亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性及同型半胱氨酸与高脂血症的关联性

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性及血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平与高脂血症的关联性。方
法收集1591例研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测MTHFR C677T基因多态性,采
用酶循环法检测血浆Hcy,同时检测血脂水平,按血脂水平将研究对象分组,其中高脂血症组694例,健康对照组897例,比较两
组MTHFR C677T基因多态性及血浆Hcy的差异。统计工具采用SPSS17.0统计软件。结果高脂血症组的MTHFR C677T基
因CC、CT、TT三种基因型频率和C、T两种等位基因频率,以及血浆Hcy水平与健康对照组比较差异无显著性意义（P>0.05）。
CC、CT、TT三种不同MTHFR C677T基因型的血浆Hcy水平差异有极显著性意义（P<0.01）,而六种血脂水平差异无显著性意
义（P>0.05）;通过进一步两两比较结果显示,TT基因型的血浆Hcy水平与CC、CT基因型比较差异有极显著性意义（P<0.01）,
TT基因型的血浆Hcy 水平明显高于CC、CT基因型;而CC基因型的血浆Hcy 水平与CT基因型比较差异无显著性意义（P>
0.05）。结论MTHFR C677T基因多态性和血浆Hcy水平两者与高脂血症均不具关联性,而MTHFR C677T基因多态性与血浆
Hcy水平显著相关,TT基因型的血浆Hcy水平明显高于CC、CT基因型。
     

MTHFR 基因多态性及同型半胱氨酸与维吾尔族人群静脉血栓栓塞症的相关性研究

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因 C677T 位点突变及同型半胱氨酸（Hcy）水平与维吾尔族静脉血栓栓塞症（VTE）发生的关系。方法选择2008年1月-2012年12月在新疆医科大学第一附属医院住院的维吾尔族 VTE 患者94例（VTE 组）,健康对照组86例;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-PFLP）技术检测 MTHFR 基因 C677T 多态性,应用酶循环法检测血浆 Hcy 水平,分析 Hcy 及 MTHFR 基因C677T 多态性与 VTE 的关联性。结果VTE 组与健康对照组 MTHFR 基因 C677T 突变位点基因型分布和各等位基因频率比较差异均有统计学意义（P 均＜0．05）;VTE 组血浆 Hcy 水平高于健康对照组,差异有统计学意义（P ＜0．05）。VTE 组677TT 基因型者血浆 Hcy 水平高于 CC 和 CT 基因型,差异有统计学意义（P 均＜0．05）。结论MTHFR 基因 C677T 基因多态性及血浆 Hcy 水平可能与维吾尔族人群 VTE 的发生有关。     

冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因的多态性

目的研究冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677位(C-T)多态性及其与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平、冠心病之间的关系。方法聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析冠心病组(冠脉造影显示至少有一支血管狭窄≥50%)122例与对照组(冠脉造影未发现任何可辨认斑块或狭窄)56例MTHFR677位(C-T)多态性;荧光衍生后高相液相色谱法检测血浆总Hcy水平。SPSS 11.5统计软件分析。结果(1)MTHFR 677位(C-T)有3种基因型(TT,TC,CC),两组基因型分布和等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。(2)冠心病组Hcy水平[μmol/L,(12.99±4.76)]高于对照组(10.95±4.75)(P<0.05)。冠心病、基因型对Hcy水平都有影响(P<0.001)。(3)TT型Hcy水平(15.45±4.41)高于CC型及TC型[分别为(10.49±3.73),(11.55±4.88),P<0.001]。TC基因型与CC基因型Hcy差别无统计学意义(P>0.05)。结论MTHFR 677位C-T多态性与冠心病可能有关;Hcy与冠心病和MTHFR 677位C-T多态性可能有关。     

帕金森病患者血清同型半胱氨酸水平与MTHFR基因C677T多态性的相关性分析

目的 探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)水平、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性在帕金森病(PD)患者中的表达及其与PD的相关性。方法 收集PD患者50例和同期健康体检者60名进行MTHFR基因C677T位点检测,记录患者的基本信息。按Hcy水平分为高同型半胱氨酸血症(HHcy)组和正常Hcy组,测定两组的Hcy、叶酸、维生素B12、铁、总铁结合力水平进行统计分析。结果 PD患者中T等位基因、TT基因型频率所占比例高于对照组(P<0.05)。2组C677T位点T等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。经logistic回归分析,TT基因型是Hcy的独立影响因素,伴有TT基因型者HHcy的发生率约是非TT基因型者的4倍(P<0.05);TT基因型是PD患者的独立危险因素,伴有TT基因型者患PD的风险约是非TT基因型者的11倍(P<0.05)。结论 MTHFR基因C677T位点T等位基因有可能为PD患者伴发HHcy的危险因素。     

上海市438例体检者同型半胱氨酸水平与代谢关键酶基因多态性的关联分析

目的 研究上海市438例体检者的同型半胱氨酸(Hcy)水平与代谢相关酶基因多态性的关联.方法 酶循环法检测上海市仁爱医院438例健康体检者的血浆总Hcy(tHcy)、电化学发光法检测叶酸,连接酶检测反应(LDR)进行基因分型.比较不同基因型的Hcy水平,并分析代谢相关酶的基因多态性与tHcy水平的关联.结果 高同型半胱氨酸血症(HHcy)检出率为28.54％(125/438).MTHFR C677T不同基因型的tHcy水平间差异有统计学意义(P＜0.001).MTHFRA1298C杂合型CA降低HHcy的患病风险[OR=0.49,95％CI:(0.26,0.92),P=0.027].MTHFR C677T杂合型CT和突变纯合型TT均增加HHcy的患病风险[OR=2.15,95％ CI:(1.06,4.36),P=0.035;OR=7.58,95％ CI:(3.15,18.22),P＜0.001].MTR G905A、MTRRA66G、MTRR Ac.56+781C、MTR A2756G、CBS C551G并未发现与HHcy的患病风险有关联.结论 MTHFR C677T杂合型CT和突变纯合型TT是HHcy患病的风险基因型;MTHFR A1298C杂合型CA可能有助于降低HHcy风险.     

不同性别MTHFR基因多态性协同叶酸水平差异对血清同型半胱氨酸的影响研究

目的:探讨不同性别MTHFR基因多态性协同叶酸(Fol)水平对血清同型半胱氨酸(Hcy)的影响。方法:收集18～75岁受检者88例,检测其血清Fol、Hcy等指标,并进行MTHFR基因多态性检测。分析不同性别的血压(BP)、血糖(Glu)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)等各基本健康参数水平的差异性。不同性别MTHFR基因多态性分布特点及差异性。不同性别MTHFR基因多态性血清Hcy水平的差异性及与Fol水平的关系。结果:不同性别的年龄、Glu、TG、TC各参数比较无统计学差异,而BP比较有统计学差异(P<0.05);88例中MTHFR C677C型占14.8%,C677T型占47.7%;T677T型占37.5%,不同性别间比较差异无统计学意义。三种MTHFR基因多态性样本组间血清Hcy水平比较有统计学差异,其中MTHFR T677T型合并叶酸缺乏者血清Hcy水平与本组叶酸不缺乏者比较,有统计学差异(P<0.05);不同性别叶酸缺乏组间血清Hcy水平比较,有统计学差异(P<0.05)。结论:MTHFR 677基因多态性突变型占比较高,野生型占比较低。MTHFR杂合突变基因型(C677T)与纯合突变基因型(T677T)导致Hcy水平升高,T677T基因型合并叶酸缺乏更易导致血清Hcy水平升高,且叶酸缺乏者中男性较女性更易导致高Hcy血症。     

MTHFR C677T多态性与苯磺酸左旋氨氯地平联用不同剂量叶酸治疗高血压伴焦虑老年患者的疗效分析

目的 观察MTHFR C677T多态性与苯磺酸左旋氨氯地平联用不同剂量叶酸治疗高血压伴焦虑老年患者的疗效。方法 高血压伴焦虑患者随机分为观察组和对照组,研究组给予叶酸联用苯磺酸左旋氨氯地平;对照组单独给予苯磺酸氨氯地平。根据检测的MTHFR C677T基因型调整叶酸用量,检测患者血压、SAS评分、Hcy、NO、ET-1等血管内皮因子治疗前后变化。结果 110例中（研究组55例,对照组55例）,93例根据SAS评分存在焦虑。治疗前二组患者基本资料差异均无统计学意义（均P>0.05）。第一阶段给予研究组加用0.8mg叶酸治疗1个月后,二组及二组间血压和SAS评分差异均无统计学意义（均P>0.05）,但在研究组中,与治疗前比较Hcy和ET-1有下降趋势,NO有上升趋势（均P<0.05）。第二阶段根据患者MTHFR C677基因型个体化给予研究组叶酸个体化治疗一个月,第二阶段治疗后与第一阶段和对照组比较,Hcy、ET-1/NO、SAS评分和BP明显降低（P<0.01）。结论 高血压伴焦虑患者通过MTHFR C677T基因多态性个体化补充叶酸联用苯磺酸左旋氨氯地平能降低患...     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑梗死的关系,进一步确定遗传因素对血浆Hcy水平及脑梗死的影响,为脑梗死遗传易感基因的识别和防治提供科学依据。方法:用高效液相色谱法测定受检者血浆Hcy水平,并采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,检测84例脑梗死患者和81例健康对照者的MTHFR基因C677T的基因型,比较和分析病例组与对照组间基因型及等位基因的分布频率差异。结果:病例组血浆Hcy水平明显高于对照组;病例组TT纯合基因型和T等位基因频率均明显高于对照组;MTHFR基因C677T多态性中TT基因型血浆Hcy水平显著高于CT基因型及CC基因型,差异均具有统计学意义。结论:MTHFR C677T多态性TT基因型致血浆Hcy水平增高,可能是引起脑梗死发病的重要遗传因素。     

MTHFR与MTRR基因相关突变与H型高血压相关性分析

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与H型高血压的相关性。方法 选取2017-04~2017-10西安北方医院55例H型高血压患者样本做为病例组,37例孕妇样本作为健康对照组,使用PCR熔解曲线法检测两组人群MTHFR基因677C＞T、1298A＞C和MTRR基因66A＞G位点的多态性,分析两组人群的基因型及分布,采用循环酶法检测血清同型半胱氨酸(Hcy)水平。结果 与孕妇健康对照组相比,H型高血压组MTHFR677C＞T的T等位基因频率显著升高(χ²=10.172,P<0.01),而MTHFR1298A＞C和MTRR66A＞G差异无统计学意义(P>0.05)。此外,H型高血压组血清Hcy明显高于孕妇健康对照组(P＜0.01),血清Hcy水平在MTHFR677C＞T的基因型间差异有统计学意义(P＜0.05),但在MTHFR1298A＞C和MTRR66A＞G的基因型间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR677C＞T中T等位基因与H型高血压密切相关,也与Hcy水平升高相关,但未发现MTHFR1298A＞C和MTRR66A＞G与H型高血压及Hcy水平升高有关。     

MTHFRC677T和MSA2756G基因多态性与精液质量相关性研究

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T 和甲硫氨酸合成酶(MS) A2756G 基因多态性与我国男性精液质量的相关性。方法:选取特发性少、弱、畸精症患者75 例为实验组, 有正常孕育史和精液质量正常的男性72 例为对照组, 分析MTHFR C677T 及MS A2756G 基因多态性在两组中分布的差异, 检测两组中血同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy) 水平。结果:精液异常组中MTHFR 基因C677T 多态性CT, TT 及CT+TT 型的分布频率均高于对照组中相应基因型的分布频率(P<0.05), T 等位基因在精液异常组中的分布频率亦高于对照组(P<0.05)。MSA2756G 基因多态性各基因型及等位基因在对照组和精液异常组中的分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。精液异常组的Hcy 水平高于对照组(P<0.05)。所有研究对象中, MTHFR677CT, TT 及CT+TT 型的Hcy 水平均高于CC 型( 分别P<0.05, P<0.01, P<0.01)。MS2756AA, AG 及GG 型的Hcy 水平比较无明显差异(P>0.05)。结论:MTHFR C677T基因的CT 型及TT 型多态性改变与我国男性精液异常密切相关, 可能是导致精液异常的原因之一;T 等位基因可能是导致精液异常的危险因素。MTHFR C677T 基因多态性的改变可能通过高Hcy 途径影响男性精液质量。MS A2756G基因多态性与我国男性精液质量无关。     

同型半胱氨酸水平与脑梗死患者MTHFR基因C677T多态性之间的相关性研究

目的 探讨研究同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）水平与脑梗死患者亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T的多态性之间的相关性。方法 选择2012年2月~2015年8月期间在笔者医院住院就诊的450例脑梗死患者作为研究组,其中糖尿病患者181例,非糖尿病患者269例,另外选择285例笔者医院门诊部健康的体检人员作为对照组,分别采用焦磷酸测序的方法检测分析MTHFR基因C677T的多态性,并分析各基因型与Hcy水平之间的相关性。结果 脑梗死组与健康对照组的MTHFR基因型分布之间的差异具有统计学意义（P<0.05）,脑梗死组T基因的频率明显比对照组高,差异有统计学意义（χ²=13.67,P=0.00）。脑梗死组患者的Hcy浓度明显高于健康对照组,差异有统计学意义（t=12.71,P=0.00）。脑梗死组患者各MTHFR基因型患者的Hcy水平之间比较,差异有统计学意义（F=17.68,P=0.00）。非糖尿病脑梗死患者的Hcy水平明显高于糖尿病脑梗死患者,差异有统计学意义（t=2.97,P=0.00）,非糖尿病组TT型的Hcy浓度明显高于糖尿病组,CC型的Hcy浓度明显低于糖尿病组,差异均有统计学意义（t=5.67,2.18;P=0.00,0.03）。糖尿病性脑梗死患者和非糖尿病脑梗死患者中,MTHFR基因为TT型的Hcy水平明显高于CC型和CT型,差异均有统计学意义（P<0.05）,而CC型和CT型的Hcy水平之间比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论 脑梗死患者比健康人的MTHFR基因C677T的T等位基因频率高,且脑梗死患者的MTHFR基因C677T为TT基因型时血清中Hcy的水平更高,由此判断TT基因型可能是脑梗死发生的危险因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平相关性研究

目的:探究冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平与其亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性的相关性。方法:将98例冠心病患者以及同期接受健康检查的35例正常人作为研究对象,将其分为冠心病组与正常组,对两组受检者MTHFR C677T多态性和叶酸水平进行检验并分析患者的冠状动脉病变程度差异,对其之间的关系进行详细分析。结果:两组受检者MTHFR C677T基因型及等位基因频率分布无统计学差异(P>0.05),冠心病组患者的同型半胱氨酸(Hcy)水平显著高于正常组(P<0.05)。从受检患者MTHFR C677T基因型分布情况来看,随着患者冠状动脉病变情况的程度加深患者TT及TC基因型频率分布和患者Hcy水平逐渐增加,CC基因型频率分布逐渐下降,TC、CC基因型和Hcy水平组间对比差异无统计学意义(P<0.05),TT基因型频率分布组间对比差异无统计学意义(P>0.05)。从MTHFR C677T基因型与叶酸水平的关系来看,TT、TC基因个体的叶酸水平均较CC基因个体高(P<0.05)。结论:MTHFR C677T基因多态性与叶酸水平以及冠心病患者发病风险之间存在明显的关系,患者血清Hcy水平上升也就是叶酸浓度降低以及MTHFR C677T基因型多态性尤其是携带T基因型的患者具有较高的冠心病患病风险,同时MTHFR C677T基因型多态性还与冠心病患者的病情进展存在一定联系,能够对冠心病患者的病情进展状况进行判断,增加了临床针对性治疗和患者疗效评价的有效参考指标。     

MTHFR基因多态性、Hcy与重性抑郁症的关联研究

目的 抑郁症是当前世界范围影响人类健康的常见病,患病率约为3%～5%.阐明其发病机理对抑郁症的治疗和预防有重要意义.目前对抑郁症的研究热点之一是MTHFR677C→T基因多态性与抑郁症的关系,但各家报道结果不一.本研究探讨中国北方汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy)水平与重性抑郁症的发病的相关性.方法 采用病例对照研究,患者组156例,健康人对照组123例.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测MTHFR基因C677T多态性.循环酶法检测血浆Hcy水平.结果 重性抑郁症组血浆Hcy水平较正常对照组显著增高,差异有显著性(P<0.001).重性抑郁症组MTHFR677等位基因T过度表达,T纯合突变的基因频率增加,差异有显著性(P<0.05).患者组及健康人对照组677TT基因型者Hcy水平高于CC和CT基因型,差异有显著性(P<0.05).经Logistic回归分析MTHFR基因C677T的优势比为1.97,95%可信区间为[1.16,3.54](P<0.05),血浆高Hcy的优势比为11.86,95%可信区间为[3.76,37.33](P=0.003).结论 血浆Hcy水平增高及MTHFR基因C677T变异与重性抑郁症的发病有关,两者均为重性抑郁症的危险因素.     

血清同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12水平及MTHFR基因C677T多态性与妊娠期糖尿病的相关性研究

目的 探讨和分析血清同型半胱氨酸（Hcy）、叶酸（FA）、维生素（Vit）B12 水平及亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T 多态性与妊娠期糖尿病（GDM）的相关性。方法 选择2016年5月～2017年10月在温州市人民医院产前门诊就诊的中孕期确诊的97 例GDM 孕妇为观察组,同期产检正常的102 例孕妇作为对照组,采用荧光定量PCR 技术检测MTHFR 基因C677T 多态性,并采用循环酶法检测血清Hcy 水平,化学发光免疫法检测血清FA、VitB12 水平,比较两组上述指标的差异。结果 GDM 组MTHFR C677T 等位基因T 频率显著高于对照组。观察组血清Hcy 水平高于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）。观察组血清FA、VitB12 水平均低于对照组,差异均有统计学意义（P＜0.05）。采用多变量Logistic 回归分析发现Hcy 是GDM 发病的独立危险因素。结论Hcy 是GDM发病的独立危险因素,暂未发现MTHFR C667T 基因多态性、VitB12 和FA 是GDM 发病的独立危险因素。孕期对GDM 患者监测血Hcy 具有重要意义,可指导其补充VitB12 和FA 降低血Hcy 水平。     

同型半胱氨酸、叶酸及亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变在急性肠系膜静脉血栓形成发病中的作用

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸(FA)及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T突变在急性肠系膜静脉血栓形成(AMVT)发病中的作用。方法采用高效液相色谱法测定63例AMVT患者和75例健康对照者血浆Hcy水平,放射免疫法测定血浆FA浓度,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法进行MTHFR C677T基因多态性的分析。结果AMVT组与对照组血浆Hcy水平分别为(23.5±8.8)μmol/L和(12.2±6.6)μmol/L,差异有非常显著意义(P<0.01)。Hcy水平与FA呈负相关(AMVT组:r=-0.42,P<0.01;对照组:r=-0.39,P<0.01)。MTHFR C677TTT基因型在AMVT组的分布频率(33.3%)高于对照组(17.3%),经χ2检验差异有统计学意义(χ2=6.31,P<0.05)。结论血浆高Hcy水平和低FA是AMVT形成的危险因素。MTHFR C677T多态性中TT基因型可能是AMVT形成的一个重要遗传风险因子。     

重庆地区脑卒中患者Hcy水平及MTHFR C677T基因多态性研究

目的 研究重庆地区脑卒中患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性的分布.方法 选取2015年4～11月在该院神经内科住院并诊断为脑卒中的患者共292例,其中排除52例未检测Hcy水平的患者,选取剩余的240例(男116例,女124例)作为本次研究对象.采用酶循环法检测患者Hcy水平.提取患者全血DNA,采用基因芯片技术检测其MTHFR C677T基因的多态性.结果 共检测出3种不同的MTHFR基因型:C677C型、C677T型、T677T型,频率分别为42.9％、44.2％、12.9％,其中C等位基因频率为65％,T等位基因频率为35％.CC基因型在男女之间的分布比较,差异有统计学意义(P=0.003),C等位基因在男性患者中的频率明显高于女性患者(P＜0.05).重庆地区与河南豫北地区脑卒中患者MTHFR C677C基因型与T677T基因型分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05).TT型的Hcy水平与CC、CT型比较差异有统计学意义(P＜0.01).结论 重庆地区脑卒中患者MTHFR C677T基因存在多态性分布,且与河南豫北地区存在差异;MTHFR C677T基因多态性与Hcy水平相关,TT基因型的Hcy水平明显高于CC、CT基因型.     

武汉市健康体检人群MTHFR C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平的关系

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)C677T基因多态性的分布,及与血浆同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy)水平的相关性。方法采用PCR-芯片杂交法技术检测MTHFR C677T基因多态性,采用酶循环法检测血浆Hcy。根据性别、年龄、地区特征分析C677T基因型和等位基因频率分布特点,并比较C677T基因型与血浆Hcy水平的关系。结果武汉地区1 076名体检人员中,不同性别间C677T基因型分布差异无统计学意义(χ~2=2.236,P0.05);不同年龄人群C677T基因型分布差异无统计学意义(χ~2=4.225,P0.05);与北京、延边、深圳地区比较,武汉地区C677T基因多态性分布差异均有统计学意义(P0.05);3种不同C677T基因型的血浆Hcy水平差异有统计学意义(χ~2=64.824,P0.01)。结论武汉地区MTHFR C677T基因多态性分布不受性别和年龄的影响,但具有地域特异性,677TT基因型与血浆Hcy的升高密切相关。     

MTHFR C677T基因多态性与脑梗死CISS分型及脑侧支循环的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与脑梗死中国缺血性卒中亚型(CISS)分型及脑侧支循环的关系。 方法选取缺血性脑梗死患者167例作为观察组,同时选取健康志愿者160例作为对照组,比较两组间以及不同CISS分型患者间MTHFR C677T基因型分布。比较不同MTHFR C677T基因型分布患者血清同型半胱氨酸(Hcy)差异,并分析MTHFR C677T基因型与侧支循环等临床资料的关系。 结果MTHFR C677T基因多态性与脑梗死CISS分型差异无显著性,观察组MTHFR C677T基因TT型患者血清Hcy高于CT型和CC型患者(P＜0.05)。侧支循环良好、颈动脉中重度狭窄及治疗后有复发患者MTHFR C677T基因TT基因型比例明显高于侧支循环不良、颈动脉非中重度狭窄及治疗后无复发患者(P＜0.05)；颈动脉非中重度狭窄、治疗后无复发患者MTHFR C677T基因TC基因型比例高于颈动脉中重度狭窄和治疗后有复发患者(P＜0.05)；侧支循环不良、治疗后无复发患者MTHFR C677T基因CC基因型比例高于侧支循环良好和治疗后有复发患者(P＜0.05)。 结论MTHFR C677T基因多态性与脑梗死CISS分型无明显关系,但与患者血清Hcy、侧支循环、颈动脉中重度狭窄以及治疗后复发有关。     

同型半胱氨酸及亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系

目的：探讨我国北方地区糖尿病合并冠心病（DM＋CHD）者同型半胱氨酸（Hcy）特点及其与代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性的关系。方法：研究对象均为北方汉族人，包括无血缘关系的70例DM＋CHD患者、71例DM患者和85名健康对照组。应用荧光偏振免疫法测定Hcy水平，应用微粒子酶免分析免疫法测定血浆叶酸、维生素B12浓度，同时测定血脂。应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析MTHFR C677T基因多态性。结果：DM＋CHD组Hcy平均水平（中位数）显著高于DM组和对照组（P〈0．01）。DM＋CHD组叶酸、维生素B12明显低于DM组及正常对照组（P〈0．05）。DM＋CHD组的T等位基因频率明显高于DM组、对照组（P〈0．01）。DM＋CHD组中MTHFR TT基因型Hcy明显高于CT基因型以及CC基因型（P〈0．01）。Logistic回归分析得到高Hcy血症（HHcy）的OR值为4．085（95％CI 1．983～8．415）（P〈0．01）；MTHFR携带T基因的OR值为2．264（95％CI 1．115-4．594）（P〈0．05）。结论：HHcy、MTHFR677携带T基因是我国北方地区汉族人2型DM合并CHD发生的危险因素。     

百色地区人群MTHFR C677T基因多态性 对高脂血症的影响

目的 分析百色地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR）C677T位点基因多态性对高脂血症的影响。方法 选取2020年5月至2022年9月在百色市人民医院进行体检的1073例高脂血症患者作为高脂血症组,选取同期1036例健康体检者作为对照组。检测两组的血脂水平,应用PCR-荧光探针法测定MTHFR C677T基因型。观察两组MTHFR C677T基因型和等位基因频率的分布情况,分析MTHFR C677T不同基因型对高脂血症的影响。结果 高脂血症组与对照组的MTHFR C677T 3种基因型（CC、CT、TT）、两种等位基因（C、T）,以及显性模型（CC vs. CT+TT）、超显性模型（CT vs. CC+TT）、隐性模型（TT vs. CC+CT）频率的分布情况比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。高脂血症各亚组的基因型及等位基因频率分布与对照组比较,差异无统计学意义（P>0.05）。两组MTHFR C677T不同基因型间总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 百色地区人群MTHFR C677T 位点的基因多态性可能对高脂血症影响不大。