骨肉瘤的细胞遗传学及分子遗传学研究进展

本文介绍了骨肉瘤病人的细胞遗传学的核型变化情况，以及使用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ，Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹、斑点杂交及原位杂交、ＲＦＬＰ、ＰＣＲ、ＳＳＣＰ等技术研究骨肉瘤的分子遗传学。     

脆性位点FRAXE分子遗传学研究进展

Ｘｑ２８区带上（ＣＧＧ）ｎ结构的扩展作为脆性点ＦＲＡＸＥ分子遗传学基础的研究结果发表之时，正值人类动态突变性遗传病概念确立不久。因此，医学遗传学界试图通过脆性位点ＦＲＡＸＥ分子遗传学的研究堤法阐明人类动态突变性遗传和人类脆性位点共同的分子遗传规律。     

人类乳腺癌的遗传学研究进展

本文综述了近年来在乳腺癌的遗传学研究方面的进展，着重介绍了ＢＲＣＡ１和ＢＲＣＡ２基因的分离、突变以及乳腺癌的遗传咨询。     

人类乳腺癌的遗传学研究进展

本综述了近年来在乳腺癌在遗传学研究方面的进展，着重介绍了ＢＲＣＡ１和ＢＲＣＡ２基因的分离、突变以及乳腺癌的遗传咨询。     

Friedreich共济失调分子遗传学研究进展

１９９６是是Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ共济失调分子遗传学研究取得突破性进展的年。Ｃａｍｐｕｚａｎｏ教授领导的科研组发现Ｘ２５基因内含子１上的（ＧＡＡ）ｎ结构中重复单元的扩展是ＦＲＤＡ发病的分子遗传学基础，从而为ＦＲＤＡ患者和携带奢 的基因诊断和产前基因诊断提供了科学的依据，极大地有利于在ＦＲＤＡ家族内开展有效的传咨询。     

Bloom氏综合征分子遗传学研究进展

Ｂｌｏｏｍ氏综合征（ＢＳ）是一种常染色体隐性遗传的染色体不稳定性综合征。身材矮小，免疫功能低下，面部微血管扩张性红斑和易患肿瘤或白血病是其典型的临床特征。近年来，有关ＢＳ综合征细胞遗传学和分子遗传学的研究取得了长足的进展。Ｅｌｌｉｓ等克隆了ＢＳ综合征编码基因（ＢＬＭ基因）的全长ｃＤＮＡ，且发现ＢＬＭ基因的突变是ＢＳ综合征患者发病的分子遗传学基础，从而为ＢＳ综合征家族的遗传咨询和基因诊断及其产前基因     

脊肌萎缩症的分子遗传学

进行性脊肌萎缩症（简称ＳＭＡ）为常染色体隐性遗传病，其致死性居常染色体隐性遗传病的第二位。近年来，ＳＭＡ的遗传学研究已取得了突破性进展。本就ＳＭＡ基因定位、克隆及产前基因诊断进行了综述。     

脊肌萎缩症的分子遗传学

进行性脊肌萎缩症（简称ＳＭＡ）为常染色体隐性遗传病，其致死性居常染色体隐性遗传病的第二位。近年来，ＳＭＡ的遗传学研究已取得了突破性进展。本文就ＳＭＡ基因定位、克隆及产前基因诊断进行了综述     

38例骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究

３８例骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究侯梅，邓长安，张雅鸥骨髓增生异常综合征（ｍｙｅｌｏｄｙｓｐｌａｓｔｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＭＤＳ）是一组与白血病密切相关的造血系统疾患。细胞遗传学资料表明，约５０％ＭＤＳ有核型异常，并认为ＭＤＳ中存在白血病克隆［...     

Prader—Willi综合征的临床与细胞遗传学研究—附2例报道

Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｉ综合征（ＰＷＳ）是比较常见的邻近基因微缺失综合征，主要表现为肌张力低下，智能减退、性腺发育不良和肥胖。其临床特征随年龄不同而有所改变。本文２例ＰＷＳ患儿临床特征典型，经外周血淋巴细胞培养，Ｇ、Ｃ、Ｒ显带染色体核型分析，结果：１例存在１５号染色体的微缺失。核型为４６，ＸＹ，ｄｅｌ（１５）（ｑ１１．２－ｑ１３），１例未发现缺失。本文就ＰＷＳ的临床特征、细胞分子遗传学及遗传咨询与优生进行讨论     

精神发育迟滞患儿的细胞遗传学研究

精神发育迟滞患儿的细胞遗传学研究卢洁，周容，董增义，谷仁凯，魏书珍，邹巧云，徐贤秋精神发育迟滞（ｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ，ＭＲ）是严重危害小儿健康的一类疾病。人群中ＭＲ的发病率约１％～３％［１］、其病因十分复杂，如染色体病，单基因遗传病，多...     

胆管癌的遗传学研究进展

近年来胆管癌的发病率呈逐年上升趋势，与其它肿瘤一样，胆管癌的发生发展与染色体、癌基因及抑癌基因的改变有关。目前遗传学的研究已发现，癌基因ｒａｓ、ＨＥＲ－２／ｎｅｕ、ｃ－ｍｙｃ、ｃ－ｍｅｔ及抑癌基因ｐ５３、ｐ１６、ＤＰＣ４等的突变、缺失或过表达与胆管癌的发生发展密切相关     

103例无精症男性的遗传学分析

１０３例无精症男性的遗传学分析何丹娜，王军，李秀贤，樊世荣男性不育是生育异常中较常见的疾病，我室自１９８４年至今对１０３例无精症男性进行细胞遗传学检查，发现各种染色体异常３８例，占３６．９％。应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）对其中两例４６，ＸＸ；４５，Ｘ男...     

医学细胞遗传学检验的质量控制

随着医学科学的飞速发展 ,医学遗传学检验在临床诊断中的作用显得日益重要。而细胞遗传学检验是医学遗传学检验的基础 ,尤其是在细胞遗传学基础上发展起来的细胞 -分子遗传学技术比如 :荧光原位杂交 (ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉ ｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ,ＦＩＳＨ) ,染色体涂抹 (ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｐａｉｎｉｔｉｎｇ ,ＣＰ) ,引物介导的原位标记 (ｐｒｉｍｅｄｉｎｓｉｔｕｌａｂｅｌｌｉｎｇ ,ＰＲＩＮＳ) ,比较基因组杂交 (ｃｏｍｐａｒａｔｉｖｅｇｅｎｏｍｉｃｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ ,ＣＧＨ)等均需要获得质量优…     

FMR—1基因分子遗传学研究进展

ＦＭＲ－１基因（ＣＧＧ）ｎ结构的扩展是ＦＲＡＸＡ位点脆性现象出现和脆性Ｘ综合征患者发病分子遗传学基础，过去的几年中，ＦＭＲ－１基因的上述动态突变的研究已取得了长足的进展，已成为人类动态突变性疾病研究的范例；此外，ＦＭＲ－１基因的错义突变和缺失型突变也能导致脆性Ｘ综合征相同的临床表现，从而显示出表现为脆性Ｘ综合征临床征候的患者具有高度的遗传异质性，并使这些患者及其家系成员的基因诊断和产前基因诊断进一     

Prader－Willi综合征的遗传学问题

Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｌｉ综合征的遗传学问题重庆医科大学遗传优生教研室（６３００４６）王应雄审校郑增淳近十余年来对Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｌｉ综合征（ＰＷＳ）的细胞遗传学研究揭示许多患者存在较为特定的染色体畸变，但其畸变与疾患之间的因果关系及临床意义尚不十...     

神经系统肿瘤的分子遗传学

Ｂｉｇｎｅｒ在胶质母细胞瘤中发现特异性的细胞遗传学改变，包括７号染色体增加、１０号染色体丢失及９ｐ易位和缺失等，这些特征性改变启发人们研究ＰＤＧＦ、ＥＧＦＲ、ｂＥＧＦ、ＴＧＦ－ａ等生长因子；ｃ－ｍｙｃ、Ｎ－ｍｙｃ等原癌基因及一些肿瘤抑制基因在神经系统肿瘤中的作用。这些特异性细胞遗传学事件、生长因子、信号转导因子及细胞核的细胞周期调节蛋白的研究可以为其他常见肿瘤的研究提供一个理想的研究模式。     

神经系统肿瘤的分子遗传学

Ｂｉｇｎｅｒ在胶质母细胞瘤中发现特异性的细胞遗传学改变，包括７号染色体增加，１０号染色体丢失及９ｐ易拉和缺失等，这些特征性改变启发人们研究ＰＤＧＦ，ＥＧＦＲ，ｂＥＧＦ，ＴＧＦ－ａ等生长因子；ｃ－ｍｙｃ，Ｎ－ｍｙｃ等原癌基因及一些肿瘤抑制基因在神经系统肿瘤中的作用。这些特异性细胞遗传学事件，生长因子，信号转导因子及细胞核的细胞周期调节蛋白的研究可以为其他常见肿瘤的研究提供一个理想的研究模式。     

Marfan综合征分子遗传学研究进展

Ｍａｒｆａｎ综合征分子遗传学研究进展谢进生孙衍庆黄尚志Ｍａｒｆａｎ综合征（Ｍａｒｆａｎｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＭＳ）是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病，主要累及眼、骨骼和心血管系统，８０％～９０％的患者死于心血管并发症——主动脉夹层、破裂和充血性心...     

42例骨髓增生异常综合征细胞遗传学研究

本研究对４２例骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）进行研究,采用骨髓细胞短期培养法,共１３例ＭＤＳ检出染色体异常核型,占３１％,ＭＤＳ－ＲＡＥＢ和ＲＡＥＢＴ（４１％）比ＭＤＳ－ＲＡ（２９％）异常核型检出率高（Ｐ＜０．０５）,检出７种类型染色体异常核型,染色体数量异常８例,以三体８多见,染色体结构异常５例,均为平衡易位。ＭＤＳ－ＲＡ异常核型均为数量异常,ＭＤＳ－ＲＡＥＢ、ＲＡＥＢＴ则以结构异常为主。观察中发现２例具有核型异常的ＭＤＳ－ＲＡＥＢ转化为ＡＮＬＬ－Ｍ２和ＡＮＬＬ－Ｍ５,表明ＭＤＳ染色体核型与ＭＤＳ亚型、转归和预后密切相关。