进行性肌营养不良1例

1 临 床 资 料 　　患 儿 , 男 , 3岁 。 半 个 月 前 体 检 时 发 现 ALT明 显 增 高 , 拟 诊 “ 肝 炎 ” 于 2000年 4月 1日 入 院 。 患 儿 一 直 精 神 食 欲 好 , 无 厌 食 , 大 小 便 正 常 。 1岁 时 会 独 走 , 平 时 步 行 摇 摆 , 易 倾 跌 。 体 检 ： T36.5℃ , 体 重 12kg,P94次 /min, R24次 /min。 正 常 面 容 , 营 养 中 等 , 神 志 清 楚 , 表 情 正 常 , 皮 肤 色 泽 红 润 , 弹 性 好 , 皮 下 脂 肪 分 布 均 匀 , 无 皮 疹 及 出 血 点 , 全 身 浅 表 淋 巴 结 无 肿 大 , 头 部 外 形 正 常 , 眼 、 鼻 、 口 腔 检 查 正 常 , 颈 无 抵 抗 , 甲 状 腺 无 肿 大 , 胸 廓 无 畸 形 , 心 肺 正 常 , 腹 软 , 肝 肋 下 1.5cm, 质 软 , 脾 未 触 及 。 双 侧 腓 肠 肌 块 状 增 大 、 质 硬 , 鸭 步 , Gomer氏 征 (＋ ), 皮 肤 知 觉 正 常 , 腱 反 射 无 亢 进 及 减 弱 。 未 见 肌 肉 颤 动 , 神 经 系 统 检 查 正 常 , 血 尿 粪 常 规 检 查 正 常 。 甲 肝 抗 体 IgM(－ ), 乙 肝 三 系 阴 性 , 丙 肝 抗 体 (－ ), 戊 肝 抗 体 IgG(－ ), IgM(－ )。     

进行性肌营养不良症的血清酶活性测定及其临床意义

本文对49例进行性肌营养不良症(PMD)中的DMD、LG、FSH三型进行了血清CPK、LDH、GOT及GPT四种酶活性测定与分析。结果在PMD中的四种酶以CPK活性升高最为显著,其中DMD型的CPK活性显著高于正常对照组、神经元性疾病组(P<0.001),其升高率为100％;DMD型的CPK活性也显著高于LG与FSH型(P<0.05,P<0.01)。说明血清CPK活性的测定可作DMD型诊断中一项灵敏而实用的酶学指标,对DMD与神经无性疾病以及LG、FSH两型肌病的鉴别诊断也有一定的临床应用价值。     

正常人与进行性肌营养不良症患者血清肌酸激酶的测定

进行性肌营养不良症(Duchenne型)(简称DMD)是一种X连锁隐性遗传进行性原发肌病。临床特征主要是骨盆与肩胛带肌肉无力、萎缩,而腓肠肌却呈假性肥大。一般在5岁前后发病,病程进展较快,常在20岁左右死亡。由于目前还没有有效的疗法,所以进行早期诊断和检出携带者对子防本病的发生有重要意义。DMD患者除24小时尿肌酸排泄量增加,肌酐排泄量减少外,血清中一些酶的活性增     

小儿进行性肌营养不良22例

小儿进行性肌营养不良(Progressive muscular dystrophy)是一组以原因不明的骨骼肌退行性变为特征的遗传性疾病。我院1973年以来共收治22例。临床资料一般资科入院时年龄,2岁半1例,4～7岁8例,8～11岁13例。性     

进行性肌营养不良误诊5例

进行性肌营养不良是一组遗传性骨骼肌原性退行性变性疾病 ,其临床分型较多 ,预后不佳 ,目前仍无有效的治疗方法[1] 。但及时发现、确诊 ,可以延长患者的生命 ,提高其生活质量。 1999至 2 0 0 2年我院收治了 7例进行性肌营养不良患儿 ,误诊 5例 ,现将诊治体会介绍如下。1　临床资料1.1　一般资料　 5例中 ,男 4女 1。发病年龄最小为 17个月 ,最大 15岁。主要表现 :6例以乏力、步态不稳就诊。体检均有腓肠肌假性肥大 ,体积增大而肌力不增加 ,4例呈明显鸭步步态 ,6例Gower征阳性 ,4例有确切家族史 ,1例家族史不清。辅助检查 :均有心肌酶谱 (L…     

进行性肌营养不良1例报告

1临床资料 　　患儿，男， 3岁。半个月前体检时发现 ALT明显增高，拟诊“肝炎”于 2000年 4月 1日入院。患儿一直精神食欲好，无厌食，大小便正常。 1岁时会独走，平时步行摇摆，易倾跌。体检： T36.5℃，体重 12kg,P94次 /min， R24次 /min。正常面容，营养中等，神志清楚，表情正常，皮肤色泽红润，弹性好，皮下脂肪分布均匀，无皮疹及出血点，全身浅表淋巴结无肿大，头部外形正常，眼、鼻、口腔检查正常，颈无抵抗，甲状腺无肿大，胸廓无畸形，心肺正常，腹软，肝肋下 1.5cm，质软，脾未触及。双侧腓肠肌块状增大、质硬，鸭步， Gome…     

进行性肌营养不良症1例

1临床资料患儿,男,6岁,因发现转氨酶持续升高9个月于2011年5月10日就诊。9月前,患儿入学体检时发现转氨酶异常,无厌油、乏力、纳差,无目黄、尿黄等消化道症状,肝炎标志物均为阴性,经保肝治疗后,多次复查,转氨酶仍无下降,收住我院。儿时有跑步、下蹲困难等情况。入院查体:一般情况可,全身     

进行性肌营养不良一例报告

进行性肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病,笔者曾遇到一例.患者经北京中日友好医院做基因诊断证实,特报告如下.     

基因诊断进行性肌营养不良一例

基因诊断进行性肌营养不良一例第三临床学院中心实验室姜官凤，何成彦，王维忠校中心实验室候元长春中医学院王绍霞关键词进行性肌营养不良，基因诊断，多重ＰＣＲ中图号Ｒ３９４进行性肌营养不良（Ｄｕｃｈｅｎｎｅ／Ｂｅｃｋｅｒｍｕｓｃｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＤＭ...     

进行性肌营养不良20例临床分析

Duchmne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophyDMD)是儿童最常见的致死性神经肌肉系统疾病,为X连锁隐性遗传,发病率在活产男婴中为1/3 500[1].男孩患病,女孩携带,一般2～6岁发病,7～10岁即无法行走,多于20岁左右因心肺合并症死亡.     

进行性肌营养不良性心肌病一例

1病例介绍 患者,男,14岁,因＂活动后气促8年,加重伴胸闷2月＂于2013-09-22入院。患者自幼体质差,易感冒,于8年前无明显诱因出现活动后气促,四肢乏力,肌肉进行性萎缩,无畏光、脱发,无皮肤、面部红斑等不适。曾于2008年至广西医科大学附属第一医院就诊,行左小腿腓肠肌肌肉活检,提示肌营养性不良,肌电图检查表现为肌源性改变,     

进行性肌营养不良42例临床分析

目的 探讨进行性肌营养不良(PMD)的临床特点及血清肌酸激酶、肌电图、肌肉病理及免疫组织化学检查对其的诊断价值.方法 对42例临床诊断为PMD的患儿的临床特征及肌酸激酶、肌电图、病理资料进行分析.结果 42例患儿均为男性.39例有较典型的临床症状,3例为因其他疾病进行检查时偶然发现.所有患儿血清肌酸激酶均显著增高,≤4岁和>4岁且≤8岁组的血清肌酸激酶显著高于>8岁组(P值均<0.01).34例肌电图检查呈肌源性损害,≤4岁组肌电图检查异常的构成比显著低于>4岁且≤8岁和>8岁组(P值分别为0.019 5、0.013 5).10例患儿行左侧肱二头肌活组织检查,苏木精-伊红染色和免疫组织化学dystrophin染色均显示为Duchenne型进行性肌营养不良.结论 PMD患儿中年幼儿的血清肌酸激酶升高更明显,年长儿的肌电图异常更明显,应重视婴幼儿运动发育迟缓,及早进行血清肌酸激酶筛查.     

进行性肌营养不良致心力衰竭1例

1临床资料患者男,15岁,主因咳嗽2周,喘憋伴咯血3 d入院。入院前2周无明显诱因出现咳嗽,咳白痰,伴畏寒、乏力,测体温最高达38.5℃,偶有胸闷、气短,无胸痛,间断腹胀,曾恶心、呕吐多次,呕吐物为胃内容物,自服"感冒冲剂、板蓝根、穿心莲"等药物,效果差。近3 d患者出现喘憋,活动后明显,经休息可稍缓解,伴少量咯血,在外未行诊治,来我院就诊。8岁时因下肢无力,活动异常于外院诊断为     

进行性肌营养不良症43例报告

进行性肌营养不良症(Progressive muscular dystrophy,PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病,为进一步总结其临床特征,将我院1959～1985年住院患者43例报告如下。     

同胞兄弟患进行性肌营养不良2例

我院自1990～1991年遇见同胞兄弟同患进行性肌营养不良症2例，现报告如下。例1，男，22岁，于1975年双下肢发软，跑步不快，腹胀，转氨酶增高。经某医院诊断为“病毒性肝炎”。给予保肝、对症治疗后症状好转。1975年出现腹痛、腹胀、走路不稳，易跌倒。诊断为进行性肌营养不良症。于1983年不能行走，卧床不起，脉畅肌、岗下肌和三角肌呈假性肥大。1986年周身肌肉逐渐的缓慢的进行性萎缩。由肢体近端开始，继后肌腿挛缩，双膝关节畸型。家族中父母几代均无近亲结婚。查体：T35．gC，P12D次／分，R40次／分，BP14·7／10·7KPa，神志清，…     

先天性进行性肌营养不良1例报告

患者男，5岁。因逐渐不能行走1年．加重2个月而就诊。患儿为第二胎足月顺产。4岁前发育正常，可独立行走、上楼梯。近1年来逐渐出现下肢无力。步行摇摆，容易倾跌。近半年来上楼梯困难，翻身站立时要用手支起成俯跑位方能达于直立位置。2个月前不能平地行走，双足下垂。家庭史：姐，6岁。1年前亦发现走路不稳，但尚可平地行走，手扶拦扦可上楼梯。父母体健。体查：体重16kg，平卧位，眼脸无下垂，眼球转动正常。