河南省农村遗传性疾病流行病学调查研究

应用流行病学的方法，在河南省农村进行了先天性及遗传性疾病的调查。结果：调查总 人数２２３ ２６３人，共查出疾病１２５种，患者１９１４人，总患病率为８．５８％０，遗传病的总患病率男性高于女 性，０～１４岁儿童高于１５岁以上成人，山区、半山区高于平原；报告了患病率高的前１０种疾病的顺位 及６种多基因遗传病的遗传度。提示：河南省农村先天性及遗传性疾病的患病情况，为防治遗传性疾 病的研究奠定了基础。     

串联质谱技术在广西南宁地区遗传代谢病筛查中的应用

目的：了解广西南宁地区新生儿及临床高危儿遗传代谢病发生情况。方法：对2011年5月至2012年12月在广西新生儿疾病筛查中心进行新生儿遗传代谢病筛查的南宁地区出生的新生儿共49828例；临床高危儿1830例，应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查，可疑阳性患者召回确诊。结果：共筛查49828例新生儿，其中可疑阳性2266例（4．5％），确诊6例（总发病率1：8304）；筛查临床高危儿1830例，其中可疑阳性311例（阳性率17．0％），确诊18例（1．0％），除苯丙酮尿症外，希特林蛋白缺乏症发生率相对较高。结论：以往认为罕见的遗传代谢病在南宁地区人群中也存在一定的发生率，新生儿尤其是高危新生儿进行遗传代谢性疾病筛查，有助于早期诊断、治疗。     

先天性智力低下的病因及发病风险的研究

目的：探讨与先天性智力低下发病有关的遗传因素。方法：对840例先天性智力低下患者进行生化检查、家系分析和细胞遗传学分析．结果：(1)单基因遗传病引起的智力低下21例，占2．50％，其中AR病18例、AD病1例、XR病2例；(2)染色体异常引起的智力低下216例，占25．71%，其中Down综合征54例、Fra(X)综合征138例、其他染色体异常24例；(3)多基因遗传病引起的智力低下13例，占1．55％；(4)原因不明的智力低下590例，占70．24％。结论：先天性智力低下具有复杂的遗传学病因和发病机制，提示遗传和环境因素对智力低下的产生都起着重要的作用。     

广东省某福利院2002～2005年弃婴出生缺陷分析

目的：了解儿童福利院弃婴出生缺陷的发生情况，为分析被弃原因、防止出生缺陷儿被弃及为优生优育提供科学依据。方法：对某福利院所有先天性缺陷的弃婴进行登记、统计分析。结果：3年共有出生缺陷弃婴142例，出生缺陷儿死亡44例，死亡率为8．68％。出生缺陷发生水平明显偏高。结论：加强围产期保健监测同时，积极开展对各地儿童福利院出生缺陷儿的监测登记工作；加强对部分可治愈出生缺陷儿的可治愈、可矫形宣传及相关法规政策的宣传，从而达到降低出生缺陷发生率和减少出生缺陷儿被遗弃的目的。     

医院获得性肺炎82例临床分析

目的：了解医院呼吸病房及监护室（ICU）获得性肺炎（HAP）的发病因素及诊疗结果，寻求有效的防治措施。方法：对近4年住院后发病的82例HAP患者进行回顾性分析。结果：发病例数占同期出院病人总数0．8％。发病诱因主要为抗生素的应用（98％）和基础疾病；其二为气胸及胸水插管引流，气管插管或切开通气，糖皮质激素应用及胸、腹部手术后等也是重要的影响因素。依据药敏测定和（或）经验型治疗．好转或痊愈66例（80．48％），死亡14例（17．07％）。结论：合理应用有效的抗生素，积极治疗基础疾病和采用多种方法提高病人免疫功能，是减少HAP发病、治疗HAP成功的有效措施。     

218例北方地区儿童继发性肾小球疾病的流行病学特点

继发性肾小球疾病是危害儿童健康的一类重要疾病。是导致终末期肾衰的常见原因之一。对儿童继发性肾小球疾病的流行病学特点国内未见报道。为加强对儿童继发性肾小球疾病的防治工作，我们对218例经肾活检确诊的继发性肾小球疾病患儿进行了分析，观介绍如下。1对象和方法1．1病例来源：全部病例均系我院1983．1～1998．6收住院的患儿。在此期间我院共做儿童肾活俭1424例，经病理诊断原发性肾小球肾炎（PGN）1203例，占845％；继发性肾小球肾炎＜SGN）218例，占15．3％；遗传性肾炎3例，占02％。其中男112例，女106例，男：女一1：1．05。…     

22例小儿过敏性紫癜（HSP）临床病例分析报告

对我院2004年1月至2006年4月住院的22例小儿过敏性紫癜进行临床病例分析回顾：其中男15例，女7例（男：女=2．1：1）；发病年龄2～8岁13例，10岁以上9例；合并肾病（肾炎）综合征5例（占22．7％），关节肿痛8例（占36．4％），胰腺炎2例（占9．1％），肠套叠1例（占4．5％），神经糸统表现1例（占4．5％）。     

简易气道正压给氧治疗新生儿肺透明膜病12例临床分析

资料与方法 1999年7月～2009年8月收治新生儿肺透明膜病（NRDS）患儿12例，男8例，女4例；年龄30分钟一8小时；其中9例早产儿，2例足月剖宫产儿，其母亲为糖尿病患者，1例足月难产儿。发病时间最早为生后即发病，最迟为生后8小时发病。     

张掖市32103例新生儿代谢性疾病筛查结果分析

目的了解新生儿代谢性疾病的发生情况并能及时治疗。方法根据卫生部制订的《新生儿疾病筛查技术规范》，采用免疫荧光分析仪测定张掖市32103例新生儿的苯丙氨酸浓度及促甲状腺激素浓度。结果确诊患儿14例，其中高苯丙氨酸血症（HPA）8例，发病率1：4013，与我国调查数据1：11180比较，明显偏高；先天性甲状腺功能减低症6例。发病率1：5351，与我国调查数据1：3624比较接近。在确诊的8例高苯丙氨酸血症患儿中，女性2例，男性6例，7例居住在农村，占发病人数的87．5％。城市发病率1：4743，农村发病率1：3909，农村与城市发病率接近。先天性甲状腺功能减低症6例患儿中，女性2例。男性4例，3例居住在农村，占发病人教的50．0％，农村发病率1：9120。结论新生儿疾病筛查可早期诊断和治疗先天性、遗传性代谢疾病．避免或减少智能残疾．提高出生人口素盾。     

极低出生体重儿226例相关因素分析

目的探讨影响极低出生体重儿存活率的相关因素，为降低其病死率和病残率提供依据。方法对1999年9月～2005年9月收治的226例极低出生体重儿按体重分三组，对其临床资料进行回顾性分析。结果极低出生体重儿治愈出院170例，治愈率75．2％；随体重增加而上升（P〈0．05）；治愈者平均住院（27±13）d，住院天数随体重增加而缩短（P〈0．05）；病死30例，病死率13．2％；病死率随体重增加而下降（P〈0．01）。导致极低出生体重儿的主要原因有多胎妊娠（27．8％），胎膜早破（22．5％），妊娠并发症13．7％，习惯性流产2．6％，妊娠患内科慢性疾病（1．76％）和原因不明（31．6％）。所有住院患儿均有一种以上并发症，≤1000g的超低出生体重儿的发生率高达85．3％，其体重越低，并发症的发生率越高（P〈0．01），存活率85．1％，体重≤1000g，存活率56．3％。死亡的主要原因是肺出血，呼吸窘迫综合征，感染和颅内出血。结论提高极低出生体重儿必须收住NICU病房密切监护，早期发现并发症，并及时处理；防止院内感染；对呼吸窘迫综合征采用表面活性物质和高频通气治疗可以提高极低出生体重儿的存活率。     

治疗性角膜移植56例临床分析

角膜病是我国主要致盲原因之一。目前，在角膜病的治疗上，角膜移植是一种较有效的方法。我院1987年至今开展治疗性角膜移植56例，现将病例结果报告如下。材料与方法一、对象：本组56例（56只眼），男性31例，女性25例；年龄16～72岁，平均年龄39．2岁；患病时间最长45年，最短2月。二、病因：1．病毒性角膜炎12例（ZI．4％）；2．粘连性角膜白斑10例（179％）；3．细菌性角膜溃疡8例（14．3％）；4．单纯性角膜白斑7例（125％）；5蚕蚀性角膜溃疡6例（10．7％）；6碱烧伤《例（7．1％）；7翼状统肉3例（5．4％）；8先天性角膜白斑2例（3．…     

781例遗传性疾病医学鉴定结果分析

目的掌握分析病残儿所患遗传性疾病的疾病种类、病因情况。控制和减少遗传性疾病的发生。方法现场鉴定，结合辅助检查．集体对疾病确诊。结果市级鉴定2901例，符合可考虑再生育1958例（67．49％），其中遗传性疾病781例（39．88％），疾病40种。疾病前十位为原发性癫痫（32．65％）、智力低下（10．63％）、先天性聋哑（8，96％）、先天性心脏病（6．53％）、双眼视力障碍（高度近视）（4．35％）、睾丸下降不全（隐睾术后不佳）（3．97％）、先天性外耳道闭锁（3．84％）、儿童精神分裂症（3．33％）、先天性双眼球震颤（2．28％）、先天愚型（21-三体综合征）和小头畸形并列第十位（2．12％）。结论涉及遗传性病种较多，多基因遗传是引起儿童出生缺陷的重要原因之一，对预防遗传性疾病患儿的出生，应加强科学的优生优育指导。     

深圳市横岗2000～2004年麻疹流行病学调查

目的了解横岗近年麻疹的发病情况，为制订防治措施提供依据。方法收集2000—2004年横岗麻疹疫情报告。并进行个案调查分析。结果2000—2004年横岗麻疹报告共368例，其中经实验室检测确诊病例174例，报告与确诊病例比例为2．11：1；10岁以下儿童发病78例（占44．82％），20-30岁年龄发病71例（占40．80％）；3．6月份发病94例，占总发病54．02％，免疫空白或免疫史不详162例（占93．10％），男女发病比例1：1．07。结论加强麻疹监测工作是准确掌握麻疹疫情的重要手段。     

老年自发性气胸128例临床分析

本文收集我院1976年～1994年住院老年自发性气胸128例，分析如下。临床资料1．一般资料：老年组60～82岁，平均67.85岁,男107例．女21例。对照组平均年龄25．6岁，男72例，女24例、老年组124例（96．9％）有慢支、肺气肿、支扩、哮喘、肺结核、肺心病等疾病，同时合并1种以上疾病104例（81．3％），二种疾病74例（57．8％）。3种疾病56例（43．8％）．4种以上疾病34例（26．6％）。对照组81例（84．4％）无任何疾病。两组之间差异极显著（P＜0．01）。2临床表现；老年组气急、呼吸困难占93％。咳嗽或咳嗽加重72％，胸病42％．紫绀或紫绀加…     

小儿急性坏死性肠炎190例临床分析

小儿急性坏死性肠炎，是儿科疾病中的常见病之一．起病急骤，病死率高，确切病因迄今未明．现将我院儿科1982～1993年收治的190例分析报告如下．临床资料一、一般资料：从1982年起，每年收治病例依次为：50、43、27、17、13、16、4、16、1、2、0、1例．男106例（55．8％），女84例（44．2％）；男女之比为1．26：1．2～4岁6例（32％），～7岁38例（20％），～14岁146仰．8％）．l～3月发病力例（19．5％），4～9月122例O4．20），10～12月31例（6．30）．有明显诱因57例（30％），吐蝈虫史49例（25．8％），起病l～3天入院144例（75．8％）…     

玉溪市1996～2000年疾病防治及监测情况

目的：为疟防“十、五”规划（2001－2005年）提供科学依据。方法：统计疟防“九、五”规划（1996－2000年）的疟疾疫情监测、媒介监测和防治措施报表。结果：疟防“九、五”规划的疟疾年平均发病率为61．0／十万，同期比下38．5％，恶性疟发病1322例，同期比上升1．87倍；监测发热病人136668例，同期比增加28．1％，年平均疟原虫阳性率为4．7％；年均微小按蚊占按蚊总数的7．4％；各项防治措施同期比均大幅度减少。结论：疟防“九、五”期间当地有效的控制了疟疾的回升，但恶性疟发病上升，降低疟疾发病率仍是卫生防病的一项重要任务。     

133例遗传性血管性水肿患者的临床分析

目的分析遗传性血管性水肿（HAE）患者临床特点,总结HAE发病规律及临床表现模式。方法通过临床问诊、病历查阅、电话随访、家系调查等方法回顾性分析40个HAE家系133例患者临床及实验室资料。结果（1）临床表现：所有患者均有肢体和／或颜面、生殖器水肿史。89例（66．9％）患者病程中出现过喉水肿,有4例患者曾经因喉水肿引起的窒息行气管切开术。102例（76．7％）患者有腹部症状包括轻微腹部不适,甚至难以耐受的腹部绞痛。对就诊时正处于腹痛发作期的6例患者行腹部B超检查,均发现有腹水。（2）发病频率：未经诊治时,100例（75．2％）患者发病频率≤每月1次,31例（23．3％）患者每月发病1～3次,仅2例患者发病频率≥每月4次,即每周发病1-2次。（3）家族史：8例无明确家族史。（4）类型：133例患者中130例为Ⅰ型HAE（HAE-Ⅰ）,仅1个家系中的3例患者C1-INH含量略高于正常,C1-INH功能为正常值的2％,诊断为Ⅱ型HAE（HAE-Ⅱ）。（5）长期预防性治疗：本研究中58例（43．6％）采用口服达那唑行长期预防性治疗,对所有患者都能起到预防发作的作用,大多数患者对达那唑耐受良好。结论（1）遗传性血管水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病。（2）我国HAE-Ⅱ罕S见,跟国外报道似有不同。（3）长期应用达那唑治疗可有效预防遗传性血管水肿发作,患者耐受性好。     

老年人巨幼细胞性贫血31例临床分析

目的：探讨老年人巨幼细胞性贫血（MBA）的病因、发病规律及临床特征。方法：对31例老年MBA患者的发病原因、临床特征及疗效进行回顾性分析。结果：31例老年巨幼细胞性贫血患者占同期收住所有的巨幼细胞性贫血患者的36．1％，男性：女性为3．43：1，城镇居民25例（80．7％）；伴有慢性胃肠疾病者占48．4％；临床上重度贫血患者占32．3％，16％的患者感染结核菌。87．5％的患者乳酸脱氢酶（LDH）升高，46．7％的患者胆红素升高；29％的患者被误诊；31例患者用叶酸、维生素B12治疗疗效均显著。结论：老年MBA患者的发病率增加的原因可能是人口老龄化、慢性消化道疾病及老年人常控制饮食和／或过度烹饪加工食品等，老年人MBA患者贫血多较重且易误诊，及时诊断与治疗预后良好。     

181例遗传性疾病鉴定结果分析

目的 分析重庆市垫江县病残儿医学鉴定中的遗传性疾病种类、发病原因,以降低遗传性疾病的再发风险.方法 申请病残儿医学鉴定需填写重庆市统一的病残儿医学鉴定申请表,鉴定标准按照国家计生委颁布的病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则进行.对重庆市垫江县2003-2013年符合病残儿医学鉴定诊断标准的遗传性疾病按多基因遗传病、单基因遗传病、染色体病进行分类,并分析各种遗传病的比例和发病原因,对病残儿父母进行遗传咨询和再生育指导.结果 2003-2013年申请病残儿医学鉴定者495例,符合病残儿医学鉴定标准者365例,占73.7%,365例中有遗传性疾病181例,非遗传性疾病184例.遗传性疾病共有29种,其中属于多基因遗传病者占71.82%,常染色体显性遗传病者占6.63%,常染色体隐性遗传病者占11.60%,X连锁显性遗传病者占2.21%,X连锁隐性遗传病者占3.31%,染色体病者占4.42%.结论 病残儿医学鉴定涉及遗传性疾病病种多,而且比例较高,临床上应做好再生育监测,重视遗传与优生咨询工作,加强孕前检查、产前筛查和产前诊断,提高出生人口素质.     

胃癌遗传流行病学病例对照研究

目的：通过遗传流行病学病例对照研究，揭示胃癌发病与遗传因素的关系。方法：采用整群抽样的方法，对金坛市1998年5月1日至1999年4月30日发生的全部101例胃癌病例和按年龄、性别1：1匹配的对照，进行分离比、遗传度估算和配比病例对照研究。结果：病例组一级亲属总的患病率为4．81％，高于对照组的3．02％，但统计学检验无显差异；分离比为0．0057％，明显低于0．25％，表明胃癌属多基因遗传方式；遗传度估算显示，该病一级亲属中，遗传度为18．6％，女性（23．0％）明显高于男性（18．8％）。结论：在胃癌的病因中，遗传因素起一定作用，且为多基因遗传疾病。