特发性Q-T延长综合征的研究进展

<正> 特发性Q-T延长综合征(Long QT Syndrome,LQTS)是一组有家族(显性/隐性)遗传倾向,以心室复极时间、QT间期延长,且易诱发室速(尖端扭转性室速)、室颤和心性猝死的综合性,它包括少见的伴有耳聋的染色体隐性遗传的Jervell-Lange-Nielson综合征和较常见的不伴耳聋的染色体显性遗传的Ro-mano-ward综合征,LQTS也可散在发生,不伴有遗传性特征,LQTS一般都是在交感神经张力过高情况下发生致命性心律失常和猝死,但也有少部分却在夜间猝死,国际LQTS研究协作组已登记了5273个家族和479个家族发支始祖.现就其流行病学、QT离散度及相关基因的分子遗传学研究,作一综述,可以预见LQTS的研究将最终解决其相关联的室速和猝死,将是继室上速被根治之后的又一个重要里程碑.     

Q—T间期延长综合征

Q-T间期延长综合征(LQTS)是一种较常见的心电图异常综合征。因其易引起致命性心律失常,甚至猝死,故提高对本病的认识,及时做出诊断和处理,殊为重要。一、病因引起Q-T间期延长的原因很多。儿科常见者为原发性(特发性、先天性)LQTS。其临床特征是先天性耳聋、反复发作性晕厥,心电图Q-T间期延长,故也称心脏耳聋综合征,属常染色体隐性遗传。亦有不伴有耳聋的LQTS,属常染色体显性遗     

长QT间期综合征的诊治

长 QT间期综合征或称长 QT综合征 (L ong QTsyndrome,L QTS) ,是指心电图上以 QT间期延长、T波或 (和 )U波形态异常为特征 ,临床上主要表现为晕厥、猝死的一组综合征。Jervell和 L ange- Nielsen于 195 7年首先报道了 4例此类病例 ,均伴有先天性耳聋 ,系常染色体隐性遗传 ,其中 3例发生心脏性猝死 ,亦称Jervell- L ange- Nielsen(JL N)综合征 ;Romano与 Ward于 196 3年和 196 4年分别报道不伴耳聋的类似病例 ,系常染色体显性遗传 ,亦称 Rom ano- Ward(RWS)综合征。在先天性 L QTS中 ,前者所占比例较小 ,约 2 0 % ,发病率在 1/…     

先天性长QT综合征的研究进展

先天性长QT综合征 (LQTS)是以QTc异常延长、反复发作致命性心律失常如尖端扭转性室性心动过速 (TDP)及心室颤动、临床上反复发生心源性晕厥、并常导致猝死为特征的常染色体显性或隐性遗传的单基因疾病〔1〕。1　病因及发病机制1 .1　病因LQTS是一种遗传性的心脏病 ,已经发现了LQTS的 2个主要临床综合征 :较常见的为只存在于心脏疾患的表现型 ,即常染色体显性遗传型(RWS) ;较罕见的为常染色体隐性遗传 (JLNS) ,心脏病变与先天性耳聋并存。现已发现了引起LQTS的 7个基因 (表 1 ) 〔1〕。表 1　LQTS致病基因一览表表现型基因型染…     

Q-T延长综合征:国际性瞻望

Q-T 延长综合征(LQTS)是心电图出现复极异常的一种罕见疾病,除 Q-T 延长外,T 波可有切迹,多发于青年人,常伴发晕厥和致死性室性心律失常。其病因不明,一般呈常染色体显性遗传;但伴耳聋者则按常染色体隐性方式遗传。心脏虽无解剖异常,     

家族性长QT综合征的诊断与治疗新进展

长QT综合征(Long QT Syndrome,LQTS)是一种并不常见的临床疾病,从1957年起,统一命名为"长QT综合征",它包含了两种不同的遗传学类型,一种类型是Jervell和Lange-Nielsen综合征(J-LN)伴有耳聋,此类型属于常染色性隐性遗传;而另一种类型为Romano-Ward综合征,不伴耳聋属常染色体显性遗传.     

介入心脏病学的热点问题探讨——长QT间期综合征的诊治

长QT间期综合征或称长QT综合征(Long QT syndrome，LQTS)。是指心电图上以QT间期延长、T波或(和)U波形态异常为特征。临床上主要表现为晕厥、猝死的一组综合征。Jervell和Lange-Nielsen于1957年首先报道了4例此类病例，均伴有先天性耳聋，系常染色体隐性遗传．其中3例发生心脏性猝死。亦称Jervell-Lange-Nielsen(JLN)综合征；     

长QT综合征的最新研究进展

长 QT综合征 （L QTS）指具有心电图上 QT间期延长 ,T波异常 ,易产生室性心律失常 ,晕厥和猝死的一组综合征。L QTS按病因可分为获得性和遗传性两种类型。获得性 L QTS通常与心肌局部缺血 ,电解质异常和应用某些药物有关。遗传性 L QTS由编码心脏离子通道的基因突变导致相应的离子通道功能异常而引起 ,有两种形式 :常染色体显性遗传的 RWS和常染色体隐性遗传的 JL N。目前发现有致病基因 5个 ,遗传亚型 8个 ,突变位点近 2 0 0个。临床上依基因型的不同可有特异的触发因素和 ECG表现。 L QTS的标准治疗是抗肾上腺素能治疗 ,即β-阻滞剂和（或 ）左心交感神经切除术 （L CSD） ;对少数病例 ,需辅以起搏器或 ICD治疗。对高危情况下的无症状患者也应进行适当治疗     

长QT综合征QT离散的意义

长QT综合征(LQTS)是一种以QT间期延长为特征的遗传性心脏疾病,未经治疗的病人具有晕厥和猝死的高危险性.LQTS常常可致年轻、健康的个体表现为短暂的和突然的意识丧失,此可能导致心脏猝死.关于该综合征可追溯至1957年Jervell和Lange-Nielsen[1]的报道,他们描述了一个家庭有4例耳聋的小孩,其具有不正常的长QT间期和有晕厥事件发生,其中3例突然死亡.其父母和另外的2个小孩听力正常并且ECG正常,提示此病为隐匿性遗传方式.随后Romano等[2]和Ward[3]报道了具有相似心脏不正常特性的病例,但与听力缺陷无联系,表现为显性遗传方式.在这两种形式的疾病中,在身体或心理压力下,交感神经兴奋时可发生晕厥事件和猝死.     

猝死与特发性长Q-T综合征

心率校正后的 Q-T 间期正常最高值通常是0.44秒.Q-T 间期延长可并发室性心律失常、晕厥和猝死。各种遗传型和散发型复极延长综合征统被称为长Q-T 综合征(简称:LQTS)。特发性 LQTS 患者可能完全无症状,心电图异常只是偶然发现。通常在有先证病例的家族中,发现有人出现无法解释的晕厥,再经检查,发现是 LQTS。也有些 LQTS 病例是在调查先天性神经性耳聋病人时发现的。估计约0.3%的先天性神经性耳聋患者,心电图证明有 Q-T 间期延长。LQTS 患者晕厥反复发作是由于暂时性心室扑动或颤动。这种恶性心律失常的频繁发作造成晕厥和很高的猝死率.