t(3;6)染色体平衡易位伴死胎与流产

患者女，结婚10年，怀孕4次，第1胎40天左右人工流产；第2胎为双胎，7个月时，不明原因早产两男婴，两男婴体重分别为1520g和1525g，表型均正常。第1个男婴存活4～5天后死亡，第2个出生时面部发紫，活了4～5小时死亡，死因均不明，未做任何检查；第3胎与第4胎均在怀孕3个月时阴道流血，B超检查妊娠只有30～40天大小，有胎囊，无胎芽，做人工流产。夫妇表型正常，身体健康，非近亲婚配，无有害物品接触史。母亲在怀孕期间有过两次自然流产；其兄结婚有一男孩，其嫂无流产史，家系成员不配合未做任何检查。     

t(1;10)平衡易位伴流产、死胎一例

患者　女 ,2 8岁 ,汉族。婚后 4年曾 3次怀孕均流产。第 1次怀孕在 6 0余天阴道流血自然流产 ,第 2、3次在孕 90余天无原因阴道出血 ,B超检查示胎儿停止生长 ,行人工流产。患者自诉月经周期不规律 ,孕期无药物及射线接触史。患者身高 1.5 5m,体重 45 kg,生长发育正常。夫妇非近亲结婚 ,其他检查无异常。细胞遗传学检查 :常规外周血淋巴细胞培养 ,制片 ,G显带 ,经镜下和显微照相核型分析 ,患者核型为 :46 ,XX,t(1;10 )(1pter→ 1p10∷ 10 p→ 10 pter;1qter→ 1q∷ 10 q10→ 10 qter) ,其丈夫核型正常 ,其他亲属未行染色体检查。t(1;10)平…     

一例t(2;6)伴流产死胎

患者　女 ,2 5岁。结婚 4年 ,怀孕 3次。第 1胎孕 40 天人工流产。第 2胎孕 40 天 ,自然流产。第 3胎孕 3个月阴道出血 ,B超提示胚胎停止发育 ,行刮宫术。孕期无患病及接触化学药物、放射线史。查体无阳性体征。其母亲无流产史 ,生育 3个女儿均健在。患者的两位姐姐已婚并正常生育。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,G显带检查。患者核型为 :46 ,XX,t(2 ;6 )(2 pter→ 2 q31∷ 6 p2 1→ 6 pter;6 qter→ 6 p2 1∷ 2 q31→ 2 qter) (图1)。其丈夫核型正常。患者其他亲属未行染色体检查。讨论　本例患者流产、死胎 ,可能与其染色体异…     

t(1;3)平衡易位伴流产一例

ｔ（１；３）平衡易位伴流产一例李淑霞卜晓波范丽文患者女，２８岁。婚后自然流产３次，均在孕２个月左右，夫妇表型、智力正常，非近亲结婚，未接触致畸因素，否认遗传病家族史。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养，常规Ｇ显作者单位：１５７０００黑龙江省牡丹江市妇...     

t(1;13)平衡易位伴流产一例

患者女，31岁。婚后第1胎妊娠12周自然流产，之后不孕5年。夫妇双方行外周血染色体检查，患者核型为46，XX，t（1；13），其夫染色体核型正常。此次孕第2胎，就诊时为停经12周，曾于早孕6周时少量阴道出血保胎治疗，现胎心正常。建议患者于孕18周左右行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查，胎儿染色体核型为46，XY，t（1；13），并于孕22周彩超发现胎儿左心室内强回声光点，双肾盂增宽，2周后复查，结果同上。产后脐血染色体证实为t（1；13），胎儿外观未见异常。     

染色体平衡易位t(1;3)伴自然流产一例

病例:患者,女,25岁,身高156cm,体重45kg,已婚,结婚3年,因孕2 月自然流产就诊.孕期正常,无感冒、发热及服药病史.即往体健,孕1产0.无生育流产史.否认有化学有害物及放射线接触史.无不良嗜好.夫妇双方表型、智力正常,非近亲婚与.流产后予B超提示:子宫发育良好.家系调查:父母为近亲婚配,无不良生育史,母孕期正常.其同胞兄弟28岁,已婚后1子,表型、智力均正常.患者系第2胎,足月顺产,出生时体重2800g,无缺氧、窒息,生长发育正常.     

t(1;12)平衡易位伴流产一例

ｔ（１；１２）平衡易位伴流产一例王鹏郭清凤付晓丽孔庆兰患者男，２６岁，婚后２年，其妻怀孕３次。第１次孕２个月时自然流产，第２胎孕６个月时胎儿因脐带缠绕而致死，第３胎孕４个月时Ｂ超发现胎儿脑发育不全而行流作者单位：２６４４００山东省威海市文登中心医院遗...     

一例t(1;2)(q25;q35)染色体平衡易位伴死胎与流产

患者 女，28岁，结婚3年，妊娠3次，第1次行药物流产；第2次于停经50天行常规B超检查可见胎心搏动，印余天出现无明显诱因的阴道流血，经保胎无效自然流产；第3次40余天B超提示胚胎停止发育，行清官手术。患者夫妇双方表型、智力正常，非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无致畸因素接触史。患者妇科检查、免疫学指标无异常，TORCH系列、衣原体、支原体检查提示近期无病原体感染。丈夫精液化验正常。家系调查：患者父母体健，非近亲婚配，无不良生育史。一妹妹尚未结婚生育，均拒绝检查。     

t(3;8)伴流产一例

患者　女,26岁。曾怀孕3次,均在孕2月内不明原因流产。孕期均无患病及不良因素接触史,亦无外伤史。夫妇体健,非近亲结婚。细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养、制片,G显带分析30个中期分裂相,患者核型均为46,XX,t(3;8)(p25;q13),即46,XX,t(3;8)(3qter→3p25∷8q13→8qter;8pter→8q13∷3p25→3pter)。丈夫核型正常讨论　本例核型属t(3;8)平衡易位。由于患者无遗传物质的丢失,故表型及智力均正常。而3次流产可能与患者染色体平衡易位有关。夫妇之一为平衡易位携带者妊娠时,应做绒毛或羊水细胞染色体核型分析,以确定胎儿是否异常。志谢　…     

t(6;12)平衡易位一例

ｔ（６；１２）平衡易位一例程志杰郝亚华李晓霞王云鹭患者男，３０岁，因妻子足月产２次均为畸形儿而就诊。夫妇双方体健，非近亲婚配。妻子孕期无患病及用药史，未接触过有害物质。染色体检查：核型为４６，ＸＹ，ｔ（６；１２）（６ｑｔｅｒ→６ｐ２１．３∷１２ｐ１３...     

t(3;13)平衡易位一例

患儿　女 ,1天。系第 1胎 ,足月顺产。表型正常。父母表型正常 ,非近亲婚配。母亲孕 40余天时曾患“上感”,用过“青霉素、清开灵”静脉点滴两天。细胞遗传学检查 :取受检者脐带血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带计数 ,分析 30个分裂相 ,核型为 :46 ,XX,t(3;13) (3pter→ 3q2 5∷ 13q14→ 13qter;13pter→13q14∷ 3q2 5→ 3qter)。先证者父母核型检查均正常。讨论　先证者异常核型属平衡易位 ,由于无遗传物质丢失 ,故表型正常 ,但将会出现生育异常 ,如不孕、流产、死胎死产、畸胎、生育智力低下儿等。因此 ,将来患者妊娠时有必要进行产前诊…     

t（5;8）平衡易位伴流产一例

ｔ（５；８）平衡易位伴流产一例郝惟聪患者女，３０岁，结婚６年，反复自然流产３次，均发生在妊娠２个月左右，诱因不详。查体：发育正常，营养良好，全身及妇科检查均未见异常。患者既往健康，非近亲婚配，父母健在。患者其他同胞兄妹均拒绝做遗传学检查，其妹婚后生育...     

t(6;8)易位伴习惯性流产一例

患者女，３７岁，因自然流产４次来院就诊。患者结婚１０余年，孕４次，均于孕５０～６０天无任何诱因发生自然流产，经保胎治疗无效。否认孕期感染及不良物质接触史。夫妇表型、智力均正常，无其他疾病史，非近亲婚配，无烟酒嗜好。细胞遗传学检查：取夫妇外周血常规培养...     

一例染色体平衡易位t(13；16)伴流产

患者男，２９岁，表型正常，外生殖器及精液检查均正常，结婚４年，妻子３次怀孕均在２～３个月自然流产，妇科检查正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养，Ｇ显带分析，妻子染色体核型正常，患者染色体核型为４６，ＸＹ，ｔ（１３；１６）（１３ｐｔｅｒ...     

t(3;10)、t(X;3)平衡易位各一例

例 1　男 ,30岁。结婚 2年余 ,其妻怀孕 3次均于妊娠 5 0～80天内自然流产。夫妇表型正常 ,身体健康 ,非近亲结婚。其妻孕期无有害物质接触史及感染史。外周血培养制备染色体 ,G显带分析 ,核型为 46 ,XY,t(3;10 ) (3qter→ 3p2 3∷ 10 p15→10 pter;10 qter→ 10 p15∷ 3p2 3→ 3pter) ,其妻核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无不良生育史。患者系第 2胎 ,足月顺产。出生时其父母年龄均为 30岁 ,母孕期正常。其兄已婚并有 3个正常子女 ,其弟未婚。父母、兄弟及兄之子女染色体核型均正常。例 2　女 ,2 2岁 ,未婚。因原发性闭经就诊…     

t（3；20）平衡易位伴流产一例

ｔ（３；２０）平衡易位伴流产一例王以萍，袁立华，李淑霞患者女，２８岁，婚后自然流产２次，均在孕２月左右，夫妇表型、智力正常，非近亲结婚，未接触致畸因素，否认遗传病家族史。外周血染色体常规Ｇ显带，各计数３０个中期相，核型分析共５个分裂相，患者核型为：４...     

t(3;9)、t(3;4)平衡易位携带者致习惯性流产2例

病例例１：患者,男,３６岁,因其妻妊娠３次均在２个月内流产,夫妇于１９９０年８月１４日来细胞遗传室咨询就诊。体检：表型及智力均正常,非近亲婚配。细胞遗传学检查：患者外周血淋巴细胞培养。染色体Ｇ、Ｃ显带分析,计数１００个中期分裂相。分析１０个中期分裂相...     

t(1;6)整臂易位伴流产一例

患者　女 ,31岁 ,婚后 5年第 1次怀孕 ,足月顺产一小头、大耳畸形儿 ,于出生后 2个月死亡。其后患者又怀孕 2次 ,均于孕 2个月时发生自然流产。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,否认遗传病家族史。患者兄妹 3人 ,其兄婚后正常生育 ,弟婚后1年 ,妻子怀孕 1次 ,但于孕 2个月时发生自然流产。患者父母及兄妹多人均正常生育。　　细胞遗传学检查 :患者夫妇行外周血培养 ,G显带检查。患作者单位 :2 6440 0山东省威海市文登中心医院遗传室 (王鹏、李芳 ) ;文登市侯家分院 (初桂珍、王翠玲 )者核型为 :46 ,XX,t(1;6 ) (1pter→ 1p10∷ 6 q10→ 6…     

平衡易位t(1:4)伴流产1例

病例 患者,女,24岁,婚后怀孕2次,第1次孕4个月,B超检查:发现胎儿发育不良约2个半月大小而行流产术.第2次孕3个月不明原因流产.夫妇表型、智力正常,非近亲结婚,无接触有害物质.     

t(1;2)伴流产一例

患者　女 ,30岁。结婚 3年 ,妊娠 3次。第 1胎孕 80 天 ,因患盆腔炎使用抗菌素 ,行药物流产。第 2、3胎均于孕 80 天 ,出现阴道出血 ,保胎无效。B超提示有胚囊、无胚芽 ,行刮宫术。后两次孕期无有害物质接触史。查体 :身高 15 0 cm,体重 45 kg,其他无异常。丈夫表型及智力正常。非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带 ,计数 5 0个中期分裂相 ,镜下分析 10个分裂相。患者核型为 :46 ,XX,t(1;2 ) (1qter→ 1p36∷ 2 q2 1→ 2 qter;2 pter→ 2 q2 1∷ 1p36→ 1pter) (图 1)。丈夫核型正常。患者父母非近…