乳腺癌mdrl基因表达调控的探讨

目的 探讨肿瘤多药抗性（mdrl）的基因调控及其特异的凋亡机制。方法在建立的mdrl肿瘤 裸鼠的瘤组织中，采用ＡＢＣ免疫组化法，检测Ｐ－１７０、c-myc、野生型p５３、p１６ 、Ｆas和Ｂcl－２等蛋白的表达。结果发现mdrl肿瘤细胞的c-mye不达增强；经抗mdrl-rebozyme部分逆转ＭＤＲ表型后，mdrl肿瘤细胞的p５３表达有所升高。结论c-myc、p５３可能参与了对mdrl基因表达的调控，其中c-myc可能起着激活mdrl基因转录的作用。实验还发现m     

前列腺癌起因新发现

美国密歇根大学医学院教授Chinnaiyan等发现,前列腺癌细胞内数个基因重排对前列腺癌的发生和发展有重要作用。研究人员发现了2个新融合基因（TMPRSS2-ERG和TMPRSS2～EVT1）,这2个基因是由TMPRSS2基因与ERG基因或EVT1基因融合生成的,ETV1基因和ERG基因是前列腺癌的重要致癌基因,TMPRSS2基因与前列腺特异相关。该研究10月28日发表在Science[2005,310（5748）：644]上。     

妊高征患者与ACE基因缺失多态性研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因的缺失多态性与妊高征的关系。方法：对５２例妊高征患者（观察组）及１００例正常产妇,应用聚合酶链反应技术检测ＡＣＥ基因的缺失／插入多态性。结果：观察组的缺失型纯合子（ＤＤ型）ＡＣＥ基因占６５％,高于对照组的１６％;观察组的缺失型（Ｄ型）ＡＣＥ等位基因出现频率为７５％,亦高于对照组的３３％（Ｐ〈０．０１）。结论：妊高征的发病与ＡＣＥ基因的缺失多态性有关。     

部分肥胖基因研究进展

肥胖与高血压病、冠心病、糖尿病、胆囊炎以及癌症的发生发展密切相关,严重威胁着人类的健康和生命。除环境因素与生活方式对肥胖发生产生影响外,遗传因素对肥胖的发生也起着重要作用,并逐渐成为各国学者关注的焦点。近年来,各国学者在肥胖基因的发现及其发病机制方面做了大量的研究和探索。本文主要就近年来发现的Ob基因、FTO基因、NYGGF4基因等几种与肥胖相关的基因的结构及其在肥胖发生中可能起到的作用作一简单的介绍。     

共存于载脂蛋白C—I基因和伪基因之多态性Ile—11Met

目的：探讨可能存在于载脂蛋白Ｃ－Ｉ的基因突变或多态性及其频率和表型。方法：通过基因特异性引物和致突分离聚合酶链反应技术分离和扩增ａｐｏＣ－Ⅰ基因和伪基因片段，采用固相荧光直读法分别对其进行ＤＮＡ序列分析；对来自德国，意大利和日本人群的ＤＮＡ库样品进行基因型和表型及其相关关系的对比研究。     

脑血管病病人ACE基因缺失多态性的初步研究

①目的 探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因缺失多态性与中国人脑梗死、高血压脑出血的关系。②方法 应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法,检测６０例正常人。２１例原发性高血压无心脑血管并发症病人,５８例脑梗死病人和３１例高血压脑出血病人的ＡＣＥ基因型。③结果 ＡＣＥ基因缺失多态性与原发性高血压无相关关系（Ｘ＾２＝０．４６７１,Ｐ〉０．０５）。高血压脑出血组ＤＤ基因型频率为２６％,显著高于正常对照组的１０％（     

临床药物应用与单核苷酸多态性

人类基因组计划（HGP）的实施尤其是随着单核苷酸多态性（SNP）研究的迅猛发展，将会给人们带来巨大的益处，如医药公司的研究费用下降，新药开发时间缩短等。医生可以针对不同的患者使用最有效而又能避免毒、副作用的药物，进行真正的个体化药物治疗。对于病人而言，服用恰当的药物不但降低了费用也可以避免潜在的危害。因此，对影响临床用药的基因、多态性及其在临床应用中不同个体可能出现的不同反应进行研究，具有重要的临床意义。     

基因多态性与糖尿病肾病关系的研究进展

糖尿病肾病 (ｄｉａｂｅｔｉｃｎｅｐｈｒｏｐａｔｈｙ ,ＤＮ)是糖尿病(ｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｌｉｔｕｓ ,ＤＭ)最严重的并发症之一 ,是ＤＭ致死、致残的重要原因。ＤＮ的发病机制目前尚未完全阐明 ,但有大量证据表明 ,遗传因素与ＤＮ的发生密切相关。近年来 ,人们从肾脏病理生理的各个可能环节进行了研究 ,发现了一些与ＤＮ有关的易感基因 ,并研究了这些基因与ＤＮ的关系。以下 ,对近年来有关基因多态性与 2型糖尿病肾病的关系研究作一综述。1　ＡＣＥ基因肾素 -血管紧张素系统 (ｒｅｎｉｎ ａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎｓｙｓｔｅｍＲＡＳ)对…     

肿瘤抑制基因p53及Rb在鼻咽癌中的表达

为观察ｐ５３基因和Ｒｂ基因与鼻咽癌发生的关系，应用聚合酶链反应－单链构型多态分析技术（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ技术），检测３３例鼻咽癌组织、４例鼻咽部炎悸组织及３例正常鼻咽部组织中ｐ５３基因第７，８外显子的突变。结果显示，在３３例鼻咽癌中有７例存在ｐ５３基因第８外显子的突变，突变率为２１．２％。在第７外显子中未检测出突变发生。应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交，对Ｒｂ基因在鼻咽癌在存在状态基因突变及Ｒｂ基因的缺     

血管性痴呆相关基因研究进展

血管性痴呆 (Ｖａｓｃｕｌａｒｄｅｍｅｎｔｉａ ,ＶＤ)是一种脑血管病导致的智能障碍 ,是老年期主要的痴呆疾病。随着分子生物学的发展 ,以基因“病理学”为主要内容的相关科学研究已经开始。本文就血管性痴呆的几个基因的研究进展 ,综述如下。1　Ｎｏｔｃｈ 3基因1977年 ,由Ｓｏｕｒａｎｄｅｒ等首先报道了家族遗传性的非动脉硬化性、非淀粉样变脑血管病、遗传性多梗死痴呆 (ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｍｕｌｔｉ ｉｎｆａｒｃｔｄｅｍｅｎｔｉａ) [1] 。 1993年 ,Ｔｏｕｒｎｉｅｒ Ｌａｓｓｅｒｖｅ将此病正式命名为“伴有皮下梗死和白质脑病…     

A Study of the Best Probes to Detect HLA-DPB1, DQB1 Allele Genes

ＡＳｔｕｄｙｏｆｔｈｅＢｅｓｔＰｒｏｂｅｓｔｏＤｅｔｅｃｔＨＬＡ－ＤＰＢ１，ＤＱＢ１ＡｌｌｅｌｅＧｅｎｅｓＫｅＢｉｎｇｓｈｅｎ（克丙申）ａｎｄＳｕｎＸｉａｏｍｉｎｇ（孙晓明）（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＩｍｍｕｎｏｌｏｇｙ，ＪｉｎａｎＭｉｌｉｔａｒｙＧ...     

RB、p53基因表达异常同大肠癌发生、发展的关系

本文以大肠正常粘膜为对照，利用Northern印迹杂交、斑点杂交技术，检测了大肠癌、腺瘤中肿瘤抑制基因（RB和p53)的表达情况，实验结果表明：大多数大肠癌有RB基因、p53基因或二者同时存在的过表达现象，在个别腺瘤中也可见到这种现象。推测；可能由于RB、p53基因发生了点突变，导致基因产物失活，引起细胞增殖活动增强，反过来通过某种调节机制诱导RB基因出现过表达现象。     

糖尿病周围神经病变与内皮型一氧化氮含酶基因、终末糖化产物受体基因、对氧磷酶基因及醛糖还原酶基因多态性的关联研究

目的　明确终末糖化产物受体基因 (RAGE)的Gly82Ser多态、对氧磷酶基因 (PON1)的Gln191Arg多态及Leu5 4Met多态、内皮型一氧化氮合酶基因 (eNOS)的Glu2 98Asp多态以及醛糖还原酶基因 (ALR2 ) 5′端上游的二核苷酸 (CA)n串联重复序列多态与糖尿病周围神经病变的关系。方法　采用PCR RFLP及放射自显影技术对 83名健康人和 2 11例糖尿病患者的上述多态进行病例对照 关联研究。结果　①糖尿病周围神经病变与eNOS基因Glu2 98Asp多态、PON1基因Leu5 4Met多态以及RAGE基因Gly82Ser多态均不相关 (P >0 .0 5 ) ;②PON1基因Gln191Arg多态的B等位基因频率及BB基因型频率随着糖尿病周围神经病变的进展呈降低趋势(趋势分析 ,P =0 .196 ) ,等位基因频率在伴 /不伴糖尿病微血管病变组间差异有显著性 (P =0 .0 4 6 ) ,进一步分析显示这种差异主要来源于糖尿病视网膜病变 ;③ALR2基因 5′上游 (CA)n二核苷酸串联重复序列多态的Z +6等位基因频率在不伴糖尿病周围神经病变组中较伴有周围神经病变组中高 ,两者间差异有显著性 (P =0 .0 38)。④以糖尿病周围神经病变为应变量 ,各基因多态为自变量进行Logistic回归分析后显示 ,各个基因多态与糖尿病周围神经病变均无独立相关。结论　上述基因在糖尿病周围神经病变的发病中不起     

重庆地区人群HLA-A、B、DRB1基因多态性研究

目的了解重庆分库HLA—A、B、DRB1基因多态性，分析重庆地区人群HLA—A、B、DRB1基因频率分布特征，为重庆地区建立造血干细胞捐献者资料库提供依据。方法采用PCR—SSP方法对来自中国造血干细胞捐献者资料库重庆分库的3957名无血缘关系的捐献者．进行基因分型，计算HLA—A、B、DRB1基因频率，并与其他人群进行比较。结果在重庆地区人群中检出了75种HLA基因特异型。其中HLA—A位点19个，HLA—B位点41个，HLA—DR位点15个。A＊02（29．37％），A＊11（29．1％）和A＊24（17．3％）为重庆分库捐献者HLA—A座位的主要等位基因；HLA—B座位中，B＊46（14．98％），B＊4001（13．19％）和B＊13（9．39％）为主；HLA—DRB1座位以DRB1＊09，DRB1＊15，DRB1＊12，DRB1＊04出现频率高。结论重庆地区人群的HLA基因多态性与南方汉族接近，并有其特点。HLA基因分布具有民族和地域特征，为了能最大限度地募集到带有不同HLA分型的造血干细胞供者，有必要在我国多个地区筛选造血干细胞捐献者。