新生儿脐血Hb Bart‘s水平作为α－地中海贫血携带者早期筛查指标的临床应用评价

目的 将新生儿脐血Hb Bart‘s水平作为α－地中海贫血携带者或患儿早期筛查指标进行临床应用评价。方法 对1548份新生儿脐血标本同时采取琼脂糖碱性血红蛋白电泳和分子筛查技术分别进行Hb Bart‘s定量和α－地中海贫血基因分析。结果 在上述标本中，检出Hb Bart‘s阳性样品192份，阳性率为12．4％。此外，还检出异常Hb 3例，其中1例合并有Hb Bart‘s。在这些阳性样品中，检出2类5种α－地中海贫血基因共89份，其余的1356份阴性样品中尚检出α－地中海贫血基因阳性39份，故该市户籍人群中总的α－地中海贫血基因携带率为8．3％。Hb Bart‘s水平筛查法对正常基因型和α－地中海贫血基因阳性样品的诊断符合率分别为93．2％和69．5％，假阳性率51．9％；而对静止型α－地中海贫血的漏检率高达72．2％。结论 Hb Bart‘s水平筛查法具有简便、快速且经济，并能对各型α－地中海贫血作出临床早期诊断，但对静止型α－地中海贫血则例外。     

壮族聚居地区4255例新生儿α-地中海贫血筛查分析和思考——以广西南宁市武鸣区为例

目的对武鸣区新生儿α-地中海贫血(地贫)的发生率进行初筛和分析,探讨广西壮族地区开展新生儿α-地中海贫血筛查的必要性。方法运用法国Sebia公司生产的Capillarys 2全自动毛细管电泳仪对武鸣区人民医院2016年1月—2016年12月期间送检的4255例新生儿脐血标本进行地贫筛查。结果通过Hb Bart’s的定量检测,共检出阳性标本571例,总检出率13.42%,其中静止型310例,占总数7.29%;轻型249例,占总数5.85%;中间型12例,占总数0.28%;重型0例。结论 (1)新生儿Hb Bart’s含量可作为判断α-地中海贫血的敏感指标,运用全自动毛细管电泳技术可以准确经济高效地进行检测。(2)广西是全国地中海贫血的高发区,发生率在全国占首位,南宁市武鸣区作为广西壮族人口的聚居地具有一定的代表性,对此,建立健全多层次地贫监测体系,大力加强地贫筛查和防控很有必要。     

广州地区1240例新生儿脐血血红蛋白电泳分析

人类在发育过程中的不同阶段,血红蛋白(Hb)的生物合成各不相同,特别在胚胎期出生前后,变化很大,对新生儿脐血Hb电泳的检测可以发现α-地中海贫血各种不同类型,尤其是在成人与儿童所不易发现的静止型及标准型α-地中海贫血、Hb Bart’s胎儿水肿综合     

1280例新生儿脐带血α地中海贫血检测报告

目的探讨脐带血α地中海贫血的发生率。方法对1280例在我院出生的新生儿脐带血应用pH8.6琼脂糖凝胶血红蛋白电泳方法进行α地中海贫血检测。结果检出α地中海贫血153例,检出率为11.95%,其中α地中海贫血192例,α地中海贫血253例,HbH病4例,Bart水肿胎儿2例,另外检出2例慢泳Q组异常Hb。结论α地中海贫血是以基因携带者的形式存在人群中,对新生儿脐带血进行Hb电泳筛查,是较简便的方法。     

广东惠州市城镇人群α、β地中海贫血流行病学调查及突变类型分析

目的探讨广东省惠州市城镇人群α、β地中海贫血患者基因突变类型、基因携带率及其特征情况。方法选择2010年1月-2012年10月在惠州市中心人民医院住院或门诊的患者和健康体检人员4500例,新生儿脐带血2000例,全部为广东省惠州市城镇户口。检测人员抽取外周血或脐带血后,采用RBC参数和血红蛋白电泳分析,以脐带血电泳出现Hb Bart’s作为诊断α地中海贫血的阳性表型指标;以平均红细胞体积(MCV)<80f1和HbA2>3.5%为β地中海贫血阳性表型指标。对脐带血用gap-PCR法进行基因分型。β地中海贫血阳性患者采用RDB法进行基因分型。结果检出Hb Bart’s阳性样品195例,阳性检出率为9.75%。经基因类型分析,主要为__SEA/αα、-a3.7/aa两种基因型;检出β地中海贫血者179例,基因携带率为3.97%,最常见的突变类型为4种,即CD41/42(-TCTT)、IVS-2-654(C-T)、CD-17,-28,占所有检出突变位点的90.5%。结论广东惠州市城镇人群α、β地中海贫血基因携带率比较高,在预防中应给予重视。为进行遗传咨询和制定该地区基于人群筛查的α、β地中海贫血提供了有价值的科学依据。     

中山市α-地中海贫血的新生儿筛查

目的调查中山市被筛查的新生儿中脐血Hb Bart水平及α-地中海贫血(简称α-地贫)的基因携带率。方法以分层抽样采集2 500例中山市户籍新生儿脐血,采用高效毛细管电泳(HPCE)进行Hb Bart定量测定,并对所有样品进行α-地贫基因型分析。结果在2 500例脐带血样本中,检出Hb Bart阳性样品183例,阳性率为7.32%,此外,还检出异常Hb 14例。经基因分析,255例被确诊为α-地贫基因型。有83例α3.7/αα、α4.2/αα和2例--SEA/αα基因携带者检出自Hb Bart阴性样品中。中山市户籍人群中α-地贫基因携带率为10.32%。结论中山市是α-地贫基因高发区,普遍开展新生儿α-地贫筛查对α-地贫的预防工作具有重要意义。Hb Bart水平不宜作为诊断静止型α-地贫的筛查指标。     

2 983例新生儿α地中海贫血的筛查及监测

目的：探讨在我国农村地区（县、乡）应用血红蛋白电泳技术测定新生儿脐血Bart含量以筛查、监测α地中海贫血的可行性。方法：采用国产SH-2040型全自动琼脂糖凝胶电泳系统对2 983例新生儿脐血进行血红蛋白电泳、测定Bart含量,并对α地中海贫血新生儿开展监测工作。结果：检测出α地中海贫血228例,其中Bart胎儿水肿综合征3例、血红蛋白H病7例、静止型（α地贫2）87例、标准型（α地贫1）131例;3例Bart胎儿水肿综合征死亡,对存活的225例全部建立档案,告知家长,发给监测卡和防治材料,进行防治宣教。结论：应用新生儿脐血血红蛋白电泳测定Bart含量筛查新生儿α地中海贫血,并进行监测,是我国农村地区（县、乡）防治α地中海贫血的可行途径之一。     

脐血血红蛋白电泳在产前诊断中的价值

目的探讨脐血血红蛋白电泳在产前诊断中的价值,评估其在经皮脐血取样的质量控制及重型α-地中海贫血的快速诊断中的意义。方法在超声引导下进行经皮脐血取样,将1～2滴待检血液滴入5ml的NaOH溶液中行碱变性法检测（碱变试验）;2ml脐血送血红蛋白电泳检测;③必要时另取2ml脐血送地中海贫血基因诊断。结果235例标本中,232例碱变试验阴性,3例可疑。该3例血红蛋白A（HbA）含量高达95％以上,标本为成人血。17例Bart′s血红蛋白达70％以上,其中16例经基因诊断显示为重型α-地贫东南亚缺失纯合子（--SEA/--SEA）,1例经常规检测测出东南亚缺失杂合子（--SEA/αα）,经进一步检测发现为罕见的东南亚缺失及泰国缺失双重杂合子（--THAI/--SEA）;1例Bart′s血红蛋白含量为38．9％,基因诊断为α-地贫点突变型血红蛋白H病（--SEA/ααQS）;其余214例HbF含量在70．10％～97．20％（平均90．05％）,232例证实为胎儿血。结论血红蛋白电泳检测在经皮脐血取样中不仅可以辨别所取标本是否为胎儿血,还能实现重型α-地中海贫血的快速诊断,并帮助检测出罕见的基因型,避免漏诊。     

惠州市新生儿α地中海贫血发病情况调查

目的 了解惠州地区α地中海贫血（地贫）的发病率情况。方法 对2006年1月至2006年12月在本院出生的1571例新生儿进行α地贫筛查。采用全自动琼脂糖凝胶电泳的方法进行血红蛋白（Hb）电泳。结果 检出异常区带Hb Bart＇s共157例，阳性率9．99％，根据Hb Bart＇s含量推算出静止型、标准型α地贫、HbH病，分别为2．74％、6．75％和0．38％。结论 惠州地区为α地贫高发区，应大力开展人群筛查和防治工作。     

广西南宁地区新生儿脐血Hb Bart′s的普查及其α-珠蛋白基因的分析

于南宁市及其近郊10所医院随机取新生儿脐血470例,发现Hb Bart′s,阳性的77例(16.4％),以α-及ζ-珠蛋白基因探针作DNA图谱分析表明,缺失一个α-基因的35例,缺失两个α-基因的39例,缺失四个α-基因的1例。两例Hb Bart′s阳性和随机选择的20例阴性脐血DNA图谱完全正常。认为脐血Hb Bart′s含量与α-珠蛋白基因缺失的程度有一定关系,单纯缺失一个α-基因的脐血 Hb Bart′s含量<3.2％;单纯缺失两个α-基因的脐血 Hb Bart′8含量在3.2％～8.0％之间。提出非缺失型α-地贫占α-地贫的37.7％,它可能造成部份病例不符合以上分析。     

MCV、MCH联合Hb电泳在地中海贫血干预中的意义探讨

目的:探讨常用的地中海贫血筛查方法红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(Hb)电泳检测在地中海贫血诊断中的应用。方法:对5 000例儿童进行血细胞分析,红细胞平均体积(MCV)下降(MCV<80 fl)且平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27 pg实施血红蛋白电泳检测,Hb电泳异常者再进行基因诊断。结果:5 000例受检者中,MCV、MCH下降609例(占12.18%),血红蛋白电泳检测异常者460例(占9.2%),基因确诊285例,其中α-地贫168例,β-地贫114例,α-地贫复合β-地贫3例。结论:MCV、MCH、Hb电泳检测地中海贫血操作简便,灵敏度和特异度高,且价格低廉,易被大众接受,适合在基层医院推广。     

孕早期绒毛产前诊断地中海贫血1072例分析

目的探讨地中海贫血高风险妊娠的产前诊断效果,为控制该类患儿的出生提供参考。方法孕10～15周孕妇1 072例,取绒毛样本进行α-和β-地中海贫血基因检测。结果在1 072例绒毛样本中,727例进行α-地贫基因分析,568例（78.13%）检出α-地贫;336例进行β-地贫基因分析,256例（76.19%）检出β-地贫;9例进行α-和β-地贫基因分析,均检出地贫基因。其中共检出Hb Bart＇s症142例和β-地贫纯合子或双重杂合子胎儿75例,均在产前诊断后1周内终止妊娠。结论采用绒毛进行地中海贫血产前诊断能有效地减少该类患儿的出生。     

全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探讨全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。方法对我院送检1248份患者标本应用意大利696PC全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳检测地中海贫血,通过自动扫描系统分析,检测血红蛋白（Hb）各组分的含量。结果在送检的1248例标本中,应用全自动血红蛋白电泳检出α地中海贫血表型阳性57例,阳性率为4.57%;β地中海贫血表型阳性68例,阳性率为5.45%,其他血红蛋白病2例,阳性率0.16%。结论全自动血红蛋白电泳电泳区带清晰,扫描定量准确,可以定量检测HbA,HbF,HbA2的含量。可以将地中海贫血初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血,有效地筛查出高危患者,为地中海贫血的诊断提供重要依据。     

广东省孕前高危夫妇地中海贫血基因诊断结果分析

目的通过孕前地中海贫血干预项目的实施,有效降低中间型地贫,基本避免重症地中海贫血患儿出生。方法利用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交法对1 485对初筛阳性地中海贫血夫妇进行α-与β-地中海贫血的基因型检测,并对其结果进行分析。结果需要进行产前诊断的共有550对,占初筛阳性地中海贫血夫妇的37.04%。其中Hb Bart’s类为282对,占18.99%;血红蛋白H病类为152对,占10.24%;β双重杂合子类为96对,占6.46%;β纯合子类为20对,占1.35%。结论开展孕前地中海贫血基因检测,对于有效降低中间型地贫,基本避免重症地中海贫血患儿出生,提高我省出生人口素质具有重要意义。     

1400例壮、汉族新生儿脐血血红蛋白调查

本文报道以新生儿脐血醋纤膜电泳法检测Hb—Bart’s含量调查百色市及田阳县a—地中海贫血的发生情况。发生率分别为16.4%,19.8％,表明此两地为国a—地贫的高发区。四种类型的发生率分别为4.9％,12％,0.78％及0.42％。以a—地_1特征类型为主。应用脐血电泳法调查a—地贫基因携带者,方法简便,在a—地贫高发区对优生育有重要指导作用。     

全自动琼脂糖凝胶电泳系统在孕妇和新生儿Hb病检查中的应用

目的探讨全自动琼脂糖凝胶电泳系统在检测产前孕妇和新生儿地中海贫血(简称地贫)筛查中的应用价值,并对3919例测定结果进行分析。方法应用法国Sebia全自动琼脂糖凝胶蛋白电泳系统进行血红蛋白电泳,用其配套的Hyrys扫描系统对HbA、HbA2、HbF、HbH、HbBart's、HbCS及各种异常Hb区带进行扫描,得出各种血红蛋白含量。结果共检测产前孕妇及新生儿3919例,其中新生儿2648例,产前孕妇共检出地中海贫血和异常血红蛋白病患者205例,占16.13%(205/1271);新生儿共检出地中海贫血和异常血红蛋白病患者500例,占18.88%(500/2648)。结论全自动琼脂糖凝胶电泳系统用于产前孕妇和新生儿地中海贫血的筛查简单、方便、快捷、准确,对降低新生儿出生缺陷率取得了良好的效果。     

汕头市城镇人口地中海贫血筛查研究

目的了解汕头市城镇人口中α、β-地中海贫血的基因携带频率及在产前诊断中的意义。方法从2000年6月至2004年7月对汕头市城镇户口人群中部分婚检或孕检的对象1372人,及该期间出生的新生儿1130份脐血进行检测,以获得代表本地区人群中的α、β-地中海贫血的基因携带频率及其基因类型和分布的相关资料。结果在1130例新生儿脐血标本中检出α-地中海贫血的基因携带频率为5.22%(59/1 130),基因型7种;成人静脉血1372例标本中β-地中海贫血的基因携带频率为1.09%(15/1 372),基因型5种。结论在汕头地区进行地中海贫血筛查可对地贫儿及早诊断,预防重症地贫儿的出生,提高人口素质。     

广东顺德地区α-地中海贫血的流行病学调查

目的调查顺德地区α-地中海贫血基因的携带率、基因突变类型及其频率分布。方法采集顺德地区1000例新生儿脐带血进行Hb Bait’s检测。HbBart’s阳性标本进行缺失型基因（--^SEA/、--^3.7／和--^4.27）检测,阴性者采用膜反向杂交技术,检测6种非缺失型α-地贫突变位点（α^CD,△GAT;α^CD31,G—A;α^CD59,G—A;α^WS,C—G;^αQS,C—G;αCS,C—G）。结果在1000例新生几脐带血样本中,HhBart’s阳性样品54份,阳性检出率为5．40％。经基因分析,共检出α-地贫基因89例,顺德地区户籍人口的α-地贫基因携带率为8．9％,基因型主要为-^SEA/αα、-α^37/αα两种,占总数的89．89％。结论顺德地区α-地中海贫血基因携带率和基因突变类型与广东其他地区相差不大,在预防中应结合本地实际情况开展。     

东莞地区新生儿地中海贫血筛查结果分析

目的：结合户籍资料了解东莞地区新生儿人群中地中海贫血的发生率,探讨开展新生儿地中海贫血筛查的必要性。方法选择在该院出生新生儿,共14910例,对其采取血红蛋白电泳法对地中海贫血进行筛查,以基因检测结果作为标准对电泳法筛查准确性进行评价。结果经血红蛋白电泳法共筛查出α-地贫阳性率为4.55%,β-地贫阳性率为1.72%。与基因检测结果的符合率分别为73.77%和80.65%。采用血红蛋白电泳检测和基因检测在确诊率比较上差异无统计学意义（P〉0.05）。结论血红蛋白电泳技术电泳结果区带清晰,扫描定量结果准确,在新生儿地贫筛查中发挥了重要的作用,值得推广应用。     

血红蛋白电泳和G6PD联合检测在诊断贫血中的价值

目的探讨血红蛋白电泳和G6PD缺乏联合检测在婚前、产前检查的意义和新生儿地中海贫血和G6PD缺乏发病率。方法收集3326例孕妇产前血样标本和276例新生儿溶血患者血样标本。采用琼脂糖凝胶电泳检测血红蛋白、比值检测G6PD。结果3326例孕妇产前血样标本检测中,地中海贫血HBA2〈2．5％有335例、检出率占10．07％,HBA2〉3．5％有258例、占7．76％,HBA2〉H4．0％有167例、占5．02％,异常血蛋白17例。G6PD缺乏89例、占2．7％。276例新生儿溶血患者血样标本有Hb Bart’s带79例、占28．62％。G6PD缺乏22例占7．91％。结论地中海贫血和G6PD缺乏联合检测在产前检查中有较高的阳性率,引起新生儿溶血的比例较高。因此两种方法在婚前、产前检查中可以相互补充,避免了单项检测时可能造成的遗漏现象,而且操作方法简单值得推广。