Utrophin与Duchenne肌营养不良

duchenne肌营养不良（duchenne musclal dystrophy，DMD）是神经肌肉系统最常见的一种X连锁隐性遗传病，发病率占活产男婴的1/3500，儿童早期发病，以进行性近端肌无力、萎缩为特征，血清肌酸激酶（CK）水平很高，患儿在13～14岁前即运动受限，需依赖轮椅，通常在20岁左右死于呼吸及循环衰竭。自duchenne于1868年首次描述此病以来，人们就对该病进行了不懈的研究。1987年DMD基因的cDNA被克隆和鉴定，此后抗DMD基因产物——抗肌营养不良蛋白（dystrophin）被发现。随着PCR技术的发展，DMD的基因诊断和产前基因诊断取得了突破性进展。     

Duchenne型肌营养不良症椎体骨折的相关影响因素

[目的]探讨Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）患者发生椎体骨折（vertebral fracture,VF）的相关因素。[方法]回顾性分析2021年7月—2022年9月就诊于解放军总医院DMD多学科联合门诊的DMD患者临床资料。依据是否存在VF分为VF组和非VF组,采用单项因素比较、二元多因素逻辑回归分析和受试者工作曲线（receiver operating characteristic, ROC）分析VF的相关因素。[结果]纳入本研究的93例患儿均为男性,年龄3.9～15.4岁,平均（8.7±2.6）岁;其中发生VF患儿19例,占20.4%,非VF患儿74例,占79.6%;激素治疗的患儿56例中,VF为17例,30.4%,非VF为39例,占69.6%。单项因素比较表明,VF组服用激素时间、年龄、卧-立位时间显著大于非VF组,腰椎骨密度Z(lumbar bone mineral density Z value, LBMD-Z)值显著低于非VF组,差异有统计学意义（P<0.05）。逻辑回归表明：服用激素时间（OR=2....     

Duchenne肌营养不良患者的脊柱融合

目的：观察肌营养不良患者脊柱固定融合术的疗效。方法：对１９８２～１９９５年接受脊柱融合的１２例肌营养不良患者的病历和Ｘ线片进行回顾性研究。随访时间不少于１年。资料包括患者术前肺功能、手术步骤、随访时Ｘ线片Ｃｏｂｂ角和骨盆倾斜程度及患者功能状态。结果：手术时患者年龄为１３５岁,术前肺功能为５６％,脊柱侧凸平均４８°,骨盆倾斜平均１５°,所有患者均接受后路融合双鲁氏棒固定术和髂骨植骨。最后随访时没有发现不融合病例,脊柱侧凸平均３１°,骨盆倾斜平均８°,所有患者均能够坐位而无不适。结论：后路融合双鲁氏棒固定术有助于维持肌营养不良患者的脊柱序列,建议对该类患者在脊柱侧凸发展至３０°前行脊柱融合术。     

进行性肌营养不良产前基因诊断研究

假肥大型进行性肌营养不良症( Duchenne muscular dystrophy,DMD)是X-染色体隐性遗传的等位基因病,目前尚无有效治疗方法.本文分析了该病的基因特点,阐述了常用的检测手段,提出了产前诊断策略.     

杜兴肌营养不良症治疗进展及前景

目的综述杜兴肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）治疗的最新研究进展。方法广泛查阅近年来相关文献，对DMD治疗的研究进展进行综述。结果目前对DMD的治疗主要有基因治疗、细胞治疗和药理学治疗，基因治疗和细胞治疗通过传递正常基因或修正突变基因以及移植正常细胞，如干细胞来进行治疗；而药理学治疗主要针对dystrophin基因缺陷引起的下游事件，运用各种药物来减缓DMD病理进程，从而改善患者的生活质量，延长寿命。结论针对DMD的各种治疗手段均存在一定困难，目前尚不能有效治疗此病，还需要研究探索更有效的治疗浍格     

肌营养不良症应用肌松药不当一例

患者女 ,48岁 ,体重 48ｋｇ ,身高 148ｃｍ ,因阴道流血入院。经病理检查确诊为子宫内膜癌 ,拟在全麻下行子宫全切除术。术前检查 :眼睑轻度下垂 ,睑缘微红 ;下肢较常人短细 ,趾外翻短小 ,趾甲畸形 ;血生化各项指标均在正常范围内 ;肺功能呈混合性通气障碍 ;ＥＣＧ大致正常。询问病史无其他不适。术前 30分钟肌注阿托品 0 5ｍｇ、异丙嗪 2 5ｍｇ及哌替啶 5 0ｍｇ。入室后行呼吸、脉搏、血压、ＥＣＧ持续监护。以咪唑安定 5ｍｇ、芬太尼 0 1ｍｇ、依托咪酯 2 0ｍｇ、琥珀胆碱 80ｍｇ快速诱导 ,肌肉呈强直状收缩 ,5 0秒后松弛 ,但插管时仍感…     

肾上腺脑白质营养不良——附一家系报告

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleucodystrophy，AID)是一种X-连锁隐性遗传性疾病，主要病理改变为中枢神经系统脱髓鞘改变和肾上腺皮质萎缩，超微病理检查可以发现细胞内出现针样包涵体。致病基因定位于Xq28附近，已经发现的AID基因突变达150多种。临床诊断有赖于血浆极长链脂肪酸(VLCFA)水平升高、CT或MPd改变以及基因检查结果。现报道一家族性X-AID，并复习相关文献。     

脐血干细胞移植治疗进行性肌营养不良的手术配合

对4例进行性肌营养不良的患儿行脐血干细胞移植手术。结果手术均顺利完成。提出手术室护士熟悉脐血干细胞移植术的手术步骤,术前对患儿皮肤的评估,及术中所需特殊物品的准备,密切关注移植手术进展和病情的观察,是手术顺利进行的保证。     

营养不良对罗库溴铵肌松作用的影响

目的 研究营养不良对罗库溴铵肌松作用的影响。方法 选择 ASA I-Ⅱ级全麻行择期手术的病人48例,按体重指数将病人分为4组:I组为正常对照组、Ⅱ组为轻度营养不良组、Ⅲ组为中度营养不良组、Ⅳ组为重度营养不良组。用肌松监测仪监测四个成串刺激（TOF）的变化,记录罗库溴铵插管剂量（0.6mg·kg-1）和维持剂量（0.15 mg·kg-1）的肌松指标。结果 插管剂量的罗库溴铵,在Ⅲ组和Ⅳ组的起效时间延迟[（184.7±58.1）s和（251.8±62.1）s,P<0.05],在Ⅳ组的T1最大抑制程度下降为95.17％±3.88％（P<0.05）,在Ⅲ组和Ⅳ组的时效缩短为（26.4±6.3）min和（25.0±7.1）min（P<0.05）。维持剂量的罗库溴铵,在Ⅲ组和Ⅳ组的时效缩短为（18.8±4.0）min和（17.0±4.2）min（P<0.05）。恢复指数在各组间无差别（P>0.05）,Ⅱ组的各指标与Ⅰ组比较无统计学差异（P>0.05）。结论 按实际体重给药,罗库溴铵在中度和重度营养不良病人身上的肌松作用减弱。     

结蛋白和抗肌营养不良蛋白在老年腹股沟疝患者腹内斜肌中的表达及意义

目的探索结蛋白和抗肌营养不良蛋白在腹内斜肌中的表达与老年腹股沟疝（inguinalhernia，IH）发病的关系。方法选择40例老年IH患者为研究组，20例无IH的老年阑尾炎患者为对照组，术中取同一解剖部位的腹内斜肌活组织，应用HE染色和免疫组织化学及显微镜图象分析的方法，观察HE染色下肌组织的形态及免疫组化下检测肌细胞内结蛋白和抗肌营养不良蛋白的含量。结果（1）HE染色图像分析表明：两组肌肉组织的形态学改变经分级后比较（P〈0．05），有统计学意义；（2）免疫组织化学和图像分析方法表明：老年IH患者中结蛋白的含量与对照组比较明显减少（P〈0．05）；老年IH患者中抗肌营养不良蛋白的含量与对照组比较明显减少（P〈0．05）。结论老年IH腹内斜肌的肌组织有明显的退行性改变，其肌细胞内结蛋白和抗肌营养不良蛋白表达减少，可能是老年IH发病的机理之一。     

多用可调坐浴椅的研制与应用

<正>目前,坐浴是临床上常用的物理治疗方法,它能起到消炎、消肿、镇痛的作用,用于会阴部、肛门疾病及手术后。吴莲香等[1-3]多名临床护理人员分别对坐浴椅进行了改良,但各种现有坐浴用具在尺寸调节、水温控制调节的综合技术上仍有一定限制,不能达到不同体型患者对坐浴用具舒适度的要求。为解决不同身高患者坐浴时坐浴椅面与地面高度不可调节,不同体型患者坐浴时会阴、肛门与药液接触面积不可调节,坐浴药液水温不可调节、材质不轻巧环保的问题,笔者研制一种方便安     

一体化手术患者交接记录单的设计与应用

<正>手术患者规范交接是保证手术顺利、避免安全隐患的前提[1]。我院是一所综合性三级甲等医院,手术种类繁多,以往多采取口头或查看护理记录的交接班形式,但由于手术患者交接内容多、缺乏条理和规范性等原因,易导致交接内容遗漏,使手术患者交接的工作质量得不到保障。为进一步规范手术室的工作流程,确保手术患者的安全交接,我科于2009年自行设计一体化手术患者交接记录单(下称记录单),通过4年多的临床实践,有效防范手术患者交接环节中可能出现的     

《现代泌尿外科杂志》互联网投稿指南

<正>《现代泌尿外科杂志》开通互联网远程投稿系统以来,许多作者已经成功进行网上投稿。为了便于更多的作者了解和使用互联网向《现代泌尿外科杂志》投稿,现将本刊投稿系统投稿方法简介如下:第一步——打开主页:在网址栏输入网址www.zgmnwk.com,进入《现代泌尿外科杂志》主页。第二步——在线注册:在主页面左上方单击"在线注册",按要求输入真实姓名后单击"下一步",然后填写     

合并血栓性微血管病和抗磷脂抗体综合征的重症狼疮性肾炎一例

正患者,女,18岁,2年前因关节痛于我院确诊为"系统性红斑狼疮",给予激素治疗后好转出院。9个月前因脱发再次住院治疗,出院后继续激素治疗,门诊规律随访,当甲泼尼龙片逐渐减量至8 mg(每日1次)后突然自行停用;1个月余后因"浮肿伴反复发热,加重伴少尿、腹泻"于2013年10月4日入住我科。入院查体:体温36.1℃,脉搏90次/分,呼吸16次/min,血压143/106 mm Hg,颜面部浮肿、多发红斑,口腔多发溃疡。双肺呼吸音偏低,心律齐,杂音未闻及。腹软,腹部移动性浊音阳性。双下肢重度凹陷性浮肿。血常规示     

信息动态

1 临床资料 患者一,女性,51岁,发现甲状腺结节半年余人院.术前超声检查示:左叶上极结节约17 mm×16 mm,低回声,边界欠清,内探及穿支动脉走行,右叶下极可探及大小约5 mm×4 mm无回声结节,左气管食管沟淋巴结转移可能性大.术前甲状腺功能及PTH正常,甲状腺左叶结节FNAC:查到癌细胞.电子喉镜检查未见异常.     

信息动态

患者,女,73岁.因慢性肾功能不全、动静脉瘘关闭术后左前臂肿胀加重入院.患者4年前因尿毒症首次行左腕部桡动脉-头静脉自体动静脉内瘘,后因内瘘失功,于左前臂原吻合口近心端又新建一自体动静脉瘘.入院前2个月因左前臂肿胀,CT检查显示左侧锁骨下静脉、无名静脉长段闭塞,遂于外院行瘘管结扎术.术后肿胀未好转,并有加重,晚间手部胀痛明显.体格检查:左上肢较右侧增粗,手部及前臂明显肿胀,左上臂肌张力尚松弛,左前臂局部皮肤桔皮样变,左手背肤色发黑,触痛(+),皮温上升,左手背部可及血管搏动(图1).     

颈前路术中椎动脉袢状环突损伤致出血抢救成功1例

正1案例介绍患者男,72岁。颈5椎体骨折脱位伴不完全性脊髓损伤于2014-02-07全身麻醉下行颈前路减压植骨融合内固定术(图1)。术中应用椎板咬骨钳常规减压过程中突然汹涌出血、血色鲜红,瞬间出血量约1000 ml,血压迅速降至60/30 mm Hg。术中考虑为椎动脉损伤,紧急给予纱布加压填塞,压迫,紧急抽血配型,迅速输入1000 ml等渗平衡盐溶液并补充500 ml羟乙基淀粉,积极抗休克治疗。止血并输入浓缩红细胞6U后,患者血压逐渐回升。急会诊请重症医学科安装便携呼吸机后急送介入     

后外侧植骨融合术对胸腰椎爆裂性骨折后路固定术式的影响

正脊柱胸腰段作为生理性胸椎后凸和腰椎前凸的衔接移行部位,处于椎体活动与固定的衔接处,同时又是小关节面移行转换方向的部位,应力高度集中,带来了局部骨折的高发性特点[1]。随着对脊柱生物力学及解剖认识的深入,脊柱椎弓根内固定方式逐渐被临床医师所接受,但该术常伴有椎体解剖形态丢失、腰背部疼痛等情况[2]。     

骶管注射联合神经阻滞治疗腰椎间盘突出症的临床观察

正在椎间盘突出症中,腰椎间盘突出症最为常见,占90%左右~([1])。通过对临床89例患者进行研究发现,80%~90%腰椎间盘突出症的患者可通过保守治疗获得疗效~([2])。同时保守治疗方法也很多,而我院采用骶管注射联合神经阻滞治疗腰椎间盘突出症患者取得了较为满意的疗效。针对2010-07-2013-05收治的127例腰椎间盘突出症,现进行回顾性分析,为骨科、疼痛科及康复科临床医师参考,现报告如下。