.0%、55.3%、16.7%。TT纯合突变型频率低于烟台(32.2%)、镇江(21.8%);高于松滋(15.4%)、德阳(13.8%)、昆明(14.1%)、惠州(10.9%),差异有统计学意义(P均0.05)。MTHFR 1298基因型AA、AC、CC的频率分别为66.6%、30.5%和2.9%,CC纯合突变基因型频率高于烟台(1.8%)、松滋(2.6%)、昆明(2.7%);低于镇江(3.5%)、德阳(6.3%)、惠州(7.2%),均有统计学意义(P均0.05)。MTRR 66基因型AA、AG、GG的频率分别为62.5%、34.0%、3.5%,GG纯合突变基因型与烟台(7.2%)、松滋(6.4%)、德阳(8.2%),差异有统计学意义(P0.01)。结论:张家港市金港镇汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的频率普遍高于南方地区,具有地域特异性,需要加强叶酸补服剂量及延长服用时间从而达到一级预防的目的。     

亚甲基四氢叶酸还原酶677基因多态性与胃癌危险度关系病例对照研究

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677基因多态性与胃癌危险度的关系。方法 采用以人群为基础的病例对照研究方法,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法用于检测MTHFR677的基因型。结果 胃癌病例组中,MTHFR677 C/C、C/T、T/T三种基因型的频率分别为25.8％、54.6％、19.6％。对照组中三种基因型频率分别为34.5％、50.9％、14.6％。以C/C基因型作为参照基因型,C/T或T/T两种基因型的OR值为1.52(95％CI:1.04～2.23)。胃癌病例组中C和T两种等位基因型频率分别为53.3％和46.7％,对照组中分别为60.0％和40.0％。以C等位基因为参照,T等位基因的OR为1.31(95％CI:1.02～1.69)。此外研究还显示:MTHFR677AnyT基因型可能与吸烟、霉变粮食、大麦粥摄入、盐的过量摄入以及幽门螺杆菌CagA的感染发生交互作用而增加个体患胃癌的危险度。而该基因型与饮酒和饮茶未见明显的交互作用。结论 当个体携带C/T或T/T基因型时,患胃癌的危险度上升;携带AnyT基因型还可与其他环境危险因素发生交互作用,增加个体患胃癌的危险度。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与胃癌易感性的关系

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性及其和烟酒嗜好相互作用与胃癌中易感性的关系。方法 在上消化道癌高发区江苏省淮安市进行病例对照研究（胃癌患者107例，对照人群200名）。调查研究对象的生活习惯，采用PCR－RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。结果 （1）胃癌组中MTHFR变异基因型拥有者的比例79．4％，显著高于对照组的68．5％（x^2=4.15,P=0.0416)。MTHFR变异基因型拥有者发生胃癌的危险性显著升高（OR＝1.78,95%,CI:0.99-3.22；性别和年龄调整OR＝1．89，95％CI：1．08－3．32）。（3）在MTHFR变异基因型拥有者中，伴有吸烟习惯者发生胃癌的OR为7．72％（95％CI：2．23－26．79），伴有经常饮酒习惯者发生胃癌的OR为3．08％（9T％CI：1．30－7．23）。与不吸烟，不经常饮酒的野生型纯合子MTHFR基因型拥有者相比，伴有吸烟的经常饮酒习惯的MTHFR变异基因型拥有者发生胃癌的OR为13．96％（95％CI：2．76－70．46）。结论 MTHFR C677T变异基因型与胃癌的易感性有关；吸烟和饮酒与MTHFR变异基因型在胃癌发生中有明显的协同作用。     

白银市汉族育龄女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布情况

目的 调查研究白银市汉族女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特征。方法 选取2017—2020年在白银市妇幼保健院进行孕期保健的331例汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR分型检测MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点情况,并进行分析。结果 入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。汉族女性MTHFR 677CC、CT及TT的基因型频率分别为27.5%、45.0%及27.5%,C、T等位基因频率分别为50.0%、50.0%;MTHFR 1298AA、AC及CC的基因型频率分别为71.0%、26.6%及2.4%,A、C等位基因频率分别为84.3%、15.7%;MTRR 66AA、AG及GG的基因型频率分别为56.5%、38.4%及5.1%,A、G等位基因频率分别为75.7%、24.3%。汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是CT/AA(31.4%),没有CT/CC、TT/AC及TT/CC组合。两位点间存在完...     

吸烟、饮酒与胃癌关系的条件logistic回归分析

目的探索吸烟、饮酒及其交互作用与胃癌发生的关系。方法采用配对病例对照研究,收集了2003年8月~2004年8月303例胃癌新发病例和303例健康对照。对可能的危险因素进行了单因素、调整混杂因素(10年前人均年收入、文化程度、性格、慢性胃部疾病史)的条件lo-gistic回归分析,估计其OR值及95%置信区间。结果调整前后,随着吸烟年数延长、每天吸烟量增大及吸烟包年数增多,胃癌的OR值呈上升趋势(趋势检验,P=0.0214、P=0.0121、P=0.0009)。吸烟年限>30年、每天吸烟量>20支和综合指标吸烟包年数>20者均显示出与胃癌有较强的正关联,其调整后的OR值分别是4.54(95%CI=1.20~17.13)、5.65(95%CI=1.43~22.29)和7.25(95%CI=1.70~30.84);未发现饮酒与胃癌有统计学关联(P=0.242)、未发现调整混杂因素后饮酒与吸烟之间有交互作用,其交互项Waldχ2=0.0276,P>0.05。结论吸烟与胃癌的发病呈正相关;单独饮酒与胃癌发生无明显关系,饮酒并不增加吸烟者患胃癌的风险,两者无协同作用。     

胸苷酸合酶启动基因与膀胱移行细胞癌侵袭性关系的实验研究

目的研究胸苷酸合酶(TS)启动基因在膀胱移行细胞癌生长与进展中的作用。方法采用多聚酶链式反应(PCR)技术检测87例原发性膀胱移行细胞癌TS启动基因,用链霉菌抗生素蛋白-过氧化酶(SP)免疫组化检测TS蛋白表达,并计算其免疫反应评分(IRS)。结果膀胱移行细胞癌的TS IRS为(3.38±2.15)分。浸润性膀胱移行细胞癌的TS IRS明显高于表浅性膀胱移行细胞癌,且随膀胱移行细胞癌病理级别的增高而升高(P均<0.01)。膀胱移行细胞癌的TS启动基因表现为2R/2R、2R/3R和3R/3R 3种亚型,87例中三者分别为3,23和61例。浸润性和低分化(G3)膀胱移行细胞癌的TS启动基因多为3R/3R,分别高于表浅性及中高等分化的膀胱移行细胞癌(P均<0.05)。结论TS启动基因的串联重复序列数目与膀胱移行细胞癌的浸润深度及分级呈正相关,癌组织的TS启动基因可作为判断其预后的分子生物学指标之一。     

叶酸代谢相关基因MTHFR、MS基因多态与胰腺癌风险关联

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）及甲硫氨酸合成酶（MS）基因多态与胰腺癌风险的关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究（胰腺癌新发病例101例,对照337人）方法,进行MTHFR C677T、A1298C及MS A2756G基因多态与胰腺癌风险关联分析,采用PCR-RFLP方法进行两候选基因分型.结果 携带MTHFR-677 CT及TT基因型者发生胰腺癌风险是CC基因型个体的2.17（95%CI：1.26～3.85）及3.53（95%CI：1.85～6.84）倍,呈明显的等位基因-效应关系;未观察到MTHFR 1298多态单独对胰腺癌发生的影响,但发现它与C677T有联合作用.MTHFR677CT与TT基因型与吸烟、饮酒有明显的正向交互,产生交互作用的ORint值分别为1.78（P=0.0010）和2.10（P=0.0051）.未发现MS A2756G多态与胰腺癌的发生之间存在统计学的显著关联.结论 MTHFR C677T多态与胰腺癌发生风险显著关联,且与吸烟、饮酒存在正向交互作用.     

胃癌易感性与诱导型一氧化氮合酶基因多态性关系的研究

目的 探讨中国人诱导型一氧化氮合酶（iNOS）基因多态性与胃癌易感性的关系。方法 以社区为基础的病例对照研究。病例经胃镜及病理确诊，有效分析样本包括肠型胃癌93例，胃贲门癌50例，对照246人。结果i NOS基因第16外显子存在C→T多态性（产生Tsp509I内切酶的识别位点），使编码的氨基酸由丝氨酸（Ser）改变为亮氨酸（Leu），对照人群T等位基因频率为13.21%，单独存在C→T多态性与肠型胃癌、胃贲门癌易感性增加无统计学关联，但与吸烟因素同时存在，对肠型胃癌、胃贲门癌产生明显的2型超相乘交互作用；与缺乏CagA抗体同时存在，对胃贲门癌产生明显的相加交互作用。结论 iNOS基因C→T多态性可能是胃癌的易感基因，特别与吸烟、缺乏幽门螺杆菌CagA抗体的肠型胃癌、胃贲门癌发生密切相关。     

冠心病患者血浆一氧化氮及一氧化氮合酶活力的研究

目的　探讨冠心病 (CHD)患者血浆一氧化氮 (NO)和一氧化氮合酶 (NOS)的水平差异以及其可能的影响因素。方法　采用试剂盒测定血浆中NO含量和NOS的活力 ,所得数据进行多元线性回归分析和协方差分析。结果　在本研究条件下 ,冠心病患者血浆NO含量为 (2 17.0 5± 15 3.31)μmol/L,NOS活力为 (14 .0 9± 7.14 )U/ml,均明显高于对照组 [分别为 (14 0 .6 9± 90 .96 ) μmol/L、(7.75±3.79)U/ml],差异有显著性 (P <0 .0 1)。吸烟和饮酒是血浆NOS的独立影响因素。性别是血浆NO的独立影响因素。结论　血浆NO和NOS与冠心病具有密切的关系。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与胃癌化疗的敏感性关系的研究

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 因C677T、A1298C多态与胃癌患者对5-FU为基础的化疗敏感性和毒性的关系。方法 收集经病理学确诊的晚期胃癌患者75例,病例化疗前均抽静脉血,提取白细胞DNA,用聚合酶链反应-限定性片段长度多态性技术检测MTHFR基因型。所有患者经5-FU为基础的化疗方案治疗。结果 (1)在75例晚期胃癌患者中,MTHFR C677TC／C、C／T、T／T基因型者分别为24例(32.0％)、33例(44.0％)和18例(24.0％);MTHFR A1298CA／A、A／C、C／C基因型者分别为52例(69.3％)、22例(29.3％)和1例(1.3％);经化疗后22例患者有效,总有效率29.3％。(2)MTHFR C677T T／T基因型者化疗的有效率为83.3％,显著高于T／C基因型者(15.2％,x2=22.27,P=0.000)和C／C基因型者(8 3％,x2=23.44,P=0.000)。C677T T／T基因型患者化疗敏感性是携带C677T C等位基因者的7.64倍(调整了性别、年龄、以往辅助化疗史及化疗方案,95％CI:3.14-18.62)。MTHFR A1298C A／A基因型者的有效率(36.5％),显著高于携带A1298C C(13.0％)等位基因者(x2=4 19,P=0.041;调整OR=3 75,95％CI:0.94-14.87)。同时携带MTHFR C677T T／T基因型和A1298C A／A基因型者化疗的有效率(86.7％)显著高于其他基因型者(15.0％,Fisher's exact:P=0.000,调整OR=6.57.95     

我国城乡居民健康生活方式现状调查及影响因素分析

目的了解我国城乡居民在吸烟、饮酒、运动、睡眠方面的健康生活方式的现状,为制定相关干预措施提供依据。方法采取多阶段整群抽样,对我国东、西、南、北、中5个省市城乡居民进行健康生活方式调查。结果共调查城乡居民6159名,城市4087人,占66.4%,农村2072人,占33.6%;男3059人,占49.7%,女3100人,占50.3%。城乡居民吸烟率为27.3%,城市为25.1%,农村为31.5%,农村高于城市(P<0.05);城乡居民的饮酒率为30.4%,城市为31.6%,农村为28.0%,城市高于农村(P<0.05);城乡居民规律锻炼率为24.7%,城市为30.1%,农村为15.3%,城市高于农村(P<0.05);城乡居民自评睡眠质量较好的为55.8%,城市为54.1%,农村为59.1%,农村高于城市(P<0.05)。性别、城乡、年龄、文化程度、职业是健康生活方式的重要影响因素。结论城乡居民在吸烟、过度饮酒、运动不足和睡眠方面的生活方式还普遍存在问题,且影响因素各异,需要开展有针对性的健康促进活动,减少不良生活方式的发生。