Ehlers-Danlos综合征(EDS)的一种特殊类型

Ehlers-Danlos综合征在临床上以皮肤和关节的异常为其特征。主要表现为关节过度伸屈,皮肤过度松弛,易形成皮下血肿及皮肤变脆。到1978年,根据其临床、遗传及生化特征已分为八型。本文报告两侧特殊的Ehlers—Danlos综合征,这两个患者均男性,一个15岁,另一个18岁,身高分别为145cm和149cm,他们都有如下体征:智能低下,皱纹脸,毛发卷细,眉毛和睫毛稀少,眼间距增宽,牙周炎,多发性骨髓炎,招风耳,鸡胸,翼状     

糖尿病性多神经病合并腕管综合征患者SCV分段检测的意义

目的：应用正中神经、尺神经不同节段感觉神经传导速度(SCV)检测,探索鉴别糖尿病多发性神经病(DPN)是否合并腕管综合征(CTS)的方法。方法：研究分为六组：A组：健康对照组；B组：单纯糖尿病(DM)组；C组：单纯CTS组；D组：CTS-DM组；E组：DPN组；F组：DPN-CTS组。各组分别进行了正中神经、尺神经SCV的检测,其中包括指1—腕,指3—腕,指3—掌,掌—腕正中神经不同节段SCV,指4—腕正中神经和尺神经等长SCV,指5—腕的尺神经SCV及波幅。结果：有关DM的组(B、D、E和F)指3—掌节段正中神经SCV较健康对照组比较有减慢,差异有显著意义(P＜0．05),特别是E、F组有显著减慢,差异有极显著意义(P＜0．001)；有关CTS的组(C、D及F组)掌—腕节段正中神经SCV较健康对照组明显减慢(P＜0．001),指4—腕节段尺神经和正中神经等长距离的SCV差值与对照组比较差异有显著意义(P＜0．001)；有关DPN的组(E、F组)指5—腕节段尺神经SCV与健康对照组比较差异有显著意义(P＜0．05)。感觉波幅也有显著差异(P＜0．001)。结论：①CTS-DM组较单纯CTS组的正中神经不同节段SCV差异无显著意义；②指3—掌,掌—腕正中神经SCV,指4—腕尺神经和正中神经等长距离的SCV差值在鉴别DPN合并CTS有旨定的价值。     

脊髓拴系松解治疗脊柱侧弯合并脊髓拴系综合征的临床疗效

目的探讨脊柱侧弯伴发脊髓拴系综合征患者行脊髓拴系松解手术的治疗要点和临床疗效。方法回顾性分析2000年4月至2018年12月收治的282例脊柱侧弯伴发脊髓拴系综合征患者的临床资料,并对其临床表现、术前诊断和手术要点进行探讨,根据Hoffman功能分级、Kirollos松解分级、神经电生理结果评估手术疗效。结果 280例患者在显微镜辅助下行终丝切断术联合拴系松解术,均取得良好效果,未发生脊髓及神经严重损伤等并发症。187例患者随访12～36个月,中位随访时间17. 6个月,患者临床症状和神经功能均有不同程度的改善和好转。结论终丝切断及粘连松解术是治疗脊髓拴系综合征的唯一手段,对于生长发育期的青少年和行脊柱矫形术会使脊柱纵向延长的患者尤为重要,可为下一步脊柱侧弯矫形手术打下良好基础。术前腰骶椎CT三维重建、MRI检查、术中神经电生理监测的使用可以提供有价值的诊断信息并提高手术的安全性。     

一个眼-脑-肾综合征家系的 OCRL基因变异研究

目的:探讨一个眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)家系基因型与表型的关系,为遗传咨询提供依据。方法:应用全外显子测序(whole exome sequencing, WES)结合Sanger技术对先证者及其家系成员进行基因变异分析,对患者临床表型与以往文献比较。结果:先证者为一名3岁5个月男性患儿,临床表现为先天性白内障...     

眼距增宽-尿道下裂(BBB)综合征的男-男传递

1969年由Opitz等人在3个家族和由Christian等人在一个家族中首次描述了BBB综合征病人。男性病人有不同程度的尿道下裂和眼距增宽,而杂合子女性仅表现眼裂增宽,本征的遗传方面是不完全清楚的。本文报告一例男孩,先证者于1981年5月出生,有一姐姐6岁健康。生后5个月时体重为5,400g,身长60cm,头围39cm(全部小于第三百分位)。外眦与内眦距离为40mm,两外眦距离为85cm。颅骨X线照片确定眼窝距离为30mm,大于平均值2个标     

干细胞：代谢综合征治疗的新资源

背景：代谢综合征是以糖、脂等代谢紊乱及向心性肥胖、高血压为特征的系列症候群,传统的治疗尚不能从根本上改善、治愈代谢综合征。 目的：综述干细胞移植治疗代谢综合征的研究进展,并提出干细胞使用方面许多亟待解决的问题。 方法：使用计算机检索Pubmed数据库及中国学术期刊全文数据库(CNKI)2002至2011年有关干细胞移植治疗代谢综合征胰岛素抵抗、高血糖、高血脂、高血压等组分的研究文献。英文检索词为“stem cells,metabolic syndrome,insulin resistance,diabetes,hyperlipidemia,hypertension,stem cells transplantation”,中文检索词为“干细胞、代谢综合征、胰岛素抵抗、糖尿病、高脂血症、高血压、干细胞移植”。排除陈旧性和重复性研究,收集到43篇相关文献纳入综述。 结果与结论：干细胞是机体组织细胞的起源,具有自我复制、高度增值和多向分化的能力,干细胞治疗可促进各种损伤修复和衰老死亡细胞的更新,从而改善组织器官的结构与功能,促进代谢产物的利用及排泄。相关研究证实干细胞可通过各种机制治疗代谢综合征的脂代谢紊乱、胰岛素抵抗、高血压、高血糖、动脉粥样硬化等病变。关于干细胞移植治疗代谢综合征,目前还有很多尚待解决的问题,但现有研究资料已经证实,干细胞移植治疗代谢综合征是一个充满希望的新途径。     

眼-耳-脊椎综合征表型与拷贝数变异的研究现状和进展

眼-耳-脊椎综合征(Oculo-auriculo-vertebralspectrum,OAVS)是一种颅面发育不良疾病,主要涉及的畸形结构来自第一和第二咽弓。小耳畸形、面部不对称、眼部缺陷以及脊椎畸形是OAVS的典型表型,此外,OAVS也可伴随心脏、泌尿生殖器等其他内脏系统畸形。OAVS的病因尚未明确,目前认为存在环境因素与遗传基础。颅面形态发育的一个关键点是颅神经嵴细胞的发育。目前推测,任何扰乱颅神经嵴细胞发育、迁移、增殖、存活以及发挥其终极使命过程的因素均可能是OAVS的致病因素。在OAVS患者中频繁发现了拷贝数变异以及染色体异常,本文收集目前已报道的与OAVS相关的突变包括缺失(1p22.2-p31.1,5q13.2,5p15,12p13.33,14q31.1q31.3,15q24.1,22qter,22q11.2),重复(10p14-p15,14q23.1,22q11.1-q11.21),三倍染色体(18,22,区域性22q11),染色体X的非整倍性,易位t(9;12)(p23;q12.2),反转inv9(p11;q13),inv14(p11.2;q22.3),7,9以及22号染色体的三体镶嵌,以及重复基因SIX1,SIX6和OTX2等。     

经典型苯丙酮尿症合并21-三体综合征患儿一例临床研究

目的对一例经典型苯丙酮尿症合并21-三体综合征患儿的临床特征进行研究。方法采用BH4负荷试验结合尿喋呤谱和红细胞二氢喋啶还原酶(DHPR)活性测定的方法对高苯丙氨酸血症进行诊断分型;G显带技术分析外周血染色体核型。结果①患儿诊断为经典型苯丙酮尿症。②患儿外周血染色体核型为47,XX,+21,诊断为21-三体综合征。结论苯丙酮尿症可能合并有其他遗传代谢性疾病,临床诊断须全面。     

小儿暴发型心肌炎合并阿-斯综合征的急救治疗

近年来小儿病毒性心肌炎发病率有上升趋势,(病毒性心肌炎,诊断标准按诸福棠《实用儿科学》第七版),由于急性炎症累及心肌组织的广泛性及严重度不同,其临床表现及结局差异甚大。多数普通型病例预后良好,但少数危重病例,起病急骤呈暴发型,可导致心源性休克,急性心肌能引起及严重心律失常,后果导致阿一斯综合征,预后严重,本文重点讨论暴发型心肌炎所致阿一斯综合征的临床特点及急救治疗。     

头发中一种变异蛋白的检测:一种诊断葡萄牙型家族性淀粉样多发性神经病的新方法

葡萄牙型家族淀粉样多发性神经病是由一种转甲状腺素蛋白(ｔｒａｎｓｔｈｒｅｔｉｎ,ＴＴＲ)变异体(30位Ｖａｌ→Ｍｅｔ,简称ＴＴＲｍｅｔ30)引起的遗传性淀粉样变性。ＴＴＲ主要由肝脏分泌,并在血液中循环。所有ＴＴＲｍｅｔ30携带者的血液中均含有大量的这种变异蛋白。?..     

失张力发作:一独立的癫痫类型或癫痫综合征?

目的探讨失张力发作的临床特点及治疗.方法对2例患者的临床表现、辅助检查及对抗癫痫药物治疗的反应进行观察.结果2例均儿童起病,以突发短暂全身肌张力丧失伴神志不清为唯一临床表现,不伴智能损害及其它类型的癫痫发作,发作期EEG1例为3～4Hz棘慢波、多棘慢波,另1例为低幅快波伴脑电抑制.发作间期EEG及头颅CT均正常.单用鲁米那治疗均显效而丙戊酸钠无效.结论该2例仅表现为失张力发作的患者临床特点有别于Lennox-Gastaut综合征和Doose综合征.此2例病例可否独立诊断为"失张力性癫痫"或"失张力性癫痫综合征",值得探讨.     

1例常染色体隐性遗传脑-眼-颅面-生殖器畸形综合征致病性的遗传学分析

目的 探讨1例脑-眼-颅面-生殖器畸形综合征致病性家系的遗传学病因。方法 通过高通量测序和Sanger测序的方法验证了先证者MAB21L1基因,并在其家系其他成员进行了Sanger验证。结果 先证者及其妹妹MAB21L1基因均存在c.152G>A(p.Arg51Gln)的杂合变异。先证者母亲及其外祖母均携带该c.152G>A变异,先证者父亲不携带该变异。经多个数据库检索也没有相关基因突变的报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）遗传变异标准与指南,MAB21L1基因的c.152G>A判定为致病性变异（PS3+PM1+PM2+PM5）。结论 MAB21L1基因的c.152G>A变异可能是导致该家系患病的原因,该新发变异的报道丰富了MAB21L1基因的错义变异谱,也增加了MAB21L1基因在表型上以常染色体显性遗传模式的数量。     

多囊卵巢综合征的新候选基因：FABP4

目的首次从基因组水平解释FABP4与多囊卵巢综合征发病的关系。方法选取中国汉族178位PCOS女性患者以及171位健康女性对照的血液样本。利用改良盐析法提取外周血白细胞中的DNA,对FABP4基因的启动子1000bp和全部4个外显子进行特异性扩增。通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析。结果在全部样本的测序结果中发现rs16909225,rs3834363,rs16909220三个SNP,其中rs16909225和rs16909220全连锁（r2=1）,这两个SNP与PCOS发生和发展没有连锁的关系。与此同时,在PCOS病例样本中rs3834363的-2bp／-2bp基因型与对照样本中有着显著的差异（r=7．39,df=1,P=0．007,OR：1．8095％CI：1．18—2．75）。结论本研究第-次将FABP4基因与PCOS发病及其进程联系起来,并发现其可能的联系途径。     

吉兰-巴雷综合征的神经电生理类型与临床特征的关系

目的:探讨吉兰-巴雷综合征(GBS)神经电生理分型与临床特征之间的关系,并研究与GBS神经电生理分型有关的临床预测因素。方法:收集99例经临床确诊的GBS患者,将其分为三型:脱髓鞘型、轴索损害型和难以分型,应用Logistic模型分析GBS神经电生理分型相关的临床预测因素。结果:轴索损害型50例,占51%;脱髓鞘型患者39例,占39%;无法分型10例,占10%。多因素分析显示:神经电生理分型为轴索型的,有上呼吸道前驱感染史者是没有上呼吸道感染史者的4.7倍,高峰期肢体肌力≤3级者是高峰期肢体肌力>3级者的6.2倍。结论:患者前驱感染史、球麻痹症状及呼吸肌麻痹等可能是区别GBS神经电生理不同亚型的相关临床特征。轴索损害型高峰期功能障碍较脱髓鞘型更重,而且是应该及早作好机械通气准备的预测因素。     

口-颜面-指(趾)综合征Ⅵ型(Varadi 综合征)的进一步临床描述

口-颜面-指(趾)综合征(OFDS)按其临床表现的不同,至少可分为7种类型。 OFDS通常都有腭异常,眼距宽,多指(趾)、短指(趾)、弯指(趾)或并指(趾)畸形。OFDS矶型除有上述的一些异常表现外,患者尚有小脑异常。本文通过对三例无血缘     

一例合并尿崩症伴有染色体-7的骨髓增生异常综合征

患者　男,4 6岁,既往有“再生障碍性贫血(再障)史”4年,虽间断服用雄激素、环孢霉素A及输血等治疗,血液三系仍低于正常。2 0 0 1年1月2 9日因“口干、多饮、多尿、纳差半月,加重10天”入院。入院前尿量达6 0 0 0～80 0 0 ml/日,查空腹血糖、甲状腺功能均正常,入院后血电解质检查:钠15 7mmol/ L ,钾3.9mmol/ L ,氯116 mmol/ L ,二氧化碳结合力2 1.1mmol/ L ;尿比重1.0 0 5 ;可提取核抗原系列阴性;头颅MRI示双侧基底节区多发腔隙性梗塞,垂体部位未见病变。禁水试验为禁水前:血压15 2 / 5 8mm Hg,脉搏78次/分,体重90 .5 kg,禁水4 h后:血压1…     

马方氏综合征主动脉根并发症：低危险型的确定

马方氏综合征主动脉根并发症：低危险型的确定［英］Ｌｅｇｇｅｔ，ｅｔａｌ．ＢｒＨｅａｒｔ．１９９６；７５：３８９～３９５目的对一组马方氏综合征（Ｍａｒｆａｎｓｓｙｎ┐ｄｒｏｍｅ）患者接受临床和超声心动图检查预测结果。方法与结果应用超声心动图测量主动脉...     

失张力发作:一独立的癫癎类型或癫癎综合征?

目的：探讨失张力发作的临床特点及治疗。方法：对２例患者的临床表现、辅助检查及对抗癫　药物治疗的反应进行观察。结果：２例均儿童起病,以突发短暂全身肌张力丧失伴神志不清为唯一临床表现,不伴智能损害及其它类型的癫　发作,发作期 ＥＥＧ：１例为３～４ Ｈｚ棘慢波、多棘慢波,另１例为低幅快波伴脑电抑制。发作间期ＥＥＧ及头颅ＣＴ均正常。单用鲁米那治疗均显效而丙戊酸钠无效。结论：该２例仅表现为失张力发作的患者临床特点有别于Ｌｅｎｎｏｘ－Ｇａｓｔａｕｔ综合征和Ｄｏｏｓｅ综合征。此２例病例可否独立诊断为“失张力性癫　”或“失张力性癫　综合征”,值得探讨。