妊娠中晚期取胎儿脐血制作染色体行核型分析的研究

对有家族遗传病史，异常孕、产史的高危孕妇及发现胎儿畸形时，对胎儿行染色体检查是产前诊断的重要内容。1989年至1999年我们在B超监测下取胎儿脐血制作染色体进行了核型分析的研究，现报告如下。1 资料与方法1.1 临床资料 72例妊娠中、晚期孕妇在B超监测下取胎儿脐血制备染色体，以获取胎儿染色体核型。孕龄22～３４周，孕妇24～３７岁。穿刺指征为有畸形胎儿分娩史5例，本次妊娠B超诊断胎儿畸形20例，有重复性流产、死产等不良孕、产史29例，有家族遗传病史13例(其中家族染色体异常7例)，其他咨询5例。1.2 方法1.2.1 胎儿脐血的穿刺方…     

B超诊断胎儿畸形68例分析

实时超声显像是诊断胎儿畸形的重要手段,本文综合报道遵义地区医院及安徽阜阳县妇保院二个单位用B 超诊断胎儿畸形68例.1 临床资料自1986年6月至1990年10月,在对6442例中晚期妊娠孕妇进行B 超检查中发现胎儿畸形68例,其中神经管缺陷性畸形60例.仪器:遵义地区医院使用日本SDL-30便携式电子扫描B 超实时显像仪,探头频率3.5Mhz.阜阳妇     

羊水穿刺并发症的危险性是否取决于手术适应症

1989年1月～1993年12月Wein医科大学妇产科医院产前诊治室,检查2150份羊水标本,除去其中在孕22周后和23周后进行羊水穿刺的84份,由于在此期间获取的羊水,检查其染色体不可能有结果。因此,有遗传学适应证价值在孕22周前行羊水穿刺者共2066份,其中单胎妊娠2000例,双胎妊娠33例。 将2033例有羊水穿刺指征者分为9组:即35～39岁孕妇;>39岁;胎儿父母年龄之和≥70岁;有助产史者;易位携带者;超声证实胎儿畸形者;母亲患病或三联试验阳性和母血中AFP增高者;以及孕妇要求羊水穿刺者。35～39岁孕妇组作为比较并发症发生率的对照组。     

产前超声诊断胎儿小眼畸形的价值

目的:探讨产前超声诊断对胎儿小眼畸形的价值。方法:回顾分析2013年4月30日至2019年4月30日四川大学华西第二医院超声科产前超声检查提示小眼畸形的胎儿超声图像及临床资料。结果:产前超声诊断小眼畸形胎儿12例,孕妇平均年龄27.92±4.50岁(高龄1例);平均孕周26.33±3.50周。12例胎儿中单侧小眼畸形8例,双侧小眼畸形4例;单纯小眼畸形3例,合并其他部位发育畸形9例(颜面部结构异常5例;颅内结构异常6例;胸部发育异常2例;心脏发育异常3例;消化系统发育异常2例;多囊性肾发育不良1例;腹腔积液1例;羊水过多4例);重度小眼畸形8例。12例胎儿中7例行羊水穿刺或引产后胎儿染色体检查,其中4例无明显异常,3例胎儿染色体异常(13-三体综合征2例;21-三体综合征1例)。2例孕妇及配偶行自身染色体检查,其中1例母亲染色体为46,XX,inv(9)(p12q13),父亲染色体未见明显异常(其胎儿染色体未见明显异常);另1例双方染色体均未见明显异常(其胎儿染色体结果为21-三体综合征)。所有产前超声诊断胎儿小眼畸形的孕妇均选择引产,引产后证实与产前诊断结果一致,产前超声诊断小眼畸形符合率为100%。结论:产前超声检查能够直观地观察胎儿眼部发育情况,对产前诊断胎儿小眼畸形具有重要的临床意义。     

胎儿及新生儿的超声监测

超声检查是一项无损伤性的诊断方法 ,适用于孕期及围产期对胎儿及新生儿的监测。主要可分下述几方面。一、产前检查排除胎儿先天畸形及异常1 妊娠早期 :孕 12周前 ,应对凡有高危因素的孕妇 ,包括高龄初孕、有遗传病史、畸胎史、习惯性流产史或有先兆流产史等孕妇进行超声检查。以了解胚胎发育是否正常 ,尽早排除异常妊娠 (如葡萄胎、胎停育、异位妊娠等 )及严重的胎儿畸形如无脑儿、单腔心等。2 妊娠中期 :除上述适应证外 ,对妊娠期糖尿病、妊娠高血压综合征 (妊高征 )、妊娠过程中突发羊水过多或临床检查可疑胎儿发育迟缓 (ＩＵＧＲ)以及…     

胎儿先天性心脏病母体相关危险因素的病例对照研究

目的 探讨与胎儿发生先天性心脏病(简称先心病)相关的母体危险因素. 方法 本研究为病例对照研究.2006年11月至2009年10月,16645例孕妇于北京大学人民医院以及北京市海淀、昌平、门头沟及大兴区4家妇幼保健院接受胎儿心血管畸形筛查,产前或新生儿生后超声心动图检查诊断为先心病的112例孕妇(胎儿复杂型先心病40例,简单型先心病72例)作为病例组.随机选取同期在5家医院行妊娠中晚期超声胎儿系统筛查且新生儿超声心动图检查无异常的304例孕妇作为对照组.采用单因素及二项分类Logistic回归模型分析与胎儿发生先心病相关的母体危险因素, 结果 (1)一般情况:胎儿复杂型先心病组孕妇平均年龄28.3岁(21 ～40岁),胎儿简单型先心病组孕妇平均年龄29.9岁(22～39岁),与对照组孕妇平均年龄[29.5岁(20～44岁)]比较差异均无统计学意义(t值分别为1.511和-0.826,P值分别为0.138及0.410).(2)单因素分析:复杂型先心病组孕妇妊娠早期上呼吸道感染的发生率为46.2％(18/39),不良环境接触(房屋装修)的比例为32.5％(13/40),均高于对照组[分别为14.9％(45/303)和2.0％(6/304)],差异均有统计学意义(x2=22.399和62.678,OR=4.895和23.753,95％CI:2.419～9.905和8.358～67.506,P均=0.000).简单型先心病组孕妇有先心病家族史的比例为4.2％(3/72),高于对照组[0.0％(0/304)],差异有统计学意义(Fisher精确概率法,P=0.007).(3) Logistic回归分析:妊娠早期上呼吸道感染(OR=5.120,95％CI:2.340～11.206,P=0.000)及不良环境接触史(OR=23.030,95％CI:7.506～70.665,P=0.000)是胎儿发生复杂型先心病的危险因素. 结论 妊娠早期上呼吸道感染及不良环境接触史可能是导致子代发生复杂型先心病的危险因素;母亲先心病家族史可能是胎儿发生简单型先心病的危险因素.     

118例胎儿异常的B超诊断

随着医学科学的发展 ,胎儿脏器大体解剖畸形及异常均能在出生前诊断。目前 ,超声检查已成为诊断胎儿异常首选方法。现将 1991年 1月～ 1998年 12月在我院行产前 B超检查 ,经分娩证实的异常儿 118例分析如下。一、资料与方法1.一般资料 :孕妇年龄 2 1～ 38岁 ,孕周 14～ 43周 ,其中孕周≤ 2 8周 6 0例占 5 0 .1%。孕妇有腹部增大或停止增大 ,胎动消失等自觉症状 30例 ,有个人或家族异常分娩史 12例 ,10 8例为第 1次 B超检查确诊 ,5例为第 2次 B超检查确诊。2 .方法 :使用日本 Gu- 70 0型、美国ATfino、德国 Proma小狮王、美国 Aco-son- 1…     

远程胎儿监护在高危妊娠中的临床应用

目的:探讨远程胎儿监护在高危妊娠中的临床应用。方法:2004年3月至2005年6月在产科门诊诊断为高危妊娠的孕妇57例作为研究组,并于孕35周以后用远程胎儿监护终端部分(以远程胎儿监护结合胎动计数进行家庭自我监护),随机选择同期高危妊娠孕妇58例,在家中以胎动计数结合门诊常规NST检查作自我监护,作为对照组,比较两组的NST异常和围生儿不良预后发生率。结果:研究组57例孕妇中,NST异常21例,检出率为37%,对照组58例,NST异常11例,检出率为19%,两组比较差异有显著性(P<0.05),对照组58例中,发生围生儿不良预后27例,发生率为47%,研究组57例中发生围生儿不良预后12例,发生率为21%,两组比较差异有显著性(P<0.05)。结论:应用远程胎儿监护对高危妊娠的监测,可降低新生儿窒息等围生儿预后不良的发生率,为高危妊娠孕妇的自我监护和管理开辟了一条有效、实用、可行的途径。     

胎儿多发畸形一例

孕妇23岁,妊1产0,因"停经25+5周,B超发现胎儿畸形18 d"于2008年10月3日入院.末次月经2008年4月4日,约孕10周B超证实妊娠,未定期产检.孕23+1周于宁波市产前诊断中心B超检查提示胎儿畸形:全前脑畸形伴颜面部畸形、脊柱形态异常,羊水过少(指数10 mm).     

妊娠晚期孕妇B族链球菌带菌状况的检测及带菌对妊娠结局的影响

目的 探讨妊娠晚期孕妇B族链球菌带菌状况的检测方法及带菌对妊娠结局的影响.方法收集2008年12月-2009年6月在北京大学第一医院妇产科进行B族链球菌检测的孕妇617例,平均年龄为30.1岁,其中高龄孕妇(≥35岁)80例;经产妇41例,初产妇576例;对617例孕妇于孕35～37周取阴道下1/3分泌物及肛周分泌物,应用细菌培养及实时PCR两种方法进行B族链球菌检测,并观察其妊娠结局.结果 (1)B族链球菌阳性检出率:B族链球菌培养阳性21例(3.4%,21/617),实时PCR检测阳性57例(9.2%,57/617).21例B族链球菌培养阳性孕妇,实时PCR检测均为阳性;36例实时PCR检测B族链球菌阳性、而细菌培养阴性孕妇在进行扩增测序后证实,34例为B族链球菌阳性,2例阴性.(2)实时PCR检测B族链球菌的诊断价值:实时PCR检测B族链球菌的敏感度为100%(55/55),特异度为99.6%(560/562).(3)B族链球菌阳性的相关因素:B族链球菌阳性孕妇平均年龄为(30.4±3.6)岁,阴性孕妇平均年龄为(30.9±3.5)岁,两者年龄比较,差异无统计学意义(P>0.05).经产妇B族链球菌阳性率为7.3%(3/41),初产妇阳性率为9.4%(54/576),两者比较,差异无统计学意义(P>0.05).高龄孕妇(≥35岁)B族链球菌阳性率高于年龄<35岁孕妇的阳性率,但差异无统计学意义(P>0.05).流产≥3次孕妇的B族链球菌阳性率与流产<3次孕妇比较,差异也无统计学意义(P>0.05).(4)分娩方式:B族链球菌阳性孕妇的剖宫产率为54.4%(31/57),阴性孕妇的剖宫产率为44.6%(250/560),两者比较,差异无统计学意义(P>0.05).(5)产时情况:B族链球菌阳性孕妇的胎膜早破发生率为33.3%(19/57),阴性孕妇的胎膜早破发生率为25.0%(140/560),两者比较,差异无统计学意义(P>0.05).B族链球菌阳性孕妇的宫内感染发生率为15.8%(9/57),显著高于阴性孕妇宫内感染发生率[6.6%(37/560)],两者比较,差异有统计学意义(P<0.05).B族链球菌阳性孕妇产后出血发生率和胎儿窘迫发生率均显著高于阴性孕妇(P<0.05),而早产发生率、羊水污染发生率在B族链球菌阳性与阴性孕妇中比较,差异无统计学意义(P>0.05).(6)新生儿感染率:B族链球菌阳性孕妇所分娩的新生儿中,新生儿感染发生率为29.8%(17/57);阴性孕妇所分娩的新生儿中,新生儿感染率为13.2%(77/560),两者比较,差异有统计学意义(P<0.05).B族链球菌带菌孕妇的新生儿中,有1例发生了严重早发感染,经及时处理,结局良好.结论 妊娠晚期孕妇B族链球菌携带明显增加宫内感染及新生儿感染的发生率,对妊娠结局造成不良影响.实时PCR检测B族链球菌感染有较高的敏感度和特异度,有望成为妊娠晚期孕妇常规检测B族链球菌的一种方法.     

产前诊断指证与胎儿的染色体核型分析

目的:探讨胎儿染色体异常频率及与产前诊断指证的关系。方法:对有产前诊断指证的125例妊娠16-36周的孕妇进行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术,取羊水细胞或脐血细胞培养进行胎儿染色体核型分析。结果:125例中,胎儿染色体异常7例,占5.60%(7/125)。其中高龄和唐氏高危孕妇44例中胎儿异常染色体检出率为2.27%(1/44);曾经生产过染色体病儿或孕妇本人或丈夫染色体结构异常携带者13例中,胎儿染色体异常检出率为38.46%(5/13);B超示胎儿畸形7例中,异常染色体检出率为14.29%(1/7)。结论:在各类产前诊断指证中,依次以父/或母为染色体结构异常携带者、B超检查胎儿畸形的胎儿染色体异常频率为高。     

有死产史糖尿病孕妇的妊娠经过及胎儿预后

并发Ⅰ型糖尿病或妊娠糖尿病孕妇的胎儿死亡率及发病率比妊娠无糖代谢障碍者高6～8倍,50％以上病例发生胎死宫内,常与未识别的妊娠糖尿病有关。1989年1月～1993年12月分娩总数9298例中,116例(1.25％)糖尿病孕妇分娩121例新生儿,其中Ⅰ型糖尿病47例,妊娠糖尿病69例。21例用过胰岛素治疗。根据美国糖尿病协会及国际糖尿病组织推荐妊娠糖尿病的诊断标准为100g-oGTT。 检查妊娠糖尿病中12例(10.3％)有死产史及4例(3.4％)有≥孕6月晚期流产史者,在妊娠过程中的糖代谢参数:每天平均血糖浓度,HbAIc(正常<     

超声诊断胎儿Cantrell综合征一例

正孕妇,22岁,孕1产0,主因"停经22周,B超提示胎儿心脏外翻畸形"于2014年9月23日收入院。患者平素体健,无高血压、糖尿病,否认家族遗传史,末次月经时间2014年4月21日。停经7周后,外院行超声检查提示宫内早孕。孕妇未行NT筛查,孕22周在外院行超声示胎儿心脏外翻畸形。唐氏筛查低风险。为进一步诊治来我     

双胎之一无头颈无躯干无心无上肢畸形一例

孕妇,30岁,G1P0,33+2周,双胎(一胎儿发育正常,另一胎儿畸形),因正常胎儿胎动明显增多入院.孕期无患病服药及特殊接触史.妊娠24周彩色多普勒超声检查提示:双胎,单绒毛膜双羊膜囊.     

经阴道超声检测高龄孕妇轻度胎儿肾盂扩张

妊娠中期经腹超声检查能发现与胎儿染色体核型异常(尤其是唐氏综合征)相关的迹象。易于测出的畸形之一是肾盂扩张,与21三体相关。高频率的阴道探头能对更早期正常及异常的胎儿肾脏系统进行检测。然而,不同的检测时间胎儿畸形发生率与胎儿染色体异常之间的关系仍不明确。为对经阴道超声检测妊娠早期轻度胎儿肾盂扩张进行评价,并对该畸形的发展及其与胎儿染色体核型异常的关系进行研究,检测1093例高龄孕妇(≥37岁),妊娠早期均作经阴道扫描,在羊膜腔穿刺时(妊娠16～18周)又作经腹扫描,不包括经首次扫描后发生自然流产、选择终止妊娠及未作羊膜腔穿刺而继续妊娠的孕妇。每例在妊娠11～16周时作经阴道扫描,妊娠     

用聚合酶链式反应技术检测孕妇与胎儿巨细胞病毒感染的研究

应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）技术检测了孕妇、羊水及脐血中巨细胞病毒（ＣＭＶ）ＤＮＡ。结果表明，１８６例中正常孕妇９８例血清中ＣＭＶＤＮＡ阳性２例。阳性率为２％，异常妊娠（死胎、胎儿畸形及产前咨询）孕妇８８例血清中ＣＭＶＤＮＡ阳性１４例，阳性率为１５．９％，两者差异有显著性，（Ｐ＜０．０１）。提示孕妇ＣＭＶ感染与死胎、胎儿畸形及异常妊娠史有关。通过检测羊水和脐血中ＣＭＶＤＮＡ，发现９例胎儿ＣＭＶ感染，其中３例畸形，２例死胎，１例自然流产，３例足月分娩。     

糖尿病合并妊娠和妊娠期糖尿病母儿并发症诊治探讨

目的:探讨妊娠合并糖尿病的母婴并发症及诊治。方法:回顾性分析83例糖尿病合并妊娠患者(A组)及90例妊娠期糖尿病患者(B组)的临床资料,并比较其妊娠结局,包括孕产妇并发症(妊娠期高血压疾病、胎膜早破、DKA、早产、羊水过多、胎儿宫内窘迫、剖宫产率、产后出血)及新生儿并发症(巨大儿、新生儿低血糖、胎死宫内、RDS、畸形、窒息)。结果:A组的孕妇并发症除产后出血较B组明显升高;巨大儿、新生儿低血糖、胎死宫内、畸形的发生率明显升高,差异有显著性(P<0.05)。结论:糖尿病合并妊娠对孕妇及胎儿有更大的危害,要加强对其孕前、孕期及孕后的管理。     

妊娠早期胎儿颈部透明层厚度与胎儿预后的前瞻性队列研究

目的探讨妊娠早期胎儿颈部透明层(NT)厚度与胎儿预后的关系。方法收集2015年12月至2018年12月于南京大学医学院附属鼓楼医院行妊娠早期胎儿NT厚度测量的单胎孕妇,共4958例建立前瞻性研究队列,进行妊娠早期胎儿结构超声筛查、妊娠早期血清学筛查、妊娠中期超声筛查及对新生儿出生后28 d的体格检查。根据妊娠早期超声筛查的结果,分为胎儿NT增厚(≥3.0 mm)者167例与NT厚度正常者4791例;将胎儿NT增厚的孕妇,分为胎儿单纯NT增厚者86例与NT增厚合并结构异常者81例。分析不同NT厚度胎儿的预后,并重点对单纯NT增厚与NT增厚合并结构异常胎儿的妊娠结局进行分析。妊娠早期超声筛查发现胎儿结构异常或血清学筛查结果为高风险的孕妇,经绒毛穿刺取样术行染色体微阵列分析(CMA)检测以明确产前诊断。结果(1)胎儿NT厚度正常孕妇的妊娠结局:共4791例孕妇,包括胎儿NT厚度正常且无结构异常者4726例,其中妊娠中期及产后新诊断结构异常83例,4688例活产;胎儿NT厚度正常但结构异常的孕妇65例,其中61例孕妇终止妊娠,4例活产。(2)胎儿单纯NT增厚孕妇的妊娠结局:86例孕妇中,66例(76.7%,66/86)行CMA检测,3例胎儿诊断为21三体综合征;除7例孕妇选择终止妊娠外,余79例行妊娠中期超声检查、新生儿出生后28 d体格检查、新生儿电话随访至6~21个月均未发现发育异常。(3)胎儿NT增厚合并结构异常孕妇的妊娠结局:81例孕妇中,73例(90.1%,73/81)行CMA检测,其中32例的胎儿为染色体非整倍体异常。70例选择终止妊娠,2例妊娠中期自然流产,9例活产。(4)NT增厚是否合并结构异常胎儿的产前诊断结果及预后比较:单纯NT增厚的胎儿染色体非整倍体的发生率为3.5%(3/86),合并结构异常者为39.5%(32/81),两者比较,差异有统计学意义(χ2=32.7,P<0.01);胎儿单纯NT增厚孕妇的健康新生儿存活率为91.9%(79/86),合并结构异常者为9.9%(8/81),两者比较,差异有统计学意义(χ2=112.3,P<0.01)。结论妊娠早期,超声筛查胎儿NT及结构,能提高出生缺陷的产前筛查率。单纯NT增厚胎儿的染色体非整倍体的发生率较低,新生儿健康存活率较高。     

超声诊断Potter综合征2例

例1 孕妇28岁,住院号1001.孕2产1,本次妊娠末次月经1989年7月30日,孕10周时超声检查子宫大小与孕月相符,孕23周时超声检查:两个最大羊水暗区均为1cm×1.5cm,胎心胎动正常,胎儿双顶径、腹横径及股骨径的测量值均正常;胎儿形态学检查中发现双侧肾区被浓密的皮质样组织所占据,疑为肾上腺组织.检查中未见胎儿膀胱.诊断为羊水中度减少及双侧肾脏发育不全.次日行前列腺素引产,胎儿胎盘排出.尸检报告:Potter 综合征合并面部畸形,胎肺发育不良合并成熟迟缓.胎盘无病理改变.例2.孕妇30岁,住院号3043.孕8产3,本次妊娠末次月经1989年7月13目.孕14周时超声检查子     

妊娠期妇女人细小病毒B19感染与死胎及胎儿畸形关系的研究

目的　了解妊娠期妇女人细小病毒B19（humanparvovirusB19,简称B19）感染与死胎及胎儿畸形的关系。方法　采用前瞻性的研究方法,应用聚合酶链反应（PCR）技术对335例孕妇血清进行B19DNA检测,并随访其妊娠结局。结果　在335例孕妇中,血清B19DNA阳性67例,B19DNA阴性268例。其中在67例B19DNA阳性者中,发生4例死胎和1例无脑儿,在268例B19DNA阴性者中,无一例发生死胎和胎儿畸形,阳性与阴性者间比较,差异有显著性(P<0.05)。两者正常分娩的新生儿外观均无异常。结论　妊娠期妇女感染B19可导致死胎和胎儿畸形发生。