异常生育史者染色体异常情况分析

目的:探讨染色体异常携带者对生育的影响.方法:取受检者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获制片,G显带处理、分析.结果:有异常生育史的357对夫妇,染色体异常携带者27例,占受检例数的3.8%.结论:有异常生育史夫妇中染色体异常携带者发生率是一般人群发生率的8倍,因此,对这些患者进行染色体核型分析是必要的.     

Y染色体异态与生育异常临床研究

目的探讨大Y染色体核型与临床生育异常的关系。方法因自然流产史、早期妊娠胎停育、不良分娩史等168例咨询者行血染色体检查,常规方法制备染色体,行染色体核型分析。结果发现Y染色体形态异常增大,共有47例,发生率28．69％。其中精子异常大Y发生率40．46％;配偶自然流产中大Y发生率29．03％。结论显示Y染色体形态异常与精子异常、配偶自然流产有关。     

深圳地区1657例不良生育史的染色体分析

目的：探讨染色体异常及变异与不良生育史的关系。方法：对深圳地区1657例因不良生育史就诊者取外周血，常规培养，制片后G显带行染色体核型分析。结果：发现染色体异常核型54例，异常发生率为3．26％，染色体多态变异核型63例．变异发生率为3．80％。染色体异常率在不良生育史群体中高于一般群体(0．5％～1％)。结论：染色体异常是导致不良生育史的重要原因之一。染色体多态也与不良生育有关。     

染色体核型分析在性染色体异常患者诊断中的作用

目的研究染色体核型分析在性染色体异常患者诊断中的作用。方法对2017—2018年在深圳市人民医院因第二性征及性器官发育异常、有异常孕产史(包括不孕不育、有流产、生育畸形胎儿及死胎病史等)的3 172例患者进行外周血染色体核型检查,主要分析性染色体核型异常患者的发病特点和临床症状。结果 3 172例患者中共检出性染色体异常核型61例(占1.9%),其中性染色体数目异常患者19例(31.1%),主要包括47,XXY、45,X和47,XXX等;性染色体结构异常患者10例(16.4%),主要包括X染色体结构缺失,等臂X染色体等;性反转综合征患者10例(16.4%),主要包括社会性别为女性核型为46,XY的患者和社会性别为男性核型为46,XX的患者;性染色体嵌合型患者22例,占性染色体异常患者的36.1%。结论性染色体异常患者有性器官发育异常和不孕不育、流产死胎等生殖异常的临床表现,对患者进行染色体核型分析,有助于临床医师明确病因,进而给予患者合理的建议以及治疗措施。     

染色体平衡易位携带者生育风险评估

目的:探讨染色体平衡易位携带者的生育风险,为孕前咨询和胚胎植入前遗传学诊断提供依据?方法:对173例染色体平衡易位携带者按照易位类型?性别?易位断裂点位置进行分组,并评估各组的生殖风险?结果:①173例染色体平衡易位携带者中145例有妊娠史,共妊娠312次,其中自然流产248次,B超提示胎儿畸形或羊水染色体异常引产4次,分娩正常或平衡易位后代60次?相互易位携带者自然流产的风险显著高于罗氏易位携带者,差异有统计学意义(87.3% vs. 64.5%,P < 0.05);②145例中,相互易位携带者96例,其中有近端着丝粒染色体参与易位者自然流产的风险明显高于非近端着丝粒染色体参与易位者,差异有统计学意义(92.7% vs. 81.2%,P < 0.05);染色体末端断裂者自然流产的风险高于非末端断裂者,差异有统计学意义(95.5% vs. 81.4%,P < 0.05);③男性携带者53例,18例为原发不育,35例有妊娠史;女性120例,10例为原发不孕,110例有妊娠史;男性携带者原发不育的发生率明显高于女性,差异有统计学意义(34.0% vs. 8.3%,P < 0.05);女性携带者自然流产风险高于男性,差异有统计学意义(83.7% vs. 71.2%,P < 0.05)?结论:①染色体易位携带者自然妊娠风险非常大,主要以早孕期自然流产为主;②染色体相互易位携带者的自然妊娠风险明显高于罗氏易位携带者;③相互易位携带者中,有近端着丝粒染色体参与易位者及染色体末端断裂者的自然妊娠风险分别高于非近端着丝粒染色体参与易位者及染色体非末端断裂者;④女性平衡易位携带者自然妊娠风险高于男性;⑤染色体平衡易位可能严重影响男性的生育能力,对女性生育能力的影响不明显?     

536例外周血染色体核型分析

目的：探讨染色体异常与生育异常、智力低下等疾病的关系。方法：外周血淋巴细胞染色体棱型分析。结果：受检者536例,检出异常核型46例,异常率8．58％,其中数目异常27例,占58．7％,结构异常19例,占41．3％。结论：染色体异常是生育异常、智力低下等疾病的主要原因之一。     

238例染色体异常报告

目的了解本地区染色体异常疾病的分布，并对相关疾病进行遗传学分析。方法采用培养的外周血淋巴细胞，常规方法制备染色体并对其进行核型分析。结果从1405例遗传咨询患者中，共检出异常染色体核型238例，检出率为16．94％；其中，常染色体异常152例，性染色体异常85例，两者分别占异常核型的63．87％和35．71％；21-三体综合征最为多见，占常染色体异常核型的85．53％，其次为Klinefelter综合征，占性染色体异常核型的75．29％。结论本地区染色体异常检出率高于国内部分地区。为降低出生缺陷率，应重视产前筛查及产前诊断。     

生育夫妇外周血染色体筛查分析

目的：探讨生育夫妇外周血染色体筛查及结果进行总结分析，已了解指导优生优育。方法：选自2006年7月至2008年9月婚前检查的来婚男女青年，在婚检常规检查项目的基础上，自愿作染色体筛查的青年1850例。每例抽取静脉血2mL做淋巴细胞培养，进行染色体筛查。结果：1850例婚检染色体筛查中，检如异常核型7例，检出率为3．78％；5例为性染色体异常，2例为常染色体异常。染色体变异19例，发生率为10．27‰。结论：婚前染色体检查能在婚前即发现染色体异常，根据染色体异常的类型、遗传方式、颈后和再发风险等指导婚育，减少盲目保胎及不必要的流产，有目的地进行婚姻保健，控制遗传性疾病的发生，积极提倡婚前检查，染色体筛查是重要优生措施。     

生殖异常患者521例染色体核型分析

目的 探讨引起生殖异常的细胞遗传学原因.方法对自2002年10月～ 2007年11月来我院生殖中心就诊的521例患者进行外周血G带染色体核型分析.结果521例患者检出异常核型45例（8.64％）.其中常染色体异常18例（40％）,性染色体异常27例（60％）.平衡易位为15例;缺失1例;倒位2例;Klinefelter综合征11例;47,XYY 1例;46,XX男性性反转1例;常见多态性大Y4例;小Y1例;45,X0 4例;46,X,i（Xq）3例;46,XY女性性反转2例.结论染色体异常是导致生殖异常的重要病因之一,染色体检查可早期对生殖异常患者作出病因学诊断.     

常染色体异常伴男性不育

常染色体异常伴男性不育湖南省妇幼保健院遗传研究室（４１０００８）王华，雷花香，黄定梅，周玉春关键词男性不育分类号Ｒ６９８引起男性不育的病因很多，染色体异常是其重要的原因之一。目前国内外对性染色体异常导致男性不育报道较多。本文对在遗传咨询门诊中发现的６...     

染色体多态性与生殖异常关系探讨

目的:研究染色体多态性与生殖异常的关系。 方 法：对2009年1月以来在我院妇产科就诊的1684例遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果：在 1684例女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型31例, 占1.84%。根据多态性变异可主要归为下列4 种类型: (1) D/G组随体增加共4例,占多态性的12.90%; (2) 次缢痕增加(包括1、9、16号染色体)共4例,占多态性的12.90%; (3) 9号染色体臂间倒位共7例,占多态性的22.58%.(4)Y染色体多态性共16例,占多态性的51.61%。夫妻一方为染色体多态性者,其妻子自然流产发生率、复发性流产发生率明显高于正常对照人群,其不孕不育发生率也明显高于正常对照人群。染色体多态性男性,其不育症发生率、弱精少精和无精症发生率明显高于正常对照人群,精子密度和精子活率明显低于正常对照人群。在218例不孕不育遗传咨询者中检出染色体多态性核型13例, 占5.96%,在267例复发性流产女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型14例, 占5.24%,在238例男性少精弱精无精症遗传咨询者中检出染色体多态性核型17例, 占7.14%。结论： 染色体多态性可以导致男女生殖异常,对不良妊娠史者应进行外周血染色体检查。     

染色体异常与频发性流产的关系研究

目的 对来延安大学遗传学研究所就诊的105对夫妇多次出现无明显诱因自然流产进行染色体遗传学分析,研究频发性自然流产与染色体异常的关系.方法 取外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带处理,显微镜下观察分析.结果 发现异常核型11例.发生率10.5%.结论 说明染色体核型异常是自然流产的重要因素之一.     

染色体异常、脆性部位与流产

本文对71对流产夫妇的外周血淋巴细胞染色体进行了检测,并检测其中6例核型异常者的染色体脆性部位(Fragile site,简称Fra,下同)。结果显示流产夫妇中染色体异常发生率为4.22％,且以平衡易位为多见,核型异常者的Fra表达率显著高于对照组,且3P14(3号染色体短臂1区4带)表达率较高。提示染色体异常是引起流产的重要原因之一,Fra表达率增高反映流产夫妇染色体的不稳定性。开展对流产夫妇的染色体检测,对指导优生优育具有重要意义。     

染色体微阵列分析在检测自然流产胚胎染色体异常中的应用

目的 探讨染色体微阵列分析（chromosomal microarry analysis, CMA）技术在诊断自然流产胚胎染色体异常的临床应用价值。 方法 用CMA技术对我院2014年9月至2016年4月共431例自然流产胚胎绒毛组织染色体进行检测。 结果 431例标本CMA检测全部成功,检出染色体异常标本283例,异常率为65.66%。异常标本中常见的染色体非整倍体（13、16、18、21、22三体及性染色体数目异常）126例（44.52%）,不常见的染色体非整倍体72例（25.44%）,染色体复合三体10例（3.53%）,染色体部分非整倍体9例（3.18%）,多倍体29例（10.25%）,嵌合体4例（1.41%）,全染色体多处重复缺失31例（10.95%）,微缺失/微重复综合征2例（0.71%）。 结论 CMA技术与传统的荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）等技术相比,在针对流产胚胎染色体异常检测中的优势明显,对自然流产病因诊断、再次妊娠指导具有重要意义。     

产前诊断染色体异常嵌合体1例

<正>患者,32岁,孕26~(+1)周,孕2产1。因在外院行羊水细胞核型分析发现异常,为做脐带血染色体分析来我院就诊。患者2002年足月顺产一女婴,智力低下,染色体核型分析46,XX。再次怀孕20周时,在其他医院进行羊水染色体检测,染色体核型为45,X[21]/46,Xn[2],要求进一步做胎儿脐带血染色体核型分析。查体:身高163 cm,体质量67 kg,体毛分布正常,B型血,既往身体健康。孕前开始口服叶酸片(司利安),早孕反应轻。B型超声检查:双顶径70.6 mm,头围254 mm,腹围