表皮松解角化过度性鱼鳞病1例

患者男,23岁,全身皮肤潮红、粗糙、水疱和脱屑23年。皮损组织病理示:表皮角化过度,颗粒层增厚,颗粒层细胞内含大量透明角质颗粒,细胞核皱缩,核周空泡化,细胞边界不清,形态不规则,呈表皮松解性角化过度改变。诊断:表皮松解角化过度性鱼鳞病。     

表皮松解性角化过度鱼鳞病1例

患儿男,22天。出生时周身皮肤潮红、大疱,伴脱屑。组织病理示角化过度,中度棘层肥厚,颗粒层和棘层上部细胞内透明角质颗粒粗大、深染而不规则,明显的空泡形成,见网状变性、表皮内水疱和棘层松解细胞,棘层下部和基底细胞层无异常。诊断:表皮松解性角化过度鱼鳞病。     

表皮松解性角化过度型鱼鳞病1例

患者男，17岁，因躯干。四肢反复起水疱，皮肤增厚，色素沉着17年，于2003年10月来我院就诊，患者出生1个月起全身皮肤粗糙，干燥脱屑，大约1周岁时，躯干及四肢反复起红斑，水疱，绿豆至拇指头大，3-5d后水疱干涸结痂，上覆干燥鳞屑，随着年龄增长，水疱逐渐增多，鳞屑逐渐增厚呈深褐色，铠甲状，肤色变深，时有痒感，如强行剥离鳞屑则感疼痛，冬季，早春季节症状加重，夏季则明显好转，     

表皮松解性角化过度鱼鳞病

患者男,17岁。 主诉：全身皮肤红斑、水疱17年,褶皱部皮肤增厚、脱屑5年。 现病史：患者自出生时全身皮肤即有大片红斑,数日后在红斑基础上出现粗糙鳞屑,随后鳞屑脱落,露出湿润的基底面。在湿润的皮肤表面出现水疱,如玉米粒至核桃大,壁薄、易破,常感染,用消炎药（药名不详）后好转。随后在好转的皮肤表面又出现脱屑、水疱,病情反复发作。患者10岁以后,躯干部皮损减轻,仅肘部、腋窝、腹股沟、膝关节伸侧等部位皮肤粗糙、增厚,表面有灰黑色较厚的鳞屑,部分呈疣状增生,同时伴有掌跖角化。曾在当地多家医院诊治无效,遂来我院就诊。     

表皮松解性角化过度型鱼鳞病1例

患儿女,12岁.因全身皮肤反复起水疱、增厚伴脱屑12年,于2007年6月来我科就诊.患儿出生时全身皮肤潮红,其上似覆有一层"膜状物",约10d后出现蚕豆大水疱,以四肢为甚,疱壁薄易破,破后见潮红糜烂面,干燥结痂并逐渐堆积致全身皮肤覆盖一层深褐色鳞屑性痂,约2个月后鳞屑性痂逐渐脱落.     

表皮松解性角化过度鱼鳞病伴侏儒1例

报告1例表皮松解性角化过度鱼鳞病患者伴侏儒和骨骼畸形。患者女,15岁。全身皮肤红斑、表面覆灰棕色痂皮15年,伴体形矮小、四肢畸形12年。皮肤组织病理检查显示表皮角化过度伴角化不全,棘层肥厚,表皮颗粒层下见明显裂隙,裂隙内有较多角化不良细胞,表皮和真皮内有大量中性粒细胞浸润。     

无严重掌跖角化过度-1型表皮松解性角化过度鱼鳞病1例

患儿男．7岁.因全身皮肤干燥,大量鳞屑7年,于2006年7,4日至第二军医大学长海医院皮肤科就诊,门诊拟鱼鳞病收入院。患儿出生时全身皮肤潮红,头皮有少量脓疱,躯干．四肢较多水炮。     

表皮松解性角化过度鱼鳞病2例

例 1,男 ,5岁。主因自幼全身皮肤粗糙、潮红、起水疱、脱屑 ,于 2 0 0 1年 11月 8日来我院就诊。患儿 ,1997年 6月 13日出生 ,早产(孕 3 0周时 ) ,出生体重 90 0ｇ。出生后即发现背部、臀部、小腿等处 ,在出生过程中被抓过的地方表皮脱落 ,露出鲜红的糜烂面 ,经涂烧伤药膏治疗后好转。此后 ,躯干四肢经常起米粒至豌豆大小的水疱 ,疱壁菲薄 ,1～ 2天即干燥脱屑 ,皮肤薄的地方容易起疱。 1岁左右起水疱逐渐减少 ,皮肤潮红、粗糙变厚 ,形成鳞屑。 3岁后水疱基本消失 ,皮肤仍然粗糙、潮红脱屑 ,皱折区 (腋窝、肘窝、腹股沟 )出现褐色疣状损害 ,…     

表皮松解性角化过度鱼鳞病一家系

报道表皮松解性角化过度鱼鳞病一家系。家系中无近亲结婚史,2代8人中有5人患病。先证者男,18岁,其母亲46岁,均是出生时即患病,先证者母亲皮疹主要为厚的角质性疣状损害,先证者皮疹主要为糜烂渗出损害,临床与病理均符合表皮松解性角化过度鱼鳞病。口服阿维A胶囊短期内见到明显效果。     

表皮松解性角化过度鱼鳞病一例

5岁女性患儿,全身皮肤潮红5年,出现干燥及角化增厚4年。皮损组织病理示:表皮显著角化过度,颗粒层细胞内见不规则的透明角质颗粒呈空泡样变性改变,棘层不规则增厚,真皮浅层血管周围少量炎性细胞浸润。基因突变检测示KRT10位点突变,基因编码区478号碱基由T变为A。诊断:表皮松解性角化过度鱼鳞病。给予局部外用0.1%维A酸乳膏每日2次及皮肤保湿剂治疗,40 d复诊时皮损明显好转,全身皮肤基本正常。     

表皮松解性角化过度型鱼鳞病二例及其基因突变的研究

目的 研究二例表皮松解性角化过度型鱼鳞病患者基因突变情况。方法 取患者皮损进行组织病理及电镜检查;提取患者外周血DNA,采用聚合酶链反应及DNA直接测序方法,检测患者皮损角蛋白10(K10)及角蛋白1(K1)基因突变;等位基因特异性引物PCR及限制性内切酶片段长度多态性方法筛查正常人群中该等位基因频率。结果 2例患者均存在K1或K10基因的杂合点突变,即K10基因第2140位G→A,K1基因第4226位G→A,分别导致K10第156位的精氨酸变为组氨酸(R156H)及K1第477位氨基酸从谷氨酸变为赖氨酸(E477K),而正常对照无此替代。结论 K10R156H及K1E477K为导致这2例患者临床表型的特异突变。     

Superficial Epidermolytic Ichthyosis: A Report of Two Families

Abstract: Superficial epidermolytic ichthyosis (SEI), previously known as ichthyosis bullosa of Siemens, is a rare genetic skin condition, characterized by blisters and hyperkeratosis. It can be easily confused with epidermolytic hyperkeratosis, known now as epidermolytic ichthyosis, and genetic testing can be helpful in differentiating between the two conditions. We describe two children with SEI confirmed by genetic testing, including one with a novel mutation. We also describe other affected family members with SEI.     

Epidermolytic Hyperkeratosis - case report

Epidermolytic hipercetarose is a rare genodermatosis, with a prevalence of1:100.000 to 1:300.000, with autosomal dominant inheritance. We report thecase of a 5 year old girlwho presented an hypertrophic verrucous plaques inthe neck, under arm, buttocks, knees, pelvis, legs, dorsum of the rightfoot and elbows. Histological examination of the skin lesions showedtypical changes of epidermolytic hyperkeratosis. Because it is an autosomaldominant disorder with complete penetrance, the individual carrying themutation will necessarily develop the disease. However, in 50% of casespostzygotic mutation occur. The case report emphasizes early diagnosis anddifferential diagnoses with ichthyosis and other bullous diseases ofchildhood, as well as discussing the therapeutic possibilities.     

Incidental Epidermolytic Hyperkeratosis in Progressive Systemic Sclerosis

Incidental epidermolytic hyperkeratosis (EH) has been reported in a variety of lesions. We describe here incidental EH in a patient with progressive systemic sclerosis (PSS). We reviewed 108 skin biopsies from our cases of PSS and localized scleroderma, but this finding was seen only in the present case. Focal acantholytic dyskeratosis is analogous to EH, but we believe that this case is most consonant with EH. Since there has been no other report of EH in PSS, this association may be coincidental.     

表皮松解性棘皮瘤1例

患者女,52岁。两侧大阴唇皮色或淡褐色丘疹1年余。皮损组织病理诊断:表皮松解性棘皮瘤。