肝豆状核变性1例报道

肝豆状核变性１例报道湖南建设医院（４１０００７）黄佩罗，董琳肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，ＨＬＤ）．又称Ｗｉｌｓｏｎ病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。我们于１９９６年１月收治１例，现报告如下...     

肝豆状核变性随访15年1例

患者女，14岁，因闭经、肝脏损害、血尿半年于1987年入院。患者曾去多家医院求治，诊断为：月经不调、肝炎、早期肝硬化、胆囊炎、肾小球肾炎，因治疗不见好转，来院求治。2年前其弟9岁，因肝硬化死亡。查体：发育营养正常，面色红润，精神好，走路步态正常。心肺（-）。B超示胆囊炎、肝硬化早期。尿常规：蛋白（++）、红细胞（++++）。眼底KF环（+）。血铜、铜蓝蛋白降低，尿铜升高（较正常高15倍，山东医科大学检验科检验)，确诊为肝豆状核变性(早期)。治疗经过：确诊后经服用青霉胺、硫酸锌治疗2个月后，血尿消失。治疗1年，月经恢复正…     

肝豆状核变性误诊1例分析

1　病历报告患儿 ,女 ,8岁 ,因双下肢反复皮疹 2个月 ,全身水肿 4 0余天于 1999年 1月 2 5日入院。 2个月前无明显诱因出现双下肢皮疹 ,散在分布 ,鲜红色 ,米粒样大小 ,分批出现 ,无痒感 ,不伴腹痛、黑便及关节痛 ,无肉眼血尿。伴轻度乏力 ,嗜睡 ,当时未给予治疗。 4 0ｄ前出现全身水肿 ,伴尿少、尿频、尿色深黄 ,泡沫较多。乏力、嗜睡症状加重 ,查尿常规ＰＲＯ( ) ,ＢＬＤ(- ) ,血ＴＰ 5 4 .7ｇ/Ｌ ,ＡＬＢ 2 2 .7ｇ/Ｌ ,诊断为肾病综合征 ,给予强的松 ,利尿剂 ,西米替丁 ,ＶＤ3 治疗 4周 ,尿蛋白转阴 ,水肿明显减轻。激素减量治疗。出院后…     

肝豆状核变性1例

患者,男,12岁,学生,因反复皮肤巩膜黄染,上腹不适水肿伴浓茶样尿3个月,于2001年2月9日入院。3个月前无明显诱因出现皮肤巩膜黄染伴浓茶样尿就诊于当地县医院,实验室检查:Hb45g/L,RBC 103×10~(12)/L,WBC 110×10~9/L,N 0.75,L 0.25,血小板计数76×10~9/L,总胆红素999μmol/L,骨髓检查正常,肝炎病毒两次查阴性,CT检查示“肝硬变性腹水”。当地医院以腹水原因待查收入住院,给予抗感染、护肝、消肿等对症支持治疗两个月后,患儿黄疸、腹水及水肿消退出院。出院后自服护肝药。8d前患儿再次出     

肝豆状核变性16例报告

肝豆状核变性（ＨＬＤ）在儿科发现的病例不断增多,且常被误诊,影响预后。现将我院收治１６例ＨＬＤ报告如下。１　临床资料１．１　一般资料：本组男９例,女７例。年龄５～１２岁。入院病程：０～６个月８例,＞７个月至１年２例,１年以上６例。入院最短病程７日（以急性溶血入院）,最长６年。首次就诊诊断：急性病毒性肝炎８例,ＨＬＤ３例,急性溶血性贫血２例,肝炎合并溶血、急性肾炎、结缔组织病各１例。１．２　主要症状、体征：本组出现神经症状（四肢活动不灵、肌张力增加、口语不清、流涎等）１２例,发热８例,最高４１℃（…     

肝豆状核变性误诊为脑梗塞1例

1　临床资料患者男 18岁。诉“头晕伴左侧肢体活动不利进行性加重一月余” ,入院前一周于外院就诊查体示“左侧肢体肌力Ｖ-级” ,摄颅ＣＴ后诊为“右侧基底节腔隙性梗塞”。予通脉治疗 7ｄ后左侧肢体肌力继续下降 ,为进一步诊治来我院住院治疗。入院查体 :生命体征平稳 ,神清合作 ,左侧鼻唇沟变浅示齿口角右偏 ,伸舌居中 ,左侧肢体肌力Ⅳ级 ,左手指伸直受限 ,左偏身痛触觉减退 ,左侧肢体深感觉障碍 ,左指鼻试验 ( ) ,见粗大震颤 ,闭目难立征 (± ) ,腹壁反射 ( ) ,左侧腱反射 ( ) ,病理反射未引出。血、尿、便常规及肝功能检查无…     

肝豆状核变性误诊1例分析

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢异常的疾病 ,此病在我地区罕见。当铜在肾脏沉积 ,出现肾脏改变以及佝偻病表现同时存在时 ,极易误诊为范可尼氏综合征。下面报告 1例误诊患者。1　病历摘要　　患儿男性 ,13岁。因面色苍白 1个月 ,加重 3ｄ于 2 0 0 1年1月 18日住院。就诊前 1个月“上感”后发现面色苍白 ,周身乏力 ,偶有鼻衄 ,双膝关节痛 ,进食少 ,二便正常 ,精神不振。近3ｄ面色苍白加重 ,喘促 ,鼻出血量较多 ,在当地医院予鼻腔填塞后血止 ,但双膝关节疼痛加重 ,不能行走。发热 1ｄ ,体温3 8℃～ 3 9℃ ,予肌注安痛定及自行口服“安乃近”…     

一例肝豆状核变性误诊分析

病例摘要 :肖某 ,男 ,2 5岁 ,未婚 ,中专文化 ,湖南涟源干部 ,因亚急起精神失常 1月 ,表现为夸大谓自己有开天劈地之功 ,外出乱跑 ,东游西荡 ,不知归 ,无故发脾气 ,打门击窗 ,阻止时伤人 ,对亲人冷淡 ,个人生活需督促加剧一周。于 1997年 2月 4日首次入本院诊断为分裂样精神病 ,用氯丙嗪治疗 ,住院半月后自诉腰部疼痛、行走疼痛加剧、出汗、乏力、查血沉 68ｍｍ/ｈ ,经治医生考虑为“风湿性脊柱炎”给予抗风湿处理症状缓解。 8月 6日Ｂ超复查报告、肝脾大小正常 ,右肾积液。 8月 7日出现吞咽困难、进食时呛呕仅考虑为药物付反应 ,停用氯丙嗪…     

肝豆状核变性合并足月妊娠1例

患者 2 6岁 ,孕 1产 0。因停经 40 4周 ,不规律下腹痛1ｄ于 1996年 9月 14日入院。患者 7岁时因肝大、腹水、双上肢震颤、构音不清等症状 ,在外院经铜蓝蛋白测定等检查确诊为肝豆状核变性 (ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ ,ＨＬＤ)。经长期服用青霉胺治疗 ,虽偶有齿龈出血、鼻衄等症状 ,但经对症治疗能很快控制。 12岁时月经初潮 ,周期30ｄ ,经期 4ｄ～ 5ｄ。末次月经 1995年 12月 9日 ,停经 40ｄ时出现恶心、纳差等不适 ,持续数天上述症状不治自愈。停经 3个月时 ,查尿ＨＣＧ( ) ,胎心仪听到胎心 ,确诊为妊娠…     

成年人肝豆状核变性一例

患者,男性,33岁.2000年4月发现丙氨酸转氨酶(ALT)50 IU/L,HBsAg(-),当时无主诉症状及体征.1月后感乏力、纳差,上腹饱胀,睡眠不佳,口齿不清及步履不稳.再次就诊查血ALT48 IU/L,HbsAb(+),HbcAb(+).经垂盆草,甘利欣等治疗1月,病情无好转,复查B超示肝硬化,于2000年6月8日拟肝硬化收治入院.     

中医治疗肝豆状核变性一例报告

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。目前治疗是以铜代谢改善剂青霉胺为首选药物 ,但需长期坚持不间断用药才能维持铜代谢的负平衡状态。但本例患者配合中药治疗 ,在撤离青霉胺后临床症状仍能得到很好的控制 ,现将病例介绍如下 :病例简介 :杨某 ,女性 ,35岁 ,职员。 1 984年开始出现右手震颤 ,肌强直 ,言语困难 ,口角流涎 ,在汕头医学院附属医院查 :血清铜显著降低 ,尿铜增多 ,双眼可见Ｋ -Ｆ环 ,诊断为肝豆状核变性 ,予青霉胺口服治疗 1 0余年 ,病情尚能得到控制。 1 999年 3月自觉症状复发 ,头摇 ,手震颤明显 ,…     

肝豆状核变性伴精神障碍2例

肝豆状核变性伴精神障碍２例临床学院精神科杨小丽，张永芳中图分类号Ｒ７４９．２１临床资料病例１患者李某，女，２３岁，工人，因情绪悲观，兴趣减少半年伴自杀行为入院。半年前无诱因出现情绪悲观，常诉活着没意思，能力下降。４月前值夜班时无故跑回家，被领导发现后...     

肝豆状核变性误诊1例

肝豆状核变性 (ＨＬＤ)又称ＷＩＬＳＯＮ病 ,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性疾病 ,目前临床少见且首发症状不一 ,故极易误诊 ,本文报道 1例如下 :1　病例介绍患者男性 ,49岁 ,因“双手抖动 3年余加重半年”收治本院。患者 3年前无明显诱因下出现双手抖动 ,似“搓丸样” ,静止时明显 ,运动时减轻 ,入睡后不明显 ,伴有步态不稳 ,半年前双手抖动加重 ,并发展到双下肢亦抖动 ,伴面部表情减少、行动迟缓。来院就诊 ,做头颅ＣＴ示双侧脑室扩大 ,门诊以“震颤麻痹”收入 ,患者 2 0年前发现“肝硬化 ,脾肿大” ,14年前在…