徐州地区汉族人群血小板HPA1～17等位基因的研究

目的调查徐州地区汉族人群血小板特异性抗原(HPA)基因多态性及特点,为人类遗传学提供资料,为本地区临床血小板免疫性减少症患者提供血小板输注配型参考。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)对徐州地区100名无血缘关系的汉族成年人进行HPA1～17等位基因分型。在包含引物混合液的96孔反应板中,按照相同的循环条件扩增PCR产物。结果在徐州地区汉族人群的HPA1～17系统中,呈多态性分布的等位基因是HPA1a、HPA2a、HPA3a、HPA4a、HPA5a、HPA6a、HPA15a,其频率分别为0.995 0、0.935 0、0.590 0、0.9950、0.980 0、0.975 0、0.575 0,HPA7～14、16～17呈单线性分布。结论徐州地区汉族人群HPA的基因有地区特点,人类血小板抗原HPA的基因具有民族多态性。     

大连地区人群NA基因多态性分析

目的:了解大连地区人群NA基因频率及NA基因的多态性。方法:分别从大连地区111 名随机健康献血者抽取500μl(EDTA抗凝)全血,经酚—氯仿法抽提DNA,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术作NA系统的DNA 分型。从基因组DNA直接扩增、电泳(溴乙锭染色液加入琼脂糖中)后,紫外灯下判读结果,指定等位基因特异性。结果:大连地区人群NA1 基因频率为0.446,NA2 基因频率为0.554。结论:大连地区人群中NA2 基因较多,但与NA1 基因频率相差不大     

石家庄汉族血小板捐献者HPA1-17基因多态性分析

目的建立石家庄地区已知HPA基因型别单采血小板捐献者基因资料数据库,分析石家庄地区3591名汉族血小板捐献者HPA基因多态性分布特点。方法 HPA基因分型采用聚合酶链反应—序列特异引物(PCR-SSP)方法,计算等位基因频率、基因型频率及HPA-1～17组合型频率。结果 3 591名无血缘关系的血小板捐献者HPA基因HPA-7～14、HPA-16、HPA-17系统均为aa纯合子,未检出b等位基因。HPA-1～6、15中杂合度最高的为HPA-3系统,不配合率为37.44%;其次为HPA-15系统,不配合率为37.40%;HPA-4系统的杂合度最低,不配合率仅为0.38%;与国内部分地区人群数据比较分析,发现石家庄地区汉族血小板捐献者HPA-5系统分布与国内其他地区人群存在显著差异。结论建立了石家庄地区血小板捐献者HPA-1～17基因分型数据库,可为患者提供HPA相合的血小板,对减少临床血小板输注无效的发生具有重要意义。     

潍坊地区汉族献血者血小板特异性抗原HPA-1-16系统基因多态性研究

目的研究汉族人群血小板特异性抗原HPA-1-16系统基因多态性区域分布特点,建立HPA基因型资料库。方法采用PCR-SSP技术对102名潍坊地区汉族无血缘关系的志愿捐献血小板者作HPA-1-16系统基因分型,计算基因型频率、基因频率。结果从HPA-1、5、6系统分别检出1例a/b基因型,HPA-4系统检出2例a/b基因型,检出HPA-2a/2b 11例(基因频率占0.1078);HPA-3、15系统表现出较高的杂合度,其中3a/3a、3a/3b、3b/3b基因型频率分别为0.3039、0.5392、0.1569,15a/15a、15a/15b、15b/15b基因型频率分别为0.3529、0.4608、0.1863;HPA- 7-14、16系统只检出a基因,呈单特异性。结论潍坊地区汉族人HPA-2、3、15系统具有多态性,是HPA配合性输注关注重点。在随机输血中供受者HPA-2系统不配合的机会为9.68%、HPA-3系统不配合的机会为36.95%、HPA-15系统不配合的机会为36.8%。     

云南汉族血小板献血者HLA-A、B和HPA基因多态性的分析

目的研究云南地区汉族血小板献血者HLA-A、B基因和HPA1-17基因多态性,建立已知型血小板献血者基因数据库。方法分别采用PCR-SSOP和PCR-SSP方法对1 000名云南地区无血缘关系的汉族血小板献血者做HLA-A、B和HPA1-17系统基因分型,计算基因型频率、基因频率,并与其他人群进行比较。结果在云南地区人群中共检出HLA-A位点14个,HLA-B位点35个。A*02(35.81%)、A*11(35.42%)和A*24(17.72%)3个等位基因为云南汉族人群HLA-A座位的主要等位基因;B*46(12.87%)、B*40(60)(10.83%)和B*15(62)(9.78%)3个等位基因为云南汉族人群HLA-B座位的主要等位基因。每个样本均检测到HPA-1a、2a、4a-14a、16a、17a基因;HPA-4a、7a-14a、16a、17a呈现单态性,未检测出相应的等位基因HPA-b;对于HPA-1、2、5、6主要以a/a纯合子居多,a/a基因型频率分别是0.989、0.960、0.990、0.980,没有b/b纯合子出现。在HPA1-17中,具有最高杂合度的是HPA-15,基因型HPA15a/15a、HPA15a/15b、HPA15b/15b频率分别是0.392、0.360、0.248;HPA-3在其次,基因型HPA3a/3a、HPA3a/3b、HPA3b/3b频率分别是0.339、0.467、0.194。经χ2检验,结果符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。结论云南地区汉族血小板献血者HLA-A、B和HPA1-17基因频率与南方汉族接近,也呈现其自身特点。应建立本地区的血小板供者分型数据库。     

大连地区100名随机汉族人群血小板抗原基因多态性分析

笔者应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对大连地区随机汉族人群血小板抗原(HPA)基因多态性进行分析,现报告如下。 1 材料与方法 1.1 材料①检测对象随机选取大连地区经体检合格的无血缘关系的汉族献血者100名;②仪器、试剂美国PE公司9600型DNA扩增仪,美国G&T公司提供的HPA 基因分型试剂盒。     

大连地区汉族慢性肾功能衰竭患者的HLA基因多态性

慢性肾功能衰竭是由各种原发的或继发的肾脏疾病所引起的.其发病与HLA基因、种族、地区密切相关[1].我们对312名大连地区、汉族慢性肾功能衰竭患者进行移植术前的HLA基因分型,并与本地区健康对照者[2]进行比较,研究两者间的相关性,现报告如下.     

湖北省汉族人群MICA基因外显子2～4的多态性分析

目的 了解湖北省汉族正常人群中MICA等位基因的分布,为研究MICA基因与疾病的关系提供实验基础.方法 采用PCR-SSP方法对193例湖北地区汉族正常人群MICA基因外显子2～4的多态性进行分析.结果 MICA各等位基因分布频率存在差异,其中以MICA*00801/02等位基因频率最高(33.7%),其次为MICA*010(18.4%)、MICA*00201/020(13.9%)和MICA*01201/02(9.6%),频率最低的是MICA*005(0.5%)和MICA*027(0.5%).结论 湖北地区汉族人群MICA等位基因的构成与其他人群之间存在差异,有自己的分布特征.     

上海地区汉族人群人类血小板抗原基因的多态性研究

目的研究上海地区汉族人群人类血小板抗原HPA-1～16系统基因多态性分布,为快速寻找更合适的血小板输注提供实验依据。方法采用PCR-SSP方法对137名上海地区汉族健康成年人进行HPA-1～16系统基因分型。结果HPA-1～6和HPA-15的基因频率分别为HPA-1a 0．9854,HPA-1b 0．0146,HPA-2a 0.9453,HPA-2b 0．0547,HPA-3a 0．5511．HPA-3b 0．4489,HPA-4a 0．9964,HPA-4b 0．0036,HPA-5a 0．9891,HPA-5 b0．0109,HPA-6a 0．9781,HPA-6b 0．0219,HPA-15a 0．5292,HPA-15b 0．4708;其余HPA系统只检测到a等位基因,其基因频率均为1．0000。经χ^2检验,符合Hardy-Weinberg遗传定律。结论HPA基因多态性分布存在明显的种族和地域性差异。HPA-1～6和HPA-15系统基因频率分布具有多态性,其中HPA-3和HPA-15系统杂合度最高,抗原分布不配合比例相对高,在临床配合性血小板输注中必须加以重视。HPA-3基因多态性分布更具有上海地区特点。     

南宁地区人群血小板抗原HPA1—16bw基因分布频率的研究

目的研究南宁地区人类血小板抗原基因分布频率,为临床同种免疫血小板减少症患者提供诊断依据和HPA相容的成分血。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)对南宁地区1 500名无血缘关系的成年人做HPA1—16bw基因分型研究。在包含引物混合液的96孔反应板中,按照相同的循环条件扩增PCR产物。结果每份血液标本均可在4 h内获得分型结果。在16个HPA系统中,HPA-15基因型杂合频率最高,HPA15a/15a,HPA15a/15b和HPA15b/15b的频率分别为0.252 7,0.500 7和0.246 7。HPA-3的杂合程度仅次之,HPA3a/3a,HPA3a/3b和HPA3b/3b的频率分别为0.284 0,0.508 0和0.208 0。其余14个HPA系统均以a/a纯合子为主,其a基因频率范围为0.916 7—0.999 3。除了HPA-3b/3b和HPA-15b/15b的纯合子以外,还检测出了HPA-2b/2b5例和HPA-1b/1b1例。HPA-7bw至-14bw,-16bw的a/a等位基因纯合率为1.000 0。结论在临床工作中我们仍须警惕可能由HPA-1,-2,-3,-5,-6和-15同种抗体引起的疾病,HPA基因分型将有助于更好地诊断同种免疫血小板减少症和建立相容的HPA血小板供者库,提供更有效的血小板输注方法。     

徐州地区汉族人群血小板HPA基因多态性的研究

目的 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)检测徐州地区汉族人群血小板特异性抗原(HPA)基因多态性.方法 2010年期间对徐州地区100名无血缘关系的汉族成年人进行HPA1～17基因及新等位基因Caba+分型研究.根据HPA基因分型试剂盒的要求,调整DNA模板浓度;根据人类生长激素基因(HGH)的保守片段设计内参引物进行PCR-SSP,在包含引物混合液的96孔反应板中,按照相同的循环条件扩增PCR产物;用x2检验比较基因分布期望值与观察值,以验证是否符合Hardy-Weinberg遗传平衡.结果 在徐州地区汉族人群的HPA1～17系统中,呈多态性分布的等位基因是HPA1a,HPA2a,HPA3a,HPA4a,HPA5a,HPA6a和HPA15a,其频率分别为0.995 0,0.935 0,0.590 0,0.9950,0.980 0,0.975 0和0.575 0,HPA7～14,16～17及新等位基因Caba+呈单线性分布.结论 徐州地区汉族人群HPA的基因有地区特点,人类血小板抗原HPA的基因具有民族多态性.     

辽宁地区血小板志愿捐献者HPA基因资料库的建立

目的对辽宁地区血小板志愿捐献者进行HPA基因分型,建立已知HPA基因型的血小板捐献者资料库。方法采用PCR-SSP方法对随机抽取的130名血小板捐献者进行HPA-1-6和HPA-15抗原系统共14个抗原的基因分型。结果辽宁地区血小板志愿捐献者HPA的基因频率分别是:HPA-1a0.9925、1b0.0075、2a0.9305、2b0.0695、3a0.5810、3b0.4190、4a1.0000、4b0.000、5a0.9810、5b0.0190、6a0.9885、6b0.0115、15a0.4615、15b0.5385。结论辽宁地区血小板志愿捐献者HPA-1—6和HPA-15抗原系统的基因频率符合Hardy-Wein-berg遗传定律,与其它地区和国家的同类资料相比显示出种族和地域性差异,由此建立起了辽宁地区已知HPA基因型的血小板捐献者资料库。     

TNF基因多态性与中国汉族人群UC患者相关性的研究

目的以中国汉族人群样本进行TNF基因启动子区域转录起始位点上游6个SNPs检测结果确定其是否与中国汉族人群溃疡性结肠炎(ulcerative colitisus,UC)有关联。方法针对TNF基因启动子区域转录起始位点上游的六个热点SNPs (TNF-1031T/C,-863C/A,-857C/T,-380G/A,-308G/A,-238G/A)多态性,采用PCR-SSP方法检测。结果本研究发现TNF- 308A等位基因频率在患者中为14.6%,而在健康对照者中为8.9%,两者之间有显著性差异(P=0.02)。TNF-857T的携带率在UC患者中为17.3%,而健康对照者为12.2%,但两者之间差异无统计学意义(P=0.06)。单倍体分型显示6种单倍体包括H5(TNF1031T/863C/857C/380G/308A/238G/)和H3(TNF1031C/863C/857C/380G/308A/238G/),这两种单倍体都包含TNF-308A。H5单倍体频率在患者中为12.3%,而在健康对照者为7.5%,两者之间的差异有统计学意义(P=0.03)。结论综述以上结果,均提示TNF-308A可能与中国汉族人群UC患者遗传易感相关。     

南京地区血小板固定捐献者HLA和HPA基因资料库的建立及库容评估分析

目的 探讨南京地区血小板固定捐献者HLA-A、-B和HPA-1～6w、10w、15、21w基因多态性分布特点并进行血小板固定捐献者基因资料库库容评估分析。方法 采用荧光定量PCR法对南京地区1059例血小板固定捐献者血液样本进行HLA-A、-B位点和HPA-1～6w、10w、15、21w基因分型,计算等位基因频率、HLA单体型频率、HPA组合型频率,并以此为数据基础,评估库容水平。结果 1059例血小板固定捐献者中共检出HLA-A位点等位基因15个,频率较高的有A^*02、A^*11、A^*24、A^*33、A^*30;检出HLA-B位点等位基因29个,频率较高的有B^*15、B^*40、B^*13、B^*46、B^*51、B^*58;观察到HLA-A-B单体型共269种,频率>0.01的有22种,其中频率最高的为A^*02-B^*     

安徽合肥地区单采血小板捐献者血样的HPA基因分型

目的 检测安徽合肥地区单采血小板捐献者血样的HPA基因分型,统计本地区血小板捐献者HPA基因型分布频率.方法 ①采用多重荧光PCR的方法对1181名18-55周岁的单采血小板捐献者血样进行HPA1-6,10,15,21的基因分型检测.②采用SBT直接测序的方法对22名18-55周岁的单采血小板捐献者血样进行HPA基因型...     

大连地区HLA-A2人群基因多态性分析

笔者应用PCR-SSOP(聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针)技术对大连地区HLA-A2人群进行基因分型,获得满意结果(附表).随机选取大连地区经体检合格的献血者,筛选出HLA-A2特异性的标本62份.     

深圳地区汉族人类血小板抗原1-6系统基因多态性分析

目的 研究人类血小板抗原基因多态性,为人类学研究及临床输血实践提供依据。方法 采用PCR-SSP方法对深圳地区222名汉族随机献血者HPA1-6系统进行基因分型研究,对其基因及基因型频率进行统计,并与HPA在不同人群中的分布进行对比分析。结果 在6个HPA系统中,HPA-3基因型的杂合程度最高,HPA-3a/3a、HPA-3a/3b、HPA-3b/3b的频率分别为0.265 8,0.518 0,0.216 2;其余5个HPA系统均以a/a纯合子为主,a基因的频率范围为0.997 7～0.955 0,且均未发现b/b纯合子。1b、4b的基因频率很低,分别为0.009 O和0.002 3。结论 深圳汉族人群HPA1-6系统的基因频率与中国台湾人及中国香港人均很相似(P>0.05)。HPA-1、HPA-5与美国黑人、白人及荷兰人差异显著(P<0.05);HPA-2、HPA-3与日本人、韩国人、美国黑人、白人差异显著(P<0.05);HPA-4与日本人差异显著(P<0.05)。在未来的临床实践中要警惕HPA-2,3,5,6系统同种抗体导致的同种免疫血小板减少综合征的可能。     

河南汉族人群血小板抗原HPA1-16bw基因多态性研究

摘要：目的：研究河南地区汉族人群血小板抗原基因分布频率,建立地区性血小板抗原基因库,为血小板配合输注提供实验依据。 方法：用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）对160例无血缘关系的河南汉族体检健康者进行HPA1-16bw系统基因分型。 结果：HPA1-6和HPA-15基因频率分别为1a 0.987 5,1b 0.012 5; 2a 0.946 9,2b 0.053 1; 3a 0.590 6,3b 0.409 4; 4a 0.996 9,4b 0.003 1; 5a 0.990 6,5b 0.009 4; 6a 0.981 2,6b 0.018 8;15a 0.540 6,15b 0.459 4。 HPA7-14bw,16bw仅检测到a/a等位基因,基因频率均为1.000 0。经χ²检验各系统HPA符合Hardy-Weinberg平衡法则。HPA基因分布存在种族和地区差异。 结论:河南汉族人HPA-15 和HPA-3基因型杂合率最高。HPA基因分型有助于输注血小板时降低免疫性血小板减少症的发生概率。     

广州地区汉族人群血小板抗原基因多态性及频率分布

目的 探讨广州地区汉族人群人类血小板抗原(HPA)-7Hita及HPA-12,-18,-19,-20,-21等位基因多态性及其频率分布情况.方法 选取2010年9月至2011年9月于广州血液中心参与志愿无偿献血,且符合《献血者健康要求(GB18467-2001)》的广州地区汉族献血者中,采用系统随机抽样方法随机选择95例献血者作为研究对象.采集并留取献血者血液标本;分别采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)及序列特异性引物-多重聚合酶链反应(multi-PCR-SSP)对研究对象血液标本进行HPA-7Hita及HPA-12,-18,-19,-20,-21等位基因分型检测,并对广州地区汉族人群HPA-7Hita及HPA-12bw、-18bw、-19bw、-20bw、-21bw等位基因频率与不同国家、地区人群进行比较.结果 ①95例广州汉族志愿无偿献血者均为HPA-7a、-12a、-18a、-19a、-20a、-21a,等位基因频率均为100％,均未发现HPA-7Hita及HPA-12bw、-18bw、-19bw、-20bw、-21bw等位基因;②进一步分析调查结果显示,广州地区汉族人群中HPA-7Hita等位基因频率低于日本人群,且差异有统计学意义(P＜0.05),HPA-12bw等位基因频率亦低于德国人群,且差异有统计学意义(P＜0.05);HPA-18bw、-19bw、-20bw、-21bw等位基因频率则分别与法国、巴西、中国、日本的报道相符.结论 本研究初步获得广州地区汉族人群HPA-7Hita及HPA-12,-18,-19,-20,-21等位基因频率分布情况,为临床相关疾病的诊治及预测提供一定实验数据基础及检测方法.