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1.
目的:探讨中国北方平原地区汉族男子脑型肌酸激酶(CKB)基因多态性与耐力训练效果的关联性。方法:102名无训练史的健康男子进行18周有氧耐力训练,测试训练前后的最大摄氧量、跑节省化(RE)各指标。用PCR-RFLP法分析CKB基因启动子上rs3759582和rs3759584两位点的单核苷酸多态性。结果:二个多态位点均符合H-W平衡,不存在强的连锁关系;训练后rs3759582位点AA基因型最大摄氧量变化率、跑节省化变化率与AC基因型组间均无显著性差异(P>0.05);训练后rs3759584位点TT基因型△RE/VO2、△RE/rVO2、△RE/HR和△RE/VE显著低于CT和CC基因型(P<0.05),但是CC基因型频率仅为3%。结论:CKB基因的rs3759582多态性不是预测个体耐力训练敏感性的基因标记;rs3759584与个体的耐力训练敏感性相关,但需加大样本进一步确认。  相似文献   

2.
目的了解飞行员脑型肌酸激酶(CKB)基因rs3759582和rs3759584位点多态性情况,探讨其与飞行员基础正加速度(+Gz)耐力的可能关系。方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对122名飞行员和128名普通健康人CKB基因rs3759582和rs3759584位点进行多态性分析比较。结果rs3759582位点基因型和等位基因频率在两组间无统计学差异(P〉0.05),rs3759584位点基因型和等位基因频率在两组间有显著统计学差异(P〈0.01),TT基因型和T等位基因在飞行员组明显高于普通对照组。结论CKB基因rs3759582位点不是预测飞行员飞行时+Gz耐力的基因标记,rs3759584位点T等位基因对飞行员飞行时+Gz耐力可能有重要作用。  相似文献   

3.
目的 探讨A20蛋白基因启动子区rs5029924位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与创伤后脓毒症之间的关系. 方法 采用PCR-DNA测序法检测103例创伤脓毒症组(A组)、120例创伤非脓毒症组(B组)、135例健康对照组(对照组)个体基因组rs5029924位点的基因分布,分析不同基因型与脓毒症易感性的关系.体外以脂多糖(lipopolysac charides,LPS)刺激不同基因型健康者的外周血细胞,利用荧光定量PCR技术测定A20 mRNA表达,流式细胞技术测定A20蛋白表达,ELISA技术分析TNF-α及IL-1β水平. 结果 对照组rs5029924的CC、CT、TT基因型频率为77.8%、20.0%和2.2%,而A组、B组分别为63.1%、34.0%、2.9%及83.3%、15.0%、1.7%.A组CC基因型频率显著低于B组及对照组(P<0.05),而B组与对照组间差异无统计学意义(P>0.05);CT/TT基因型患脓毒症的危险性是CC基因型的2.397倍,T等位基因相对C等位基因也能显著增加脓毒症的发病风险(OR=2.056);LPS刺激后,CC基因型个体外周血白细胞A20 mRNA和蛋白表达水平均显著高于CT/TT,而TNF-α及IL-1β3水平则显著低于CT/TT个体. 结论 rs5029924位点多态性与脓毒症易感性相关,可能是由于突变型通过影响启动子活性而降低A20表达,导致炎症失控.  相似文献   

4.
中国北方汉族人群ACTN3基因多态性与有氧耐力关联研究   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的:探讨α-辅肌动蛋白-3(ACTN3)基因多态性与有氧耐力的关联性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对123名中国北方汉族优秀长跑运动员(运动员组)与206名中国北方汉族普通大学生(对照组)的ACTN3基因的R577X单核苷酸多态位点进行多态分析和比较.结果:R577X位点的分布频率在运动员组与对照组之间无显著性差异.结论:中国北方汉族人群ACTN3基因R577X位点与有氧耐力不相关.  相似文献   

5.
 

目的 探讨髓样细胞触发受体-1(TREM-1)基因rs9471535单核苷酸多态性(SNP)与男性早发冠心病(PCAD)发病相关性。方法 收集原武警总医院心内科2015-08至2017-01收治的男性PCAD住院患者(男性<55岁)及同期年龄匹配的健康对照者(经冠状动脉造影或冠状动脉CTA排除冠心病)纳入研究。通过聚合酶链式反应及连接酶检测反应(PCR-LDR)技术对TREM-1基因rs9471535单核苷酸多态性位点进行基因分型,比较PCAD与对照组两组间等位基因频率并与PCAD发生风险之间进行关联性分析。结果 PCAD组高血压(57.0%)、糖尿病(21.5%)、高脂血症(59.5%)、吸烟史(74.4%)患者比例明显高于对照组(29.1%,10.7%,15.8%,32.1%),组间差异有统计学意义(P<0.05);在PCAD组中rs9471535位点基因型分布为TT(46.3%)、CT(50.4%)、CC(3.3%),等位基因频率为T(71.5%)、C(28.5%);在对照组中的基因型分布为TT(51.0%)、CT(38.3%)、CC(10.7%),等位基因频率为T(72.7%)、C(27.3%),基因型组间分布有统计学差异(P=0.017);经二元logistic回归单因素分析表明,与TT基因型相比,rs9471535位点CC基因型在PCAD组与对照组间的分布无统计学差异(P=0.059,OR=0.340,95%CI=0.111~1.041);多因素分析结果显示rs9471535位点CC基因型在PCAD组与对照组间的分布有统计学差异(P=0.011,OR=0.180,95%CI=0.048~0.679),提示携带CC基因型的男性PCAD人群的发病风险比携带TT基因型的人群低。结论 TREM-1基因rs9471535位点多态性可能与男性PCAD的发病相关,携带CC基因型的人群患PCAD的风险可能较携带TT基因型的人群低,CC基因型可能是男性PCAD的保护因素。

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6.
目的:探讨胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP-3)基因多态性和青春期女子体操运动员骨生长代谢的关联性。方法:对62名青春期汉族女子体操运动员进行观察研究,测试其2013年3月25日的骨量、骨密度、胰岛素样生长因子1(IGF-1)、IGFBP-3、骨钙蛋白、骨碱性磷酸酶、25-羟维生素D。采用haploview软件及hapmap、NCBI数据库选取IGFBP-3基因多态位点,应用SNa Pshot SNP分型方法进行基因分型。结果:IGFBP-3基因多态位点rs2854744、rs2270628、rs2854746、rs3110697、rs2453839均符合Hardy-Weinberg遗传定律。女子体操运动员IGFBP-3基因rs2270628位点与各位点骨量及骨密度关联。rs2270628CC基因型大腿骨矿含量、全身骨矿含量、上肢骨密度、大腿骨密度、脊柱骨密度、全身骨密度显著高于CT+TT基因型。IGFBP-3水平与rs2453839多态性关联,TT基因型的IGFBP-3水平显著高于CT+CC型。结论:IGFBP-3基因多态位点rs2270628可作为青春期女子体操运动员骨生长代谢的分子遗传学标记。  相似文献   

7.
目的:探讨中国北方平原地区汉族男子过氧化物酶体增殖受体γ辅激活因子α(PPARGC1)基因多态性分布特点以及与耐力训练效果的关联性。方法:102名无训练史的健康男子进行18周有氧耐力训练,测试训练前后的最大摄氧量、跑节省化。用PCR-RFLP法分析PPARGC1基因的G482S、A2962G和T394T多态性。结果:(1)3个多态位点分布频率均符合H-W平衡,且有显著的种族差异。(2)A2962G多态性与ΔVO2max(ml/min/wt)可能关联,GG基因型群体显著性高于AG和AA,但GG基因型频率仅为3%;未发现其他单点多态性和单体型与训练敏感性有较强的关联。结论:PPARGC1基因的G482S和T394T多态性不是预测个体耐力训练敏感性的基因标记;对于A2962G,则有必要加大样本进一步确认。  相似文献   

8.
目的 探讨趋化因子CCR7基因单核苷酸多态位点rs3136685多态性与中国北方汉族人群冠心病的关系.方法 连续收集2010年3月—2011年12月沈阳军区总医院心内科住院患者578例,其中病例组(经冠状动脉造影证实一支或多支血管狭窄50%以上)287例,对照组(冠状动脉造影正常且没有其他粥样硬化证据)291例.冠心病组根据血管病变支数分为3个亚组:单只病变组(n=104),双支病变组(n=89)和3支病变组(n=94).提取患者血液白细胞基因DNA,采用直接测序法测定趋化因子CCR7基因rs3136685单核苷酸多态位点的基因型,并进行基因型和等位基因与冠心病及冠心病病变程度的相关性分析.结果 CCR7基因rs3136685单核苷酸多态性共检测到3种基因型,即GG型、AG型和AA型,在病例组的分布频率分别为42.9%、45.6%、11.5%,在对照组分别为43.0%、44.3%、12.7%,两组基因型分布皆符合Hardy-Weinberg平衡定律,3种基因型在两组间的分布差异无统计学意义(P>0.05).A等位基因在病例组及对照组的分布频率分别为34.3%、34.9%,差异亦无统计学意义(P>0.05).亚组分析显示,CCR7基因rs3136685单核苷酸多态性的基因型和等位基因频率在单支病变、双支病变及3支病变3个亚组间差异无统计学意义(P>0.05).结论 CCR7基因rs3136685单核苷酸多态性与中国北方汉族人群冠心病的发病及疾病严重程度可能无相关关系.  相似文献   

9.
目的探讨重庆地区汉族人前蛋白转化酶枯草溶菌素1(PCSK1)的rs3811951和PCSK2的rs2021785位点单核苷酸多态性(SNPs)与新诊断2型糖尿病(T2DM)之间的相关性。方法采用病例-对照法,收集新诊T2DM组(n=227例)与对照组(n=152例)的临床资料及血标本,测定血糖、血脂等生化指标,采用质谱技术对rs3811951和rs2021785位点进行SNPs分型。结果 PCSK2的rs2021785位点次要等位基因频率在T2DM组显著低于对照组(20.04%vs 26.64%,P=0.0335),次要等位基因A的携带者患T2DM的风险显著降低(OR=0.69,95%CI 0.49~0.97,P=0.0335)。PCSK2基因的rs2021785位点AA基因型频率在T2DM组显著低于对照组(6.6%vs 10.5%,P<0.05),rs2021785位点基因型分布与T2DM显著相关(共显性模型中OR=0.627,95%CI 0.41~0.96,P=0.0308)。PCSK1基因rs3811951位点等位基因频率及基因型分布在T2DM组和对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论重庆地区汉族人群中PCSK2基因rs2021785位点的多态性与T2DM显著相关,而PCSK1基因rs3811951位点多态性与T2DM无显著相关性。  相似文献   

10.
目的探讨内皮PAS蛋白1(EPAS1)基因rs6756667、rs7583392多态性与汉族男性人群高原红细胞增多症(HAPC)的相关性。方法选择HAPC患者318例(HAPC组)与高原同期汉族男性健康对照316例(对照组),采用PCR-HRM分析方法检测EPAS1基因rs6756667及rs7583392多态性位点基因型。搜集人类单倍体计划数据库中北京汉族人群和既往文献中藏族人群的基因多态性数据,与本研究数据进行比较。结果 rs6756667及rs7583392存在AA、AG、GG基因型。rs6756667的这三种基因型在HAPC组和对照组中的频率分别为1.9%、16.0%、82.1%和3.2%、22.8%、74.0%,差异有统计学意义(P=0.049),其中GG基因型频率在HAPC组显著高于对照组(P=0.025),而A等位基因频率与G等位基因频率在HAPC组和对照组间的分布有显著差异(P=0.011,OR=0.645,95%CI 0.459~0.908)。rs7583392三种基因型在HAPC组和对照组中的频率分别为77.7%、18.6%、3.7%和69.0%、24.0%、7.0%,但频率分布不满足Hardy-Weinberg平衡。与人类单倍体计划数据库中北京汉族人群的数据相比,HAPC组rs6756667基因型及等位基因频率分布无差异,但与既往文献中藏族人群相比差异有统计学意义(χ2=76.133,P<0.0001)。结论 EPAS1基因rs6756667多态性与汉族男性HAPC的发生存在相关性,A等位基因可能是HAPC的保护因素,而GG基因型可能是HAPC的危险因素。  相似文献   

11.
目的:探讨线粒体基因高变区Ⅱ(mtDNA HVR-Ⅱ)与有氧运动能力的关联性。方法:国家皮划艇集训队汉族耐力运动员94人为耐力组;随机选取年龄、地域相当的汉族大学生92人为普通对照组。对所有受试者采用PCR扩增、测序确定mtDNA HVR-Ⅱ的序列多态性,采用跑台与气体代谢法测定最大摄氧量。结果:我国汉人和耐力运动员mtDNA HVR-Ⅱ的np150、np191-192、np194、np195和np317位点多态性在最大摄氧量上发现显著性差异。对照组女性np150位点C基因型VO2max/kg显著高于T基因型(P<0.05);耐力组男性np191-192位点"插入A"基因型的VO2max/kg显著高于"无插入"基因型(P<0.05);耐力组男性np194位点T基因型VO2max/kg显著高于C基因型(P<0.05);耐力组男性np195位点C基因型VO2max显著高于T基因型(P<0.05);对照组男性np317位点C基因型VO2max/kg高于G/C基因型(P<0.05)。结果提示:mtDNAHVR-Ⅱ的np150、np191-192、np194、np195和np317多态性与最大摄氧量可能关联,有可能成为人类运动能力的遗传标记。  相似文献   

12.
目的:探讨内皮素1(Endothelin-1,EDN1)基因rs5370位点作为评估和筛选长跑运动能力遗传标记的可行性。方法:于2009~2010年选取79名中国女子专业长跑运动员,采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱检测技术解析EDN1基因rs5370位点的基因型,通过递增负荷跑台运动试验获取运动员的生理机能指标,并追溯运动员退役前各主项的个人最好成绩。结果:中国女子长跑运动员rs5370位点的GG、GT和TT基因型频率分布为50.6%、36.7%和12.7%,等位基因G和T的频率分布为69.0%和31.0%,符合哈温平衡定律。该群体的基因型频率分布与北方汉族优秀女子长跑运动员比较具有显著性差异(χ^2=7.44,P<0.05),其中GT基因型携带者的VO2max和10000米个人最好成绩均显著优于GG型携带者(P<0.01,P<0.05),且GT携带者达到国际健将水平的OR值为3.73(95%CI:1.29~10.81,P<0.05)。结论:EDN1基因rs5370位点的GT基因型与更高水平的有氧运动能力和运动表现相关联,GT基因型可能是评估中国女子长跑运动员竞技表现的基因标记。  相似文献   

13.
目的 探讨冠心病合并2型糖尿病的发病与CCL21基因rs2812377多态位点基因频率的改变是否存在相关关系,进一步分析CCL21基因rs2812377多态与冠心病合并2型糖尿病患者血浆中CCL21表达水平是否相关。方法 选取自2009年3月至2011年9月北部战区总医院心血管内科收治的225例冠心病合并2型糖尿病患者为研究对象,并设为冠心病合并2型糖尿病组。另纳入同期因胸痛入院但冠状动脉造影证实其冠状动脉主支无狭窄且不满足糖尿病诊断标准的95例患者设为正常对照组。应用酶联免疫吸附实验检测两组研究对象血浆中趋化因子CCL21的表达水平。应用Mass array飞行质谱分析仪对CCL21基因rs2812377单核苷酸多态位点3个基因型TT/GT/GG特点进行分析验证。结果 两组研究对象的趋化因子基因CCL21基因rs2812377多态位点TT型、GT型和GG型3种基因型频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。CCL21基因rs2812377多态位点T等位基因在冠心病合并2型糖尿病人群的分布频率为33.78%,低于对照人群的44.21%;而G等位基因在冠心病合并2型糖尿病的分布...  相似文献   

14.
目的 探讨对氧磷酶1(PON1)基因rs854572单核苷酸多态性与氯吡格雷抵抗(CR)发生的相关性.方法 采用病例-对照研究的方法,共人选850例沈阳军区总医院冠心病住院患者,采用光学比浊法测定20μmol/L二磷酸腺苷(ADP)诱导的残余血小板聚集率(RPA),当RPA≥70%时,即定义为CR.将入选患者分为CR组(n=215)和非氯吡格雷抵抗(NCR)组(n=635),采用焦磷酸测序法测定PON1基因rs854572单核苷酸多态性的基因型及等位基因分布频率.结果 PON1基因rs854572多态位点在两组间基凶型分布频率皆符合Hardy-Weinberg平衡定律,三种基凶型(CC、CG和GG)分布频率在CR组和NCR组分别为23.7%、49.3%、27.0%和24.1%、50.2%、25.7%,三种基因型在两组间分布频率差异无统计学意义(P=0.93).C、G等位基因分布频率在两组间差异亦无统计学意义(P=0.763).Logistic回归校正性别、年龄、体重指数、吸烟、高血压、高脂血症及糖尿病等冠心病易患因素后,PON1基因rs854572单核苷酸多态性仍与冠心病患者CR的发生无相关关系.结论 PON1基因单核苷酸多态位点rs854572与冠心病患者CR的发生无关.  相似文献   

15.
 目的 探讨浆细胞膜糖蛋白-1(plasma cell membrane glycoprotein-1,PC-1)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与冠心病(coronary artery disease,CAD)的相关性.方法 提取192例CAD患者和189例健康对照者外周血有核细胞DNA,应用荧光标记单碱基延伸分型技术及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测PC-1基因的5个标签SNP:rs12528076,rs858341,rs2021966,rs9398995和rs858345.结果 rs9398995基因型中CAD组的TT型频率显著高于对照组,CC型频率显著低于对照组,两组间T和C等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05).rs12528076基因型中CAD组的TC型频率显著高于对照组(P<0.05).由rs12528076、rs9398995和rs2021966构建的单倍型中,CCC和CTC的单倍型频率在两组间具有统计学差异(P<0.05).结论 PC-1基因的rs12528076、rs9398995和rs2021966多态性与CAD相关.  相似文献   

16.
目的了解中国重庆地区汉族人群单磷酸腺苷(AMP)激活的蛋白激酶α2亚单位(AMPKα2)基因PRKAA2多态性位点rs10889007(301A>T)的基因型分布;探讨该基因多态性与2型糖尿病(T2DM)糖脂代谢、胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能的关系。方法选取重庆地区T2DM患者523例(病例组)、正常对照312例(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)对PRKAA2第1内含子区单核苷酸多态性(SNP)位点rs10889007(301A>T)进行基因分型。检测受试者体重指数(BMI),同时进行血脂、血糖、胰岛素、超敏C反应蛋白(hsCRP)及非酯化游离脂肪酸(NEFA)等的检测;用胰岛素抵抗稳态模型评估(Homa-IR)和处置指数(DI)分别评估胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能。结果PRKAA2多态性位点rs10889007的3种基因型AA、AT、TT频率在病例组中分别为31.0%、52.4%、16.6%,在对照组中分别为25.6%、58.3%、16.1%,两组差异无统计学意义(χ2=3.227,P>0.05);病例组和对照组等位基因频率分布差异亦无统计学意义(χ2=0.887,P>0.05)。病例组AA、AT、TT3种基因型者各临床及代谢指标比较差异无统计学意义。结论中国重庆地区汉族人群PRKAA2基因多态性位点rs10889007(301A>T)与2型糖尿病无关联。  相似文献   

17.
运动员血管紧张素转换酶基因插入或缺失多态性研究   总被引:2,自引:0,他引:2  
为了解运动员血管紧张素转换酶(ACE)基因插入或缺失(I/D)多态性情况,探讨ACE基因多态性与有氧耐力的可能关系,本研究采用聚合酶链反应(PCR)技术检测40 例运动员(分为耐力组和力量组,每组20名)和20例健康对照者的ACE基因多态性,结果显示,位于ACE基因16内含子的I/D多态性经PCR扩增后呈三种基因型:纯合子插入型(II)、纯合子缺失型(DD)和杂合子插入或缺失型(ID).耐力运动员组II 基因型和I等位基因频率显著高于健康对照组和力量运动员组.结果提示ACE基因可能在运动员的有氧耐力中起重要作用.  相似文献   

18.
目的:探讨钙调神经磷酸酶基因多态性与有氧耐力表型初始值及耐力训练效果的关联性。方法:102名无训练史的青年健康男子完成18周有氧耐力训练,测试训练前后的VO2max和12km/h下的跑节省化(VO2)。采用PCR-RFLP和MALDI-TOFMS对钙调神经磷酸酶5个编码基因的55个单核苷酸多态性进行分型。结果:(1)VO2max初始值与单核苷酸多态性rs2850965和rs3804423关联;(2)VO2max训练敏感性与单核苷酸多态性rs3804358和rs4671887关联;(3)跑节省化的训练敏感性与单核苷酸多态性rs3739723关联。结论:钙调神经磷酸酶基因多态性可能部分解释有氧运动能力的个体差异性。  相似文献   

19.
肌红蛋白基因多态与有氧训练效果的关联性分析   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的:探讨肌红蛋白第2外显子的单核苷酸多态(A79G)与有氧耐力训练效果的关联性。方法:对中国北方新征入伍的104名汉族士兵进行每次5000米、每周3次、训练强度为95~105%通气无氧阈(VT)、为期20周的耐力训练。递增负荷运动实验测定受试对象训练前后最大摄氧量(VO2max)和通气无氧阈(VT),PCR-RFLP法测定基因多态性,分析基因多态性与训练效果之间的关联性。结果:3种基因型的分布频率分别为AA(0.52)、AG(0.45)、GG(0.03),分布频率符合Hardy-weinberg遗传平衡定律;训练后3种基因型VO2max的组间比较均无显著性差异(P>0.05);训练后GG组和AG组VT显著提高(P<0.05),AA组达到VT时仅HR显著升高,其余指标均无显著变化(P>0.05)。在VO2max和VT的变化率(Δ%)方面,GG组受试者提高最多,AG组居中,AA组提高最少。提示肌红蛋白基因第2外显子的单核苷酸多态(A79G)与有氧耐力训练效果有一定关联,79G等位基因携带者对有氧耐力训练可能更敏感。  相似文献   

20.
唐琳  吴远慧 《转化医学杂志》2023,(6):370-373+379
目的 探讨叉头框O组转录因子3(FOXO3a)基因遗传多态性与某地区白癜风易感风险的相关性。方法 将2020年3月—2023年2月收治的197例白癜风患者纳入白癜风组,另将同期250例健康人纳入健康组。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术鉴定FOXO3a基因rs4946936位点基因分型;采用Hardy-Weinberg遗传平衡度检验评估样本代表性;白癜风发生的危险因素采用多因素Logistic回归分析。结果 2组TT、CT、CC基因型均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。2组TT、CT、CC基因型分布频率比较差异有统计学意义(P<0.01)。2组T、C等位基因分布频率比较差异有统计学意义(P<0.01)。多因素Logistic回归分析显示,皮肤外伤史、白癜风家族史、FOXO3a基因rs4946936位点TT基因型、FOXO3a基因rs4946936位点T等位基因是白癜风发生的危险因素(P<0.01)。结论 FOXO3a基因rs4946936位点多态性与白癜风易感风险密切相关,且FOXO3a基因rs4946936位点TT基因型、T等...  相似文献   

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