高IgE综合征的抗IgE自身抗体

IgE是在速发型(Ⅰ型)变态反应中起重要作用的免疫球蛋白。特应性支气管喘息和特应性皮炎患者血清中总IgE值高。著者亦曾报告在这些疾病中抗IgE自身抗体阳性率高且值亦高。高IgE综合征是血清总IgE     

高IgE复发性感染综合征

高IgE(HIE)综合征亦弥Job's 综合征或Burkley's综合征,以血清IgE水平升高、湿疹样皮疹以及复发性皮肤感染和鼻旁窦、肺部感染为特点。患者特别对金黄色葡萄球菌易感并且经常有复发性皮下脓肿存在。粘膜皮肤的念珠菌病和其他化脓性感染亦常常增     

VHL综合征1例报告

Von Hippel-Lindau(VHL)病是一种少见的常染色体遗传性疾病,最早于1904年Von Hippel 及1927年Lindau对此病有相关描述.VHL患者可以并发多脏器肿瘤,以中枢神经系统、视网膜毛细血管瘤,肾、胰腺肿瘤和嗜铬细胞瘤等较为常见.我科收治1例,现报道如下.     

Wiskott-Aldrich综合征1例报告

Ｗｉｓｋｏｔｔ－Ａｌｄｒｉｃｈ综合征１例报告北京铁路总医院小儿科（１０００３８）吕一平，汉彧临床报告男，５个月，因反复感染、湿疹五个月，皮肤出血点三个月入院。（住院号２２６０４８），患儿系第一胎，于生后十余天开始面、颈、腋窝及腹股沟皮肤出现湿疹，且渐...     

卷发综合征1例报告

卷发综合征１例报告北京军区总医院小儿科（１００７００）彭坚，郭玉茹病例报告患儿，男，１０个月，主因运动智力发育落后伴惊厥１０天来诊．患儿生后至今不会抬头，不会坐、不会站、不会说话，不认人、逗之不笑．１月前突然惊厥发作，双眼上翻，双上臂高举呈抱球式，头...     

DeLange综合征1例报告

DeLange综合征分二型．Ⅰ型为Corneliadelange综合征。以浓眉、连眉、上唇薄、唇角下斜、细肢为特点．I型为BrachmandeLange综合征，亦称肌肥大一脑综合征，以肌肥大伴小头和智力发育不全为特征。因其发病率为3万－5万分之一，非常罕见。现将我们发现的这一病例DeLansel型综合征报道如下。病例患者，女，5月，主因自幼发育落后5个月来诊收住，患儿为第一胎足月顺产，出生体重为2．3km，县长45cm，生后牛奶喂养，50－80ml／次，q6h，全天奶量约300ml。体重增长缓慢，3个月时3．skg，s个月‘kg。患儿一个月会笑，会抬头，3个月会玩手，4个…     

BeckWith-Wiedemann综合征1例报告

病例：患儿，男，生后２小时，第１胎第１产，孕３２W早产，胎膜早破，生后轻度窒息，出生体重２９００g，身长４５cm。体检：体温不升，发育幼稚，R：６０次／分，神清，反应尚可，前囱２．５cm×２．５cm，平软，左侧头颅血肿４×４cm，舌体肥厚，心肺听诊无异常，腹平软，肝     

Kleine-Levin综合征1例报告

Ｋｌｅｉｎｅ—Ｌｅｖｉｎ综合征１例报告林传水左敏１病例报告患者男，１８岁，学生，因反复嗜睡贪食于１９９６年５月２０日就诊。患者于半年前因学习紧张，心身疲劳，而出现头痛、乏力、困倦、注意力及思考力减退，几天后的某一天早晨父母发现患者很难唤醒，强行唤醒进...     

Mobius综合征1例报告

Mobius综合征又称 Von Guaefe综合征 ,系一先天性疾病 ,比较少见 ,现将 1例报告如下 :1　临床资料病例 ,女 ,4岁。生后即发现吸奶困难 ,睡眠中双眼不能闭合 ,口微张开 ,生后 3个月时因逐渐消瘦 ,营养不良而住院 ,首胎足月顺产 ,母在孕期正常 ,父母非近亲婚配。检查 :身材矮小 ,智力发育稍差 ,瞳孔大小正常 ,对光反应灵敏 ,面无表情 ,呈面具状脸 ,两侧眼睑不能闭合 ,不能作噘嘴及示齿动作 ,两眼内斜不能外展 ,两眼上视不能 ,舌肌萎缩 ,余神经系统检查未见异常 ,亦未见其他畸形。颅骨平片、脑电图 ,血、尿、粪常规检查正常。父母染色体正常…     

Kartagener综合征1例报告

Ｋａｒｔａｇｅｎｅｒ综合征１例报告浙江省嘉兴市第一医院（３１４０００）周惠芳，虞咏梅Ｋａｒｔａｇｅｎｅｒ综合征又名支气管扩张一慢性副鼻窦炎一内脏全反位三联征，由纤毛先天性缺乏轴丝臂所引起，临床所见不多，故将我们遇到的病例报道如下。病例摘要患者男性，４...     

猫叫综合征1 例报告

猫叫综合征是一种少见的染色体病,由于第5号染色体短臂缺失所引起,或称5p-综合征.我院于1995年11月2日发现1例,经外周血染色体分析,证实为5p-综合征.     

Melkersson-Rosenthal综合征1例报告

Melkersson-Rosenthal综合征较少见，现报告具有典型临床表现的一例如下。     

Silver综合征1例报告

病例　患儿女性，１岁１１个月。因发热、咳嗽５天，呼吸困难２小时，诊断支气管肺炎入院。患儿系第一胎，足月顺产，家庭旧法接生。出生时即发现身长特短，体重尤轻（均未测），四肢左右不对称，右侧上下肢明显大于左侧。患儿生长发育落后，至今尚坐不稳，不会说话。父母体健，非近亲婚配，孕期无异常疾病。家族无特殊病史。体检：体温不升，身长５２ｃｍ，体重４－８ｋｇ。呼吸不规则，神志不清。头颅方型，颅缝已闭，前囟２ｃｍ×２ｃｍ，平软。双眼无异常。面颊较小，面色紫绀。右侧胸廓较左侧肥大，两肺闻大量中小水泡音，心音低纯，肝…     

Aarskog综合征1例报告

Ａａｒｓｋｏｇ综合征１例报告山东医科大学附属医院（２５００１２）王玉玮，张孝中病例摘要患儿，男，５岁，因生长发育迟缓，外生殖器异常而就诊。第一胎，足月顺产，２岁半学步，至今行走不稳，语言不清，智力较同龄儿稍落后。体检：身高９４ｃｍ，体重１２ｋｇ，头围...     

Lowe综合征1例报告

Ｌｏｗｅ综合征１例报告哈尔滨市红十字儿童医院内分泌遗传代谢科（１５００１０）何静娟，王祥，阎颖旭，张建军病例报告患儿，男。４岁，足月顺产第一胎。一岁时视物不清，逐日加重，经眼科诊断为白内障，智力低下，三岁时会说爸妈单词，至今不会行走，父母健康，非近亲...     

Crouzon综合征1例报告

目的 分析1例FGFR2基因突变导致Crouzon综合征患儿的病例资料,了解该病的典型特征及分子生物学特点,为临床诊治提供依据。方法 回顾分析Crouzon综合征患儿的临床资料,完善相关辅助检查,同时采集患者及其父母的外周血,应用高通量测序目标序列捕获技术进行家系全外显子组测序,并进行遗传学分析。结果 该患儿典型临床特征主要为特殊面容（眼距宽、双眼突出、鼻梁低平、舟状颅、耳位低、上唇短、下颌前突）。经全外显子组测序结果显示FGFR2基因发生突变,染色体位置（chr10:123276891）,核酸改变（c.1026(exon8)C>G）,氨基酸改变（p.Cys342Trp,NM＿000141）。结论 该患儿具有典型的临床特征和基因检测结果,支持诊断Crouzon综合征。     

Klinefelter综合征1例报告

Klinefelter综合征是性染色体异常引起的染色体疾病,青春期前较少发现,多在青春期出现症状而确诊,占男性出生婴儿的1—2/万,作者曾遇1例报告如下。 病例报告 患者男,25岁,工人。因进行性体胖,乏力,多汗,阴茎短小不能勃起,睾丸小就诊。查体:肥胖体型(体重80kg),     

Bloch-Sulzherger综合征1例报告

Bloch-Sulzherger综合征，又称色素失禁症，真皮变性黑变病，为一种罕见遗传性疾病。近50年来报道650例，仅16例为男性，我科遇到1例，介绍如下。     

IgE骨髓瘤1例

本文将我们发现的1例骨髓瘤患者及其临床所见概要报告如下: 患者TF,54岁,男,农民,既往史无记载,身体健康,服兵役四年。于78年初全身不适。经医生诊断为高血压病后进行治疗,症状没有好转。同年7月又转到某医院,出现蛋白尿,怀疑肾脏病住院一个月出院后又出现胸部疼痛,某整形外科诊断为肋间神经痛,入院约4个月。疼痛增加,并出现背部、腰部疼痛。在78年12月再次住院,诊