老年性聋的病因学研究及与Atoh1、CDH23基因的关系

老年性聋是一种老年人群中常见的复杂性疾病,其病因包括老龄化、环境、遗传等多方面的因素。其中遗传因素是很重要的病因,大约占一半的比例。因此,要想真正认识老年性聋,开展老年性聋的遗传学研究和致病易感基因筛查具有重要意义。本文就老年性聋的病因学研究尤其是遗传学方面的研究,以及其与Atoh1、CDH23基因的关系进行综述。     

老年性聋遗传易感性候选基因

老年性聋是老年人群中一种最常见的听觉障碍性疾病,其病因复杂,发病机制至今尚未完全阐明。环境、营养、遗传等因素及高血压、高脂血症、糖尿病、动脉硬化等老年性疾病均可能与老年性聋的发生发展密切相关。其中,遗传因素在听觉器官的衰老过程中起着非常重要的作用,且近年来在老年性聋发生机制的研究中,遗传因素的作用更是备受关注。本文就老年性聋遗传易感性候选基因的研究进展做一综述。     

中枢性老年性聋

从外周听觉系统分析老年性聋,经典的分为感音型、神经型、血管纹型、耳蜗传音型和混合型。近年来,随着对中枢神经系统的研究及全球脑计划的开展,关于中枢听觉系统在老年性聋中的作用及与神经系统的学科交叉相关性有了新认识。本文主要对中枢性老年性聋的概念、检查方法最新进展做一综述。     

老年性聋的研究进展

老年性聋是指听觉器官随年龄的增长所发生的缓慢进行性老化过程,并出现听力减退的生理现象。Pearlman提出的老年性聋的临床定义为：双耳对称性感音神经性听力损失,没有重振或呈不全重振,无噪声接触史,言语辨别率与纯音听阈不成比例。     

耳蜗毛细胞凋亡及其基因调控的保护作用

细胞凋亡贯穿生物体的整个生命过程,生理状态下细胞内凋亡-抗凋亡系统维持着动态平衡状态,干扰或者打断这种平衡会导致机体疾病。各种内外界因素启动耳蜗毛细胞凋亡是导致听力障碍的重要机制,如噪声性聋、药物中毒性聋、老年性聋以及一些基因突变引起的先天性聋。因此识别这些细胞凋亡的关键调控点并在此基础上进行有效干预,对耳聋的治疗具有重要意义。本文对毛细胞凋亡的具体病理机制以及在基因水平上对这些关键点的调控作用做一综述。     

老年突发性聋患者的心理干预

突发性聋是一种以急剧发展的感音神经性聋为主要特征的疾病。60岁以上发生突发性聋的患者中部分患有老年性聋、高血压、糖尿病等老年慢性疾病,临床在提供耳科专科护理同时,针对老年患者的病理生理特点实施综合护理及心理干预,可以取得较好的治疗效果。1.1一般资料。2011年3月~2013年10月我科收治突发性聋老年患者40例,其中男22例,女18例,年龄60~74岁,平均年龄（63.2±3.0）岁。     

老年性聋言语识别率下降影响因素研究进展

老年性聋是指随年龄增长而出现的以双耳进行性高频听力下降为特征的慢性退行性疾病,表现为耳聋的同时伴有不同程度的言语识别能力下降。目前的研究尚未明确言语识别缺陷的机制,但多数学者认为听力损失、听觉中枢功能障碍和认知能力改变等因素可影响老年性聋的言语识别能力。本文就以上影响因素进行简要概述。     

老年性聋的基因组学研究进展

老年性聋是老年人群中最常见的健康问题之一,老年性聋可能既是生理性的衰老现象,又是一种与遗传及生命过程中所遭受到的各种有害因素影响有关的病理现象。本文将近年来在老年性聋基因组学研究进展情况作一综述。     

非综合征型聋的基因检测

先天性感音神经性聋50％是由遗传因素导致的，遗传因素中70％属于非综合征型先天性聋，引起非综合征型聋的热点基因有GJB2、SLC26A4、线粒体DNA和非热点基因GJB6、OTOF、跨膜丝氨酸蛋白酶等。通过对热点基因的产前诊断和新生儿早期检测可以实现遗传咨询、生育指导、聋儿早期防治和早期干预，减少听力残疾婴儿的降临。本文对引起非综合征型先天性聋的热点和非热点基因突变以及产前诊断的研究现状做一综述。     

分泌性中耳炎与感音神经性聋

分泌性中耳炎引起的听力下降主要为传导性聋，但部分患者可合并感音神经性聋，尤其在高频段出现骨导听力下降。本文对此现象的机制及国内外的研究现状和主要观点进行综述。     

内听动脉血栓引起的突发性聋

突发性聋是耳鼻咽喉科一种常见急症，发病率正呈逐年增长趋势，已越来越受到人们的重视。将内听动脉血栓引起突发性聋与其他原因引起的突发性聋临床特点做比较，发现其临床诊断及治疗均有特异性，有助于早期及时进行有针对性的治疗，以提高疗效。本文主要对近年来国内外关于内听动脉血栓引起突发性聋的解剖、病因、临床表现、诊断及治疗方面做一综述。     

缺铁性聋的诊断与治疗

作者首次将缺铁为直接病因的感音神经性聋命名为缺铁性聋。报告１０２例缺铁性聋的机体铁代谢变化特征和诊治经验。研究结果：（１）缺铁性聋患者的血红蛋白降低，达到公认的贫血标准，血清铁蛋白、红细胞碱性铁蛋白和血清铁含量显著低于正常听力健康人，血清铁日波动差值变小、消失或倒置；（２）铁剂疗法治疗该病的有效、显效和痊愈率分别为７６．５７％、５８．８６％和３５．４３％；（３）缺铁性聋可被分为急性型和慢性型，两型合计的发病率约占全部感音神经性聋的１０～１５％，多见于学龄前儿童、月经期妇女及老年人；（４）提出了本病的诊断标准与治疗原则。本文研究结果为临床耳聋防治与铁缺乏防治提供了新的可靠依据。     

蛋白质组学在听觉系统中的研究应用进展

随着人类基因组计划全部测序的初步完成，研究重点转到对基因功能的研究上。蛋白质作为基因的表达产物，对其表达模式和功能的研究成为热点。蛋白质组学已经运用到正常听觉系统、遗传性聋、药物性聋、年龄相关性聋、中耳炎、梅尼埃病等疾病的研究，为听觉相关疾病的病因及发病机制做了有益的探索。本文综述了国内外应用蛋白质组学技术在听觉系统方面的研究进展。     

聋病基因筛查和耳聋防控新手段

重度聋一旦发生便无法恢复,严重影响生活、工作、学习能力,给家庭和社会造成巨大负担。除昂贵的人工耳蜗植入外,重度聋尚无有效治疗手段。能否在聋病发生前找到行之有效的防控方法是我们面临的重大挑战。据推测,60%重度聋与遗传因素有关[1]。由于聋病具有高度遗传异质性,且基因谱和突变谱广泛,大规模防控在世界各国尚无成功先例可循。而在中国,要实现聋病防控,需解决3个难题:一是亟待明确中国聋人群体     

人工耳蜗植入术在内耳畸形治疗中的进展

先天性内耳畸形是儿童感音神经性聋的主要病因,临床上多采用配戴助听器及手术进行治疗,而人工耳蜗植入术是目前治疗先天性内耳畸形导致重度感音神经性聋的最佳方法。本文就人工耳蜗植入术在先天性内耳畸形导致的感音神经性聋中的应用及价值做一综述。     

婴儿听力筛选：方法与评价

为寻找一种可靠、简便的婴儿听力筛选方法，作者用问卷法和行为测听法，对北京市６７２名，２６～３６周的婴儿进行了听力筛选。其中筛选未通过者，再进行耳镜、声导抗和ＡＢＲ检查。结果显示：①行为测听法与问卷法的检出率分别为１．０４％和０．７４％，灵敏度分别为１００％和７１．４％，特异度分别为９４．７％和９５．５％，假阴性分别为０和２８．６％。②病因调查：７例有听力障碍的婴儿中传导性聋３例，均为中耳炎性疾患引起，经及时治疗均恢复正常；感音神经性聋４例，１例双耳受累，病因为胎儿期病毒感染，另３例为单耳感音神经性聋，病因不明。结论：根据本资料北京市２６～３６周婴儿听力障碍发病率较高（１．０４％），且未被家长发现，所以建立婴幼儿听力筛选制度是十分必要的。行为测听法灵敏度及特异性较高，使用简单，费用不高，适合大规模听力筛选。它与调查病因相结合的方法，对婴幼儿听力障碍的早期发现、早期处理和防聋是有价值的，适宜推广。     

遗传性聋缝隙连接蛋白基因GJB2、GJB6

缝隙连接蛋白基因GJB2、GJB6是导致遗传性聋的重要基因，其发生频率及在不同国家、地区、不同种族之间可能有很大差异。本文就GJB2、GJB6的分子流行病学研究情况做一综述。     

聋（哑）人致聋原因的调查分析

聋（哑）人致聋原因的调查分析洪凤美，于丽娟近期对慈溪市农村地区１０１例聋（哑）人致聋原因及聋（哑）防治进行了调查分析，其结果为：遗传因素引起的先天性聋（哑）占８．９２％；耳毒性药物致聋占６９．７％，其中庆大霉素致聋占耳毒性药物致聋的７２．８％，听力损...     

功能性磁共振成像检查在老年性聋中的研究进展[综述]

老年性聋大多表现为双侧、进行性、对称的感音神经性听力下降，该病以高频听力减退、言语识别率下降为主要特征。老年性聋的病变部位包括外周听觉系统特别是耳蜗以及听觉中枢的退行性改变。老年性聋表现出中枢处理听觉信息速度的减慢、噪声环境下言语识 别困难，而且中枢听觉处理障碍是老年性聋的重要组成部分。功能性磁共振成像（functional magnetic resonance imaging，fMRI）是研究大脑中枢病变的新型手段。本文从老年性聋的诊疗现状以及fMRI应用在老年性聋中的研究进展做一综述，旨在探讨fMRI对于明确老年性聋中枢听觉处理机制以及为未来听觉康复干预提供指导等方面的应用前景。     

突发性聋与基因多态性的相关性研究

突发性聋是耳鼻咽喉科常见急症之一,目前其病因不明,存在许多假说,如精神心理因素、病毒感染、微循环障碍、膜迷路破裂、自身免疫性疾病等。从分子生物学方面探究基因多态性与突发性聋发病的相关性是近年来的研究热点,将对突发性聋的预防和临床诊疗具有一定的启示和指导意义。本文就近年来关于突发性聋与基因多态性的相关性研究进展做一综述。