人类功能基因组研究与开发的进展及对策建议

随着人类基因组计划的完成,人类功能基因组学研究成为新的热点,已经将生物医学的研究范围从对单一基因或蛋白质的研究扩展到系统和完整地对全部基因或蛋白质的研究.这一研究领域是生物技术产业和健康产业的核心,与人类的健康息息相关,并蕴藏着巨大的产业化潜能和经济、社会效益.目前,虽然人类基因组全部序列已知,但许多基因的功能仍然一无所知.根据2008年1月人类转录组数据库(H·Invitational Database.H.1nvDB)的统计,在目前已注释的34 057个人类编码基因中,有功能报道的只有12 404个(表1)[1].因此,大量人类新基因和蛋白的功能及开发研究仍有待于我们发掘.     

血吸虫基因组计划

对血吸虫基因组计划的建立、发展和现状进行简述,并介绍了基因组研究中用到的一些生物学技术。     

人类基因组研究的主题:基因组医学与公共卫生--2004年亚太人类基因组与遗传学大会简介

概述 两年一次的亚太地区人类基因组与遗传学大会于2004年11月17～20日在新加坡召开.来自亚太地区数十个国家千余名科学家与会,我国有数十人赴会,笔者也在其中.     

寄生虫基因组:现状及未来展望

1 测序计划的现状不同于几年前的情况,许多寄生虫基因组研究工作正在进行中并且大量资料已被收集。获得的序列资料可分为3种基本类型:完成或接近完成的基因组序列,通常被称为‘contigs’重叠序列;基因组序列扫描(GSS)标签,由漂浮基因组序列产生(或随机克隆或人工细菌染色体末端序列);以及表达序列标签(ESTS),由来自寄生虫生活史的一个或多个阶段的mRNAs表达产生。至2001年3月30日,在基因库中共有136214寄生虫ESTs及177172寄生虫GSSs的描述。请注意,这些数字是被低估的,因为在序列产生、登上局域网以及在基因库被正式注册之间有一相当长的滞后期。     

人类基因组和人类自身的观点

或许对重实效的生物学家来说,人类基因组序列的确定(一种非常有力的工具的产生)不过是一件平凡而单调的事情。然而对于一般公众来说,人类基因组序列却具有巨大的象征性意义,他们对在近期的《科学》杂志和《自然》杂志上公布的人类基因组序列的感觉可能等同于人类首次登上月球和发射第一颗原子弹。为什么某些成就——首次登月、原子弹发射、人类基因组序列的确定——会受到此种象征性意义的感染?作者认为主要原因是它们改变了人类如何看待自身的问题。将人送上月球赋予人类在外星球生存的希望;原子分裂则赋予人类力量去建立巨大的能量贮备并消灭地球上所有的生命。目前人类基因组序列又为人们提供了内遗传学支架的观点,每     

关于人类基因组密码全面破译的伦理思考

人类基因组密码的破译是人类科学史上的一次革命,同时也带来一系列社会伦理道德的挑战,这些挑战包括基因歧视、基因隐私权的保护、基因治疗的滥用、优生学的担忧等,笔者认为需要制定相关的法律法规来迎接这些挑战。     

人类基因组研究的若干发展方向

人类基因组计划（HumanGenomeProject,HGP）自实施以来，人的基因组全序列测定工作取得突破性进展。基于我们的国情国力，国内的研究重点放在功能基因组学，包括致病基因、疾病相关基因以及具有重要生物功能基因的分离、克隆和功能研究。几年来，我国在遗传病致病基因，白血病、肝癌、鼻咽癌等肿瘤相关基因，造血干／祖细胞、下丘脑－垂体－肾上腺轴系统、胎肝、心血管和神经系统等组织cDNA方面均做了与国际前沿相当的工作；高血压等多基因病的基因组扫描、定位以及遗传资源收集工作进展顺利。自1999年起我国加入HGP国际合作项目，承担…     

微生物基因组研究进展及其对生命科学的影响

1　微生物学在历史上造就的辉煌　　微生物学是一个极具生命活力 ,发展十分活跃的学科 ,也是生命科学领域内重要的领头学科之一。在最近 10 0年中 ,微生物领域内获得诺贝尔奖 3 3项 ,有 61名学者获此殊荣。生命科学领域内的许多重大发现 ,都是在微生物学领域或以微生物作为研究模型而获得的 :①早在前基因组时代 (1990年人类基因组计划启动之前 ) ,Ｔａｔｕｍ及Ｂｅａｄｌｅ对链孢霉菌赖氨酸营养缺陷型的研究带来了一个基因一个酶的学说 ;②Ｇｒｉｆｆｉｔｈ通过肺炎球菌转化试验 ,证实了基因的载体是ＤＮＡ ;③Ｗａｔｓｏｎ及Ｃｒｉｃｋ从…     

寄生虫基因组计划的启动

从1993年至1994年，发展中国家及发达国家的科学家制定并启动了许多寄生虫基因组计划，并在已有的合作基础上建立了几个绘制及测序这些中等大小基因组的联合组织。资金及其它支持来自WHO／TDR，如Welcome Trust及其它基金。因而，恶性疟原虫、曼氏血吸虫、克氏锥虫、布氏锥虫、利什曼原虫、马来丝虫及其它致病线虫的基因组已在研究之中。从最初阶段网络系统的建立、作图、资源的建库（EST、GSS、噬菌体、粘粒、BAC及YAC库的构建），测序工作以基因发现为开端，很快发展到小片段染色体，现在则是整个成熟基因组阶段。蛋白质组学，功能分析，基因操作及微阵列分析都在不同的水平上进行，由于用于全基因组测序的经费是固定的，因此除大型测序中心外大多参与此项计划的实验室，都开始定位于后基因组学。为了资料的处理、注解及深层分析，生物信息学网络在包括发展中国家扩展开来。     

迈向21世纪的人类基因组研究

2000年国际人类基因组会议于2000年4月9日至12日在加拿大温哥华举行。这是国际生命科学界的一次盛会,它满载着人类探索生命奥秘的丰硕成果,迈向21世纪,因而具有重要的历史意义。这次会议由国际人类基因组组织(HUGO)主办,几十个国家的100O余名科学家与会。国际上众多著名公司也与会参展。我国北京、上海、昆明,香港和台湾地区有关科研单位和高等院校的专家参加了本次会议并提供了论文和墙报,其中有1人(上海)在分大会上作专题报告。陈竺院士作为我国代表,进入本次大会科学组织委员会,成为组委会成员。这次大会是对近几年来国际人类基因组研究的检阅。国际研究的重要动向在会上得到了反映,对某些重大问题进行了热烈的讨论和切磋,从而更加明确了方向,看到了问题和困难,找到了突破的策略,途径和方法。     

基因组病理学的研究进展

随着人类基因组计划的完成和后基因组计划的启动 ,与此相关的新学科应运而生。继基因组医学 (ｇｅｎｏｍｉｃｍｅｄｉｃｉｎｅ)问世后 ,基因组病理学 (ｇｅｎｏｍｉｃｐａｔｈｏｌｏｇｙ)这一新名词在 2 0 0 1年 9月出版的《ＪｏｕｒｎａｌｏｆＰａｔｈｏｌｏｇｙ》杂志上首次出现了[1] 。作为一门新生的生物学的前沿学科 ,该领域的飞速发展令人振奋 ,而对该学科的理解和探索 ,不仅为学术研究界 ,更为病理医生提出了严峻的挑战。一、定义与背景基因组病理学是指应用基因组信息技术对疾病发生 ,发展进行研究的现代病理学。传统的病理学是以形…     

2003年美国生物技术工业述评

2003年对美国生物技术工业来说是个好年份，虽然前3季度发行IPO为零，但从其它途径筹集到资金大幅增长。另外，生物技术公司之间的兼并和收购继续增加，被FDA批准的生物制品增加也吸引更多大制药公司的投资。但是，大生物技术公司和小生物及新兴生物技术公司之间的收入差距拉大。     

基因组药物在药物创新中的作用和地位

为了加速我国药物创新的进程，本文回顾了人类基因组研究的历史，阐述了基因组药物的概念及其开发前景，对基因组药物的研究手段一生物信息学，从数据库建设、数据分析技术、专业出版物、网络资源及专业机构等方面介绍国外生物信息学的进展。     

我国人类基因组研究的回顾

随着2004年10月人类基因组精细图在Naturc杂志上发表,标志着人类基因组DNA全序列测定的目标已基本达到;最近,绘制人类基因组SNP单体型图谱（HapMap）的国际合作第一阶段的任务也基本完成,识别人体内所有基因的结构与功能,解读包括非编码序列在内的人类遗传物质的全部信息,已是人类基因组研究的主要任务。     

卡介苗基因组的克隆

以质粒ｐＧＣ１９为载体克隆了卡介苗（即卡介菌，ＢＣＧ）ＤＮＡ。Ｓａｕ３Ａ１部分酶解ＢＣＧ ＤＮＡ，通过琼脂糖电泳分离２￣９ｋｂＤＮＡ片段。ＢａｍＨ１酶切质粒ｐＵＣ１９，碱性磷酸酶去磷酸化，２￣９ｋｂＤＮＡ片段与ｐＵＣ１９载体用Ｔ４连接酶连接转化大肠杆菌ＨＢ１０１，在含氨苄青霉素（Ａｍｐ）、５－溴－４－氯－３－吲哚－β－Ｄ－半乳糖苷的ＬＢ平板上获得Ａｍｐ白色转化子。随机挑选１２个转化子快速提取重组子     

Internet网上人类基因组研究信息资源的利用

介绍INTERNET网上人类基因组信息资源的开发利用。