婴儿或儿童的非营养不良性、肌原性肌病

运动单位(前角细胞、周围神经纤维、神经肌肉突触和由前角细胞支配的肌纤维)疾病,通常有肌无力、肌张力低、肌萎缩等症状。若疾病限于前角细胞或周围神经,肌无力则为失神经支配性即神经原性肌病。若病变限于肌纤维,肌无力则为肌原性肌病。肌     

小儿周围神经和肌肉疾病的实验室检查

在小儿神经专科门诊中,周围神经和肌肉疾病(肌病)占1/3以上。这些疾病往往来自以下4个组织部位:1.脊髓前角细胞和颅神经核;2.神经根及周围神经;3.神经肌肉接合处;4.肌肉组织。常具有共同的临床表现,包括所支配部位的肌力减退、肌张力降低、腱反射减弱或丧失及肌肉萎缩等,部分患     

罕见病从医务工作者的努力开始让我们的爱不罕见北大核心CSCD

2014年的夏天,“冰桶挑战赛”的公益活动燃烧到了我国,它是为肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）患者募捐的公益活动名称.ALS是一种运动神经元疾病,它是一类病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的神经变性疾病,常常在成年期起病;但有时广义运动神经元病概括了所有的前角细胞疾病,如发生在儿童的脊髓性肌萎缩症（SMA）.     

脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识(2022版)

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)本文特指5q-SMA,属常染色体隐性遗传病,临床特征为脊髓前角α运动神经元退行性病变和神经肌肉接头发育异常导致的肌无力和肌萎缩。SMA常累及呼吸系统,引起呼吸系统病理生理改变,导致低通气、咳嗽减弱、痰液堵塞等一系列呼吸问题。呼吸衰竭是SMA患儿最常...     

儿童型脊髓性肌萎缩症SMN-T和SMN-C拷贝数定量分析

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一组由脊髓前角细胞变性所致的肌无力和肌萎缩的遗传性神经肌肉疾病。本研究通过对我院1997～2001年间临床及病理确诊的儿童型SMA进行SMN-T(端粒侧运动神经元生存基因)及SMN-C(着丝粒侧运动神经元生存基因)拷贝数的定量测定,以探讨临床及病理诊断为SMA,     

小儿偏瘫(讲座)

瘫痪是骨骼肌有意识的收缩力的减弱或消失。瘫痪程度可分为0～5度,即完全瘫痪、接近于完全瘫痪、重度瘫痪、轻度瘫痪、接近正常以及肌肉完全正常。瘫痪可分为上运动神经元瘫痪(中枢性瘫痪)和下运动神经元瘫痪(周围性瘫痪),前者为大脑皮质运动细胞及其锥体束受损所致,其特点是肌张力增高(尤其是上肢屈肌、旋前肌及下肢伸肌张力增高)、腱反     

小儿周围神经病和肌病的诊断

在小儿神经专科门诊中，周围神经病和肌病占１３以上。一般是指在以下四个部位发生的疾病：⑴脊髓前角细胞或颅神经核；⑵神经根及周围神经；⑶神经肌肉接合处；⑷肌肉组织。这是病因和临床表现均较复杂的一大类疾病，从不同角度可将其分为遗传性和非遗传性、先天性和获得性、急性和慢性、以及进行性和非进行性等。周围神经病和肌病的主要临床表现（一）肌力减退和肌张力降低：肌力和肌张力是完全不同的两个概念，前者是指患病肌肉对抗阻力进行主动运动的能力，而后者则是对患儿肢体作围绕关节被动运动时幅度有无受限，以及检查者所感受到…     

小儿常见周围神经病与肌病的诊断

在小儿神经专科门诊中,周围神经和肌肉疾病占1／3以上。这组疾病一般是指由以下4个部位发生的疾患：①脊髓前角细胞或颅神经核;②神经根及周围神经;③神经肌肉接合处;④肌肉组织。这是病因和临床表现均较复杂的一大类疾病,从不同角度可将其分为遗传性或非遗传性、先天性或获得性、急性或慢性、进行性或非进行性等。     

Electrophysiological study of pelvic floor musculature of tethered cord syndrome

目的 利用神经电生理检测技术分析脊髓栓系综合征(tethered cord syndrome,TCS)患儿盆底神经和肌肉功能改变的特点,评价TCS患儿盆底神经肌肉损伤的程度.方法 2008年5月至2010年12月对88例TCS患儿组和26例正常患儿行双侧肛提肌、耻骨直肠肌和肛门外括约肌肌电图检查,以及阴部神经运动传导和阴部神经体感诱发电位(PN-SSEP)检查.结果 正常对照组患儿肛提肌、肛门外括约肌和耻骨直肠肌在静息状态时均可见持续收缩动作电位,大力收缩动作电位密集,呈干扰相.患儿组盆底肌肌电图(pelvic floor muscles electromyographic,PFM-EMG)表现为不同程度的神经源性损害,甚至呈现完全失神经支配,肛提肌较肛门外括约肌病变严重.患儿组阴部神经运动传导波幅降低,潜伏期延长,其中15例患儿出现双侧不对称.阴部神经体感诱发电位潜伏期延长,甚至波形消失.结论 盆底神经电生理学检测对了解TCS盆底神经肌肉损害程度,评价大小便功能,估计预后具有重要意义.     

小儿神经肌肉疾病药物治疗的现状与进展

所谓神经肌肉疾病包括运动性前角细胞、传出和传入外周神经及其轴索与髓鞘、神经肌肉接头以及肌细胞本身的各种疾病。病因多为自身免疫性、感染性炎症、遗传性和代谢性 ,但不包括外伤。发病率约为 30 0 / 10 0万。小儿期内以进行性肌营养不良和遗传性多发性神经疾病较为多见 ,它们的分子遗传学研究均已取得重大进展 ,但在治疗方面仍未有突破性进展[1] 。获得性疾病则大都能有效治疗 ,二者间的鉴别诊断很重要。1　重症肌无力 (ＭＧ)ＭＧ属自身免疫性疾病 ,病因不明 ,主要表现为血液中存在抗乙酰胆碱受体 (ＡｃｈＲ)的抗体以及神经肌肉接头的…     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩症2例

婴儿脊髓性进行性肌萎缩症在临床较为少见,患病率为0.1～1.0/10万。本病主要病变脊髓前角运动神经细胞退行性变,导致患者肢体肌肉瘫痪,重者因呼吸肌瘫痪而死亡,少数存活者由于下肢肌肉软弱而行走不便。     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩症2例

婴儿脊髓性进行性肌萎缩症在临床较为少见,患病率为0.1～1.0/10万.本病主要病变脊髓前角运动神经细胞退行性变,导致患者肢体肌肉瘫痪,重者因呼吸肌瘫痪而死亡,少数存活者由于下肢肌肉软弱而行走不便.     

脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识(2022版)

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)本文特指5q-SMA, 属常染色体隐性遗传病, 临床特征为脊髓前角α运动神经元退行性病变和神经肌肉接头发育异常导致的肌无力和肌萎缩。SMA常累及呼吸系统, 引起呼吸系统病理生理改变, 导致低通气、咳嗽减弱、痰液堵塞等一系列呼吸问题。呼吸衰竭是SMA患儿最常见的致死原因。近年来, 随着国内外SMA多学科管理专家共识的相继发表和新药上市, SMA呼吸管理策略将会转变。本共识由中国医师协会儿科医师分会及中国医师协会儿科医师分会儿童呼吸学组组织我国相关领域的专家, 总结国内外指南/共识和相关临床研究, 结合中国人群实际临床情况, 最终达成共识, 以促进SMA患儿规范呼吸管理。     

脊髓性肌萎缩症合并脊柱侧凸的临床诊治

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种以脊髓前角α运动神经元退行性病变、进行性近端肌无力为特征的严重神经肌肉疾病,随着疾病的进展,还会引发包括骨骼系统、呼吸系统、消化系统等其他多系统疾病,其中脊柱侧凸是最常见的骨骼系统并发症.文章介绍SMA合并脊柱侧凸的自然史,以及不同程度脊柱侧凸的临床保守治疗和手术治疗方法,重点阐述了多学科...     

婴儿脊髓性肌萎缩症3例报告

婴儿脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传性疾病,病变主要表现在脊髓前角细胞的广泛脱失及变性,脑干的运动神经核常常受累.临床上易与脑性瘫痪混淆.我科于1996～1998年,收治146名瘫痪患者,其中诊断婴儿脊髓性肌萎缩症3例,占瘫痪病人的2%.为了提高临床医生对本病的认识、诊断及预后的判断,现报告如下.     

儿童心理行为及其发育障碍 第11讲 抽动障碍

抽动障碍(Tic disorders)是指一种不随意的突发、快速、重复、非节律性、刻板的单一或多部位肌肉运动和(或)发声为特点的复杂的慢性神经精神障碍.多发生于儿童期,少数可持续至成年.该病首先由J.M.Itard(1825)描述.20世纪60年代以前一直视为原因不明、罕见、可自愈性疾病.我国曾有"多动秽语综合征、习惯性痉挛"等描述.     

应用神经示踪技术观察先天性马蹄内翻足大鼠腓肠肌运动神经元的变化

目的观察先天性马蹄内翻足大鼠支配腓肠肌的脊髓运动神经元数量和形态的变化,为先天性马蹄内翻足病因学说中神经肌肉病变学说的研究提供客观依据。方法用全反式维甲酸(alltrans-Retinoicacid,at-RA)诱导大鼠产生先天性马蹄内翻足动物模型,将胎儿外科与显微注射技术相结合,对正常胎鼠和先天性马蹄内翻足胎鼠支配腓肠肌的脊髓运动神经元用荧光金(fluorogold,FG)进行逆行性神经示踪,留取脊髓标本进行冰冻切片,在荧光显微镜下进行FG标记神经元的定量计数和形态观察。结果荧光金标记的神经元主要分布在脊髓前角腹外侧区。RA致畸组中合并神经管发育异常的胎鼠,脊髓冰冻切片未计数到形态正常的FG标记神经元,实验中共有10只胎鼠;未合并神经管发育异常的胎鼠脊髓冰冻切片可观察到FG标记神经元,计数的实验胎鼠数量为25只,其神经元数量比对照组减少、细胞体积较小、突触间联系减少。神经元计数结果为:对照组FG标记神经元数量为(441±222)个;RA致畸组FG标记神经元数量为(266±134)个。结论腰骶段脊髓运动神经元的发育异常可能直接影响其支配部位的肌肉,产生肌肉结构异常和功能障碍,引起肌力不平衡导致足部骨骼形态的改变,最终形成先天性马蹄内翻足畸形的病理改变。     

神经源性大便失禁患儿盆底功能障碍的原因分析

目的 探讨神经源性大便失禁患儿提肛肌功能障碍的发病机制。方法 取22倒神经源性大便失禁患儿的提肛肌标本，另取8例排便正常儿童的提肛肌标本作为对照，采用免疫组化染色(NCAM、S—100蛋白和MBP)进行病理学观察分析。结果 脊髓脊膜膨出术后组和隐性脊柱裂患儿组，其NCAM、S—100蛋白和MBP染色强度均较弱，与正常对照组比较明显减弱，但脊髓脊膜膨出术后组和隐性脊柱裂息儿组之间NCAM、S—100蛋白和MBP指标无明显差异。结论 神经源性大便失禁患儿的提肛肌明显缺乏NCAM和神经胶质细胞，这对神经细胞的分化、诱导、神经肌肉接头的形成产生不利影响，使提肛肌无法形成正常的神经支配和神经损伤后无法有效再生，严重影响提肛肌功能。     

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小儿脊髓血管疾病易于漏诊和误诊,如不能早期诊断和治疗,常可带来不良预后。脊髓的血液供应,主要来自根动脉、脊髓前动脉、脊髓后动脉。根动脉在不同的脊髓节段分别来源于颈动脉、肋间动脉、腰动脉、骶中动脉,它们穿过硬脊膜后,再分支为前根动脉和后根动脉,分别与脊髓前动脉和脊髓后动脉吻合。脊髓前动脉主要供应于前角、侧角、中央灰质和侧柱,脊髓后动脉则供应本侧的后角、后柱。任何原因造成这些动脉的血供障碍或出血均为脊髓血管疾病。在小儿常见的原因为外伤、产伤、血管畸形、感染等。1脊髓缺血(spinal cord ischemia)任何原因造成供应…     

手足口病合并急性弛缓性麻痹患儿的脊髓磁共振特点及临床随访研究

目的 研究8例手足口病(hand-foot-and-mouth disease,HFMD)并发急性弛缓性麻痹(AFP)患儿的脊髓MRI特点并进行临床随访.方法 观察8例于足口病并发急性弛缓性麻痹患儿临床特点,于起病2周行脊髓和头颅MRI检查,早期进行针对性功能锻炼、药物治疗,并儿随访3个月.结果 8例手足口病并发急性弛缓性麻痹病例中,2例四肢瘫痪,1例双下肢瘫痪,5例单侧下肢瘫痪.大部分患儿表现为轻瘫,以下肢麻痹为主.病程2周行脊髓MRI,示患儿脊髓病变集中于颈2～7和(或)胸12～腰1,表现为脊髓前角T1长T2信号.脊髓前角病变严重程度与临床表现、预后相关.下肢瘫痪恢复较快,四肢瘫痪者,恢复缓慢;并发脑炎者,恢复相对较慢.结论 本组手足口病患儿合并急性弛缓性麻痹病例约占0.83%.AFP病变涉及颈2～7和(或)胸12～腰1脊髓前角区,引起所支配的上肢和(或)下肢肌群的急性弛缓性麻痹.随访结果显示,手足口病伴发AFP可能是可逆性病变,单侧下肢瘫痪恢复快,四肢瘫痪恢复慢.MRI可准确的显示脊髓病,变,对全面评估病情及预后有重要价值.