遗传性乳腺癌（综合报道）

遗传性乳腺癌约占全部乳腺癌的５％￣９％，已知ＢＲＣＡ１和ＢＲＣＡ２基因的突变与此病的发生有关。本文复习了患病妇女的基因情况，但对携带有关乳腺癌基因者的处理仍存在争论。     

遗传性乳腺癌

某些遗传缺陷或免疫缺陷病的个体，会表现出易患某些肿瘤的倾向，即对肿瘤的遗传易感性（genetic susceptibility）。遗传易感性的实质是遗传变异对环境致癌因素的敏感程度。遗传性乳腺癌（HBC）占全部乳腺癌病例的5％-10％，与散发性乳腺癌相比具有如下特点：（1）发病年龄轻，约30％在35岁之前发病，75岁以后发病者不足1％：（2）双侧乳腺癌发病率高；（3）与其他恶性肿瘤包括卵巢癌、结肠癌和前列腺癌的发病有关；（4）以常染色体显性遗传方式传递至子代。     

遗传性乳腺癌外科治疗

<正>乳腺癌是目前中国乃至全球女性发病率最高的癌症,同时也是全球女性肿瘤死亡的首要原因^[1-2]。乳腺癌具有较强的遗传背景,5%～10%的病人由特定乳腺癌遗传易感基因致病性胚系突变所致^[3-4]。鉴于BRCA1和BRCA2的高外显率,其是最早明确的乳腺癌易感基因。近年来,随着二代测序技术的发展及应用,更多中、低外显率的乳腺癌易感基因被发现,如PALB2、CHEK2等,     

乳腺癌的原因和预防(综合报道)

乳腺癌的发病原因涉及遗传因子、BRCA基因、雌激素,生活习惯和脂肪饮食等因素,从饮食调节和抗雌激素药物方面来降低乳腺癌的危机,加强体育锻炼和绝经期后减肥也有效用。     

乳腺癌切除后的复发问题(综合报道)

近年来各地开展了乳腺癌的保留乳腺型手术,对病人的美容损害小,但有一定的复发率,兹就其复发的部位、切缘、弥漫途径以及辅佐放疗的作用加以综合报道,以期引起重视。     

遗传性胰腺炎(文献综述)

遗传性胰腺炎以起病年龄早、有家族性和胰腺癌发病率高为特点 ,它给胰腺炎发病机制研究提供了新的方向且为基因治疗提供了可能的模型。本文就该病的研究现状做一综述。     

乳腺癌中淋巴结定位图和哨兵淋巴结活检(综合报道)

哨兵淋巴结活检是乳腺癌治疗中的有用技术,可提供有价值的腋部分期信息,联合应用活性蓝染料和放射性标记胶体可作出淋巴结定位图,在公认哨兵淋巴结活检为一广泛采用的技术后这些检查将有巨大的作用。     

隐匿性乳腺癌的诊治体会(附12例报道)

目的探讨隐匿性乳腺癌的临床特点,提高隐匿性乳腺癌的诊治水平。方法经腋窝淋巴结活检,患侧乳腺钼靶摄片、彩超及MRI检查,12患者例均拟诊为隐匿性乳腺癌并接受保留胸大、小肌的改良根治术。术后均给予辅助化疗和内分泌等综合治疗。对患者的临床资料进行回顾性分析。结果术后病理切片检查,腋窝淋巴结转移数目5~28个,平均7.90个,均为淋巴结转移性腺癌。10例在患侧乳腺内找到直径约2~6 mm肿瘤,浸润性导管癌9例,导管内癌2例,1例未见原发灶。全部患者均获1~5 a随访。1例术后第2年死于骨、肝、脑多发转移。另有2例术后第4年死于为骨、肺转移。余9例均存活,未见转移与复发。结论腋窝淋巴结活检,患侧乳腺钼靶摄片、彩超检查及MRI检查,对隐匿性乳腺癌的诊断具有重要意义。以改良根治术为主并辅以化疗、放疗及内分泌治疗等综合治疗,效果满意。     

乳腺癌的原因和预防（综合报道）

乳腺癌的发病原因涉及遗传因子，ＢＲＣＡ基因，雌激素，生活习惯和脂肪饮食等因素，从饮食调节和抗雌激素药物方面来降低乳腺癌的危机，加强体育锻炼和绝经期后减肥也有效用。     

乳腺癌切除后的复发问题（综合报道）

近年来各地展了乳腺癌的保留乳腺型手术，对病人的美容损害小，但有一定的复发率，兹就其复发的部位，切缘，弥漫途径以及辅佐放疗的作用加以综合报道，以期引起重视。     

乳腺癌的预防(编译)

重点复习乳腺癌的预防措施 ,包括化学药物预防 ,如三苯氧胺、Raloxifene、视黄醇、芳香酶抑制剂和灭活剂 ,手术预防和饮食调控等措施     

乳腺癌普查(编译)

在绝经期后妇女乳腺摄影是一有效降低乳腺癌死亡率的措施 ,但对绝经期前妇女的效益尚有争论 ,对任何一种普查方法要排除各种偏差 ,尤其 4 0～ 4 9岁妇女要阐明其效益和有害两方面。     

高龄早期乳腺癌的治疗经验(病例报道及文献复习)

总结我科最近一例高龄早期乳腺癌患者的临床资料,通过多学科治疗团队分析高龄早期乳腺癌的麻醉方式、手术、辅助放疗、辅助化疗及内分泌治疗对患者影响制定治疗方案,最终在在利多卡因局部浸润麻醉下顺利接受左乳癌保乳术,术后10天愈合。术后病理:左乳浸润性乳头状癌,直径约4 cm,前哨淋巴结阴性,ER(95%+),PR(95%+),HER-2(0),Ki-67(20%+)。术后未接受辅助放疗及全身系统辅助治疗。多学科治疗团队治疗前评估高龄乳腺癌治疗获益及风险,可为高龄乳腺癌患者制定明确安全且可靠的治疗方案。     

腹腔镜脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症(附18例报道)

目的探讨腹腔镜脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症的可行性、手术技巧及效果评价。方法收集我科2006年1月至2008年1月收治的行腹腔镜脾切除术治疗的遗传性球形红细胞增多症患者18例的临床资料进行回顾性分析。结果所有患者均顺利完成腹腔镜脾切除术。术中出血50～600ml,平均200ml。手术时间50～150min,平均136min（包括胆囊切除时间）。术后住院时间5～10d,平均7.8d,所有患者住院期间无暴发感染、胰漏等并发症发生。术后随访4～12个月,平均6.7个月,术前症状完全消失。结论腹腔镜脾切除术是治疗遗传性球形红细胞增多症的一种安全有效的方法。     

乳腺癌的危机因素(编译)

从发表的文章至近期的Medline资料库列出各种情况影响乳腺癌发生的危机因素     

乳腺癌基因治疗的研究进展(文献综述)

乳腺癌出现远处转移时 ,目前尚无特殊的治疗方法 ,但肿瘤的基因治疗有望成为手术切除、放疗、化疗及内分泌治疗之后的一种很有前途的临床治疗方法。本文对乳腺癌的基因治疗的方向、策略、载体及靶向性表达等方面研究进行综述。     

老年妇女中的乳腺癌(编译)

老年妇女患乳腺癌接受的治疗多以内分泌疗法 ,较少采用腋窝手术、辅助化疗或放疗 ,但缺乏与年轻妇女治疗结果对比的资料     

遗传性大疱性表皮松解症累及泌尿系统1例报道及文献复习

目的探讨遗传性大疱性表皮松解症(EB)患者泌尿生殖系统并发症的诊疗方案。方法通过诊治1例EB并发泌尿生殖系统病变患者,总结体会并复习相关文献。结果患者男性,14岁,属于3种分型中的隐性营养不良型。泌尿系统病损重点在前尿道黏膜破损,梗阻累及膀胱及上尿路。通过临时留置导尿管,尿道梗阻缓解,3个月后随访彩超示肾积水改善,20个月后随访积水未加重。结论 EB累及泌尿系统临床罕见。透射电镜检查是原发病最重要的诊断方法。针对原发病目前尚无有效治疗方法。泌尿生殖系统并发症的检查和治疗应尽量减少尿路粘膜破坏,通畅引流,保护肾功能。     

遗传性乳腺癌表型的变异(英)

不是所有的妇女患乳腺癌的机会均等.宿主因素起了很大的作用.已知来自遗传性乳腺癌倾向家庭的妇女患乳腺癌的危险最高,因其携带高度显性的基因而容易患乳腺癌.遗传性乳癌(HBC)并不少见,约占乳腺癌的5%～9%.本文通过分析遗传性乳腺癌的家     

遗传性弥漫型胃癌

1964年Jones报告新西兰Maori族的一个家族几代人中胃癌高发病率,他推测其中可能有遗传因素,这种推测在1998年得到了证实。Guilford等在对一个含25例胃癌患者的Maori血统的家系进行遗传学连锁分析中首次发现:胃癌的发生为常染色体显性遗传;同时在人类第16号染色体长臂,介于D16S3019和D16S313之间的,一个长约9分摩的片段始终伴随着疾病的表型出现,由此找到了一个与家族性胃癌相关的基因——E-Cadherin基因。这些突变的发现进一步证实了E-Cadherin基因与胃癌家系的相关性。这种由于基因突变遗传发生的胃癌即遗传性弥漫型胃癌(hereditary d…